Devenir à long terme des jeunes hommes avec anomalies du développement sexuel 46 XY Investigateur Principal Pr Juliane Léger, service d’endocrinologie pédiatrique. Centre de référence Maladies Endocriniennes de la croissance. Hôpital Robert Debré. Paris. Les anomalies du développement sexuel (DSD) 46 XY DSD représentent un groupe d’affections hétérogènes qui peuvent être responsable d’un risque accru d’insuffisance testiculaire. Les causes de DSD sont multiples, mais le DSD idiopathique semble être le plus fréquent. Les études concernant le devenir à long terme ne concernent qu’un nombre très limitée et hétérogène de sujets avec des étiologies très variées de DSD. ● Objectif Analyser la fonction testiculaire et l’aspect cosmétique des organes génitaux chez les patients 46 XY DSD après la fin de la puberté. ● Critères de sélection des patients L’étude comporte l’analyse de tous les patients nés entre 1988 et 1994 et suivis à l’hôpital Robert Debré. ● Critères d’évaluation L’anomalie du développement sexuel est définie par la présence d’un hyposapdias proximal associé à un micropenis et/ou cryptorchidie et/ou bifidité scrotal. L’étude comprendra le recueil des évaluations cliniques et biologiques réalisés au moment de l’évaluation initiale dans l’enfance et après la fin de la puberté, ainsi que les actes chirurgicaux pratiqués. La classification sera réalisée en fonction de la présence ou non d’une insuffisance testiculaire globale ou partielle. ● Conclusion Cette étude devrait permettre l’analyse à long terme de la fonction testiculaire ainsi que de l’aspect des organes génitaux en fonction de la chirurgie corrective réalisée, chez les patients 46 XY DSD, sans étiologie retrouvée.