Le syndrome de Good

Réseau régional multidisciplinaire de
diagnostic des déficits immunitaires
primitifs pour les patients adultes en
Nord-Pas-de-Calais
Le syndrome de Good
22 11 2016
M. Labalette
Critères de classification
• Association RARE, thymome et déficit immunitaire
• Triade :
– Infections :
 80% des cas
– Thymome
– Auto-immunité
• Sujet Adulte : âge moyen 59 ans [25 – 90]
– H=F
– 1ers symptômes (thymome ou infections ou hypoG)
– pas de contexte familial de DIP
• 1 à 2% des D I Primaires en Ac substitués de l’Adulte
Le tableau infectieux (1/2)
 infections sévères, invasives
• Infections bactériennes +++
– ORL et broncho-pulmonaires récurrentes et/ou graves : 80-90%
 DDB: 20 à 40% des cas
• Haemophilus influenzae (25%),
• Pseudomonas spp. (23%),
• Klebsiella spp. (13%),
• Streptococcus pneumoniae (13%)
– Bactériémies : Campylobacter spp +++
– Diarrhées bactériennes : Salmonella, Campylobacter jejuni
– Mycobactéries : exceptionnel
Kelesedis Clin Imm 2010
Le tableau infectieux (2/2)
• Infections virales ++
– CMV (20%), VZV (10%), HSV
• Infections fongiques ++
– Candida: infections cutanéo-muqueuses ou
oropharyngées chroniques, oesophagite…
• Infections parasitaires
– Giardiases intestinales
– Pneumocystose
– Aspergillus
Kelesedis Clin Imm 2010
Le Déficit Immunitaire
 un déficit « combiné »
• Anomalies de l’Immunité humorale :
– Hypogammaglobulinémie : 100% des cas
– IgG seules (10%) ou IgG/A/M (90%)
– Effondrement du compartiment B circulant : 90-100%
• Si B présents : effondrement du compartiment B mémoire switché
• Anomalies de l’Immunité cellulaire :
–
–
–
–
–
Lymphopénie globale < 1G/L : 35% des cas
Lymphopénie T CD4 (<360/mm3) :
75% des cas
↑ TCD8 (> 1000/mm3): 55% des cas, d’où inv. rapport CD4/CD8
 Réponse proliférative aux mitogènes T
Perte réponse HSR tuberculine (65%)
Kelesedis Clin Imm 2010
Le Thymome
• Diagnostic du thymome:
– avant infections : ≈ 40% des cas (qq mois  18 ans)
– après infections : ≈ 20% des cas (qq mois  15 ans)
– 40% cas, association simultanées
• Tout type histologique:
–
–
–
–
Cellules en fuseau (52%)
Lymphopépithélial (19%)
Epithelial (11%)
Malin (10%)
• NB: Sd de Good < 1% des patients avec thymome
Kelesedis Clin Imm 2010
Manifestations auto-immunes
 Complications fréquentes
•
•
•
•
Aplasie médullaire : 35%
Myasthénie : 15%
Lichen plan : 15%
Colite pseudo-GVH
• Plus anecdoctiques: cytopénies isolées, polyarthrite,
dermatomyosite, …
• Mais, pas d’hyperplasie lymphoïde, ni lymphomes
Kelesedis Clin Imm 2010
Pronostic
• Revue littérature de Kelesedis, Clin Imm 2010 :
- survie 5 ans : 70%
- survie 10 ans : 33%
• Malphettes, 2015 (CEREDIH)
- survie 10 ans : 84%
21 Good syndrome (GS)
39 DICV B –
401 DICV B+
Pronostic  risque infectieux
(Déficit combiné +/- Immunosuppresseurs pour manifestations AI)
Prise en charge
• Ig polyvalentes : déficit en AC symptomatique
• Antibioprophylaxie : Bactrim si lymphopénie TCD4+
• De principe : contre-indication vaccins vivants
• Thymectomie et suivi selon histopathologie
• Immunosuppresseurs en ttt de l’aplasie