demande d`analyses de génétique moléculaire (adn)
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DEMANDE D’ANALYSES DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE (ADN) Etiquette code barres pour le CHUV Patient Service de Génétique Médicale Accréditation Diagnostic Moléculaire /LGE/ BH19 ISO/CEI Reception des Prélèvements BH18-100 17025/15189 1011 LAUSANNE STS 345 Directeur du laboratoire: Dr. M.Z.A Bhuiyan, MBBS,Ph.D, Equivalence FAMH en analyses de génétique médicale Questions de logistique et de prélèvement: Tél. 021 31 43373/41356 Questions scientifiques: Tél. 021 31 43370/41356 - FAX 021 31 43385 E-mail: [email protected] Nom : Prénom : Sexe : Date de naissance : Centre hospitalier universitaire vaudois Adresse complète : www.chuv.ch/lab Réception des échantillons : lundi à vendredi 08h. à 16h. N° postal / Localité : Date du prélèvement : V/réf. : Justification de la demande : Confirmation du diagnostic Dépistage de porteur Mise en banque en vue d’une analyse ultérieure Diagnostic prénatal Facture : Patient Demandeur Medecin Demandeur Délais des résultats : 1 semaine à plusieurs semaines. Nom du médecin : Délais raccourcis pour le diagnostic prénatal et les nouveau-nés. Service, adresse : Analyses urgentes : téléphoner au laboratoire. Bip / Tél. : Copie(s) à Nom du médecin : * SIGNATURE DU MEDECIN OBLIGATOIRE: Service, adresse : Si nécessaire, dessiner l’arbre généalogique RENSEIGNEMENTS CLINIQUES Cas index : nom, prénom et date de naissance : investigation: résultats et lieu * Les analyses de génétique ne peuvent être demandées qu’avec l’accord éclairé du patient. Par sa signature, le médecin demandeur atteste avoir informé la personne concernée selon les obligations légales en vigueur et avoir reçu son consentement écrit. La transmission des résultats devrait se faire lors d’un conseil génétique. Les médecins du Service de Génétique Médicale sont à votre disposition pour tout renseignement. Tél. 021/314.33.76 ou 021/314.33.78. Accès à la loi LAGH et à la formule pour « consentement éclairé avant analyse génétique » : http://www.sgmg.ch/sections/Documents/Statements/informed_consent.htm Matériel à analyser Sang Veineux sur EDTA Liquide aminiotique Culture de cellules Trophoblaste et autres tissus Quantité Remarques 2x5ml ou selon possibilité peut rester 2-4 jours au frigo 10ml ou plus 25cm2 à confluence ou plus Dans milieu stérile minimum 15 mg Dans milieu stérile Expédition Envoyer par porteur ou courrier A Envoyer immédiatement par porteur Envoyer immédiatement par porteur Envoyer immédiatement par porteur Pour tout autre matériel à analyser, prière de se renseigner auprès du laboratoire (Tél. 021 31 43373) Après analyse, le patient désire que le matériel soit détruit que la matériel soit stocké en vue d’éventuelles analyses complémentaires pour lui ou sa famille sans mention: le matériel est anonymisé et pourra être utilisé pour des études L’analyse des fragments, microsatellites et séquençage d’ADN inclus, sont effectués à la plateforme de biologie moléculaire (IMUL) (numéro d’accréditation STS 328), CHUV Version 7 31.M.01.00.FO.01 Analyses (1) (cocher s.v.p) : Ataxies héréditaires r SCA1 r SCA2 r SCA3 (Machado Joseph Disease) r SCA6 r SCA7 r Ataxie de Friedreich r DRPLA r DYT1 r Chorée de Huntington Stérilité / Infertilité r CBAVD r Y microdélétions r POF (ménopause précoce) Mucoviscidose r Screening CFTR 36 mutations communes r CFTR mutation connue Neuropathies héréditaires r CMTX1 (Connexin 32) r EGR2 r PMP22 Craniosynostose, Dysplasie osseuse r Pfeiffer, Crouzon, Apert r Achondro / hypochondroplasie r FGFR1 r FGFR2 r FGFR3 r TWIST r FGF10 Surdité r Connexin 26 (GJB2) Obésité r MC4R Syndrome de Wiskott-Aldrich r WAS Trouble neurodéveloppemental r Syndrome X-Fragile Hyperhomocystéinémie r Diagnostic moléculaire du variant thermolabile de MTHFR (C677T, A1298C) Disomies Uniparentales r Chromosome 14 r Chromosome 15 r Chromosome 16 Arythmies Cardiaques Familiales Syndrome du QT long r QT long, type 1 : KCNQ1 r QT long, type 2 : KCNH2 r QT long, type 3 : SCN5A r QT long, type 5 : KCNE1 r QT long, type 6 : KCNE 2 r Délétion/Duplication analysée par MLPA * Syndrome de Brugada r SCN5A r SCN5A Délétion/Duplication analysées par MLPA * Syndrome du QT court r QT court, type 1 : KCNH2 r QT court, type 2 : KCNQ1 Maladie de nœud sinusal r HCN4 * Dysplasies Arythmogènes du Ventricule Droit (DVDA / ARVC) r PKP2 Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catécholaminergique (CPVT) r RYR2 r CASQ2 * r CALM1 * Cardiomyopathie Hypertrophique r MYBPC3 * r MYH7 * Maladie de Parkinson r VPS35 (Mutation D620N) * r LRRK2 (Mutation G2019S) * Syndrome kystes reins-diabète r HNF1B séquençage r HNF1B Délétion/Duplication analysées par MLPA * Divers r Syndrome d’Angelman r Syndrome de Prader-Willi r Déficit en α-1-antitrypsine r Fièvre méditerranéenne familiale r Hémochromatose r Maladie de Kennedy r MCAD, déficit en r Dystrophie myotonique de Steinert r Amyotrophie spinale proximale type 1 (Maladie de Werdnig-Hoffmann), type 2 et type 3 r Détermination du sexe r X Inactivation r Amyloidose (TTR) * r DTDST (SLC26A2) # r Syndrome de West (ARX) r Maladie de Fabry (GLA) r Hyperexplexie / Maladie de Kok (GLRA1) Analyses effectuées en sous-traitance (2,3) r BRCA1, BRCA2 r Duchenne / Becker r FSHD r HNPCC (Syndrome de Lynch) r Mitochondriopathies r Syndrome de Rett (MECP2) r Polypose adénomateuse familiale r r r ADN à envoyer à (2,3) Analyses ne figurant pas dans la nouvelle liste fédérale des analyses de l’OFSP. Ces tests « hors liste » ne sont pas obligatoirement remboursés par l’assurance maladie Suisse. * Analyses en cours d’accréditation # Hors domaine d’accréditation 1) Pour les analyses ne figurant par sur cette liste, prière de contacter de laboratoire. 2) Veuillez communiquer l’adresse exacte, le nom du gène, et joindre une lettre si nécessaire. 3) Veuillez joindre une formule de consentement éclairé. Informations complémentaires La liste d’analyse fait partie intégrante de la liste des analyses du DL (http://www.chuv.ch/lab). Pour d’autres analyses, prière de se renseigner. Cette feuille de demande d’analyses ainsi que la formule de consentement éclairé peuvent être imprimés directement à partir de ce site. Version 7 31.M.01.00.FO.01
