L`anesthésie et les dystrophies musculaires
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L’anesthésie et les dystrophies musculaires Hélène Pellerin 15 septembre 2011 Objectif Nommer les principales manifestations cliniques et les considérations anesthésiques majeures des dystrophies musculaires suivantes ; ◦ Dystrophie musculaire de Duchenne ◦ Dystrophie musculaire de Becker ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée ◦ Dystrophie myotonique de Steinert Classification des myopathies Héréditaires Acquises ◦ Myopathies inflammatoires ◦ Myopathies médicamenteuses et toxiques ◦ Myopathies métaboliques ◦ Myopathies endocriniennes ◦ Myopathies infectieuses Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives ◦ Dystrophinopathies Duchenne Becker ◦ Limb girdle muscular dystrophies ◦ Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophies musculaires congénitales Déficit en protéines de la matrice extracellulaire Anomalies de O-glycosylation de α-dystroglycan Anomalies des protéines du reticulum endoplasmique Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Central core disease (Shy-Magee syndrome) Core-rod myopathie Nemaline rod myopathie Multicore ou multiminicore myopathie Myopathie centronucléaire/myotubulaire Myopathie hyaline body/myosin storage Myopathie sarcotubulaire Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Myotonies ◦ Dystrophie myotonique 1. Mx Steinert 2. Dystrophie myotonique proximale ◦ Dystrophie non myotonique Myotonia congenita Paramyotonia congenita Schwartz Jampel syndrome (dystrophie osteochondromusculaire) Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Myotonies King-Denborough syndrome Myopathies métaboliques Cytopathies mitochondriales Mx voie carnitine Glycogenosis type V Déficience en myoadenylate deaminase Paralysie périodique familiale Classification des myopathies Dystrophies musculaires progressives ◦ Dystrophie musculaire de Duchenne ◦ Dystrophie musculaire de Becker ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophies musculaires congénitales Myopathies congénitales Myotonies ◦ Dystrophie myotonique de Steinert King-Denborough syndrome Myopathies métaboliques Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie musculaire de Duchenne? Dystrophie musculaire de Duchenne 1 : 3500 naissances mâles Transmission récessive liée au chromosone X ◦ Mutation dans le gène de la dystrophine ◦ Absence de dystrophine dans les muscles Dystrophie musculaire de Duchenne Retard développement moteur Faiblesse musculaire proximale progressive ◦ Démarche instable ◦ Chutes fréquentes ◦ Dépendant chaise roulante vers 7 – 12 ans Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) Cyphoscoliose associée Retard mental (10%) Augmentation niveau CK Dystrophie musculaire de Duchenne Atteinte respiratoire ◦ Syndrome restrictif ◦ ↓ capacité à tousser efficacement Accumulation de sécrétions Pneumonies récidivantes Dystrophie musculaire de Duchenne Atteinte cardiaque ◦ Infiltration graisseuse ◦ Anomalies ECG ◦ Cardiomyopathie hypertrophique dilatée ◦ Arythmies ◦ Insuffisance mitrale Dystrophie musculaire de Duchenne Malnutrition ◦ Dysphagie Hypomotilité ↑risque tractus digestif pneumonie d’aspiration Dystrophie musculaire de Duchenne Traitement Décès avec stéroïdes fin vingtaine - trentaine Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients? Considérations respiratoires Syndrome restrictif ◦ Insuffisance respiratoire ◦ Risque de ventilation mécanique post op Risque d’aspiration Infections respiratoires Évaluation pré opératoire ◦ Saturation air ambiant ◦ PaCO2 [si Sat < 95%] ◦ CVF < 50% risque augmenté complications < 30% risque élevé complications ◦ Débit expiratoire de pointe (PCF) < 270 L/min ◦ MEP < 60 cm H2O Risque de toux inefficace Considérations respiratoires VNI post extubation ◦ Immédiatement ◦ Sevrage progressif Considérations cardiaques Cardiomyopathie hypertrophique dilatée ◦ Insuffisance cardiaque congestive Arythmies cardiaque Autres considérations Évaluation Niveau nutritionnelle de soins Dystrophie musculaire de Duchenne et Hyperthermie maligne… Hyperthermie maligne ◦ Autosomal dominant ◦ Anomalie du récepteur ryanodine ◦ Relâchement aberrant de calcium provenant du réticulum sarcoplasmique Dystrophies musculaires et Hyperthermie maligne Central core disease Core-rod myopathie Multicore ou multiminicore myopathie (degré moindre) King-Denborough syndrome Rhabdomyolyse ◦ Succinylcholine ◦ Exposition prolongée aux agents volatiles seuls… Réaction potentiellement fatale ◦ Hyperkaliémie ◦ Arrêt cardiaque Per ou post op Présentation maligne similaire à l’hyperthermie ◦ Mécanisme différent ◦ Perméabilité augmentée de la membrane cellulaire DMD Hyperkaliémie Myoglobinurie Rhabdomyolyse ↑CK HM Hyperkaliémie Myoglobinurie Hypermétabolisme Hyperthermie Rhabdomyolyse ↑CK Quelles sont vos options pour l’anesthésie d’un patient présentant une dystrophie musculaire de Duchenne symptomatique? Dystrophie musculaire de Duchenne Régionale ◦ Analgésie post-op Sédation… Anesthésie générale ◦ RX Curares : succinylcholine = contre-indication absolue non dépol = sensibilité et durée augmentée Volatiles : contre-indication sauf exception Narcotiques : attention à l’effet de dépression respiratoire ◦ Complications resp VNI d’emblée? Dystrophie musculaire de Becker 3-6 : 100 000 naissances mâles Transmission récessive liée au chromosone X ◦ Mx similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais progression plus lente ◦ Mutation dans le gène de la dystrophine ◦ Déficit en dystrophine dans les muscles Retard développement moteur Faiblesse musculaire proximale progressive ◦ Début des sx à l’adolescence Cardiomyopathie Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) Élévation des CK Dystrophie musculaire oculopharyngée Autosomal dominant Début 5e-6e décade Présentation clinique ◦ Ptose ◦ Dysphagie ◦ Faiblesse musculaire proximale Dystrophie musculaire oculopharyngée Considérations anesthésiques ◦ Aspiration buccale pré-op ◦ Risque augmenté de toux et étouffements en post-opératoire Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie myotonique de Steinert? Dystrophie myotonique de Steinert Autosomal dominant ◦ Pénétrance incomplète ◦ Expression variable Prévalence mondiale 1 : 20 000 Anomalie chromosone 19 Dystrophie myotonique de Steinert 4 sous-types ◦ Dystrophie myotonique congénitale ◦ Dystrophie myotonique juvénile ou infantile ◦ Dystrophie myotonique de l’adulte ◦ Dystrophie myotonique à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert Présentation clinique ◦ Myotonie ◦ Faiblesse faciale, cou ◦ Atteinte bulbaire, ptose ◦ Faiblesse progressive, distale -> proximale ◦ Autres organes atteints Cataracte Défaut de conduction cardiaque Pneumonie d’aspiration Hypersomnolence Résistance à l’insuline Anomalies de la thyroïde Atrophie testiculaire Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients? Dystrophie myotonique de Steinert Considérations anesthésiques ◦ Éviter agents déclencheurs de myotonie ◦ Sensibilité accrue aux opioïdes et aux agents anesthésiques ◦ Complications respiratoires post op Ventilation post op Aspiration Dystrophie myotonique de Steinert Facteurs de risques de complications post opératoire ◦ Score MIRS élevé ◦ Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747 Score MIRS Muscular impairment rating scale GRADE DESCRIPTION 1 Pas d’atteinte musculaire 2 Sx minimes (myotonie, perte musculaire mâchoire, faiblesse faciale, faiblesse fléchisseurs du cou, ptose, voix nasillarde) Pas de faiblesse distale (à l’exception des fléchisseurs des doigts) 3 Faiblesse distale Pas de faiblesse proximale (à l’exception de l’extension du coude) 4 Faiblesse proximale légère à modérée 5 Faiblesse proximale sévère Dystrophie myotonique de Steinert Facteurs de risques de complications post opératoire ◦ Score MIRS élevé ◦ Utilisation de curares sans renverse ◦ Utilisation de narcotiques per op (surtout si longue durée d’action – morphine) ◦ Durée de la chirurgie (> 1 heure) ◦ Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747 Dystrophie myotonique de Steinert Neurology, 1997; 49: 1646-1650 Conclusion : Dystrophie musculaire Atteinte respiratoire ◦ Évaluation pré-op ◦ Complications post-op Atteinte cardiaque ◦ Cardiomyopathie ◦ Anomalies conduction (Steinert) Éviter succinylcholine ◦ Éviter agents volatiles si Duchenne Attention effets curares et narcotiques Questions et commentaires…
