Dystrophie myotonique de Steinert Elle est aussi appelée Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) Quelle est la fréquence de la maladie ? Même s’il s’agit de la plus fréquente des myopathies de l’adulte, elle est rare, touchant indifféremment les hommes et les femmes avec environ 1 personne atteinte sur 8 000 individus. Quelle est son origine ? Quel est son mode de transmission ? Il s’agit d’une maladie génétique liée une anomalie sur le gène DMPK. Sur ce gène, une petite région d’ADN répétée moins de 40 fois chez un sujet bien portant, se répète de façon anormale chez les patients atteints, plus de 50 à 2000 fois. Ce nombre de répétitions est responsable de la sévérité de la maladie et augmente souvent d’une génération à l’autre ce qui explique que les enfants peuvent être plus sévèrement et plus précocement atteints que leurs parents. Le risque de transmission par la mère ou par le père de cette maladie qu’on dit « autosomique dominante » est de 1 sur 2 à chaque grossesse Quels sont les symptômes ? Quelle est son évolution ? La particularité de la DM1 ou maladie de Steinert est de pouvoir atteindre plusieurs organes et d’être très variable d’une personne à l’autre. L’atteinte musculaire se manifeste par une myotonie et une faiblesse. La myotonie est une lenteur au relâchement musculaire qui se traduit par une sensation de raideur, non douloureuse, souvent dans les mains. La faiblesse débute souvent par des difficultés à soulever la tête et par un pied tombant. Le visage peut être peu mobile avec une bouche ouverte et parfois des difficultés à articuler et à avaler. Des fausses-routes sont ainsi possibles. La faiblesse s’étend plus tardivement aux autres muscles. Les muscles respiratoires peuvent être atteints et donner un essoufflement et des troubles du sommeil avec une mauvaise oxygénation la nuit et des apnées, expliquant souvent des maux de tête et une somnolence durant la journée. L’atteinte cardiaque fait la gravité de la maladie car elle peut survenir chez des malades qui ont très peu de symptômes musculaires. Des troubles de la conduction électrique peuvent donner des syncopes et parfois des morts subites que l’électrocardiogramme et le holter rythmique (enregistrement du rythme cardiaque de 24h) peuvent dépister. L'atteinte du muscle cardiaque ( myocardiopathie) dépistée par l'échographie est plus rare. La cataracte (opacification du cristallin) touche les deux yeux et apparaît plus tôt que dans la population générale. La calvitie est fréquente chez l’homme. Des troubles hormonaux sont également possibles : atteinte de la thyroïde, diabète, diminution de la fertilité. Il peut enfin exister des troubles du transit (diarrhée, constipation) et des troubles de l’humeur (dépression). Les femmes porteuses de la maladie ont plus fréquemment.que les autres des complications obstétricales du fait de l’atteinte de l’utérus. La grossesse peut faire apparaître ou aggraver la myotonie ou une faiblesse des jambes. Ces grossesses sont donc à considérer comme des grossesses à risque et doivent être surveillées comme telles dans des structures spécialisées, si possible avec une prise en charge pluridisciplinaire de la mère et du bébé à l’accouchement. Il existe des formes congénitales de l’affection, qui apparaissent de manière préférentielle en cas de transmission maternelle (mais pas exclusivement) et qui peuvent être responsables de malformations (pied bot, hydrocéphalie) ou de complications lors de la grossesse (hydramnios, diminution des mouvements fœtaux) pouvant aller jusqu’à la mort du bébé. Un bébé peut aussi naître avec une détresse respiratoire et une atteinte musculaire (enfant « mou ») alors que sa mère ou son père ne se savait pas porteur (il y a des porteurs qui n'ont pas de symptômes). Lorsque la maladie débute très tôt dans l’enfance, elle est souvent responsable de difficultés d’apprentissage ou d’un retard psychomoteur dans les formes congénitales. Comment confirme-t-on le diagnostic ? La biopsie musculaire est inutile au diagnostic de dystrophie myotonique de Steinert. Un électromyogramme peut identifier la myotonie lorsqu’elle est suspectée, mais cet examen peut être normal chez certains porteurs asymptomatiques. Le meilleur examen est une simple prise de sang, après consentement écrit du patient, qui permet de faire l’analyse génétique confirmant la maladie. Cette prise de sang est également réalisable chez les personnes asymptomatiques de la famille, âgées de plus de 12 ans après une consultation avec un généticien, une rencontre avec un psychologue et un délai de réflexion. En effet, si le diagnostic est confirmé, une complication cardiaque pourra être dépistée à temps et un diagnostic anténatal pourra être proposé aux couples désireux d’avoir des enfants. L'analyse génétique est le seul moyen de diagnostiquer les personnes asymptomatiques : le conseil génétique doit être proposé à toute la famille. C'est également le seul moyen de diagnostic prénatal fiable. Enfin le diagnostic prénatal par l'analyse génétique permet de faire un pronostic et de diagnostiquer les formes sévères (formes congénitales), sources de handicap moteur et intellectuel. Quelle surveillance et quelle prise en charge thérapeutique ? Il s’agit d’une surveillance et d’une prise en charge si possible multidisciplinaire, qui peut paraître lourde pour les malades mais est souvent indispensable. Sur le plan musculaire, le suivi par le neurologue et le médecin de rééducation permet de réaliser un bilan fonctionnel des capacités motrices et de proposer des mesures visant à améliorer le quotidien et notamment la douleur lorsqu’elle est présente. Des séances de kinésithérapie sont souvent proposées. Un traitement médicamenteux de la myotonie est parfois envisagé. La surveillance cardiologique régulière (une fois/an) est indispensable. Elle doit comprendre un électrocardiogramme, un holter rythmique et une échocardiographie. Si des troubles sont dépistés, le cardiologue peut être amené à poser un stimulateur cardiaque (pace-maker).Elle peut être proposée chez des enfants dès l’âge de 12 ans, lorsque la recherche génétique n’a pas été effectuée et que l’on ne sait pas si cet enfant est atteint ou non. Une consultation en pneumologie doit être programmée régulièrement. Le pneumologue décide de la fréquence de réalisation des examens qui consistent souvent en des explorations fonctionnelles respiratoires et un enregistrement de nuit du taux d’oxygène dans le sang. Les atteintes sévères sont souvent traitées par une ventilation non invasive (par masque) nocturne. Le suivi ophtalmologique dépiste une cataracte qui pourra le cas échéant être opérée. Un bilan sanguin régulier peut mettre en évidence les anomalies endocriniennes pouvant justifier un régime ou un traitement. En cas de troubles de déglutition, un bilan orthophoniste est nécessaire. Le bilan neuropsychologique recherche les troubles de l’apprentissage chez l’enfant. Un accompagnement psychologique et social peut enfin être proposé en cas de besoin. Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes. Version du 23/01/2011.