UNIVERSITE D`ARTOIS –Pôle scientifique de Lens

UNIVERSITE D’ARTOIS –Pôle Scientifique de Lens
Licence – septembre 2002
EXAMEN de GENETIQUE FORMELLE
Durée : 2h
Consignes générales :
Il sera tenu le plus grand compte de la présentation et de la clarté d’expression.
Les solutions aux exercices doivent toujours être expliquées
Question 1 : (4pt)
a) Définir une mutation somatique.
b) Définir une mutation germinale.
c) Définir et donner un exemple d’un mutant conditionnel.
Question 2 : (2pts)
La phénylcétonurie est une maladie rare autosomique récessive. Un couple non atteint
désirant avoir des enfants consulte un généticien car le frère de la femme et la sœur de
l’homme sont tous deux atteints de cette maladie. A leur connaissance, il n’y a pas d’autres
cas dans leurs familles. Le généticien est chargé de déterminer la probabilité pour ce couple
d’avoir un enfant malade. Que va-t-il leur annoncer ?
Question 3 : (3pts)
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie liée au sexe et n’affecte
généralement que les garçons. Les victimes de cette maladie s’affaiblissent progressivement
et cela dès l’enfance.
a) Quelle est la probabilité qu’une femme dont le frère est malade ait un enfant affecté?
b) si le frère de votre mère est malade, quelle est la probabilité que vous ayez reçu l’allèle
muté ?
c) si le frère de votre père est malade, quelle est la probabilité que vous ayez reçu l’allèle
muté ?
Question 4 : (3pts)
Chez les haricots, le phénotype grand (G) est dominant sur le phénotype petit (g), les fleurs
rouges(R) sont dominantes sur les fleurs blanches (r), et les feuilles larges (L) sont
dominantes sur les feuilles étroites (l). Le croisement suivant a été effectué et la descendance
obtenue est indiquée :
Croisement grand, rouge, large x petit, blanc, étroite
Descendants 478 grand, blanc, large
21
grand, rouge, large
19
court, blanc, large
482
court, rouge, large
a) Expliquez pourquoi ces phénotypes de descendants ont été obtenus et dans les proportions
observées (faites la liste de tous les génotypes et indiquez les positions des gènes sur les
chromosomes).
b) D’après votre hypothèse, après autofécondation du parent grand, rouge, large, quelle serait
la proportion de descendants petit, blanc, large ?
Question 5 : (4pts)
Les gueules-de-loup de type sauvage synthétisent l’anthocyane et ont des pétales rouges.
Deux lignées mutantes différentes dépourvues de pigment rouge se manifestent par des fleurs
blanches (type albinos). Cependant, lorsque les pétales des deux lignées sont broyés ensemble
dans un tampon approprié, la solution ainsi obtenue, incolore au début de l’expérience,
devient progressivement rouge.
a) Donner une explication génétique à ce changement de coloration en attribuant des
génotypes à ces deux lignées mutantes.
b) Si les deux lignées albinos étaient croisées, quels phénotypes obtiendrait-on en F1 et en
F2 ? Qu’en déduisez-vous ?
Question 6 : (4pts)
Chez un ascomycète aux tétrades non ordonnées, on réalise le croisement suivant : abc x +++.
A partir de l’analyse des 100 asques décrits ci-dessous, déterminer les relations
d’indépendance ou de liaison entre les différents gènes. Préciser quand cela est possible les
distances entre les gènes ou entre les gènes et leur centromère.
Type d’asques : 1)
2)
3)
4)
29 (abc) (abc) (+++) (+++)
31 (ab+) (ab+) (++c) (++c)
19 (a+c) (++c) (ab+) (+b+)
21 (a++) (+++) (abc) (+bc)