ENDOCRINOLOGIE D4 Julie BITU 2011 2012 DOSSIER N°5 Enoncé Melle P, 15 ans, sans antécédents, consulte pour un nodule thyroïdien découvert de façon fortuite. Ce nodule est de consistance ferme, mesure 25 mm de plus grand axe. Le bilan thyroïdien est normal. L’échographie est en faveur d’un cancer de la thyroïde, sans extension ganglionnaire. Q1/ De quels examens biologiques devez vous disposer avant toute chirurgie ? Q2/ Melle P est finalement opérée d’un cancer médullaire de la thyroïde. Quel est le pronostic de cette tumeur ? Q3/ Pensez-vous qu’un traitement par iode radioactif complémentaire soit nécessaire ? Pourquoi ? Son frère, Julien 25 ans consulte son médecin pour asthénie. Depuis 1 mois, il se sent particulièrement fatigué. Il alterne des épisodes de sueurs profuses avec céphalées et des pertes de connaissance brutales Il a perdu 3 kg en 1 mois. L’examen clinique est normal en dehors d’une HTA à 150/95 mmHg et d’un pouls à 98/min. Q4/ Quel diagnostic évoquez-vous pour Julien ? Sur quels arguments ? que ne manquez vous pas de proscrire à l’examen clinique ? Q5/ Quels examens demandez-vous pour confirmer votre diagnostic ? Q6/ Quelle pathologie familiale suspectez-vous ? Quels signes cliniques et paracliniques recherchez-vous chez Melle P ? Q7/ Comment réalisez-vous votre enquête si vos précédents éléments sont en faveur d’une pathologie familiale DOSSIER N°5 Q1/ Calcitonine de base et après pentagastrine Bilan phosphocalcique : calcémie, phosphorémie, albumine Dérivés méthoxylés urinaires des 24h Bilan préopératoire Q2/ Survie de 60-70% à 10 ans Q3/ NON Il ne s’agit pas d’un cancer dépendant de la TSH mais développé à partir des cellules C parafolliculaires de la thyroïde, productrices de calcitonine. Q4/ Phéochromocytome car - Arguments pour une HTA secondaire : sujet jeune, symptomatologie [email protected] 10 points 5 3 2 nc 5 points 5 10 points 5 5 20 points 5 3 ENDOCRINOLOGIE D4 Julie BITU variée associée Triade de Ménard : céphalées, sueurs, palpitations, amaigrissement, tachycardie, - HTA permanente - Hypotension orthostatique responsable de pertes de connaissance - Antécédent familial au premier degré de CMT évoquant une NEM2 Interdiction de palper l’abdomen Q5/ Examens biologiques : - Dosage des catécholamines sanguines (adrénaline et noradrénaline) pendant un accès, - dérivés méthoxylés urinaires des 24h sur 3 jours Examens morphologiques : - TDM abdominal et surrénalien - IRM surrénalienne (hypersignal en T1) - Scintigraphie MIBG pour localiser les formes ectopiques Q6/ NEM 2 associant phéochromocytome et CMT - 2a : hyperparathyroïdie - 2b : aspect marfanoide et névromes sous-muqueux Phéochromocytome : - triade de Ménard, HTA - dosage des dérivés méthoxylés urinaires des 24h Hyperparathyroïdie : - signes d’hypercalcémie, syndrome polyuro-polydipsique, douleurs osseuses, musculaires - bilan phosphocalcique :calcémie, phosphorémie, albuminémie, PTH 184 ; 25OH vitamine D, Calciurie des 24h Recherche de névromes sous muqueux, aspect marfanoide, taches pigmentaires Recherche de la mutation du proto oncogène RET après consentement des parents (mineure) Q7/ Arbre généalogique : définition du cas index Recherche de la mutation dans la famille - Si présente : recherche CMT, hyperparathyroïdie et Phéochromocytome - Si absente : pas de bilan complémentaire - [email protected] 2011 2012 3 2 2 2 3 20 points 5 5 3 5 2 25 points 5 nc 2 2 5 2 2 2 5 10 points 2 4 2 2