Intérêt de l`IRM musculaire dans l`enquête étiologique des
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IMAGE COMMENTÉE Intérêt de l’IRM musculaire dans l’enquête étiologique des dystrophies musculaires (dystrophie “des ceintures”) R.Y. Carlier*,**, P. Carlier** (*Hôpitaux universitaires, Paris Île-de-France Ouest, pôle neurolocomoteur, service d’imagerie médicale, site Raymond-Poincaré, Garches ; **Laboratoire de RMN AIM-CEA, institut de myologie, Paris) L a dystrophie musculaire des ceintures de type 2L (LGMD2L) est une fréquente dystrophie mus­culaire de l’adulte lentement progressive (1-4). En Grande-Bretagne, elle arriverait en termes de fréquence au troisième rang après les LGMD2I et LGMD2A (2, 5). Il s’agit d’une pathologie récessive liée à la mutation du gène ANO5 (1, 2). Cliniquement, les patients présentent un déficit qui prédomine initialement sur la ceinture pelvienne et les membres inférieurs. Le déficit est fréquemment asymétrique (1, 4). Le dosage des CPK est classiquement élevé. Une description des patterns en IRM de l’affection a pu être établie sur une série européenne multicentrique de 25 patients (5). L’étude des membres inférieurs montre un aspect homogène des patterns avec une atteinte préférentielle des compartiments postérieurs des cuisses et des jambes. Les muscles les mieux préservés sont le gracile et le sartorius. Chez les patients les plus jeunes, les moins symptomatiques, le muscle précocement atteint est le gastrocnémien médial (5). Les quelques cas de cette série ayant bénéficié d’une étude IRM musculaire corps entier permettent de confirmer l’atteinte très prédominante des membres inférieurs, mais aussi la possibilité chez les patients les plus âgés d’une atteinte axiale et de la loge antérieure du bras (5). Le caractère asymétrique de l’atteinte est souvent retrouvé en imagerie (5). L’IRM musculaire corps entier constitue un élément d’orientation, même s’il existe des chevauchements des patterns avec d’autres dystrophies récessives des ceintures (5). Elle permet d’autre part d’apprécier une éventuelle atteinte axiale, d’anticiper son retentissement rachidien et d’orienter vers un site biopsique favorable si la biopsie est jugée nécessaire. ■ I M A G E S A Image. IRM musculaire corps entier et dystrophie musculaire LGMD2L. Sélection d’une IRM musculaire corps entier d’un patient âgé de 65 ans présentant un déficit à prédominance proximale des membres inférieurs, lentement évolutif sur 20 ans. Diagnostic récent de LGMD2L avec mise en évidence d’une mutation du gène ANO5. A. Sélection de 2 reconstructions frontales pondérées T1 (sur 40 effectuées), centrées sur les plans postérieurs du dos et des jambes, et de 2 coupes axiales pondérées T1 (sur 235 effectuées), centrées sur le massif facial et le cou. T : temporal PT : ptérygoïdien SCM : sterno-cléïdo-mastoïdien 24 | La Lettre du Neurologue Nerf & Muscle • Vol. XVII - n° 1 - janvier 2013 IMAGE COMMENTÉE I M A G E S B B. Sélection de coupes axiales pondérées T1 ­couvrant le tronc. C. Sélection de coupes axiales pondérées T1 ­explorant les cuisses et les jambes. Sur ces images pondérées T1, la transformation graisseuse intramusculaire se traduit par un signal élevé (blanc) superposable à celui de la graisse sous-cutanée. On ne retrouve pas chez ce patient le caractère asymétrique de l’atteinte classiquement décrit. Après une longue évolution de la maladie, on note une transformation graisseuse évoluée des muscles érecteurs du rachis bien visible sur les images frontales et axiales. L’étude des membres inférieurs montre une atteinte prédominante des loges postérieures de la cuisse et de la jambe. Delt : deltoïde Subscap : sous-scapulaire Inf sp : infra-épineux PC maj et min : pectoralis major et minor À ce stade évolué, les muscles de la ceinture pelvienne sont très altérés avec une meilleure préservation des grands fessiers et des adducteurs. Sur les cuisses, les muscles les mieux préservés sont le muscle droit de la cuisse et les muscles sartorius et gracile. La jambe est mieux préservée et seuls les muscles soléaires et gastrocnémiens médiaux présentent une transformation graisseuse interne évoluée. L ext : érecteurs lombaires G : gluteus Pect : pectiné VL : vaste latéral C Références bibliographiques Vint : vaste intermédiaire VM : vaste médial RF : droit de la cuisse Sart : sartorius BF : biceps fémoral ST : semi-tendineux SM : semi-membraneux Sol : soléaire GCM lat et med : gastrocnémiens latéral et médial 1. Bolduc V, Marlow G, Boycott KM et al. Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet 2010;86(2):213-21. 2. Hicks D, Sarkozy A, Muelas N et al. A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. Brain 2011;134(Pt 1):171-82. 3. Deschauer M, Joshi PR, Glaser D et al. Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings. Nervenarzt 2011;82(12):1596603. 4. Bouquet F, Cosse M, Behin A et al. Miyoshi-like distal myopathy with mutations in anoctamin 5 gene? Rev Neurologique 2012;168:135-41. 5. Sarkozy A, Deschauer M, Carlier RY et al. Muscle MRI findings in limb-girdle muscular dystrophy type 2L. Neuromuscular Disorders 2012;22:S125-S132. La Lettre du Neurologue Nerf & Muscle • Vol. XVII - n° 1 - janvier 2013 | 25
