Lire l'article complet

Q
U
E
S
T
I
O
N
-
R
É
P
O
N
S
E
Vos questions ! La rubrique Question-Réponse vit grâce à vos questions.
Vous avez une question sans réponse concernant un signe diagnostique, une indication thérapeutique,
l’interprétation d’un examen complémentaire ou un problème pratique.
N’hésitez pas ! Adressez-nous votre question à l’aide du coupon-réponse ci-dessous,
par fax ou par e-mail à [email protected].
Elle sera soumise à un expert et publiée avec la réponse de ce dernier.
Question .........................................
Réponse ..........................................
Quelles sont les hypothèses diagnostiques en
présence d’un déficit musculaire de la ceinture
scapulaire apparaissant à l’âge de vingt ans,
associé à la rétraction bilatérale en flexion de
l’auriculaire, se présentant sous un mode
autosomique dominant ?
La première hypothèse à envisager est celle d’une dystrophie
facio-scapulo-humérale. La confirmation du diagnostic repose
sur l’étude moléculaire permettant de rechercher une délétion
sur le chromosome 4, qui est retrouvée dans 95 % des cas.
Cependant, la présence de rétractions des fléchisseurs des doigts
est inhabituelle au cours de la FSH, surtout au début, et doit
faire discuter des pathologies musculaires où les rétractions
peuvent être au premier plan, comme la myopathie de Bethlem.
La biopsie musculaire est bien entendu indispensable pour tenter de préciser le diagnostic, mais il est possible qu’elle ne révèle, dans ce cas, que des anomalies non spécifiques. Il n’y a, pour
l’instant, pas de critère morphologique de la maladie de
Bethlem, mais, sur le plan génétique, deux loci ont déjà été
identifiés, situés sur des sous-unités du collagène 6.
Dr P. Laforêt,
service de neurologie,
hôpital de la Salpêtrière, Paris.
✁
P
À découper ou à photocopier
COUPON
COUPON
o
s
e
z
v
o
t
r
e
q
u
e
s
t
i
o
n
Votre nom :
Vos coordonnées (confidentiel) :
À
À nous
nous retourner
retourner par
par fax
fax ou
ou par
par courrier
courrier à
à l’adresse
l’adresse ci-dessous
ci-dessous indiquée
indiquée ::
Dr
Dr H.
H. Chabriat,
Chabriat, La
La Lettre
Lettre du
du Neurologue,
Neurologue, Edimark
Edimark S.A.,
S.A., 62-64,
62-64, rue
rue Jean-Jaurès,
Jean-Jaurès, 92800
92800 Puteaux
Puteaux -- N°
N° de
de Fax
Fax :: 01
01 41
41 45
45 80
80 25
25
La Lettre du Neurologue - n° 3 - vol. IV - juin 2000
181