Test génétique de porteur

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Test génétique de porteur
Tous les noms dans cette brochure ont été modifiés afin de protéger l‟identité
des personnes interviewées.
Cette brochure a été développée par Genetic Alliance UK.
Traduction française : Orphanet
Août 2009.
Ce travail a été produit par EuroGentest, un Réseau d’Excellence financé par
le contrat 512148 du plan FP6 de la Commission Européenne
Illustrations: Rebecca J. Kent
www.rebeccajkent.com
[email protected]
Information pour les patients
et les familles
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Test génétique de porteur
Cette brochure contient des informations concernant les
personnes qui pensent à faire un test génétique leur permettant
de savoir si elles sont porteuses d’une mutation génétique, et
pour celles qui en ont déjà fait un. Elle contient des informations
sur ce que « porteur » signifie, comment savoir si on l’est soimême, et sur les conséquences pratiques et émotionnelles de
connaître les résultats du test. La plupart de ces informations
proviennent d’entretiens avec des personnes qui ont passé le
test. Nous espérons qu’elles vous seront utiles.
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Pour de plus amples informations vous pouvez consulter le
centre de génétique le plus proche de votre domicile que
vous trouverez à l’une des adresses suivantes :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR
Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans
votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse
suivante:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs.php?lng=FR
A. Qu’est-ce qu’une personne porteuse (ou conductrice)?
D'autres informations peuvent être obtenues auprès de:
Pour comprendre ce que signifie qu’être porteur d’une mutation
génétique il est d’abord utile de comprendre ce que sont les
gènes et les chromosomes.
Orphanet
Site ouvert à tout public consacré à l’information sur les maladies
rares et les médicaments orphelins, contenant des liens vers les
associations de malades en Europe.
www.orphanet.fr
Gènes et chromosomes
Notre corps est fait de millions de cellules. La plupart de ces
cellules contient un jeu complet de gènes. Les gènes se
comportent comme un ensemble d’instructions, afin de contrôler
notre croissance et le fonctionnement de notre corps. Ils sont
é g a l e m e n t
responsables de nos
caractéristiques
particulières, comme la
couleur de nos yeux, le
groupe sanguin ou
notre taille.
Les gènes sont situés
dans des structures en
f o rm e
de
b ât on
appelées
les
chromosomes.
EuroGentest
Site ouvert à tout public contenant de l’information sur les tests
génétiques et des liens vers les associations de malades en
Europe
www.eurogentest.org
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sentiments à propos des résultats des tests génétiques. Ils
constituent une bonne source d’information et de soutien.
“Rencontrer Emma (la conseillère en génétique) était très
rassurant car avant cela je n‟avais pas bien compris ce qu‟était
une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse, et donc ça a
été bien d‟avoir des explications par un professionnel; ça a été
très utile”. (Porteur de la maladie de Tay Sachs)
Certains trouvent aussi très utile de se rapprocher des
associations de malades. Les associations peuvent fournir des
informations sur les aspects psychologiques et pratiques par
rapport au statut de porteur d’une maladie génétique. Plusieurs
d’entre elles ont un service d’aide et d’information en ligne (site
Internet et/ou ligne téléphonique). Elles peuvent vous aider à
vous mettre en rapport avec d’autres personnes ou d’autres
familles dans la même situation. Elles ont parfois aussi un forum
dans lequel les membres peuvent parler entre eux.
“Nous avons eu beaucoup d‟information grâce à l‟association, et
c‟était très utile, car parfois ils travaillent tard le soir, alors si vous
voulez les appeler ou avoir un „chat’ avec eux, ils peuvent vous
rappeler, vous envoyer des choses, travailler avec
l‟école… » (femme conductrice du syndrome de l’X fragile)
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Normalement, nous possédons 46 chromosomes dans la plupart
de nos cellules. Un jeu de 23 chromosomes hérité de notre
mère, et un jeu de 23 chromosomes hérité de notre père. Nous
avons donc deux jeux de 23 chromosomes, ou 23 paires.
Puisque les chromosomes sont formés de gènes, nous héritons
deux copies de chaque gène : une copie de chacun de nos
parents. C’est pourquoi nous ressemblons un peu à chacun
d’eux. Les chromosomes, et donc les gènes, sont constitués
d’une substance chimique appelée ADN.
Les modifications d’un gène ou d’un chromosome s’appellent
mutations, et nous en portons tous un certain nombre.
Cependant, comme nous possédons deux copies de la plupart
des gènes, la copie normale compense le défaut de la copie
mutée. Etre porteur (ou conducteur) signifie que vous n’êtes pas
atteint de la maladie, mais vous portez une copie mutée d’un
gène sur une de vos pairs de chromosomes. La plupart du
temps, être porteur n’affecte en rien votre état de santé. Etre
porteur d’une mutation peut éventuellement conduire à la
survenue d’une maladie génétique chez vos enfants.
Dans quelles circonstances être porteur d’une mutation
peut entraîner une maladie génétique chez ses enfants ?
Il y a trois situations dans lesquelles être porteur d’une mutation
peut résulter en une maladie génétique chez ses enfants :
1. Les maladies autosomiques récessives
Dans le cas des maladies autosomiques récessives, il existe un
risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique
seulement si les deux parents portent la même mutation dans le
même gène ou une mutation pour la même maladie. Dans ce
cas, il existe une probabilité de 25% (1 sur 4) à chaque
grossesse qu’un enfant hérite d’une copie mutée du gène de
chacun de ses parents. Des exemples de maladies
autosomiques récessives sont la mucoviscidose, la
drépanocytose, la bêta-thalassémie et la maladie de Tay Sachs.
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Vous trouverez une information plus détaillée dans la brochure
consacrée à l’hérédité autosomique récessive.
2. Les maladies liées à l’X
Pour ces maladies, lorsqu’un femme en est porteuse il existe
une probabilité de 50% (1 sur 2) que ses fils soient atteints de la
maladie génétique. Il existe également une probabilité de 50% (1
sur 2) que ses filles héritent de la mutation et deviennent à leur
tour conductrices comme leur mère. Dans de rares cas, une fille
peut être également atteinte de la maladie.
S’il s’agit d’un homme porteur de la mutation, ses filles hériteront
obligatoirement
de la mutation et en seront porteuses
(conductrices), mais ses fils n’hériteront jamais de la mutation, et
ne seront pas atteints de la maladie ni ne la transmettront. Vous
trouverez une information plus détaillée dans la brochure
consacrée à l’hérédité liée à l’X. Des exemples de maladies
liées à l’X sont le syndrome de l’X fragile, la dystrophie
musculaire de Duchenne et l’hémophilie.
3. Les remaniements chromosomiques
Si un individu est porteur d’un remaniement chromosomique
(telle qu’une translocation équilibrée), il y a un risque augmenté
que la grossesse se termine en avortement spontané (fausse
couche), ou que l’enfant naisse avec des anomalies physiques
ou un déficit intellectuel. Vous trouverez une information plus
détaillée dans la brochure consacrée aux remaniements
chromosomiques et aux translocations chromosomiques.
Puis-je être porteur?
Il y a un certain nombre de raisons qui peuvent faire que vous
ayez un risque augmenté d’être porteur d’une mutation
génétique ou d’un remaniement chromosomique.

Un membre de votre famille présente une maladie
autosomique récessive, ou liée à l’X, ou due à un
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Pour certains, partager cette information avec d’autres membres
de la famille est une expérience positive. Cela peut rapprocher la
famille, et dans ces conditions la famille peut être un grand
soutien. Mais pour d’autres, il peut être difficile de partager le
résultat du test avec des personnes de leur famille, et cela peut
être source de difficulté ou de stress.
“Vous sentez que vous amenez une peste dans la famille de
quelqu‟un d‟autre, et cela m‟a vraiment affectée car, vous savez,
en tant que belle-fille, ce n‟est pas quelque chose que vous
souhaitez faire … » (une femme conductrice de l’hémophilie)
Pour les grands-parents, cela peut être particulièrement dur. Ils
peuvent ne pas accepter que la mutation génétique a pu
provenir d’eux. C’est donc fréquent qu’ils se sentent coupables
car ils pensent que c’est de leur faute si la mutation est passée
dans la famille. Ce sont des réactions que vous devez anticiper.
“Ma mère en a parlé à ma grand-mère et elle a dit „ça ne vient
pas de moi, point final‟. Donc elle a complètement bloqué le
sujet, elle a dit „je n‟ai pas amené ça dans la famille‟ ». (porteuse
du syndrome de l’X fragile)
“Cela l‟a dévastée. Elle s‟est sentie coupable. Et j‟e lui ai dit
„écoute, ce sont des choses qui arrivent, ce n‟est pas de ta
faute ». (porteur de la mucoviscidose ayant un enfant atteint)
Il peut être utile d’avoir des informations de la part de votre
médecin généticien à montrer aux autres membres de la famille.
Cela vous aidera à leur expliquer ce que c’est qu’être porteur, et
que le fait d’être porteur est quelque chose qui arrive au hasard.
D’autres sources de soutien
Les médecins généticiens ainsi que d’autres professionnels de
santé (tels que les conseillers en génétique et les psychologues)
ont l’expérience d’aider les personnes à exprimer leurs
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Cependant, il se peut qu’apprendre que votre partenaire est
porteur (euse) soit source de tensions et rende difficile la vie de
couple. Parfois les couples sont amenés à discuter de sujets très
difficiles et parfois bouleversants.
“Je sens que je peux supporter beaucoup de choses, mais
entraîner là dedans quelqu‟un qui compte vraiment pour vous,
c‟est un sentiment horrible. C‟est pire que d‟avoir à le supporter
toute seule ». (une conductrice d’hémophilie)
Les autres membres de la famille
Lorsque vous apprenez que vous êtes porteur (euse), vous
pouvez vouloir en discuter avec d’autres membres de votre
famille. Cela leur donne l’opportunité de faire eux-mêmes un test
afin de connaître leur statut, s’ils le souhaitent. Cette information
sera également utile à diagnostiquer d’autres membres de la
famille éventuellement atteints. C’est particulièrement important
pour les personnes de votre famille qui souhaitent avoir des
enfants dans le futur. Parler du résultat de votre test avec les
autres membres de la famille est votre choix, et ce résultat ne
doit jamais être connu des autres membres de la famille sans
votre autorisation.
“Ils savent à présent que c‟est dans la famille et qu‟ils peuvent se
faire tester s‟ils le veulent, ils ont le choix. Et ce sera utile pour
eux lors qu‟il décideront d‟avoir des enfants ». (un porteur de la
mucoviscidose)
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


remaniement chromosomique.
Un membre de votre famille sait qu’il est porteur d’une
mutation pour une maladie récessive, liée à l’X ou due à
un remaniement chromosomique.
Vous avez un enfant qui présente une maladie récessive,
liée à l’X ou due à un remaniement chromosomique.
Vous appartenez à un groupe ethnique particulier dans
lequel être porteur d’une mutation génétique est plus
fréquent que dans la population générale. Des exemples
en sont la drépanocytose chez les personnes d’origine
Africaine ou des Caraïbes, la bêta-thalassémie chez les
personnes originaires du pourtour méditerranéen, et la
maladie de Tay Sachs chez les personnes ayant des
origines Juives Ashkénazes. Ces maladies sont plus
fréquentes dans ces populations, mais peuvent aussi se
présenter dans d’autres groupes.
Même lorsqu’aucune de ces raisons ne s’applique dans votre
cas, vous pouvez décider de faire un test afin de savoir si vous
êtes porteur lorsque votre conjoint sait qu’il (elle) porte une
mutation génétique pour une maladie récessive. Dans ce cas, le
résultat de votre test indiquera si vos futurs enfants présentent
un risque augmenté d’être atteints de la maladie génétique en
question.
Comment
porteur?
puis-je
savoir
si
je
suis
Si vous pensez qu’il existe une probabilité
que vous soyez porteur d’une mutation
génétique responsable d’une maladie
particulière, vous devriez en parler avec
votre médecin traitant. Il peut éventuellement
vous adresser à un médecin généticien. Le
généticien vous posera des questions sur
votre famille et les maladies génétiques que
des membres de celle-ci ont pu présenter. Il
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vous expliquera ce que signifie d’être porteur et les
conséquences d’apprendre qu’on en est un. Il est important
d’avoir à l’esprit que faire un test génétique est un choix
personnel totalement volontaire – vous ne devez pas vous sentir
forcé de le faire si vous ne considérez pas qu’il peut être utile
dans votre cas particulier.
Si vous souhaitez faire ce test génétique, et que le généticien est
d’accord avec les motifs de ce test, il vous proposera de le faire.
Un test génétique peut déterminer s’il y a une mutation dans un
gène particulier ou sur un chromosome, ce qui signifierait que
vous en êtes porteur. Le test est réalisé sur simple prise de
sang, mais quelques fois un échantillon de salive peut suffire.
Votre échantillon sera envoyé à un laboratoire pour analyse.
Vous trouverez une information plus détaillée
dans les
brochures Qu’est-ce qu’un test génétique? et Que se passe-til dans un laboratoire de génétique ?
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finissent par s’estomper au fil du temps.
“Je sens que j‟ai laissé tomber ma famille et mon mari, et
évidemment mon fils, à qui j‟ai passé quelque chose qu‟il n‟avait
aucun besoin de supporter pour la reste de sa vie” (femme
conductrice du syndrome de l’X fragile)
Si vous apprenez que vous êtes porteur (euse) et que vous avez
déjà des enfants, même s’ils ne présentent pas la maladie, il y a
un risque qu’ils soient eux-mêmes porteurs. Il est donc important
que vous discutiez de ce risque avec vos enfants à un âge où
cela est possible. Pour certains parents cela signifie à un âge où
les enfants sont capables de comprendre. Pour d’autres, ce sera
à l’âge où leurs enfants commenceront à avoir de rapports
intimes. L’âge auquel un jeune peut faire un test génétique varie,
mais quel que soit son âge, la personne qui doit faire un test doit
en prendre la décision toute seule.
Les rapports à son partenaire
Il est important de rappeler que, dans le cas de maladies
récessives, les deux parents doivent être porteurs de la
même mutation génétique pour qu’il existe un risque que
leur enfant soit atteint de la maladie. Dans le cas des
maladies liées à l’X, seule la mère doit être conductrice pour
qu’il y ait un risque que ses fils soient malades, tandis que
les filles d’un homme porteur du gène muté seront
seulement conductrices. Dans quelques rares cas, les filles
peuvent également être atteintes d’une maladie génétique
liée à l’X.
Apprendre votre statut de porteur (euse) peut modifier vos
rapports à votre partenaire. Pour certains, il s’agit d’une
occasion de se rapprocher encore plus, et de se soutenir l’un
l’autre.
“Je me devais juste d‟être là. Elle était si déçue. Vous devez
juste être là pour écouter et en parler, juste être là et soutenir. Il
n‟y a pas de solution, donc il faut juste traverser ce moment, et
ça prend beaucoup de temps ». (le partenaire d’une femme
conductrice d’hémophilie)
Incertitude des résultats du test génétique
Dans certains cas, les résultats d’un test génétique peuvent être
incertains.
Dans le cas de certaines maladies, comme par exemple la
mucoviscidose, il peut y avoir encore un risque faible d’être
“Dans mon cas, cela n‟a pas été source de tensions entre nous,
cela nous a permis de nous poser des questions au sujet de nos
futurs enfants, mais je me sens à l‟aise avec l‟idée qu‟Alison est
porteuse. C‟est juste comme ça, il n‟y a rien qu‟on puisse faire à
ce sujet ». (le mari d’une femme conductrice du syndrome de l’X
fragile)
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réfléchir à ce que vous ferez si le fœtus est atteint de la maladie
génétique et quelle sera votre position face à une interruption de
grossesse.
Il peut être possible de faire ce qu’on appelle un diagnostic préimplantatoire (DPI) au lieu d’un test pendant la grossesse. Cette
technique concerne les couples qui font une procréation
médicalement assistée, au cours de laquelle les ovules fécondés
sont testés afin de déterminer s’ils présentent le gène muté.
Seuls les ovules fécondés qui ne le possèdent pas sont
implantés dans l’utérus de la mère. Pour plus d’informations sur
le DPI, et pour savoir s’il peut s’appliquer à votre cas, parlez-en
à votre médecin.
Vous pouvez également considérer d’autres possibilités, telles
que l’adoption, le don d’ovocytes ou de sperme ou même
l’éventualité de ne pas avoir d’enfants.
“Ce qui a été bien lorsque je suis allée au conseil génétique,
c‟était que j‟ai vu qu‟on avait des options. Si vous avez envie
d‟avoir avoir d‟autres des enfants, il y a des façons d‟y
arriver » (un porteur de mucoviscidose ayant un enfant atteint).
Et si vous avez déjà des enfants?
Certains parents ayant déjà un enfant atteint d’une maladie
génétique disent qu’un des sentiments qu’ils éprouvent lorsqu’ils
apprennent qu’ils sont porteurs, c’est la culpabilité d’avoir
transmis la maladie génétique à leur enfant. C’est tout à fait
naturel de se sentir comme ça. Les mères de garçons atteints de
maladies liées à l’X racontent parfois s’être senties blâmées par
leur conjoint d’avoir passé le mauvais gène à leur enfant, ou bien
se blâment elles-mêmes. Si vous éprouvez ce genre de
sentiments, vous devriez en parler avec votre médecin
généticien. Il est important de se souvenir que les gènes sont
distribués au hasard et que porter une mutation génétique n’est
absolument pas votre faute. Il est fréquent que ces sentiments
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porteur, alors qu’aucune mutation n’a été trouvée lors du test
génétique. On appelle cela le risque résiduel. La raison en est
qu’il existe de centaines de mutations connues pouvant entraîner
la maladie, mais les tests génétiques ne cherchent d’habitude
que les plus fréquentes d’entre elles.
Dans d’autres cas, la mutation a pu être trouvée lors du test,
mais on ne peut pas prédire quel sera son effet. Dans ces cas,
on ne peut tirer aucune conclusion définitive.
B. Vivre avec le statut de porteur
Les informations qui suivent portent sur les différentes
expériences de personnes ayant fait le test génétique pour
savoir si elles étaient porteuses. Elles seront utiles aux
personnes ayant récemment découvert leur statut de porteuses,
mais aussi à celles qui se demandent si elles feront le test. Nous
avons essayé de mettre en évidence la diversité de réactions et
d’émotions que le statut de porteur peut engendrer, mais elles
ne s’appliqueront pas toutes à votre cas personnel.
Comment pourrais-je réagir si le résultat est positif?
Toutes les réactions sont possibles lorsque l’on reçoit les
résultats d’un test génétique. Plusieurs personnes rapportent se
sentir en colère ou inquiètes lorsqu’elles apprennent qu’elles
sont porteuses. D’autres rapportent s’être senties tristes,
surprises ou choquées. Toutes ces réactions sont normales.
Pour la plupart des personnes, ces sentiments perdurent
quelques mois.
“Apprendre que j‟étais porteur et que mon partenaire l‟était aussi,
cela m‟a dévasté et de plus, lorsque vous voyez les
statistiques…qu‟on soit porteur et que votre partenaire le soit
aussi est tellement rare que je me suis senti en colère, c‟était
vraiment pas de chance. » (Un porteur de la maladie de Tay
Sachs)
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“Le jour où elle l‟a appris, cela lui a fait un drôle d‟effet. Elle était
en colère de savoir qu‟elle était conductrice ». (le mari d’une
femme conductrice d’hémophilie)
Il est parfaitement normal de se sentir différent lorsqu’on
apprend qu’on est porteur. Certaines personnes disent qu’il est
étrange de découvrir quelque chose de nouveau sur soi-même,
alors que l’on croyait déjà tout savoir sur soi. S’approprier de
cette nouvelle information peut prendre du temps.
“J‟ai ressenti ça comme un fardeau génétique qu‟on m‟a donné,
en même façon que j‟ai une myopie et une tendance à
grossir. » (porteur de la maladie de Tay-Sachs)
Certaines personnes disent que découvrir qu’elles sont
porteuses les fait sentir en moins bonne santé. D’autres disent
être inquiètes car elles pourraient avoir des problèmes de santé
dans le futur. Ces réactions sont tout à fait normales mais il est
important de se rappeler que le statut de porteur ne modifie pas
votre état de santé. Nous sommes tous porteurs d’un certain
nombre de mutations.
Des études ont montré que les personnes porteuses supportent
mieux leur statut lorsqu’elles comprennent que c’est quelque
chose qu’elles ne peuvent pas changer, mais que cette
information peut être utilisée de manière positive.
“Je l‟ai accepté à présent. La vie a toujours ses difficultés et on
continue, on vit avec…. C‟est juste un de ces revirements de la
vie. » (un porteur de la mucoviscidose)
Quelle pourrait être ma réaction si les résultats sont
négatifs ?
Pour la plupart des gens, apprendre qu’on n’est pas porteur est
un soulagement et une source de joie. Cependant, il peut être
difficile pour certains d’annoncer la « bonne nouvelle » à leur
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fratrie ou à d’autres membres de leur famille qui peuvent
éventuellement être porteurs ou qui ont éventuellement un
enfant atteint. Ils se demandent pourquoi ils ont échappé au
mauvais sort alors que d’autres membres de la famille n’ont pas
eu cette chance. Parfois il est difficile d’accepter qu’on est
chanceux lorsque d’autres ne le sont pas.
Les enfants à venir
Pour certaines personnes, apprendre qu’elles sont porteuses est
ennuyeux car cela peut remettre en question leurs projets de
faire des enfants. Pour d’autres en revanche, c’est un
soulagement car cela leur permet au contraire de mieux
envisager ce projet. Savoir que vous êtes à risque de
transmettre une maladie génétique signifie que vous pouvez
mieux vous préparer à prendre des décisions importantes. Il y a
en effet un certain nombre d’options que vous êtes amené à
considérer.
Si vous êtes, vous et votre conjoint, tous les deux porteurs de la
même maladie récessive, ou si vous-même (si vous êtes une
femme) êtes conductrice d’une maladie liée à l’X, il y a
différentes alternatives à considérer. Pour
certaines maladies génétiques, il est possible de
faire un test génétique prénatal pour savoir si
l’enfant à naître en est atteint. Pour avoir des
plus amples informations sur le diagnostic
prénatal, vous pouvez consulter les brochures
sur l’amniocentèse et sur la biopsie du
trophoblaste. Si vous pensez que cela peut
vous concerner, discutez-en avec votre médecin
sur la possibilité de faire ce test pour la maladie
dont vous êtes porteur (euse). Il est essentiel de
le faire avant de débuter une grossesse, car les
laboratoires doivent parfois se préparer à ce
test, et cela peut prendre quelques mois. Si vous
pensez faire un test prénatal, vous devriez