Lycée Saint Martin 5 Cloître Saint Martin - BP 32209 49022 Angers cedex 02 Tel:02 41 88 09 00 [email protected] NOM : SVT Prénom : DEVOIR SURVEILLÉ - CORRIGÉ Classe : Première S :: :: Stabilité et variation du patrimoine génétique :: :: Partie 2 – Exploitation de documents [10 points] ( prévoir 10 à 15 minutes) Une personne s'intéresse à un phénotype pathologique : la phénylcétonurie, maladie dont est atteinte l'un de ses amis. Les informations qu'il a trouvées sont données dans les documents qui suivent. A partir de ces informations que vous mettrez en relation avec vos connaissances, vous cocherez pour chacun des items ci-dessous, la proposition qui vous paraît correcte. Item 1 – A l'échelle macroscopique le phénotype phénylcétonurique est caractérisé par : Item 2 – A l'échelle microscopique, le phénotype phénylcétonurique est caractérisé par : Item 3 – A l'échelle moléculaire, le phénotype phénylcétonurique est caractérisé par : un excès de phénylalanine un foie anormalement gros des cellules sanguines anormales une insuffisance de myéline un cerveau de masse faible des cellules du foie anomales une PAH peu ou pas active [cf document A] des neurones anormaux un volume de sang très important aucun caractère observable [cf document A] [cf document A] un ADN anormal Aucun caractère observable Item 4 – La phénylcétonurie : Item 5 – La phénylcétonurie est une maladie : n'est pas d'origine génétique, mais d'origine alimentaire non héréditaire est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation C315T héréditaire qui implique plusieurs gènes (PAHn, PAHm1, PAHm2) Le document B montre une mutation C325 T PAHn, PAHm1 et PAHm2 ne sont pas des gènes différents mais des allèles du même gène, le gène PAH est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation de type insertion des nucléotides ATC en position 283 Le document B montre une comparaison après alignement des séquences. La séquence de référence étant PAHn, les « tirets bas » apparaissant pour la séquence PAHm1 signifient « absence de nucléotides » et non pas « nucléotides supplémentaires » est d'origine génétique. Elle provient d'une mutation de type délétion des nucléotides ATC en position 283 © JMH 27/11/2013 - http://ent.sapiens-jmh.planethoster.org qui touche les personnes homozygotes pour l'allèle PAHm1 qui touche les personnes hétérozygotes pour le gène de la PAH Il faut comparer les allèles du gène de la PAH des membres de la famille du Document C avec ceux indiqués dans le document B. Il apparaît ainsi que : • les parents (Annie et Didier) ainsi qu'un enfant (Marc) sont hétérozygotes pour le gène de la PAH. Ils sont porteurs des allèles PAHn et PAHm1 et ils ne sont pas malades. • Un enfant, Sylvie est homozygote pour le gène de la PAH. Elle est porteuse de deux allèles PAHn. Elle n'est pas malade. • Le seul enfant malade, Stéphane, est homozygote pour le gène de la PAH. Il est porteur de l'allèle PAHm1. 01S _2013-11-20_corrige.qcm.odt page 1 / 2 Document A – Les symptômes cliniques de la maladie sont une grave arriération psychique et des troubles caractériels. La plupart des sujets atteints de phénylcétonurie et non traités, sont victimes d'un retard mental extrêmement sévère. La masse du cerveau de ces individus est au-dessous de la normale. [Item 1] Une cellule nerveuse (ou neurone) normale possèdent des prolongements membranaires et cytoplasmiques appelés fibres nerveuses. Chez certains neurones, l'un de ces prolongements appelé axone, est entouré d'une gaine de myéline qui joue un rôle dans la propagation des messages nerveux. Chez un patient atteint de phénylcétonurie, la myélinisation (=formation de la gaine de myéline) de leurs nerfs est défectueuse [item 2] et leurs réflexes sont hyperactifs. La phénylcétonurie est une maladie qui touche environ un nouveau-né sur 16 000, en France. L'espérance de vie des phénylcétonuriques non traités est considérablement raccourcie. La moitié d'entre eux sont morts à l'âge de vingt ans, et les trois quarts à l'âge de trente ans. Cette atteinte du cerveau est due à l'effet toxique de la phénylalanine, un acide aminé, présent en excès dans le plasma sanguin. Chez certains malades ce taux peut atteindre 1 000 µMole.L-1 de plasma, alors qu'il devrait être normalement de l'ordre de 60 µMole.L-1 de plasma. La phénylalanine est apporté par l'alimentation est est normalement transformé en tyrosine (un autre acide aminé) dans les cellules du foie. Cette transformation est catalysée par une enzyme, la PAH (PhénylAlanineHydroxylase) [Item 3]. La concentration plasmatique en phénylalanine dépend du taux d'activité de l'enzyme : elle est élevée lorsque l'activité de la PAH est inférieure à 1%. Au-dessus de 5%, elle est modérée. Un test simple, réalisé à partir de quelques gouttes de sang, permet de savoir si un enfant présente ou non de cette maladie. Si la maladie est dépistée de façon précoce, il est possible d'en minimiser les effets en adoptant un régime alimentaire pauvre en phénylalanine (fruits et légumes essentiellement). © JMH 27/11/2013 - http://ent.sapiens-jmh.planethoster.org 01S _2013-11-20_corrige.qcm.odt page 2 / 2