6ème Iron Academy (18 avril 2013, CHUV Lausanne; Suisse) Workshop: Hémochromatose au cabinet Dr Sophie Waldvogel, Service régional vaudois de Transfusion Sanguine, Epalinges, Suisse. e-mail: [email protected] Abstract Le fer, à la fois essentiel et dangereux par sa capacité de générer des radicaux libres, est strictement contrôlé dans l’organisme. Sa voie d’entrée physiologique est l’absorption digestive, régulée par l’hépcidine, et sa voie de sortie est simplement la desquamation cellulaire. L’hémochromatose primaire regroupe un ensemble de surcharges en fer congénitales résultant d’une action inefficace ou absente de l’hépcidine. Le diagnostic des formes les plus fréquentes est facilement réalisable pour le praticien et, si le traitement par phlébotomie est introduit dans un délai adéquat, l’espérance de vie du patient est semblable à celle d’un individu sain. Il s’agit aussi d’une des pathologies héréditaires les plus fréquentes dans la population caucasienne, qui peut être responsable de fatigue, d’arthropathie et de dysfonction hépatique, endocrinologique et cardiaque. L’affection se dépiste par un taux de ferritine et une saturation de la transferrine élevés et se confirme par une analyse génétique. Un dépistage familial est recommandé lors d’un nouveau diagnostic. La mortalité est prioritairement liée à la cirrhose hépatique dans les formes classiques. La prévalence allélique des variants de l’hémochromatose primaire est telle qu’il est justifié de suspecter que certains patients, ignorant leur prédisposition génétique, soient mêlés aux donneurs de sang. Il pourrait même s’agir de « supers-donneurs » : résistant à la carence en fer sur dons fréquents de sang. Les érythrocytes prélevés pour transfusion remplissent parfaitement leur fonction de transporteur d’oxygène qui est vitale pour les patients. Ce type de démarche serait «gagnante-gagnante» si le don de sang ne devait pas, pour des raisons évidentes de sécurité, rester un geste parfaitement altruiste. En Suisse, les prescriptions nationales autorisent le don de sang de patients souffrant d’hémochromatose sans atteinte d’organe, hormis des arthropathies, à condition que la fréquence annuelle des saignées n’excède pas 4 et 3 dons par an, respectivement pour les hommes et les femmes. Ce taux de saignée, typiquement envisageable à la suite d’un traitement d’attaque, doit également suffire à prévenir une surcharge en fer. Certains centres de transfusion accueillent également des patients pour réaliser des saignées thérapeutiques. L’hémochromatose secondaire est une surcharge acquise en fer secondaire à des transfusions itératives. L’organisme est saturé par un apport de fer transfusionnel massif, qui échappe au contrôle de l’hépcidine. Il s’agit donc d’une complication iatrogène d’une hémopathie congénitale ou acquise, qui survient lors de transfusions à long terme (années). L’organe prioritairement atteint est le cœur, puis le foie. Le traitement consiste à éliminer le fer par un traitement médicamenteux.