MUCOVISCIDOSE : > Qu’est-ce que c’est ? La Mucoviscidose qui veut dire «maladie des mucus visqueux » en français, est une maladie génétiquement grave qui est transmise conjointement par le père et la mère. La mucoviscidose affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes comme les poumons, le tube digestif, le foie et les voies biliaires. Le pancréas et les organes reproducteurs. Certains patients seront plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif. > Qu’elle est la cause ? La cause de la mucoviscidose est due à une anomalie, de la protéine appelée « CFTR « qui est codé par un gène situé le chromosome 7 non sexuel. Celui-ci possède l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales. La mutation du gène CFTR entraîne deux situations selon les cas: la protéine est soit absente, soit elle est anormale. A cause de cette anomalie, le chlore ne traverse pas correctement les membranes des cellules. Ce problème altère la production des sécrétions de différentes cellules de l’organisme, entrainant des infections respiratoire, des problèmes digestifs. Plus deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose en France. > Qu’elle le traitement ? Aujourd’hui il n’existe pas vraiment de traitement pour soigner cette maladie Deux approches thérapeutiques permettent d'améliorer la qualité de vie des patients : prévention de la dénitrions, par un régime hypercalorique comprenant également certaines supplémentations : vitamines A, D, E et K...fer, zinc, sélénium, magnésium et prévention des infections respiratoires. Les espoirs de traitement reposent aujourd'hui sur la thérapie génique, qui consiste à introduire dans les cellules malades des gènes CFTR fonctionnant correctement. SIGNATURE : SIBERIE Nathanaëlle 3°4 .