Lycée Saint Martin
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NOM :
SVT
Prénom :
DEVOIR SURVEILLÉ - CORRIGÉ
Classe : Première S
:: :: Stabilité et variation du patrimoine génétique :: ::
Partie 2 – Exploitation de documents [10 points] ( prévoir 10 à 15 minutes)
Une personne s'intéresse à un phénotype pathologique : la phénylcétonurie, maladie dont est
atteinte l'un de ses amis. Les informations qu'il a trouvées sont données dans les documents qui
suivent.
A partir de ces informations que vous mettrez en relation avec vos connaissances, vous cocherez pour
chacun des items ci-dessous, la proposition qui vous paraît correcte.
Item 1 – A l'échelle
macroscopique le phénotype
phénylcétonurique est caractérisé
par :
Item 2 – A l'échelle
microscopique, le phénotype
phénylcétonurique est caractérisé
par :
Item 3 – A l'échelle moléculaire,
le phénotype phénylcétonurique
est caractérisé par :
 un excès de phénylalanine
 un foie anormalement gros
 des cellules sanguines anormales
 une insuffisance de myéline
 un cerveau de masse faible
 des cellules du foie anomales
 une PAH peu ou pas active
[cf document A]
 des neurones anormaux
 un volume de sang très important
 aucun caractère observable
[cf document A]
[cf document A]
 un ADN anormal
 Aucun caractère observable
Item 4 – La phénylcétonurie :
Item 5 – La phénylcétonurie est une maladie :
 n'est pas d'origine génétique, mais d'origine alimentaire
 non héréditaire
 est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation
C315T
 héréditaire qui implique plusieurs gènes (PAHn,
PAHm1, PAHm2)
Le document B montre une mutation C325 T
PAHn, PAHm1 et PAHm2 ne sont pas des gènes
différents mais des allèles du même gène, le gène PAH
 est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation de
type insertion des nucléotides ATC en position 283
Le document B montre une comparaison après
alignement des séquences. La séquence de référence
étant PAHn, les « tirets bas » apparaissant pour la
séquence PAHm1 signifient « absence de nucléotides »
et non pas « nucléotides supplémentaires »
 est d'origine génétique. Elle provient d'une
mutation de type délétion des nucléotides ATC en
position 283
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 qui touche les personnes homozygotes pour l'allèle
PAHm1
 qui touche les personnes hétérozygotes pour le gène de
la PAH
Il faut comparer les allèles du gène de la PAH des
membres de la famille du Document C avec ceux indiqués
dans le document B.
Il apparaît ainsi que :
•
les parents (Annie et Didier) ainsi qu'un enfant
(Marc) sont hétérozygotes pour le gène de la
PAH. Ils sont porteurs des allèles PAHn et PAHm1
et ils ne sont pas malades.
•
Un enfant, Sylvie est homozygote pour le gène de
la PAH. Elle est porteuse de deux allèles PAHn.
Elle n'est pas malade.
•
Le seul enfant malade, Stéphane, est
homozygote pour le gène de la PAH. Il est
porteur de l'allèle PAHm1.
01S _2013-11-20_corrige.qcm.odt
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Document A – Les symptômes cliniques de la maladie sont une grave arriération psychique et des
troubles caractériels. La plupart des sujets atteints de phénylcétonurie et non traités, sont victimes d'un
retard mental extrêmement sévère. La masse du cerveau de ces individus est au-dessous de la
normale. [Item 1]
Une cellule nerveuse (ou neurone) normale possèdent des prolongements membranaires et
cytoplasmiques appelés fibres nerveuses. Chez certains neurones, l'un de ces prolongements appelé
axone, est entouré d'une gaine de myéline qui joue un rôle dans la propagation des messages nerveux.
Chez un patient atteint de phénylcétonurie, la myélinisation (=formation de la gaine de
myéline) de leurs nerfs est défectueuse [item 2] et leurs réflexes sont hyperactifs.
La phénylcétonurie est une maladie qui touche environ un nouveau-né sur 16 000, en France. L'espérance
de vie des phénylcétonuriques non traités est considérablement raccourcie. La moitié d'entre eux sont
morts à l'âge de vingt ans, et les trois quarts à l'âge de trente ans.
Cette atteinte du cerveau est due à l'effet toxique de la phénylalanine, un acide aminé, présent en excès
dans le plasma sanguin. Chez certains malades ce taux peut atteindre 1 000 µMole.L-1 de plasma, alors
qu'il devrait être normalement de l'ordre de 60 µMole.L-1 de plasma.
La phénylalanine est apporté par l'alimentation est est normalement transformé en tyrosine (un autre
acide aminé) dans les cellules du foie. Cette transformation est catalysée par une enzyme, la PAH
(PhénylAlanineHydroxylase) [Item 3]. La concentration plasmatique en phénylalanine dépend du
taux d'activité de l'enzyme : elle est élevée lorsque l'activité de la PAH est inférieure à 1%. Au-dessus de
5%, elle est modérée.
Un test simple, réalisé à partir de quelques gouttes de sang, permet de savoir si un enfant présente ou
non de cette maladie. Si la maladie est dépistée de façon précoce, il est possible d'en minimiser les effets
en adoptant un régime alimentaire pauvre en phénylalanine (fruits et légumes essentiellement).
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