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DST Thème 1A « Génotype, phénotype, mutations… » 2 1. Questions de cours. Définir génotype, protéine, mutation. 2. L’origine de la phénylcétonurie. Durée conseillée : 5 minutes. 3 points. Durée conseillée : 20 minutes. 8 points. D’après SVT 1S Belin 2001, modifié 2016 La phénylcétonurie est une maladie affectant un nouveau né sur 17 000 en France, et responsable d’une altération mentale progressive importante en l’absence de traitement approprié. Certains sujets atteints sont caractérisés par la pâleur de leur visage et la couleur claire de leurs yeux et de leurs cheveux. Document1. Les voies de la transformation de la phénylalanine. La phénylalanine est un acide aminé d’origine alimentaire (l’organisme est incapable de le synthétiser seul), présent en grande quantité dans les protéines animales. Dans les cellules du foie, il est le point de départ des réactions suivantes PAH La mélanine est un pigment noir, présent en plus ou moins grande quantité dans les cellules de la peau, de l’iris de l’œil et de la base du cheveu et du poil. L’accumulation de phénylalanine et d’acide phénylpyruvique dans le sang est très toxique dans les neurones non matures du cortex cérébral avant 6 ans. Si on trempe les racines des cheveux d’un individu atteint de phénylcétonurie dans de la tyrosine, les cheveux se colorent en brun. Doc. 2. Dosage de la phénylalanine et de ses dérivés dans le plasma et l’urine de différents individus. Substances Phénylalanine (mg pour 100 mL) Acide phénylpyruvique (mg pour 100 mL) Plasma Urine Individu normal Individu atteint Individu normal Individu atteint 1à2 15 à 63 30 300 à 1000 0 0,3 à 1,8 0 300 à 2000 Doc.3. Les causes de la phénylcétonurie. Les progrès de la biologie moléculaire ont permis de découvrir les causes de la phénylcétonurie. Dans 63% des familles touchées, cette anomalie correspond à une différence dans une protéine appelée PAH, comportant 452 acides aminés, dont la synthèse est contrôlée par un gène, pouvant présenter différents allèles. La protéine PAH est une enzyme : elle permet donc une réaction chimique. Doc. 4. Extraits des séquences des allèles sain et morbide du gène concerné ; le reste est identique. Allèle d’individu sain : ACAATACCTCGGCCC TGTTATGGAGCCGGG Allèle d’un individu malade : ACAATACCTTGGCCC TGTTATGGAACCGGG Questions. 1. Réaliser un schéma de synthèse complet reconstituant les étapes qui, du gène, conduisent aux différentes échelles des phénotypes phénylcétonurique et sain. Y inclure la présence éventuelle d’un facteur environnemental. 2. Proposer un traitement envisageable pour cette maladie. Note : aucune utilisation du code génétique en annexe n’est demandée. http://lewebpedagogique.com/bouchaud 16_1S_1A_dst2.docx 1 3. L’élaboration des protéines du lait. Durée conseillée : 30 minutes. 9 points. D’après SVT 1S Hatier 2001, modifié 2016 Le lait est sécrété au niveau des glandes mammaires par des cellules spécialisées regroupées en acinus autour d’un canal, le canal galactophore, qui permettra par la suite l’évacuation du lait. On veut ici étudier quelques aspects de la formation du lait. Document 1. Coupe schématique d’un acinus. Document 2. Séquence d’une partie du gène codant la caséine du lait chez la brebis et la vache. Les caséines, les protéines les plus abondantes du lait, sont codées par des gènes dont on connaît la séquence de nucléotides chez la brebis et chez la vache. Brebis (brin codant = brin non transcrit) Vache (brin codant = brin non transcrit) Séquence de nucléotides d’une portion du gène GCC CTT GTT CTT AAC TCC CTC AAT CTT AAT TTA TTG CAA GGA CAT CAG CCA CCT Document 3. Evolution de la radioactivité dans une cellule de l’acinus, et la lumière de l’acinus. Afin de comprendre comment les caséines sont élaborées, des fragments de tissus de glandes mammaires de brebis sont placés pendant trois minutes sur un milieu de culture contenant un acide aminé radioactif (donc repérable) entrant dans la composition de la caséine, la leucine, puis sur un milieu non radioactif. L’acide aminé radioactif est capable d’entrer dans le milieu intracellulaire. Des fragments de tissus sont prélevés 3, 15, 25, 45 et 60 minutes après que les cellules aient été placées sur le milieu non radioactif. Le graphique traduit l’évolution de la radioactivité dans une des cellules. Questions. 1. En utilisant le tableau du code génétique (en annexe), écrire la séquence des acides aminés de la caséine du lait chez la Brebis et chez la Vache. Comparer les deux séquences d’acides aminés et montrer la propriété du code génétique mise en évidence. 2. Analyser l’évolution de la radioactivité dans une cellule de glande mammaire après qu’elle ait été cultivée dans un milieu contenant de la leucine radioactive. 3. A l’aide de vos connaissances, construire un schéma fonctionnel expliquant les phénomènes observés dans le document 3. Doivent y figurer les termes clé de : transcription – traduction – exportation. Annexe. Le code génétique (acides aminés et abréviations conventionnelles). http://lewebpedagogique.com/bouchaud 16_1S_1A_dst2.docx 2 Correction 1. Questions de cours. Durée conseillée : 5 minutes. 3 points. Génotype : ensemble des allèles portés par un individu Protéine : molécule constituée d’une séquence d’AA (synthétisée à partir de gène(s). Mutation : modification dans la séquence de NT de l’ADN. 2. L’origine de la phénylcétonurie. Génotype 0,5 allèle / local° mutation 0,5 « substitution » [Moléculaire] 0,5 modif° séq AA 0,5 F° / dysf° [Cellulaire] 2 [Macroscopique] 2 Durée conseillée : 20 minutes. Sain Au moins un allèle « sain » Couple GC en position 10 Séquence normale 452 AA de PAH (enzyme fonctionnelle) - Synthèse de tyrosine à partir de la phénylalanine dans les hépatocytes - Synthèse de mélanine. - Pas d’accumulation d’acide phénylpyruvique - Pas de symptôme 8 points. Malade Au moins un allèle « dysfonctionnel » Couple TA en position 10 Substitution Séquence ??? PAH déficiente (1AA ?). PAH inactive - Pas de synthèse de tyrosine à partir de la phénylalanine dans les hépatocytes. - Pas de synthèse de mélanine. - Accumulation d’acide phénylpyruvique toxique, évacué dans le plasma et l’urine. - altération mentale progressive (accumulation). - Pâleur du visage (mélanine). - Couleur claire des yeux et des cheveux (mélanine). Titre : 0,5 Précision sur le facteur environnemental : phénylalanine d’origine alimentaire (protéines animales) 0,5 Question 2. Il faut un régime sans phénylalanine pour éviter les symptômes (1). 3. L’élaboration des protéines du lait. 1. Durée conseillée : 30 minutes. 9 points. En utilisant le tableau du code génétique (en annexe), écrire la séquence des acides aminés de la caséine du lait chez la Brebis et chez la Vache. Brebis (brin codant = brin non transcrit) Séquence peptidique Vache (brin codant = brin non transcrit) Séquence peptidique GCC Ala TCC Ser CTT Leu CTC Leu GTT Val AAT Asn CTT Leu CTT Leu AAC Asn AAT Asn TTA Leu TTG Leu CAA Gln GGA Gly CAT His CAG Gln CCA Pro CCT Pro 2 points (-0,5 par erreur) Comparer les deux séquences d’acides aminés et montrer la propriété du code génétique mise en évidence. Sur les deux séquences comportant chacune 9AA, on constate 4 AA différents alors que 8 codons sont touchés par au moins une mutation. Cela démontre la redondance du code génétique (code génétique dégénéré) : pour un même AA, très souvent plusieurs codons sont possibles. (2) Décrire l’évolution de la radioactivité dans une cellule de glande mammaire après qu’elle ait été cultivée dans un milieu contenant de la leucine radioactive (document 3). - Jamais de radioactivité dans le noyau : la leucine (AA) n’entre pas dans le noyau. (1) - Radioactivité dans le cytoplasme, avec un pic à 25 min. La leucine est incorporée dans la caséine en cours de synthèse dans le cytoplasme. C’est la traduction qui est visible ici. (1) - La radioactivité augmente par la suite dans la lumière de l’acinus (milieu extracellulaire) avec un pic à 45 min. La caséine est exportée en dehors de la cellule (milieu extracellulaire). (1) A l’aide de vos connaissances, construire un schéma fonctionnel. Voir la qualité du schéma, si c’est complet, et si c’est légendé et titré. 2 points. http://lewebpedagogique.com/bouchaud 16_1S_1A_dst2.docx 3 http://lewebpedagogique.com/bouchaud 16_1S_1A_dst2.docx 4
