Troubles du comportement alimentaire (PDF, 1.1 Mo)

HÔPITAL MARIN DE HENDAYE
TROUBLES DU COMPORTEMENT ET
SYNDROME DE PRADER-WILLI:
Dr Denise Thuilleaux, Responsable de Pôle: Maladies Rares à expression
psychiatrique et troubles du développement
24 Mai 2013
PRÉSENTATION DU SYNDROME
 Maladie génétique rare impliquant la région chromosomique 15q11-q13
 Décrite pour la 1ère fois en 1956 par Prader, Labbhart et Willi
 Cause la plus fréquente d’obésité syndromique
 Incidence à la naissance: 1/10.000-25.000 (Estimation en France : 50 cas/an)
 Prévalence: 1/30.000-50.000 (Estimation en France: 1400 cas)
 Pas de différence selon sexe, ethnie ou niveau social
 Sporadique, cas héréditaires exceptionnels
 Dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire
 Morbidité complexe: organique et psychiatrique,
Adaptation sociale fragile. Retentissement lourd.
/2
ÉTIOLOGIE DU SYNDROME
-> démontrée en 1985 par la mise en évidence d’une délétion sur le chromosome 15 dans la
région 15q11-q13
Chromosome 15
Région soumise à
empreinte parentale
=
Expression paternelle
Expression maternelle
Expression mixte
/3
ASPECTS GÉNÉTIQUES
3 mécanismes génétiques en cause avec
dans les 3 cas absence de contribution des
gènes de la région SPW d’origine paternelle
-Délétion paternelle 70-80%
-Disomie maternelle 25-30%
Type 1(grande)
Type 2 (petite)
Atypiques
-Défaut d’empreinte 1-2%
Anomalies accidentelles dans 98% des cas, pas de risque de récurrence pour autre
grossesse
Risque de récurrence plus élevé dans les cas de mutation d’empreinte
/4
ASPECTS CLINIQUES
Deux phases:

Période néonatale jusqu’à 2 ans:
- Hypotonie majeure avec trouble de la succion-déglutition entrainant des difficultés
d’alimentation et de prise de poids
- Retard du développement psychomoteur (acquisition de la marche vers 24 mois)
- Dysarthrie et difficultés masticatoires
- Faiblesse des muscles respiratoires entrainant des infections respiratoires récidivantes
chez le jeune enfant
- Syndrome dysmorphique discret mais constant au niveau de la face (front étroit, yeux en
amande, bouche éversée) associé à des extrémités petites (mains et pieds)
/5
ASPECTS CLINIQUES
Deux phases:
 De l’enfance à l’âge adulte :
-Dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire : trouble de la satiété, retard de croissance,
hypogonadisme central (développement pubertaire incomplet, organes génitaux externes
hypoplasiques, retard de la puberté, infertilité), trouble de la régulation thermique, trouble du
contrôle émotionnel
-Obésité d’installation précoce (dès 2ans), sévère, due à une hyperphagie et à une diminution
de la dépense énergétique de base
- Déficit intellectuel variable associé à des difficultés d’apprentissage et d’expression orale
- Troubles psychologiques et comportementaux, voire troubles psychiatriques majeurs
/6
Comorbidités dans le SPW
Pathologie Organo-psychiatrique
Troubles somatiques
- Pathologies endocriniennes et métaboliques
Cognitifs
- Pathologies cardio-vasculaires
Retard léger ou moyen pour la
majorité des patients
- Pathologies respiratoires
QI moyen = 54.2
- Pathologies ostéoarticulaires
QIP= 55.6/ QIV= 56.3
Psychiatriques
- Perturbation de la personnalité de
base
- Organisation selon le mode:
Impulsif/obsessionnel compulsif/
psychotique
- Pathologies dermatologiques et infectieuses
Syndrome dysexécutif
Trouble de la pensée et de l'adaptation
Trouble des émotions et de l'affectivité
Trouble du comportement social
/7
Principaux troubles psychiatriques observés
 Prévalence supérieure dans le SPW - Difficulté de classification - Inadaptation des
instruments de mesure
 Pathologie du développement

Blocage du développement cognitif-affectif-social à un stade d’évolution immature ou
infantile

Dysharmonie de maturation de chacun des domaines cognitif-affectif -social l’un par
rapport aux autres (ex : bon développement cognitif et immaturité affective)

Dysharmonie à l’intérieur de chacun d’entre eux

Absence de liant entre les différents éléments constitutifs de la personne (intellectuel,
affectif, comportemental et social)

Pathologie du contrôle et de la régulation
 compromettent l’adaptation sociale
/8
Personnalité sous-jacente
PROFIL BASAL
ORGANISATIONS DURABLES
IMPULSIF
20% des patients
COMPULSIF
10% des patients
Forme négative
pseudo-autistique
ETATS AIGUS
PSYCHOTIQUE
20% des patients
Forme positive avec
hallucinations ou idées
délirantes
/9
PROFIL BASAL
Présent chez tous les patients comme le socle constitutionnel de la
« personnalité PW »
Pour 50% des patients, présent sans autre trouble, pour les autres comme simple sousbassement sur lequel s’articule une organisation plus structurée
 Troubles cognitifs : RM léger ou moyen, rigidité mentale, déficits neuropsychologiques,
pas de sens figuré, absence de sens critique, difficulté avec temps, espace, causalité
 Troubles psychoaffectifs : Labilité émotionnelle, immaturité, instabilité (fragilité des
liens et prévalence de l’émotion sur le sentiment)
 Sociables mais pas socialisés
 Troubles du comportement :
- Troubles du comportement alimentaire: Hyperphagie (Voisine d’une conduite
d’addiction avec dépendance physique et psychique),
- compulsions (appropriation, accumulation d’objets ou d’aliments, stockage,
collections ), fabulations (suprématie de l’imaginaire, pensée magique, absence de
sens de réalité à différencier de la pensée délirante), rituels parasitant vie quotidienne
et favorisant lenteur, impossible gestion du temps, désinhibition, absence de pudeur,
vulnérabilité, crédulité
 Autres troubles :Trouble de la vigilance, somnolence diurne (pas toujours en
rapport avec apnée du sommeil), grattage : baromètre psychologique
/ 10
MODE IMPULSIF
Tableau clinique dominé par la fréquence et l’intensité des comportements
impulsifs (20% des patients)
•
Incapacité à se remettre en cause
•
Hyper sensitivité aux jugements d’autrui - Hypersusceptibilité – Méfiance Vécu aigu de l’injustice, de la perte, du manque, de la frustration
•
Violence verbale, physique à l’égard des objets, des personnes pendant
laquelle sujet inaccessible au langage ; en général violence ciblée sur des
personnes responsables de la frustration
Passage à l’acte réactionnel, en lien avec le contexte, interprétable
A opposer à la violence du psychotique, aveugle, ininterprétable sans cible ou
démesurée
•
Dans cas restreints, échappée vers évolution antisociale : la violence devient
mode d’expression et d’être, remplace le langage. Contournement de la loi et
souvent absence de culpabilité du sujet
•
Impossibilité d’accepter un règlement
/ 11
MODE COMPULSIF
Tableau clinique dominé par la fréquence et l’intensité des compulsions
ritualisées (10% des patients)
•
Idée obsédante et anxiété ne sont pas toujours manifestes
•
Absence de conscience de l’absurdité du symptôme et donc de critique ou de lutte
intra-psychique
•
Rituel au premier plan, comme vidé de sa substance, mécanique, répétitif
•
Compulsion prend le pas sur l’obsession: prédominance des rituels et stéréotypies questionnements en boucle
 Appauvrissement de la vie psychique centrée sur rituels répétitifs
 Ralentissement de tous les actes de la vie quotidienne (toilette, habillage) qui
doivent obéir à ces rituels
Ensemble de troubles s’intégrant dans une personnalité qui n’est pas discordante
contrairement aux rituels dans troubles autistiques.
Poussés à l’extrême et dans certains contextes, troubles pouvant évoluer vers
/ 12
organisation psychotique
MODE PSYCHOTIQUE
tableau clinique dominé par la désorganisation psychotique des idées, des
affects et des comportements : (20% des patients )
•
Meilleur niveau intellectuel ou d’expression verbale
•
Ambivalence, discordance
étrangeté, impénétrabilité
•
Dysphorie – Alternance excitation, prostration avec perte de lien avec le réel
•
Refus alimentaire possible ou au contraire ingestion massive critique d’aliments ou
de boisson
•
Passage à l’acte auto ou hétéro-agressifs sans lien avec le contexte (tentative de
suicide, automutilations, fugues), imprévisible et sans cause apparente et sans cible
particulière
•
Accumulation d’actes absurdes représentant un danger pour la personne ou son
environnement
•
Idées délirantes avec ou sans hallucinations. A différencier des fabulations
imaginatives
idéique
et
émotionnelle,
incohérence,
bizarrerie,
2 formes : prédominance des symptômes négatifs (repli, stéréotypies)
ou positifs (idées délirantes, hallucinations)
/ 13
LES ETATS AIGUS
Etats dépressifs :
-> Réactionnels à une situation d’échec, de désillusion (décalage entre attentes en particulier
professionnelles et possibilités réelles), de refus de la maladie, de peur de l’avenir
Humeur triste, repli, baisse d’activités, hypersomnie, auto-dévalorisation, idées d’incapacité,
idées suicidaires, automutilation, conduites à risque
-> Concerne plus particulièrement les patients de bon niveau
Etats délirants (bouffée délirante) :
-> Contexte anxiogène (ex: séparation)
Idées délirantes+ hallucinations - Thèmes persécution
Etats anxieux
-> Réactionnels à une situation de manque, de perte, d’imprécision, de flou
Majoration du comportement de grattage, questionnements en boucle, insomnie
Etats d’agitation
-> Réactionnels à une frustration, un changement non préparé, etc…
Agressivité verbale et physique à l’égard des objets et des personnes
Peut aller jusqu’à la crise clastique
/ 14
Organisation des tableaux cliniques en strates
 Les états durables
Strate 1
Strate 2
 Les états aigus
Profil basal
Impulsif
Compulsif
Psychotique +
Psychotique -
Strate 3
Agitation
Dépression
Délire
Anxiété
/ 15
Principales Conduites à risque
 Absorption de produits non comestibles (toxiques, périmés) et risque
de fausse-route
 Fugues (aucune notion de distance- abstraction des notions de
danger)
 Comportement auto-agressif:
- Auto-mutilations (cutanées par grattage ou scarification,
anorectales(saignements répétitifs, anémie)
- Tentatives de suicide (ou menaces de TS)
 Comportement hétéro-agressif
- A l’égard des objets (destruction minime ou majeure,
déclenchement de feu,…)
- A l’égard des personnes (autres patients ou personnel)
/ 16
Les troubles du comportement alimentaire dans le PWS:
un trouble de la régulation de l’appétit ou une compulsion
comportementale?
 L’hyperphagie est systématique, voisine d’une conduite d’addiction avec
dépendance physique et psychique
 Recherche d’aliments , même non appropriés (aliments congelés,
poubelles, aliments pour animaux,…) mais rarement de produits non
alimentaires
 stratégies cognitives très élaborées pour obtenir de la nourriture
 Sans limitation morale: chapardages, fabulations, déni
 Aucune efficacité des thérapies médicamenteuse, contre-indication et
danger de la chirurgie, limite d’une psychoéducation,..
 Seul moyen efficace: empêcher l’accès à la nourriture
 Présence d’autres comportements compulsifs: collectionnisme,
accumulation,…
/ 17
Hypothèses physiopathologiques:
- Déficit hypothalamique (déficit satiété)
- Hyperghrélinémie (hormone Orexigène)
- Déficit en Ocytocine (hormone anorexigène)
Ghreline et structures cortico-limbiques
Emotions :
-module des fonctions hypocampiques : facilitation de la reconnaissance des
sites de stockage de nourriture/mémoire spatiale ,interaction avec l’ocytocine
Récompense, plaisir :
-active les neurones dopaminergiques de l’aire tegmentale ventrale VTA
-stimule la prise alimentaire quand injectée dans la VTA
-↑ turnover dopamine dans le noyau accumbens
Gouts, saveurs :
-induit la préférence pour les aliments sucrés
/ 18
Hypothèses physiopathologiques
Troubles du comportement dans le SPW
-labilité émotionelle +++
-déficit de compréhension des codes sociaux, manque
d’empathie et de théorie de l’esprit
-anxiété , répétitions, stéréotypies
Ocytocine
-manque de confiance , fidelité
-accès de colère
Troubles du comportement alimentaire
-obsession de la nourriture, anticipation des repas,
-food craving et recherche de nourriture, stockage
-préférence pour le sucré et les hydrates de carbone,
-durée du repas prolongé
-déficit de satiété
Ghreline
Ocytocine
/ 19
Service spécialisé Prader-Willi:
Bilan de nos 13 années
d’expérience
/ 20
Historique
 Novembre 1999 : Démarrage projet Prader-Willi et syndromes apparentés (2
lits) et montée en charge progressive jusqu’à 16 lits fin 2004
 Décembre 2004 : Intégration dans le Centre de Référence Prader-Willi
labellisé par le Ministère de la Santé (coordonateur Pr TAUBER - CHU Toulouse)
 Novembre 2009: Evaluation favorable des 5 ans du CR PW par les experts de
l’HAS
 Décembre 2009: Passage de 16 à 24 lits PW en SSR Adolescents-adultes
(13F/11M)
 Mars 2012 Service SSR inclus dans 2 Centres Intégrés pour la prise en charge
de l’obésité sévère Pitié-Salpêtrière et CHU Toulouse (5 Centres Intégrés au
niveau national)
/ 21
Liens et réseaux
Centre de référence
Centres intégrés Obésité
Association
Prader-Willi France
Hôpital Marin
d’Hendaye
IPWSO
/ 22
Présentation de notre projet
 Constitution d’1 groupe de 24 patients porteurs d’une même
maladie rare pour des séjours de 1 mois minimum chaque année si
possible
Intérêt pour les patients
- Bénéficient d’une PEC spécifiquement
adaptée (somatique et psychiatrique)
- Interactions positives entre les patients et
restauration d’un lien social souvent inexistant
- Relations de confiance avec des soignants
connaissant leur pathologie
Intérêt pour les soignants
- Enrichissement de l’observation clinique
- Amélioration de la qualité de la prise en
charge
- Spécialisation et expertise reconnue
- Contribution à la recherche clinique
Intérêt pour les familles
- Répit réparateur pendant la durée
du séjour
- Soutien psychologique
- Accompagnement psycho-social
entre les séjours
Expérience unique: seule structure hospitalière en France à accueillir en Soins
de Suite et Réadaptation (SSR) des adolescents et adultes PW
/ 23
Objectifs du séjour
 Prise en charge et accompagnement d’une maladie rare chronique:
Evaluer- Soigner-Dépister-Prévenir
 Régulation des problèmes de santé de poids et de comportement
 Soutien et répit des familles et des autres institutions par un relais
complémentaire
 Travail spécifique de séparation avec les parents dans le passage à
l’âge adulte
 Préparation d’une nouvelle orientation ou d’un nouveau projet de vie
/ 24
Principes fondateurs du projet
Le projet thérapeutique repose sur une prise en charge globale de la personne par une
équipe multidisciplinaire
MEDICALE
SOMATIQUE
PSYCHIATRIQUE
SOCIALE


SPORTIVE
PSYCHOLOGIQUE



Personne Globale


DIETETIQUE
REEDUCATIVE
Ergo-kiné-psychomot.
SOIGNANTE
Projet de Soins et de vie
Individualisé
EDUCATIVE
/ 25
Evolution des accueils de 1999 à 2012
 Depuis 13 ans: accueil de 265 S.P.W et 50 syndromes apparentés = 315
patients
EVOLUTION DES ACCUEILS TEMPORAIRES - UF4
Apparentés
- 1999
à 2012
 Mai 2013 : FilePatients
activePrader-Willi
de 196etSPW
+ 35
syndromes
apparentés = 231
patients
250
patients nouveaux
patients connus
total
Nombre de séjours
235
230
224
 Durée moyenne des séjours en 2012 : 34.7 jours
200
183
158
159
1 séjour /an
150  Nombre de séjours par patient en 2012: 135 patients
137
130
107
100
81
77
60
61
51
50
41
72
73
57
46
53
53
139
98
99
89
4 patients
823 séjours/an
80
83
59
43
 Une26soixantaine
de demande
d’hospitalisation
de 17patients
24
24 non connus
23
20
20
19
21
18
32
8 19
13
154
113
116
44
/an
112 patients 2 séjours
105
90
160
28
29
11
6
/ 26
0
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
Origine des patients
Recrutement National
Régions les plus représentées: Région Parisienne, Midi-Pyrénées, Aquitaine, Rhône-Alpes
Région Parisienne
20%
Autres
26%
Midi-Pyrénées
11%
Nord
2%
Sur 198 patients SPW
Aquitaine
4%
PACA
Bretagne
6%
5%
Pays de la Loire
6%
Centre
7%
Rhône-Alpes
13%
39 patients adressés par PSL
3 patients adressés par Necker
37 patients adressés par Toulouse
36 patients adressés par les centres de compétence (les + représentés ; Lyon, Angers, Bretagne,
Marseille)
 ~ 60% des patients adressés par CR et CP
/ 27
Lieux d’hébergement et de
Prise en charge
 Lieux d’hébergement
Domicile
personnel
4%
Psychiatrie
2%
Foyers et
internats
40%
Famille
54%
 Prise en charge
Absence de stucture
d'accueil ou de projet
25%
ESAT
28%
En cours de formation
générale (lycée, CAP)
2%
IM E
13%
Autres structures médicosociales (M AS, FAM ,
Foyer de vie, foyer
occupationnel, CAJ)
32%
/ 28
Caractéristiques des patients recrutés
 Diagnostics génétiques des patients SPW
Disomie
16%
Délétion
64%
Total
supposé
Anomalie de
méthylation sans
délétion
12%
33% Type1
64% Type 2
Disomie
28%
3% Atypique
Sans diagnostic
3%
Anomalie de
méthylation
2%
Autres (défaut
d'empreinte ou
translocations)
3%
97% des patients ont un diagnostic génétique confirmé (contre 45% en 2006)
/ 29
Caractéristiques des patients recrutés
 Age des patients SPW
120
110
100
80
55
60
40
18
20
11
4
0
<20 ans
20-29ans
30-39
40-49
>50 ans
 Classe d’âge la plus représentée de 20 à 30 ans
/ 30
Caractéristiques des patients recrutés
 IMC des patients SPW
Normal (<25)
3%
obésité morbide 3 (>50)
25%
Surpoids (25-30)
10%
obésité modérée (30-35)
16%
obésité morbide 2 (45-50)
11%
obésité sévère (35-40)
14%
obésité morbide 1 (40-45)
21%
 71% d’obésité sévère et morbide (IMC>35)
 57% d’obésité morbide dont 25% d’obésité morbide extrême (IMC>50)
Groupe total (n=198): IMC moyen 42
 Groupe Age:
/ 31
17-25ans: IMC moyen 40
26-34ans: IMC moyen 43
35-56ans: IMC moyen 44
Problèmes Somatiques
Etude de la cohorte de 198 patients SPW
100%
87%
90%
80%
70%
70%
60%
61%
50%
40%
41%
36%
28%
30%
20%
27%
25%
19%
16%
11%
8%
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10%
0%
Hypogonadisme quasi constant
Erysipèles et Entorses fréquents répétitifs et difficilement quantifiables
Perturbations assez fréquentes du bilan hépatique
/ 32
Problèmes somatiques en fonction de l’âge
100%
93% 93%
17-25 ans
90%
80%
26-34 ans
35-56 ans
80%
79%
71%
69%
70%
61%
60%
59%
54%
51%
49%
50%
40%
34%
32%
30%
44%
41%
39%39%
25%
26%
25%
22%
19%
20%
25%
22%
18%
18%
16%
20%
16%
14%
13%
10%
4%
15%
14%
7%
4%
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/ 33
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45%
or
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50%
H
H
Traitements somatiques
44%
40%
35%
25%
25%
16%
15%
14%
7%
5%
0%
/ 34
Traitements somatiques en fonction de l’âge
60%
50%
17-25 ans
26-34 ans
46%
45%
35-56 ans
45%46%
53%
44%
41%
40%
30%
37%
41%
37%
37%
28%
25%
27%
25%
19%
20%
25%
22%
19%
19%
19%
13%
10%
10%
7%
4%
1%
2%
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0%
/ 35
Profil cognitif des patients SPW
 Répartition des QI pour 154 patients testés de notre cohorte
60%
51%
50%
40%
37%
30%
20%
10%
7%
5%
0%
Sévère (QI<40)
Moyen (35-49)
Léger (50-69)
Borderline à Normal
(>70)
déficit cognitif
 Corrélations avec génotype
QI Perf DEL > QI Perf DIS
Total
QI Verb DIS > QI Perf DIS
Verbal
Performance
/ 36
Répartition des patients selon
tableaux psychopathologiques
51%
Profil Basal
unique
+ Impulsif
21%
+ Compulsif
+ Psychotique
10%
18%
PROFIL BASAL 100%
/ 37
Corrélations entre génotype et
profils psychiatriques
100
90
Délétion
Disomie
Pourcentage patients
selon génotype
80
70
70
60
50
37
40
30
29
23
20
12
10
10
11
8
0
Profil Basal
Organisation Impulsive
Organisation Compulsive Organisation Psychotique
/ 38
Prise en charge des troubles psychiatriques
Généralités
Avant d’être curatif, traitement des troubles psychiatriques préventif
La qualité de la relation thérapeutique implique :

le respect empathique de la personne

la connaissance approfondie de son syndrome

la volonté de bonne communication entre les professionnels
 Autorité bienveillante qui inspire en retour la confiance du patient = condition
fondamentale de toute réussite.
 Pas de « recette » spécifique pour chaque situation et chaque symptôme
Une observation cependant concernant l’hyperphagie :
La majorité des personnes sont soulagées de ne pas être confrontées à la nourriture car,
quels que soient leur niveau intellectuel et leur état affectif, elles ne peuvent y résister et
demandent à être protégées
/ 39
Pharmacologie
Chaque patient présente en moyenne 4 lignes de prescriptions (min 0 -max 13)
•
modulation du traitement en relais plutôt qu’en initiation de prescription sauf en
cas de problèmes aigus intercurrents (état dépressif, crise d’agressivité, état
délirant).
•
pas d’essais cliniques évaluant l’efficacité d’un traitement sur une cohorte de
patients assez significative à ce jour, ni d’essais comparatifs de plusieurs
traitements entre eux.
« carte de soins et d’urgence » remise à chaque patient, avec conseils de bonnes
pratiques pour les praticiens non spécialistes ( exemple: proscrire l’utilisation de
benzodiazépines injectables à cause de leur effet dépresseur respiratoire)
•
posologies des psychotropes pas calculées en fonction du poids, faibles
posologies souvent efficaces
•
Tout symptôme doit être rattaché à un tableau clinique qui détermine le type de
traitement choisi
(exemple: geste agressif traité différemment selon qu’il est réactionnel à un
contexte ou déconnecté de l’environnement dans le cadre d’une structure
psychotique)
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Traitements par psychotropes
80%
Groupe total
*
Délétion
Disomie
70%
* p≤0.05 (chi2)
** p≤0.01 (chi2)
60%
**
50%
**
40%
30%
20%
*
10%
0%
Tous Psychotropes
Neuroleptiques
antipsychotiques
Anti-dépresseurs
Anxiolytiques
Thymorégulateurs
Psychostimulant
Hypnotiques
Données extraites de la pharmacie sur 154 patients PW (Muriel Silvie et Alice Lapeyrade)
Corrélation statistiquement significative entre génotype de disomie maternelle et prise
d’antipsychotiques (+ d’1 patient disomique sur 2 est traité par neuroleptique)
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Psychothérapie

Psychothérapie individuelle possible mais avec réserves : difficultés
d’introspection et faiblesse de l’élaboration psychique du sujet face à la violence
des affects.

Ecoute primordiale : relation de confiance qui permet au patient de ressentir
un vrai apaisement à exprimer sa différence et la singularité de son vécu

Connaissance de la maladie fondamentale pour comprendre vécu du
patient

Psychothérapie de groupe (groupe de parole hebdomadaire) plus efficace

permet la régulation des problèmes personnels et inter personnels en
traitant les contenus émotionnels et affectifs des relations

Les thérapeutes encadrant le groupe deviennent les médiateurs de la
communication et permettent une reformulation
/ 42
Prise en charge institutionnelle

«orthèse psychique» = cadre rassurant où tous les protagonistes ont une
place et une mission symbolique définies, avec une continuité protégeant de
l’instabilité pulsionnelle.

Dans ce cadre très contraignant, les patients ont paradoxalement un vécu
inhabituel de liberté

Engagement contractuel des patients au respect des règles institutionnelles
qui posent les limites et la loi symbolique

Volonté collective de valoriser et positiver toutes les ressources des
patients dans un éventail très diversifié d’activités.
/ 43
Prise en charge intra et extra hospitalière

Séjours à l’Hôpital Marin = élaboration d’un projet de vie associé au projet de soins

Rythme des séjours établi au cas par cas : 2 séjours/an nécessaires
régulation des problèmes de poids et de comportement

Bénéfice maintenu si relais pris par les familles, décloisonnement de tous les
intervenants et réseau autour du patient.

Nécessité d’un suivi extra hospitalier :
- orientation vers Centres de Référence ou Centres de Compétence régionaux
- rôle de conseil et de soutien pour les familles : aide à la mise en place de service
à la personne (infirmiers, auxiliaires de vie, éducateurs,..)
- échanges avec les professionnels concernés : médecins, diététiciens, référents
éducatifs du secteur médico-social par appels téléphoniques, envoi de documents
et d’outils pédagogiques,
/ 44
Recherche - Collaborations
 Convention de coopération établie avec CHU Toulouse janvier 2009
Objectifs :
Favoriser recherche clinique par l’élaboration de projets communs
Aide au diagnostic génétique (tarif préférentiel)
Favoriser les échanges médicaux et paramédicaux
 Convention bipartite avec l’université de Bordeaux 2 (Juillet 2011)
permettant l’accueil d’étudiants en master ou en thèse.
Thèse en cours Mr Johann Chevalère.
 Rédaction d’un chapitre de l’ouvrage d’Arnaud Basdevant intitulé
« Médecine et chirurgie de l’obésité »
Chapitre « Soins de suite pour les obésités génétiques » (D. Thuilleaux)
 Contribution à la rédaction des aspects psychiatriques du PNDS
(Programme National de Diagnostic et de Soins de l’HAS) – Janvier 2012.
/ 45
Travaux de Recherche
 Publications Hendaye:
• A neuropsychological assessment of frontal cognitive functions in PWS
Mai 2007 Journal of Intellectual disability Research
• Cognitive profile in a large French cohort of adults with PWS: differences
between genotypes
Mars 2010 Journal of Intellectual disability Research
• Behavioral Profile of Adults with Prader-Willi Syndrome : Differences
between genotypes
Soumis en cours de révision dans Journal of Autism and Developmental Disabilities
• Medical and psychosocial features in a large cohort of adults with PraderWilli : experience from a dedicated centre in France. En cours de soumission
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Travaux de Recherche
en collaboration
 CHU Toulouse :
Oxytocin may be useful to increase trust in others and decrease disruptive
behaviours in patients with Prader-Willi syndrome: a randomised placebocontrolled trial in 24 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases (mai 2011)
 Université de Bordeaux 2 de Psychologie cognitive:
Assessment of executive functions in Prader-Willi Syndrome and relationship
with intellectual level.
en cours de soumission dans Journal of Applied Research in Intellectual
Disabilities.
 Pitié-Salpêtrière :
Growth Hormone Therapy for Children and Adolescents with Prader-Willi
Syndrome Is Associated with Improved Body Composition and Metabolic Status
in Adulthood. JCEM (Fev. 2013)
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Perspectives 2013
2012-2013 : Projet d’essai clinique avec CR –PSL (Investigateur : O.
Bonnot)
« Etude randomisée en double aveugle de l’efficacité du
Topiramate à 200 mg sur les symptômes d’irritabilité - impulsivité,
d’hyperphagie et d’automutilation dans une population de patients
SPW sur 8 à 12 semaines. »
 2013 –2015 : suite essai clinique pilote OT avec CR Toulouse
(investigateur : M. Tauber)
« Effets de l’ocytocine à court et moyen terme sur le métabolisme
cérébral chez des patients adultes SPW »
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Quelques réflexions…

Notre philosophie du soin : soins physique et psychique
étroitement associés à la dimension de plaisir et de qualité de vie
(cadre, vie relationnelle, etc…)

Rythme et durée des séjours établis à la carte : 2 séjours/an
nécessaires mais rarement possibles (long délai d’attente, durée
de séjour maximum 2 mois)

Différenciation nécessaire entre notre accueil SSR et des soins
aigus somatiques ou psychiatriques relevant du MCO.
Inadaptation de notre structure à ces phases aigües.

Nécessité de définir avec le patient les objectifs du séjour et des
inter-séjours pour avoir un suivi sous la forme d’un contrat.
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Quelques réflexions…
 Bénéfice maintenu si relais pris par les familles et les institutions
et décloisonnement de tous les intervenants et du réseau autour du
patient.
 Contribution à l’élaboration d’un projet de vie : dans la majorité
des cas ne pourra pas conduire à l’autonomie et à un travail dans
un milieu ordinaire du fait des troubles de l’adaptation sociale
(même avec bon niveau de formation)
 Difficulté observée de la prise en charge somatique et
psychiatrique des adultes en ambulatoire (Rupture de soins au
cours de la transition Pédiatrie-Adultes, carence d’évaluation du
SAS, etc,…)
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Nos projets
 Augmentation du nombre de lits afin de répondre à la demande
grandissante ;
 Organisation de séjours d’évaluation systématiques pour les
adolescents en période de transition pédiatrie-adultes pour optimiser
l’orientation et le projet de vie des adolescents ;
 Lits d’hospitalisation rapidement disponibles pour prévenir les crises
et éviter les ruptures de soin ;
 Hospitalisations longue durée pour les situations d’obésité mettant
en jeu le pronostic vital ou en vue d’interventions chirurgicales pour
lesquelles l’obésité peut être une contre-indication à l’anesthésie.
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Avec la collaboration de :
Dr Geneviève DEMEER, Médecin polyvalent référent
Mme Martine GIRAUD-DU-POYET, Cadre du Pavillon Bretonneau
Dr Joseba JAUREGI, Psychiatre
Dr Alice LAPEYRADE, Assistante Pharmacie
Mme Virginie LAURIER, Attachée de recherche clinique
Dr Fabien MOURE, Médecin polyvalent référent
Dr Muriel SILVIE, Chef de Service Pharmacie
Mme Julie TRICOT, Psychologue
L’EQUIPE SOIGNANTE et MULTIDSCIPLINAIRE du Pavillon Bretonneau
et tous les acteurs du Projet PW à l’Hôpital Marin de Hendaye.
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