demande d`analyses de génétique moléculaire (adn)

DEMANDE D’ANALYSES DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE (ADN)
Etiquette code barres
pour le CHUV
Patient
Nom :
Service de Génétique Médicale
Diagnostic Moléculaire /LGE/ Falaises 1
1011 LAUSANNE
Prénom :
No d'accréditation
STS 345
Tél. 021 31 43 370 (ou 43 373) - FAX 021 31 43 385 - PP 220
www.chuv.ch/dml
Sexe :
Date de naissance :
Réception des échantillons : lundi à vendredi 08h. à 16h.
Adresse complète :
Date du prélèvement :
Justification de la demande :
Confirmation du diagnostic
Diagnostic prénatal
Dépistage de porteur
DNAthèque
Délais des résultats : 1 semaine à plusieurs semaines.
Délais raccourcis pour le diagnostic prénatal et les nouveau-nés.
N° postal / Localité :
V/réf. :
Analyses urgentes : téléphoner au laboratoire.
Facture :
Patient
Copie(s) à
DEMANDEUR
Nom du médecin :
Nom du médecin :
Service, adresse :
Service, adresse :
Demandeur
Bip / Tél. :
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Cas index : nom, prénom et date de naissance :
investigation: résultats et lieu
* Signature du médecin (OBLIGATOIRE) :
Si nécessaire, dessiner l’arbre généalogique au verso
* Les analyses de génétique ne peuvent être demandées qu’avec l’accord éclairé du patient. Par sa signature, le médecin demandeur
atteste avoir informé la personne concernée selon les obligations légales en vigueur et avoir reçu son consentement écrit. La
transmission des résultats devrait se faire lors d’un conseil génétique. Les médecins du Service de Génétique Médicale sont à votre
disposition pour tout renseignement. Tél. 021/314.33.76 ou 021/314.33.78.
Accès à la loi LAGH et à la formule pour « consentement éclairé avant analyse génétique » :
http://www.sgmg.ch/sections/Documents/Statements/informed_consent.htm
Matériel à analyser
Quantité
Sang veineux sur EDTA
2 x 5 ml ou selon possibilité
Liquide amniotique
10 ml ou plus
Culture de cellules
25 cm2, à confluence, ou plus
Trophoblaste et autres tissus
50-100 mg
Cellules de la muqueuse buccale, autres
Analyses ( 1 ) (cocher s.v.p) :
Ataxies héréditaires
SCA1
SCA2
SCA3 (Machado Joseph disease)
SCA6
SCA7
Ataxie de Friedreich
DRPLA
DYT1
Chorée de Huntigton
Stérilité / Infertilité
CBAVD
Y microdélétions
POF (ménopause précoce)
Neuropathies héréditaires
CMTX (connexine 32)
Remarque
Peut rester 2-4 jours au frigo.
Dans milieu stérile.
Dans milieu stérile.
Se renseigner
Craniosynostose, dysplasie osseuse
Pfeiffer, Crouzon, Apert
Achondro-, hypochondroplasie
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Twist
Surdité
Connexine 26
Divers
Angelman
ARX
Déficit en 1-antitrypsine
Fièvre méditerranéenne
Hémochromatose
Kennedy
MCAD, déficit en
Mucoviscidose, mutation connue:
Mucoviscidose (36 mutations)
Expédition
Envoyer par porteur ou courrier A
Envoyer immédiatement par porteur
Envoyer immédiatement par porteur.
Envoyer immédiatement par porteur.
Prader Willi
Steinert
Werdnig Hoffmann (SMA)
X fragile
Détermination du sexe
Analyses effectuées en sous-traitance 3
BRCA1, BRCA2
Duchenne / Becker
FSHD
HNPCC (syndrome de Lynch)
Mitochondriopahties
Rett (MECP2)
Polypose adénomateuse familiale
ADN à envoyer à ( 2 ,
3)
:
Mise en banque sans analyse
CGH - array, en complément à une analyse
cytogénétique
1) Pour les analyses ne figurant par sur cette liste, prière de contacter
le laboratoire.
3) Veuillez joindre une formule de consentement éclairé.
Après analyse, le patient désire
2) Veuillez communiquer l’adresse exacte, le nom du gène, et joindre
une lettre si nécessaire
que le matériel soit détruit
que la matériel soit stocké en vue d’éventuelles analyses complémentaires pour lui ou sa famille
sans mention: le matériel est anonymisé et pourra être utilisé pour des études
La liste d’analyse fait partie intégrante de la liste des analyses du DML (http://www.chuv.ch/dml/). Pour d’autres analyses, prière de se renseigner. Cette feuille de
demande d’analyses ainsi que la formule de consentement éclairé peuvent être imprimés directement à partir de ce site.
Version 5
31.M.01.00.FO.01