A travers l`exemple de la drépanocytose, nous avons pu voir de

TP14 ETUDE D’UNE MALADIE GENETIQUE : La Mucoviscidose
A travers l’exemple de la drépanocytose, nous avons pu voir de quelle manière la modification d’un
gène pouvait être à l’origine de modification des différents niveaux de phénotype d’un individu.
Nous allons aujourd’hui nous intéresser à un nouveau cas de maladie génétique afin de
comprendre à nouveau d’impact des gènes et quels traitements sont aujourd’hui imaginables.
Activité 1 : Etude de la maladie
Cette maladie trouve son origine dans une protéine nommée CFTR dont le gène du même nom se
trouve sur le chromosome n°7. Cette protéine permet le bon fonctionnement d’un canal à ions
chlorure, permettant ainsi la fluidité du mucus qui tapisse l’intérieur de nos bronches.
Vous retrouvez les séquences de ce gène sur le logiciel anagène (répertoire génétique) : fichier/banque
de séquences/séquences personnelle/mucoviscidose.
Vous pouvez visualiser la protéine sur le logiciel Rastop (répertoire outils) : ouvrir /molécules
/mucoviscidose. Vous pouvez ainsi :
 Visualiser en même temps les deux molécules normale et mutée (prendre la
représentation « boule et bâtonnets »)
 Repérer les différents acides aminés (Atomes/colorer par/forme) et les nommer
(atomes/étiquettes/résidus)
Enfin des lames d’individus sains et malades sont à votre disposition. On peut notamment y repérer
les bronches qui apparaissent en coupe comme des cercles délimités par des cellules
A l’aide de toutes ces ressources et de vos connaissances sur les protéines, démontrez que la
modification génotypique (que vous préciserez) débouche sur une maladie respiratoire pour laquelle
vous ferez des hypothèses de symptômes. Votre réponse sera illustrée de photos de vos observations
microscopiques.
Activité 2 : Hérédité de la maladie et étude des risques
Précisez ce qui, dans l’arbre généalogique du document 2 p320, permet de confirmer que cette maladie
a bien une origine génétique.
Puisque nous possédons des paires de chromosomes, nous possédons deux chromosomes et donc deux
fois le gène CFTR. Néanmoins les deux versions peuvent être différentes. Afin de préciser les deux
versions (appelées allèles) présentent chez un individu on indique leur génotype que l’on écrit de la
manière suivante : ( / ). On prendra comme appellation CFTR+ pour la version normale du gène
CFTR et CFTR- pour la version mutée.
A l’aide de l’arbre généalogique présenté dans le document 2, écrivez les génotypes des individus I1,
I2, II1, II2, III1 et III2.
Démontrez la dominance ou la récessivité de la maladie.
Le couple II1 / II2 souhaite avoir un nouvel enfant, précisez à ce risque d’avoir à nouveau un enfant
malade. Faites de même pour les couples II5 / II6 et II8 / II9. (Bien lire le texte du doc)
D’une manière générale, calculez le risque pour un individu d’être malade.
Activité 3 : Les traitements
A l’aide des documents 1p322 et 2 et 3 p 323, réalisez un tableau présentant les traitements de la
mucoviscidose, leur principe d’action ainsi que la durée d’effet du traitement.
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1ère S – Chap II : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
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