phenotypes et origine genetique de la mucoviscidose phenotype
publicité
PHENOTYPES ET ORIGINE GENETIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE PHENOTYPE MACROSCOPIQUE Bronches des poumons obstruées par du mucus : Vue générale des poumons Mucus Bronche Détail de l’obstruction d’une bronche. . DU PHENOTYPE MACROSCOPIQUE AU PHENOTYPE CELLULAIRE Epithélium sain Cellules ciliées de l’épithélium bronchique : épithélium malade microbe rencontré dans le mucus Cellule épidermique ciliée Epithélium Coupe d’épithélium bronchique PHENOTYPE CELLULAIRE Détail de fonctionnement d’une cellule épidermique Le canal chlore permet l’échange de chlore entre le cytoplasme et milieu extra cellulaire. L’obstruction de ce canal empêche les échanges normaux de chlore. PHENOTYPE MOLÉCULAIRE : Le canal membranaire chlore appelé CFTR Coloration fluorescente du canal clore des cellules épithéliales CFTR (yellow) - Tubuline (red) Autres représentations spatiales de la protéine CFTR Domaines transmembranaires et cytoplasmiques Modèle hélice et rubans ORIGINE GENETIQUE DU CANAL CFTR Localisation chromosomique du gène CFTR : 7q3 1-2 Fragment de la séquence de nucléotide autour de la mutation δ 508 Ici, U remplace T Perte CUU Correspondance nucléotide / acide aminé
