i Ass Luc Masamba INTRODUCTION GENERALE La biologie est une des sciences les plus importantes car elle est résolument orientée vers l’avenir. C’est pourquoi les enseignements de cette discipline doivent non seulement être réservés à un public restreint de spécialistes, mais doivent également être accessibles à ceux du domaine de santé publique. A ce sujet, ce cours n’est pas une simple introduction à la biologie, mais un exposé des connaissances actuelles. Ainsi, pour comprendre et apprécier le contenu de ce cours qui propose un exposé des connaissances actuelles, il faut connaître les objectifs de cette science expérimentale qu’est la biologie. 1. Objectifs du cours 1.1. Objectif Général L’objectif du cours de biologie générale en première année de graduat vise à comprendre les autres disciplines qui relèvent du domaine médical. 1.2. Objectifs spécifiques A la fin de ce cours, les étudiants seront capables de : 1) Relever les grandes lignes sur le concept définitionnel, les branches connexes et l’historique de la biologie ; 2) Décrire la structure, la composition chimique et le métabolisme de la cellule ; 3) Schématiser certains organites cellulaires tout en indiquant leurs fonctions respectives ; 4) Expliquer quelques notions de génétique ; 5) Décrire les phénomènes de la reproduction tant asexuée que sexuée chez les êtres vivants. 1 Ass Luc Masamba Chapitre premier : GENERALITES SUR LA BIOLOGIE La biologie regroupe un grand nombre de disciplines, ayant toutes comme objectif une meilleure connaissance du monde vivant. Ces disciplines diffèrent par leurs moyens d’approche (physique pour la biophysique, chimie pour la biochimie, etc.) ou par leur objet d’étude (la cytologie étudie les cellules, la zoologie les animaux, la botanique les plantes, etc.). La biologie englobe également l’étude de l’étude de l’homme tant aux niveaux moléculaire et cellulaire qu’au niveau de l’individu. Les recherches centrées sur l’application des connaissances biologiques sur la santé de l’être humain constituent la biomédecine. L’étude des populations humaines n’entre pas dans le cadre de la biologie, mais dans celui de l’anthropologie et des diverses sciences sociales. Les limites et les subdivisions de la biologie sont parfois floues, car elles varient avec l’évolution de cette science. I.1. DEFINITION DE LA BIOLOGIE Le terme biologie dérive du grec bios (βιος) « vie » et logos (λογος) « discours » ou « science ». La biologie est la science de la vie, c’est-à-dire l’étude des organismes vivants (actuels ou fossiles) aux divers niveaux d’organisation qu’ils présentent (systèmes, organes, tissus, cellules, molécules), de leurs modes de développement, de fonctionnement et de reproduction, ainsi que des relations existant entre eux ou avec l’environnement. I.2. SCIENCES CONNEXES DE LA BIOLOGIE La biologie comprend de très nombreuses disciplines, chacune spécialisée dans l’étude d’une partie du monde vivant. Il y a par exemple : a) La zoologie La zoologie est la partie de la biologie qui étudie les animaux (le mot vient du grec zôn, qui veut dire « être vivant », et logos, qui veut dire « discours » ou « science »). C’est une discipline très vaste, car le règne animal est très divers (un insecte, par exemple, est très différent d’un mammifère). Alors, la zoologie est divisée en plusieurs disciplines encore plus spécialisées. L’ichtyologie, par exemple, étudie les poissons (du grec ikhthus, « poisson »), tandis que l’ornithologie étudie les oiseaux (du grec ornithos, « oiseau ») et que l’entomologie s’intéresse aux insectes (du grec entomon, « insecte »). b) La botanique La botanique est la discipline de la biologie spécialisée dans l’étude des plantes. Le mot vient du grec botanon, qui signifie « plante ». c) La microbiologie La microbiologie étudie les micro-organismes (les êtres vivants minuscules, visibles seulement au microscope). Elle comprend plusieurs disciplines plus pointues : notamment la bactériologie (la science des bactéries), la virologie (la science des virus) et la mycologie (la science des champignons). 2 Ass Luc Masamba d) L’anatomie L’anatomie étudie la forme et la disposition des différents organes qui composent les êtres vivants (aussi bien animaux que végétaux). Le mot vient du grec anatomê, qui veut dire « dissection ». e) La biologie cellulaire (cytologie) La biologie cellulaire est la partie de la biologie qui étudie les cellules qui composent tous les êtres vivants (leur forme, leur composition, leur fonctionnement, etc.). f) La génétique La génétique étudie le matériel génétique (les gènes) des êtres vivants, ainsi que la façon dont les gènes et les caractères visibles des êtres vivants sont transmis à leur descendance (c’est l’hérédité). g) La biologie des organismes La biologie de l’organisme est étroitement liée à la biologie cellulaire, car les fonctions vitales des organismes multicellulaires sont gouvernées par le processus se déroulant dans leurs cellules. L’étude des organismes implique l’étude de leur croissance, de leur développement (biologie du développement) et de leurs fonctions (physiologie). Les recherches sur le cerveau et sur le système nerveux (neurophysiologie), ainsi que sur les comportements animaux (éthologie) sont particulièrement importantes. h) La biologie moléculaire La biologie moléculaire a contribué de manière fondamentale au développement de la biologie moderne. On connaît maintenant la structure et le mode d’action des acides nucléiques et des protéines, les molécules de base de la matière vivante. La découverte des mécanismes biochimiques de l’hérédité fut un énorme progrès. Un autre grand pas fut réalisé lorsqu’on comprit le rôle des molécules dans le métabolisme, mécanisme produisant l’énergie nécessaire à la vie. i) La biologie des populations La biologie des populations est considérée comme une branche de la biologie depuis les années soixante-dix. Le secteur de la biologie qui s’intéresse à l’évolution, à laquelle la contribution de Charles Darwin a été pleinement reconnue après une longue période de scepticisme, est essentiel dans ce domaine. La génétique des populations, qui correspond à l’étude des modifications génétiques au sein des populations, qui correspond à l’étude des populations dans leur milieu naturel, ont été reconnues comme des sciences à part entière dès les années trente. Ces deux domaines ont été réunis dans les années soixante pour former une nouvelle discipline, qui s’est rapidement développée et que l’on appelle biologie des populations. Etroitement associée à cette discipline, la sociobiologie est un nouveau domaine de l’étude des comportements animaux, qui traite de l’influence de l’hérédité sur les interactions sociales dans les sociétés animales. 3 j) Ass Luc Masamba La paléontologie La paléontologie étudie les fossiles. Elle s’attache à reconstituer l’allure et le mode de vie des anciennes formes de vie qui ont peuplé la terre pendant les temps géologiques. Elle retrace ainsi l’histoire de la vie sur Terre depuis ses origines. k) L’écologie L’écologie étudie les relations entre les êtres vivants et les relations entre ces derniers et le milieu dans lequel ils vivent. l) La biochimie La biochimie a pour objectif de déterminer la composition chimique de toutes les molécules constituant les êtres vivants et de comprendre comment elles sont synthétisées ou dégradées. A bien des égards, la cellule peut être comparée à une gigantesque usine chimique fabriquant des composés au moindre coût énergétique. m) La biophysique La biophysique tente d’expliquer, par l’intermédiaire de lois physiques, certaines propriétés des organismes vivants et de leur physiologie. Il existe de nombreuses autres disciplines de la biologie, par exemple la taxinomie (qui s’occupe de classer les êtres vivants les uns par rapport aux autres) et tant d’autres. I.3. HISTORIQUE I.3.1. Antiquité Au cours de l’Antiquité, les débuts de la biologie se confondent avec les premières réflexions sur la santé de l’homme et avec la naissance de la médecine. Aristote, avec ses observations sur la reproduction et l’anatomie des animaux (exposées dans son traité Histoire des animaux) et son essai de classification des êtres vivants, peut être considéré comme l’un des premiers véritables zoologistes, tandis que son élève Théophraste est le premier botaniste de l’histoire de la biologie. I.3.2. Moyen âge et Renaissance Pendant les premiers siècles de notre ère, les savants arabes, associant leurs connaissances à celles de l’héritage grec, sont les seuls à faire progresser la pensée biologique. Il faudra pratiquement attendre la Renaissance pour qu’un souffle nouveau, qui gagne toutes les sciences, stimule les sciences de la vie. Cet essor des connaissances est surtout marqué en anatomie (Léonard de Vinci, André Vésale) grâce au développement des dissections, puis, plus tard, gagne la physiologie (avec William Harvey, considéré comme le père de la physiologie moderne. I.3.3. XVIIe et XVIIe siècles Au XVIIe siècle, l’apparition des premiers journaux scientifiques permet une meilleure diffusion des connaissances et une critique plus constructive entre savants. L’invention du microscope vient aussi révolutionner le domaine naissant de la biologie : désormais, le 4 Ass Luc Masamba monde de l’invisible se révèle aux yeux des observateurs (Marcello Malpighi, Antonie Van Leeuwenhoek, Robert Hooke). Hooke, en particulier, choisit le mot « cellule » pour désigner l’unité de base des êtres vivants. A partir du XIIIe siècle, de nombreuses expéditions scientifiques sillonnent les terres et les océans à la recherche de nouvelles espèces animales et végétales. Des scientifiques comme Joseph Banks, ou encore Robert Brown en ont rapporté un nombre incalculable d’observations. I.3.4. XIXe siècle Vers 1800, le terme « biologie », introduit en Allemagne par Treviranus et vulgarisé par le naturaliste français Jean-Baptiste de Lamarck, permet de regrouper le nombre croissant de disciplines rattachées à l’étude des êtres vivants. Mais c’est le zoologiste et grand vulgarisateur britannique Thomas Henry Huxley qui donne à la biologie l’élan dont elle a besoin pour devenir une science. Huxley soutient que la distinction entre zoologie (science des animaux) et botanique (science des plantes) est intellectuellement dénuée de sens et que tous les organismes vivants doivent être étudiés de manière globale. Le XIXe siècle est marqué par plusieurs développements majeurs : en Angleterre, Charles Darwin propose sa théorie de l’évolution, pendant qu’en France Louis Pasteur met fin à la notion de génération spontanée, e t qu’en Allemagne Robert Koch développe la culture des micro-organismes. La théorie cellulaire, inaugurée par Hooke, est définitivement établie en 1938 par le botaniste allemand Mathias Schleiden, puis complétée par Theodor Schwann, spécialiste d’histologie animale, qui affirme que toutes les structures biologiques dépourvues de cellules sont néanmoins des produits de cellules. A la fin du XIX siècle, les organites cellulaires (noyaux, plastes, mitochondries, etc.) sont identifiés. La biochimie, avec la découverte des enzymes, connaît un essor sans précédent. I.3.5. XXe siècle Au milieu du XXe siècle, la découverte de la structure de l’ADN représente un tournant majeur dans l’histoire de la biologie ; c’est la naissance d’une nouvelle discipline, la biologie moléculaire. La fin du XXe siècle est également marquée par le développement exponentiel de la génétique. 5 Ass Luc Masamba Chapitre deuxième : STRUCTURE ET FONCTION DE LA MATIERE VIVANTE Toutes les substances chimiques qui se trouvent dans l’organisme entrent dans deux grandes classes de molécules : les composés inorganiques et les composés organiques. La seule différence entre ces deux classes est la présence ou l’absence de carbone. Les composés inorganiques ne contiennent pas de carbone ; ce sont donc des molécules plus simples et plus petites. L’eau et les sels sont des exemples de composés inorganiques présents dans le corps. Les composés organiques quant à eux, contiennent du carbone. Ceux que l’on trouve dans le corps humain appartiennent à quatre grands groupes : les glucides, les lipides, les protéines et les acides nucléiques. II.1. LES COMPOSES INORGANIQUES II.1.1. L’eau L’eau est le constituant fondamental de tous les êtres vivants. En d’autres termes, c’est le composé inorganique le plus abondant et le plus important dans le corps. En moyenne, l’organisme humain (adulte) est constitué de 60 % d’eau, diversement répartie : - L’eau extracellulaire, qui représente 40 % d’eau totale, correspondant au plasma, à la lymphe, au liquide céphalorachidien et aux liquides interstitiels baignant les cellules ; L’eau intracellulaire, c’est-à-dire incluse dans les cellules, représente 60 % d’eau totale de l’organisme. Les propriétés qui rendent ce liquide si vital sont les suivantes : a) La forte capacité thermique L’eau a une forte capacité thermique, c’est-à-dire qu’elle absorbe ou dégage une grande quantité de chaleur avant que sa température change de façon marquée. Elle empêche donc les changements soudains de température attribuables à des facteurs externes, tels les rayons du soleil ou l’exposition au vent, ou à des processus internes (telle une activité musculaire intense) qui libèrent une grande quantité de chaleur. b) La polarité et les propriétés de solvant Comme elle est polaire, l’eau est un solvant sans égal. On la qualifie même de solvant universel. Un solvant est un liquide ou un gaz dans lequel on peut dissoudre ou placer en suspension de petites quantités d’autres substances, appelées solutés (gazeux, liquides ou solides). Le mélange qui en résulte porte le nom de solution lorsque les particules de solutés sont extrêmement petites, et de suspension quand les particules de solutés sont assez grosses. Les mélanges translucides formés de particules de dimension moyenne sont désignés par le terme colloïdes. 6 Ass Luc Masamba Les petites molécules réactives (comme les sels) se dissocient dans l’eau et se répartissent de façon uniforme. Les molécules biologiques ne sont chimiquement réactives que si elles sont en solutions, et ce sont les propriétés de solvant de l’eau qui rendent possibles presque toutes les réactions chimiques de notre organisme. Puisque les nutriments, les gaz respiratoires (oxygène et gaz carbonique) et les déchets métaboliques se dissolvent dans l’eau, celle-ci est à la fois un moyen de transport et un site d’échange dans l’organisme. Ainsi, toutes ces substances voyagent d’une région du corps à une autre en empruntant le plasma sanguin, et elles passent du sang aux cellules des tissus (ou inversement) en traversant le liquide interstitiel. Les molécules particulières qui servent à lubrifier des structures de l’organisme utilisent aussi l’eau comme solvant. Ces substances comprennent le mucus, qui facilite le déplacement des fèces dans les intestins, et la salive qui humidifie la nourriture et la prépare pour la digestion. La sérosité réduit la friction entre les viscères, et la synovie « huile » à l’extrémité des os pour leurs mobilités dans la cavité articulaire. c) La réactivité chimique L’eau est un réactif important dans de nombreuses réactions chimiques. Par exemple, pour digérer les aliments ou briser des molécules biologiques, des molécules d’eau sont ajoutées aux liaisons des plus grosses molécules. On appelle ce phénomène réaction d’hydrolyse. d) La fonction protectrice L’eau assure aussi une fonction protectrice. Le liquide cérébrospinal, qui entoure l’encéphale et la moelle épinière, le protège de toute lésion physique. Le liquide amniotique, où baigne le fœtus dans l’utérus, joue un rôle similaire de protection pour l’être vivant qui se développe. II.1.1.1. Bilan hydrique Le contenu en eau corporelle d’un individu demeure relativement stable avec le temps. Malgré la sortie d’eau, l’organisme a un système de compensation pour rétablir l’équilibre. a) Entrée d’eau L’eau de notre organisme peut provenir de deux sources : - Exogène, à partir des eaux de boissons et des aliments ; Endogène, à partir du métabolisme des aliments. b) Sortie d’eau L’organisme humain perd en moyenne 2,5 litres d’eau par jour, principalement par les urines (pertes régulées par les reins), la peau (transpiration), le tube digestif (fèces ou selles) et les poumons (respiration). 7 Ass Luc Masamba II.1.1.2. Variation pathologique de l’eau Dans certaines situations pathologiques, la teneur en eau de l’organisme peut varier. Lors d’une sécrétion trop importante d’hormone antidiurétique (ADH), l’organisme a tendance à retenir trop d’eau, ce qui peut provoquer la formation d’oedèmes, en particulier l’œdème cérébral, susceptible d’entraîner des troubles de la conscience, voire un coma. II.1.2. Les sels minéraux (électrolytes) a) Sodium Substance minérale jouant un rôle important dans l’état d’hydratation de l’organisme. Le sodium (Na) est très abondant dans les liquides extracellulaires de l’organisme tels que le plasma sanguin, mais peu abondant dans les cellules. Le rein, notamment grâce à un mécanisme hormonal faisant intervenir, entre autres, l’aldostérone, régule son élimination dans les urines en fonction des quantités présentes dans l’organisme et des apports. Les besoins quotidiens en sodium, d’environ 1 à 3 grammes, sont largement couverts par l’alimentation : sel de table et de cuisson (chlorure de sodium), sodium contenu naturellement dans les aliments. Pathologie La natrémie (taux de sodium dans le plasma sanguin) reflète l’état d’hydratation ou de déshydratation des cellules. - - Une hypernatrémie (taux de sodium dans le plasma anormalement élevé) peut être causée par un déficit de l’organisme en eau dû à un apport hydrique insuffisant ou à une perte rénale ou cutanée excessive. Une hyponatrémie (taux de sodium dans le plasma anormalement bas) survient quand les pertes de sodium sont supérieures aux pertes d’eau ou quand il existe une dilution anormale du plasma : diarrhée, vomissements répétés, insuffisance rénale ou cardiaque décompensée, cirrhose hépatique ou hypersécrétion antidiurétique. b) Potassium Métal alcalin très répandu dans la nature sous forme de sels et qui joue un rôle important dans l’équilibre électrolytique de l’organisme. Dans la nature, le potassium (K) se rencontre dans la potasse et dans de nombreux sels comme le nitrate de potassium. Ces sels sont des électrolytes solubles dans l’eau, porteurs d’une charge positive. Les ions potassium sont présents dans l’alimentation et dans l’organisme. Le potassium est le principal ion intracellulaire de l’organisme, contenu pour 98 % dans les cellules, principalement les cellules musculaires. Au total, l’organisme d’un adulte de 65 Kg en renferme près de 160 g. Il joue un rôle dans les réactions chimiques mettant en jeu les protéines et les glucides, dans la régulation de la pression artérielle, et surtout dans les phénomènes d’excitabilité et de contraction, caractéristiques des cellules nerveuses et musculaires. 8 Ass Luc Masamba Les principales sources alimentaires de potassium sont les légumes et fruits, les viandes, le chocolat, etc. La Kaliémie, ou concentration sanguine en potassium, est maintenue constante (entre 3,5 et 4,5 millimoles par litre), notamment grâce à une élimination rénale dont la régulation est assurée par les hormones telles que l’aldostérone. Carence L’hypokaliémie (diminution excessive de la concentration sanguine en potassium) est due en général à des pertes de cet ion par des diarrhées ou des vomissements, pertes également provoquées parfois par l’abus de certains médicaments, diurétiques et laxatifs en particulier. Elle est plus rarement due à une insuffisance d’apport alimentaire (manque de fruits ou de légumes verts), mais elle peut s’observer dans les régimes hypocaloriques ou lors des anorexies. Elle se traduit principalement par des troubles neuromusculaires et des troubles du rythme cardiaque. Apport excessif L’hyperkaliémie (augmentation excessive de la concentration sanguine en potassium) est plus rare. Elle s’observe surtout en cas d’insuffisance rénale et provoque des troubles du rythme cardiaque. c) Calcium Elément chimique présent dans la nature et dans le corps humain, où il est indispensable à la solidité osseuse et au fonctionnement des cellules musculaires et nerveuses. Besoin de l’organisme en calcium Le calcium est stocké dans les os (ceux-ci en contiennent environ 1 Kg, soit 99 % de calcium de l’organisme), dont il assure la solidité, sous forme de phosphate et de citrate de calcium. Il intervient dans le fonctionnement des muscles, en particulier du myocarde, et dans la commande des muscles par les nerfs. Le calcium joue également un rôle dans la perméabilité des membranes cellulaires aux ions, dans la réception des messages hormonaux par les cellules et dans l’activation des enzymes. Enfin, il intervient dans plusieurs étapes de la coagulation du sang. Calcémie (Taux de calcium contenu dans le sang) La calcémie est très stable, autour de 2,5 millimoles par litre. Elle résulte d’un équilibre permanent entre l’absorption intestinale de calcium, sa fixation dans l’os (ou au contraire sa libération) et son élimination dans les urines. En jouant sur ces trois mécanismes, la vitamine D, la calcitonine (hormone secrétée par la thyroïde) et la parathormone (hormone sécrétée par les parathyroïdes) assurent la régulation de la calcémie. - L’hypocalcémie (diminution de la calcémie) provoque des troubles nerveux et musculaires (fourmillements, tétanie avec contractures des mains et des pieds) ; à long terme, on peut observer une déminéralisation osseuse. 9 - Ass Luc Masamba L’hypercalcémie (augmentation de la calcémie) est souvent plus grave immédiatement, si elle est importante, avec un risque de coma et d’arrêt cardiaque. Elle se manifeste aussi par l’anorexie, les nausées, les vomissements et la constipation. Elle entraîne des douleurs abdominales très fortes pouvant se compliquer d’un ballonnement abdominal et d’une occlusion intestinale. d) Phosphore Elément chimique présent dans l’organisme sous forme de phosphate. Le phosphore (P) est apporté par l’alimentation, puis absorbé dans l’intestin. On le retrouve essentiellement dans les os, sous forme minérale, et dans le sang associé à des substances organiques. Il est aussi présent dans toutes les cellules et participe à leurs activités. Les principales sources alimentaires de phosphore sont les céréales, les viandes, les poissons et les œufs. L’apport alimentaire quotidien suffit normalement à couvrir les besoins de l’organisme. La phosphorémie (taux de phosphore dans le sang) est régulée par différentes hormones. Elle augmente en cas d’insuffisance rénale, d’insuffisance des glandes parathyroïdes, d’intoxication par la vitamine D, et diminue en cas d’hypersécrétion des parathyroïdes et de carence en vitamine D. Carence et apport excessif - - Une carence en phosphore peut être due à un régime alimentaire déséquilibré, à une augmentation des besoins (croissance, grossesse, allaitement), à une malabsorption digestive. Elle se traduit dans les cas les plus graves par une déminéralisation osseuse, des troubles respiratoires, cardiaques et/ou neurologiques. Un apport excessif en phosphore peut être dû à une intoxication par des sels de phosphore ou à régime dissocié riche en phosphore et pauvre en calcium (alimentation à base de riz, de poisson et de farines non bleutées, caractéristiques des pays asiatiques). Il peut provoquer une hypocalcémie sévère. e) Magnésium Elément chimique indispensable à l’organisme, qui intervient dans de nombreuses et importantes réactions physiologiques (métabolisme des glucides, des lipides et des protéines, excitabilité neuromusculaire, activités enzymatiques, perméabilité cellulaire, coagulation sanguine, etc.). Une carence peut s’observer en cas d’alimentation trop pauvre en magnésium, d’augmentation des besoins (grossesse, allaitement), de fuite rénale, de malabsorption digestive (trouble de l’absorption intestinale des nutriments) ainsi que dans l’alcoolisme chronique. Elle se traduit principalement par des troubles neuromusculaires, dont la spasmophilie et la tétanie. Une surcharge en magnésium peut être la conséquence d’une insuffisance rénale sévère. 10 Ass Luc Masamba f) Fer Oligoélément indispensable à l’organisme, qui intervient dans de nombreuses réactions chimiques et permet notamment le transport de l’oxygène par l’hémoglobine des globules rouges. L’atome de fer (Fe) est intégré dans de nombreuses protéines, souvent au sein d’une structure moléculaire particulière appelée hème. On distingue les protéines porteuses d’hème, ou héminiques, comme l’hémoglobine, la myoglobine, les cytochromes, les peroxydases ou les catalases des enzymes, et les protéines non héminiques comme la ferritine et l’hémosidérine. Près de 60 % du fer de l’organisme se trouvent associés à l’hémoglobine des globules rouges et représentent à peu près 2,5 grammes. L’autre partie du fer, fer de réserve (de 0,6 à 1,2 g), est destiné dans des tissus tels que la rate, la moelle osseuse et le foie, soit sous forme de ferritine, rapidement disponible en cas de besoin, soit sous forme d’hémosidérine pour une libération progressive. Les individus qui ne prennent pas assez de fer ou ceux qui ont un taux d’absorption faible ou une perte élevée peuvent se retrouver avec une concentration réduite d’hémoglobine dans les globules rouges ; cet état poussé ou avancé de carence de fer et appelé « anémie ferriprive », caractérisée par une fatigue généralisée, une perte d’appétit, une réduction de la résistance aux infections, etc. Un excès de fer peut endommager le foie. g) Iode Il est important pour la croissance, le développement normal de tout l’organisme et la conservation du poids. Il est également important au bon fonctionnement de la glande thyroïde d’où il entre dans la composition des hormones thyroïdiennes. Les carences en iode se traduisent par un goitre (augmentation du volume de la thyroïde), voire une hypothyroïdie (activité réduite de la thyroïde) accompagnée du crétinisme associé au nanisme. L’excès d’iode diminue l’activité de la glande thyroïde. II.2. LES COMPOSES ORGANIQUES II.2.1. Les glucides a) Définition Les glucides ou encore hydrates de carbone sont des sucres produits en premier lieu dans les végétaux au cours du processus de la photosynthèse à partir du gaz carbonique et de l’eau. Les glucides peuvent être donc définis comme des composés organiques comportant des fonctions carbonylées d’un côté : Une fonction aldéhyde (CHO), une fonction cétone (CO) et une fonction alcool de l’autre (OH). Leur formule générale se présente de la manière suivante : Cn(H2O)n (n= nombre d’atomes de carbone). 11 Ass Luc Masamba b) Classification On classe les glucides en deux groupes : les oses ou monosaccharides (sucres simples) et les osides ou les sucres complexes. b.1. Les oses ou monosaccharides (sucres simples) Les monosaccharides sont les sucres les plus simples dont leur molécule possède une fonction réductrice à caractère aldéhyde ou cétonique. Ils contiennent 3 à 6 atomes de carbones. Selon leur groupement fonctionnel, on peut distinguer : - Les oses à 3 carbones : ce sont les trioses dont la formule brute est C3H6O3. Ils ont comme représentants le glycéraldéhyde et le dihydroxyacétone. - Les oses à 4 carbones : ce sont les tétroses dont la formule brute est C4H8O4. Ils ont comme représentants le thréose et l’érythrose. - Les oses à 5 carbones, appelés pentoses C5H10O5, ont comme représentants les riboses, les désoxyriboses, etc. - Les oses à 6 atomes de carbone appelés hexoses C6H12O6. On distingue deux aldohexoses : le glucose et le galactose ; et un cétohexose : le fructose ou lévulose. Ces groupes constituent les oses d’intérêt nutritionnel. Glucose : Le glucose est appelé sucré physiologique, car il est seul qui circule dans le sang. Galactose : Le galactose est le sucre du lait et provient du lactose. Fructose ou sucre de fruit : Il se retrouve en grande quantité sous sa forme naturelle dans les fruits et le miel. C’est le plus doux des sucres simples. b.2. Les osides ou les sucres complexes Ce sont des sucres complexes provenant de l’association de plusieurs oses. Certains sont constitués uniquement des oses, on parle des holosides. Et d’autres ne contiennent qu’une fraction non glucidique ou aglycone, ce sont des hétérosides. b.2.1. Les holosides Ce sont des molécules glucidiques liées entre elles par des liaisons osidiques ou glucidiques. Leur structure générale se présente comme suit : R–OH + OH–R’ → R–O–R’+ H2O Parmi les holosides, on distingue : a) Les oligosides Ce sont des holosides résultant de l’association de 2 à 10 molécules d’oses. Les principaux oligosides sont les « disaccharides » qui présentent un intérêt capital sur le plan nutritionnel. Les plus courants sont : - Le sucrose ou saccharose : sucre le plus abondant dans la canne à sucre, la betterave, le sorgho, le miel et en faible quantité dans les fruits. C’est le sucre le plus courant du régime alimentaire. Il est formé d’une unité de glucose et d’une unité de fructose. 12 - - Ass Luc Masamba Le lactose : sucre formé dans les glandes mammaires des femelles. Chez la femme, il est de 71g/l ; tandis que chez la vache, il est de 48g/l de lait. Il est formé d’une unité de glucose et d’une unité de galactose. Le maltose : sucre de malt rencontré dans les céréales en germination. Il est constitué de deux unités de glucose. b) Les polysaccharides Ce sont des glucoses constitués de plusieurs molécules d’oses. On distingue généralement deux groupes de polysaccharides : Les polysaccharides animaux et les polysaccharides végétaux. b.1. Polysaccharides végétaux - - L’amidon : sucre de réserve chez les végétaux et le plus connu. On le rencontre dans les céréales, les tubercules et les racines (exemple : le manioc) où il constitue une réserve d’énergie pour l’utilisation ultérieure par les plantes. Il est constitué de quelque certaine à plusieurs milliers de glucoses liés par des liaisons osidiques. L’amidon est constitué par une chaîne latérale, l’amylose et une chaîne ramifiée l’amylopectine. La cellulose : La cellulose est le constituant fondamental de parties fibreuses et ligneuses de végétaux. Elle n’est pas digestible par l’homme car il est dépourvu d’enzymes « cellulase » capables de la transformer. Elle est également constituée par plusieurs certaines et milliers de glucoses reliés par des liaisons osidiques. La cellulose se rencontre dans les plantes et forme la structure des feuilles, des tiges, des racines et des enveloppes des fruits. Normalement les fibres alimentaires ne sont pas de nutriments mais possèdent un effet sur les résidus intestinaux, facilitent la digestion en réduisant le temps de transit dans le tractus intestinal, cela pourrait réduire la probabilité des maladies gastro-intestinales à l’âge adulte. Un apport excessif de fibres alimentaires peut avoir comme conséquence la diminution de l’absorption en sels minéraux comme le calcium, le fer, le magnésium, le phosphore et autres oligo-éléments. Il a aussi comme avantage de lutter contre le diabète, l’obésité, les maladies cardiaques et les désordres intestinaux. b.2. Les polysaccharides animaux Le glycogène est le polysaccharide animal rencontré sous forme de réserve dans l’organisme des animaux au niveau du foie. Il est synthétisé à partir du glucose lors de la glycogenèse et gardé dans le foie. Leur taille varie de quelques certaines à quelques milliers de molécules de glucose. Plusieurs facteurs règlent le taux de synthèse et de décomposition du glycogène : - Pendant l’exercice physique (sport), la décomposition du glycogène musculaire sert de source d’énergie aux muscles qui le renferment ; - Dans le foie, il est reconverti en glucose lors de la glycogénolyse. Lorsque les réserves de glycogènes sont épuisées, la synthèse du glucose se réalise par d’autres nutriments, en particulier les protéines. Ce processus porte le nom de glyconéogenèse. 13 Ass Luc Masamba b.2.2. Les hétérosides Les hétérosides sont des glucides constitués d’une fraction non glucidique. On distingue : - Les hétérosides cyanhydriques contiennent l’acide cyanhydrique (HCN), responsable de - la toxicité de certains fruits, d’un certain nombre de racines et de feuilles. Ils donnent un goût amer. C’est le cas de certains maniocs, fruits et feuilles. Les glycolipides et les glycoprotéines. Apport en hydrates de carbone : l’absorption importante de glucides prédispose l’individu à certaines pathologies telles que : la carie dentaire, le diabète, l’obésité, etc. Tandis que la carence peut causer la fatigue, voire une perte de connaissance. II.2.2. Les lipides a) Définition Les lipides ou matières grasses sont des substances naturelles caractérisées par leur insolubilité dans l’eau et leur solubilité dans les solvants organiques (alcool). Ils présentent un intérêt considérable comme substance énergétique des réserves à haute valeur calorique (1g de glucide libère 4 Kcal tandis que 1g de lipides libère 9 Kcal). Les lipides sont des corps gras qu’on peut extraire des tissus animaux et végétaux. Ils sont constitués des acides gras unis entre eux par des liaisons esters dont en voici donc une illustration : – OH + HOOC – R → – O – CO – R + H2O b) Classification des lipides b.1. Les lipides simples Souvent appelés glycérides ou lipides neutres, ils sont surtout représentés par les triglycérides. Ces derniers sont les graisses les plus compactes de l’organisme et en constituent la réserve principale (plus de 95% des graisses de l’organisme existent sous forme de triglycéride). Une molécule de triglycéride est constituée de 2 groupements différents d’atomes : un trialcool (le glycérol) et 3 groupements d’atomes de carbone en série nommée acide gras. CH2OH HOOC–R CH2–O–CO–R │ │ CHOH + HOOC–R → CH2–O–CO–R │ │ CH2OH HOOC–R CH2–O–CO–R Glycérol Acides gras Glycéride Les triglycérides peuvent être simples lorsque les 3 acides gras estérifiant les glycérols sont identiques. Par contre, ils peuvent être mixtes lorsque les 3 acides sont différents. On distingue deux sortes d’acide gras : - Les acides gras saturés : comportant des simples liaisons. Exemple : L’acide butyrique (n = 4) : CH3–CH2–CH2–COOH 14 - Ass Luc Masamba Il y a aussi l’acide laurique (n = 12), l’acide palmitique (n = 16), l’acide stéarique (n = 18), l’acide arachidique (n = 20), etc. Les acides gras insaturé ou non-saturés : comportant une ou plusieurs doubles liaisons à l’intérieur de la chaîne Exemple : L’acide oléique CH3–(CH2)7–CH═CH– (CH2)7–COOH Il existe aussi l’acide linoléique. N.B. : L’huile liquide contient des acides gras insaturés tandis que l’huile solide contient des acides gras saturés. b.2. Les lipides complexes Les lipides complexes sont constitués d’une graisse et d’autres substances chimiques. On distingue parmi ces groupes : - Les phospholipides : ce sont des lipides contenant dans leur structure un acide phosphorique (H3PO4). - Les sphingolipides : ce sont des lipides contenant dans leur structure une fonction amine (-NH-CO-) et le glycérol est remplacé par la sphingosine. - Les lipoprotéines : ce sont des lipides qui jouent un rôle capital dans le transport des graisses dans le sang. On distingue différentes catégories des lipoprotéines : Les lipoprotéines de haute densité (HDL : high density lipoprotein) ; Les lipoprotéines de faible densité (LDL : low density lipoprotein) ; Les lipoprotéines de très faible densité (VLDL : very low density lipoprotein). Les lipoprotéines sont principalement synthétisées par la foie. b.3. Les lipides dérivés On distingue 2 types de lipides dérivés : les stéroïdes et les caroténoïdes. a) Les stéroïdes Ces lipides regroupent les substances dérivées des lipides simples et des lipides complexes dont le plus connu est le cholestérol, c’est un stérol sans acide gras mais possédant quelques propriétés chimiques et physiques de lipides. Le cholestérol est présent dans toutes les cellules. Il provient des aliments (cholestérol exogène) ou est synthétisé dans le foie. Même à l’absence du cholestérol dans un régime alimentaire, l’organisme peut synthétiser entre 0,5 à 2g/j. La production peut être accrue si le régime est riche en graisse saturée (huile de palme). Rôle du cholestérol Le cholestérol joue plusieurs fonctions organiques complexes : Il intervient dans la synthèse de la vitamine D. Elle est rencontrée sous plusieurs structures voisines telles que la vitamine D2 ou ergocalciférol et la vitamine D3 ou cholécalciférol. Chez l’homme, ces vitamines se rencontrent dans les tissus peauciers et sous l’effet des rayons solaires se transforment en vitamine D intervenant dans la fixation du Calcium et du phosphore au niveau des os et lutte contre la déminéralisation osseuse qui peut se manifester chez l’enfant par la déformation 15 Ass Luc Masamba des os des membres inférieurs appelé rachitisme et chez l’adulte par des fractures spontanées appelées ostéomalacie. Pathologie Un taux élevé de cholestérol sérique est un excellent indice de prédisposition aux maladies coronariennes. L’apport accru du cholestérol élève son taux sérique et entraîne la formation des dépôts riches en cholestérol. Celle-ci est peut entraîner une occlusion éventuelle des vaisseaux appelée artériosclérose. b. Les caroténoïdes Le représentant le plus connu est le carotène. C’est un pigment éventuellement végétal de couleur jaune-orangée ou rouge-orangée en abondance dans la carotte. Le carotène est le précurseur de la vitamine A ou axérophtol. La vitamine A est un liquide jaunâtre très oxydable à l’air. Elle s’accumule dans le foie des animaux et cette réserve hépatique varie suivant les espèces, les individus, l’âge et la saison. La transformation de carotène en vitamine A dans l’organisme se fait surtout dans la parois de l’intestin grêle et dans le foie. La vitamine A joue un rôle très important dans le processus visuel, sa carence peut entraîner une cécité. A part les troubles oculaires, chez les jeunes, la carence en vitamine A peut provoquer des troubles génitaux et l’arrêt de croissance. II.2.3. Les protides a) Définition Les protides sont des substances organiques formées d’éléments fondamentaux, les acides aminés reliés entre eux par des liaisons peptidiques. Ils jouent un rôle important dans la construction et l’édification des tissus. b) Classification Les protides se classent en trois groupes : Les monopeptides, les peptides et les protéines. b.1. Les monopeptides a) Définition et rôle Les acides aminés sont des constituants fondamentaux des protides, ils jouent un rôle capital dans la structure des organismes que dans le fonctionnement (enzyme) et dans la protection (anticorps). b) Formule R–CH–COOH │ NH2 Tous les acides aminés sont dotés d’un groupement amine (NH2) et d’un groupement acide (COOH). En fait, tous les acides aminés sont identiques, à l’exception d’un seul groupement d’atomes appelé groupement R, ou radical R. 16 Ass Luc Masamba c) Sortes d’acides aminés Les acides aminés naturels sont au nombre de 20 : Alanine (Ala), Arginine (Arg), Acide aspartique (Asp), Asparagine (Asn), Cystéine (Cys), Acide glutamique (Glu), Glutamine (Gln), Glycine ou Glycocolle (Gly), Histidine (His), Isoleucine (Ileu), Leucine (Leu), Lysine (Lys), Méthionine (Met), Phénylalanine (Phe), Proline (Pro), Sérine (Ser), Thréonine (Thr), Tyrosine (Tyr), Tryptophane (Try) et Valine (Val). De ces 20 acides aminés courants, 8 sont essentiels chez l’homme car l’organisme est incapable d’en synthétiser. Mais, il faut les trouver à partir de l’alimentation quotidienne. Il s’agit des acides aminés suivant : isoleucine, leucine, lysine, méthionine, phénylalanine, tryptophane, thréonine et valine. Chez l’enfant, par contre, il s’ajoute deux autres acides essentiels : arginine et histidine. b.2. Les peptides C’est une substance chimique constituée d’au moins deux acides aminés. Les peptides sont formés d’une chaîne d’acides aminés, chacun de ces derniers étant relié au suivant par une liaison chimique particulière appelée liaison peptidique. Les plus petits peptides sont dénommés en fonction de leur nombre d’acides aminés. Les oligopeptides sont formés de 2 à 3 acides aminés. Une molécule née de la liaison de deux acides aminés est appelée dipeptide ; si elle provient de la liaison de trois acides aminés, il s’agira d’un tripeptide, et si la chaîne comporte plus de trois acides aminés, on parlera de polypeptide. Une molécule de protéine peut se composer d’une seule chaîne polypeptidique ou de plusieurs chaînes assemblées. NH2–CH–COOH + NH2–CH-COOH │ │ R1 R2 NH2–CH–CO–NH–CH–COOH │ │ R1 R2 Ci-contre, l’exemple d’une liaison peptidique entre deux acides aminés à partir de la fonction carboxylique de l’un et du groupement amine de l’autre. b.3. Les protéines b.3.1. Définition et notion Constituant essentiel des organismes vivants, les protéines sont des macromolécules résultant de la condensation d’un nombre élevé d’acides aminés pouvant varier de quelques dizaines à plusieurs milliers. L’hydrolyse des protéines produit des acides aminés. On distingue : - Les holoprotéines ou protéines proprement dites constituées uniquement des acides aminés ; Les hétéroprotéines qui contiennent en dehors des acides aminés, un groupement prosthétique de nature non protidique. 17 Ass Luc Masamba b.3.2. Classification On classe habituellement les protéines selon leur forme générale et leur structure en deux catégories : b.3.2.1. Les holoprotéines On distingue deux groupes : les sphéroprotéines et les scléroprotéines. - - Les sphéroprotéines ou protéines globulaires : Ce sont des molécules mobiles, généralement sphériques qui jouent un rôle essentiel dans presque tous les processus biologiques. Etant donné qu’elles ne remplissent des fonctions plutôt qu’elles ne forment simplement des structures, on les désigne parfois par le terme protéines fonctionnelles. Certaines de ces protéines (anticorps) jouent un rôle dans l’immunité, d’autres (hormones) assurent la régulation de la croissance et du développement, d’autres encore (enzymes) sont des catalyseurs essentiels à presque toutes les réactions chimiques qui ont lieu dans l’organisme. On distingue aussi : Les protamines : protéines rencontrées en particulier dans le noyau cellulaire du sperme de certains poissons où ils sont associés aux acides désoxyribonucléiques (ADN). Les histones : protéines rencontrées dans tous les noyaux cellulaires où elles sont également associées aux acides nucléiques (ADN et ARN). Les globulines : protéines des hémoglobines et de myoglobines (au niveau musculaire). Les albumines : protéines contenant de petites quantités de sels minéraux, ce qui leur confère la propriété de coagulation en présence de la chaleur. On distingue chez les animaux : la lactalbumine du lait, l’ovalbumine du blanc d’œuf, etc. Les scléroprotéines ou protéines fibreuses également appelées protéines structurelles, sont filiformes et se trouvent le plus souvent dans les structures de l’organisme. Elles jouent un rôle essentiel dans les liaisons entre les structures et le maintien de la résistance de certains tissus. On y rencontre : Les kératines : sont principalement des protéines constitutives des tissus de revêtement, des constituants des poils (cheveux), des ongles, de la corne des mammifères, des plumes des oiseaux, des écailles de poisson et des becs des oiseaux. Les collagènes : sont les protéines les plus abondantes de l’organisme et sont présentes dans les os, le cartilage et les tendons. L’élastine : se rapprochant aux collagènes, est rencontrée dans les fibres musculaires. Les protéines fibreuses sont très stables, alors que les protéines globulaires le sont beaucoup moins. 18 Ass Luc Masamba b.3.2.2. Les hétéroprotéines On distingue : - - Les phosphoprotéines : ce sont des protéines contenant l’acide phosphorique. Les phosphoprotéines les plus connues sont : la caséine de lait, la vitelline, etc. Les glycoprotéines : protéines constituées par une fraction glucidique. Ex. les mucines trouvées dans le mucus sécrétoire (larmes, morve, etc.). Les lipoprotéines : sont des protéines constituées par une fraction lipidique. Les lipoprotéines les plus rencontrées sont : La thromboplastine dans les plaquettes sanguines, la lipovitelline dans le jaune d’œuf, la rhodopsine dans la rétine de l’œil, la chloroplastine dans les feuilles des plantes. Les nucléoprotéines : protéines associées aux acides nucléiques (ADN & ARN). Les chromoprotéines : protéines contenant un pigment qui les colore. Elles renferment généralement un élément métallique surtout le fer, le cuivre et le magnésium. Par exemple, l’hémoglobine comme pigment qui colore le sang en rouge. II.2.4. Les acides nucléiques Les acides nucléiques sont des macromolécules d’une grande importance biologique. Tous les organismes vivants en contiennent sous forme d’ADN et d’ARN. En effet, les acides nucléiques sont de longs polymères (chaînes) formés de nombreux nucléotides. Un nucléotide comprend trois éléments : - Un glucide (ribose ou désoxyribose) ; - Une base azotée [(Purines : Adénine (A) et Guanine (G) ; Pyrimidine : Cytosine (C), Uracile (U), Thymine (T)] ; - Un phosphate provenant de la combinaison avec l’acide phosphorique (H3PO4). On trouve des acides nucléiques (ADN et ARN) dans les cellules de presque chaque organisme. Toute cellule eucaryote ou procaryote, soit les cellules animales, les cellules végétales, les bactéries, les mycètes (ou champignons) et même les mitochondries et les chloroplastes contiennent les deux types d’acide nucléique. Toutefois, les virus peuvent contenir de l’ADN ou de l’ARN, mais jamais les deux en même temps. Chez les virus, l’exception se présente, certains ne contiennent que l’ARN. C’est le cas par exemple du poliovirus formant le groupe d’ARNOVIRUS. D’autres ne contiennent que l’ADN, c’est le cas des bactériophages qui sont des ADNOVIRUS. Chez les eucaryotes, l’ADN se trouve dans le noyau cellulaire, dans la matrice des mitochondries et dans le stroma des plastes. Pour sa part, l’ARN se retrouve autant au niveau du noyau qu'au niveau du cytosol. Dans le nucléotide, la combinaison d’un pentose avec une base azotée constitue un nucléoside. Exemple : Adénine + pentose = Adénosine, Guanine + pentose = Guanosine, Thymine + pentose = Thymidine, Cytosine + pentose = Cytidine, Uracile + pentose = Uridine Les nucléosides peuvent être associés au phosphate : 19 - - - Ass Luc Masamba Nucléosides avec 1 phosphate : AMP (Adénosine monophosphate), GMP : Guanosine monophosphate, CMP (Cytidine monophosphate), UMP (Uridine monophosphate), TMP (Thymidine monophosphate). Nucléosides avec 2 phosphates : ADP (Adénosine diphosphate), GDP (Guanosine diphosphate), CDP (Cytidine diphosphate), UDP (Uridine diphosphate), TDP (Thymidine diphosphate). Nucléosides avec 3 phosphates : ATP (Adénosine triphosphate), GTP (Guanosine triphosphate), CTP (Cytidine triphosphate), UTP (Uridine triphosphate), TTP (Thymidine triphosphate). II.2.4.1. L’ADN (Acide désoxyribonucléique) a) Composition chimique L’ADN est composé d’un sucre à 5 atomes de carbone, les désoxyriboses ; d’un phosphate et d’une base azotée purique : Adénine et Guanine et d’une base pyrimidique : Cytosine et Thymine. b) Structure La molécule d’ADN a une structure bicaténaire en forme d’hélice. Ce modèle a été découvert en 1953 par WATSON et CRICK mais fut proposé en 1955 par WILKIN. Ce modèle est très important car il explique les propriétés physico-chimiques et biologiques de l’ADN, particulièrement sa duplication. Les caractéristiques essentielles de ce modèle sont expliquées comme suit : - chaque modèle d’ADN est composé de 2 longues chaînes polynucléotidiques allant dans des directions opposées c'est-à-dire dans le sens 3’-5’, en formant une double hélice autour d’un axe central ; - chaque nucléoside est disposé dans un plan perpendiculaire à celui de la chaîne polynucléotidique ; - les deux chaînes sont réunies par des liaisons hydrogènes qui s’établissent entre la paire de bases ; - Dans l’hélice bicaténaire, les bases sont distantes l’une de l’autre de 3,4 Å et il y a 10 paires de désoxyribonucléotides par tour de spire ; - Le diamètre total de la double hélice est de 20 Å ; - Les 2 chaînes de l’ADN sont anti-parallèles et s’orientent dans le sens inverse et la lecture se fait toujours dans le sens 3’-5’. - la séquence axiale de base le long d’une chaîne polynucléotidique peut varier considérablement mais dans la 2è chaîne, la séquence doit être complémentaire de celle de la première. Exemple : Déterminer la chaîne complémentaire 1ère chaîne 2ème chaîne : 3’TAGCTAGGA5’ : 5’ATCGATCCT 3’ 20 Ass Luc Masamba Schémas : Molécule d’ADN II.2.4.1. L’ARN (Acide ribonucléique) a) Composition chimique de l’ARN L’ARN est constitué comme l’ADN d’un sucre à 5 atomes de carbone : le ribose, d’une base azotée Purique (Guanine et Adénine) et Pyrimidique (Cytosine et Uracile) et d’un phosphate. b) Structure L’ARN est une molécule à une seule chaîne d’acides nucléiques, très semblables à l’une des chaînes d’ADN. En effet, la structure de la molécule d’ARN est monocaténaire mais en certaines zones, on voit une conformation pseudo-hélicoïdale. Ces zones ne présentent pas de parfaites régularités de la double hélice des acides désoxyribonucléiques, à l’exception de certains cas rares : les ARN de certains virus comme celui de la poliomyélite. c) Sortes d’ARN Il existe trois types d’ARN : - l’ARN messager (ARNm) : synthétisé dans le noyau de la cellule sur l’une des deux chaînes de l’ADN, il a donc une structure complémentaire à cette chaîne. L’ARNm sert à transmettre l’information génétique - l’ARN de transfert (ARNt): c’est une molécule plus petite que l’ARN messager qui sert à chercher dans le cytoplasme cellulaire les acides aminés pour former avec eux le complexe acide aminé-ARNt qui vient se fixer au bon endroit sur la chaîne d’ARNm grâce au système codon et anti-codon. Chaque ARNt spécifique d’un acide aminé présente sur une petite partie de sa chaîne, une séquence spécifique de 3 bases (triplets) l’anti-codon, qui va se positionner en face d’un codon de la chaîne d’ARNm suivant un ordre bien précis. L’ARN ribosomal (ARNr) : c’est un ARN non spécifique contenu dans les ribosomes. Les ribosomes transportent le complexe acide aminé-ARNt précédemment formé vers les codons appropriés. Les liaisons peptidiques sont formées entre les acides aminés par - 21 Ass Luc Masamba une enzyme ribosomale, et la chaîne peptidique est libérée au fur et à mesure de son emballage. II.3. METABOLISME II.3.1. Présentation Le métabolisme est l’ensemble de réactions chimiques par lesquelles les cellules d’un organisme transforment et utilisent l’énergie, maintiennent leur intégrité et se renouvellent. Des bactéries aux mammifères, toute forme de vie dépend de centaines de réactions métaboliques. Celles-ci se déroulent de façon simultanée et selon un programme physiologique strict. Chacune de ces réactions est déclenchée, contrôlée ou stoppée par des molécules spécifiques, les enzymes, qui sont des biocatalyseurs (catalyseurs de réactions biologiques). De plus, chaque réaction est coordonnée aux nombreuses autres réactions qui se produisent dans l’organisme. II.3.2. L’énergie du vivant II.3.2.1. Énergie et réactions biochimiques a) Réactions exothermiques et endothermiques Les réactions qui se déroulent dans les cellules et dans les tissus sont de deux types : exothermiques et endothermiques. Les réactions exothermiques libèrent de l’énergie ; elles consistent en la dégradation de molécules en éléments plus petits. À l’inverse, les réactions endothermiques sont des réactions de synthèse et ont besoin d’énergie pour se dérouler. Dans les cellules et les tissus des êtres vivants, les réactions endothermiques sont toujours couplées à des réactions exothermiques qui leur fournissent l’énergie nécessaire. b) Transfert de l’énergie Le transfert de l’énergie d’une réaction qui libère de l’énergie vers une réaction qui en consomme se fait par l’intermédiaire de l’ATP, molécule universelle (utilisée par tous les êtres vivants) de stockage de l’énergie. L’ATP contient des liaisons phosphates à haute énergie. Il peut céder cette énergie par rupture (hydrolyse) de ces liaisons phosphates : un ou deux groupes phosphates se détachent, transformant l’ATP en adénosine-diphosphate (ADP) ou en adénosinemonophosphate (AMP). L’énergie libérée est d’environ 7 kcal par molécule d’ATP. c) Sources d’énergie Les plantes puisent directement leur énergie dans le rayonnement solaire. En effet, par le phénomène de la photosynthèse, la chlorophylle des plantes capte l’énergie de la lumière solaire pour fabriquer des molécules organiques à partir de substances inorganiques (gaz carbonique notamment). Les molécules organiques produites, en particulier des glucides, sont hautement énergétiques (il s’agit désormais d’énergie chimique). Elles sont directement utilisées par la plante, ou bien stockées dans les tubercules ou les racines ; elles forment alors l’« aliment » des nouvelles pousses, dont la croissance nécessite de grandes quantités 22 Ass Luc Masamba d’énergie. De même, les réserves énergétiques stockées dans les graines nourrissent la jeune plante jusqu’à ce qu’elle soit capable de réaliser sa propre photosynthèse. Incapables d’utiliser l’énergie lumineuse, les animaux trouvent l’énergie chimique dont ils ont besoin dans leur alimentation. L’énergie alimentaire est exprimée en calories ou en joules. Dans le domaine du métabolisme, l’unité la plus couramment utilisée est la kilocalorie (Kcal). Elle définit la quantité d’énergie calorifique nécessaire pour augmenter de 1° C la température de 1 kg d’eau. Les glucides ont une valeur moyenne de 4 Kcal / g, les protéines 5 Kcal / g et les lipides environ 9 Kcal / g. Selon l’organisme et ses activités, l’un ou l’autre de ces nutriments sera plus apte à répondre à des besoins précis. d) Circulation de l’énergie Les organismes ne peuvent ni créer ni détruire de l’énergie ; ils ne peuvent que la convertir d’une forme à une autre. Ainsi, les plantes transforment l’énergie lumineuse en énergie chimique (sous forme de molécules organiques comme les glucides), que les herbivores consomment, avant de servir à l’alimentation des carnivores. De ce fait, tous les êtres vivants puisent, directement ou indirectement, leur énergie dans le rayonnement solaire. II.3.2.2. Les différents types de Métabolisme a) Anabolisme et catabolisme On distingue deux processus métaboliques : l’anabolisme et le catabolisme. L’anabolisme est le métabolisme de synthèse : à partir de molécules simples, que l’on peut considérer comme des briques, il fabrique des molécules plus grosses, notamment les glucides, les protéines et les lipides. Le catabolisme, ou métabolisme de dégradation, regroupe les processus de production d’énergie nécessaires à l’activité cellulaire. Il est impliqué dans la dégradation des aliments et dans la destruction des déchets. Le catabolisme intervient également dans le maintien de la température du corps et dans la décomposition de molécules complexes en substances plus simples, éliminées ensuite par les reins, par l’intestin, par les poumons et par la peau, ou utilisées à leur tour dans des réactions de synthèse. Les réactions anaboliques et cataboliques suivent ce que l’on appelle les « voies métaboliques », c’est-à-dire des enchaînements de réactions chimiques dépendantes les unes des autres. En outre, les réactions anaboliques, qui nécessitent de l’énergie, sont toujours couplées à des réactions cataboliques, qui en fournissent. Le métabolisme ne comporte donc, en fait, que des réactions couplées, qui forment un réseau complexe et interdépendant au sein de la cellule. Chez un individu adulte et en bonne santé, anabolisme et catabolisme sont en constant équilibre dynamique. En revanche, pendant les périodes de croissance l’anabolisme prend le pas sur le catabolisme. En règle générale, tout déséquilibre entre anabolisme et catabolisme peut entraîner une variation de poids. Lorsque l’activité anabolique devient prépondérante (à cause soit d’une modification de l’alimentation, soit d’une maladie), on constate un gain de poids. La situation inverse provoque une perte pondérale. 23 Ass Luc Masamba b) Métabolisme total et métabolisme basal On appelle métabolisme total la consommation totale de kilocalories pour alimenter en énergie toutes les activités biologiques, involontaires autant que volontaires : croissance, thermogenèse, travail musculaire et métabolisme basal. Ce dernier représente une partie très importante de la consommation d’énergie totale. Il assure toutes les fonctions vitales de l’organisme au repos, comme la respiration et le maintien des activités nerveuse, cardiaque, hépatique et rénale. Chez un individu adulte, on considère que le métabolisme basal requiert près de la moitié de l’énergie alimentaire quotidienne. II.3.2.2. Métabolisme des Aliments chez les animaux a) Principes Bien que les trois principaux constituants alimentaires (protéines, glucides et lipides) présentent des compositions chimiques différentes et suivent des voies biochimiques indépendantes, ils forment tous, à un stade donné du métabolisme, les mêmes composés carbonés. Ces derniers suivent alors un schéma de réactions d’oxydation communes aboutissant à la production d’énergie, de gaz carbonique et d’eau : c’est la respiration cellulaire. La totalité des réactions de la chaîne respiratoire cellulaire se produit dans les mitochondries, et plus précisément dans leur membrane interne, qui contient des enzymes spécialisées qui assurent cette respiration cellulaire. Lors de la phosphorylation oxydative, qui est l’étape finale de la dégradation des aliments (et qui se produit également dans les mitochondries), de l’O2 et plus de 90 p. 100 d’ATP sont formés. À titre d’exemple, l’oxydation complète d’une molécule de glucose fournit environ 30 molécules d’ATP. La première étape du métabolisme des aliments est la dégradation des macromolécules en molécules plus simples par des voies métaboliques distinctes : les graisses (lipides) sont décomposées en acides gras et glycérol, les sucres en glucose et autres « oses », et les protéines en acides aminés. La seconde étape est la fabrication d’acétylcoenzyme A (acétyl CoA), qui est le premier des composés carbonés communs aux différentes voies métaboliques, à partir de ces molécules simples. L’acétyl CoA est, au cours de la troisième phase, utilisé dans le cycle de l’acide citrique, ou cycle de Krebs, qui produit de l’énergie et dégage de l’eau et du gaz carbonique (CO2). b) Métabolisme des protéines Le système digestif décompose les protéines en acides aminés. Absorbés au niveau de la muqueuse intestinale, ceux-ci rejoignent les voies de l’anabolisme cellulaire pour être intégrés dans la synthèse d’hormones, d’enzymes ou de protéines de structure. Les acides aminés excédentaires sont dégradés (catabolisés). Cette dégradation se fait en deux étapes : l’acide aminé commence par perdre son atome d’azote (désamination), puis le reste de la molécule (atomes de carbone et d’oxygène) subit une décomposition chimique pour former d’autres composés carbonés. Ces derniers rejoignent les voies cataboliques communes aux dérivés des glucides et des lipides. Les produits terminaux de la dégradation des protéines sont le gaz carbonique et l’eau. L’azote, quant à lui, est éliminé sous forme d’urée, d’ammoniac et d’acide urique. 24 Ass Luc Masamba c) Métabolisme des glucides Les glucides sont décomposés en sucres simples, principalement du glucose, et absorbés sous cette forme. Maintenu dans le sang à un niveau à peu près constant, le glucose entre rapidement dans le catabolisme pour répondre aux besoins énergétiques immédiats du corps. Au cours de ce procédé, la molécule de glucose se décompose en éléments carbonés, eux-mêmes oxydés en gaz carbonique et en eau. S’il n’est pas utilisé immédiatement pour produire de l’énergie, le glucose est transformé en glycogène, et stocké dans le foie et dans les muscles. Lorsque ces réserves sont saturées, le glucose est transformé en graisse dans les tissus adipeux. d) Métabolisme des graisses Pendant la digestion, les graisses sont hydrolysées et décomposées en acides gras. Ces derniers sont ensuite « recyclés » dans les cellules pour produire des graisses neutres, composées de cholestérol et de phospholipides (principales molécules composant la membrane cellulaire). Elles ont deux fonctions principales : participer à la croissance et au maintien de l’intégrité de l’organisme, et former des stocks énergétiques pour une utilisation ultérieure. À l’instar des glucides, les lipides sont alors catabolisés en substances carbonées dont l’oxydation produit du gaz carbonique et de l’eau. Ass Luc Masamba 25 Chapitre troisième : LA CELLULE L’étude de la cellule forme l’objet de la cytologie (« Kutos » en grec signifie cellule et « logos » science) qui occupe une position indispensable en biologie. La cellule est considérée comme l'unité structurale, fonctionnelle et reproductrice de tout être vivant. Ce terme vient du latin cellula qui signifie « petite chambre ». Chaque cellule est une unité vivante qui, chez les organismes multicellulaires, fonctionne de manière autonome, mais coordonnée avec les autres. Les cellules identiques ou semblables sont réunies en tissus qui sont eux-mêmes réunis en organes qui eux, sont réunis en systèmes. On peut opposer deux grands types de cellules en terme de taille et d’organisation interne : les cellules procaryotes et les cellules eucaryotes. Les procaryotes sont des êtres vivants formés d'une cellule unique ne contenant pas de noyau, ni aucun organite tandis que les eucaryotes (du grec signifiant « noyau vrai ») sont des êtres vivants dont le matériel génétique est enfermé, au sein de la cellule, dans une structure appelée noyau. III.1. CARACTERISTIQUES GENERALES L’observation au microscope électronique des cellules animales et végétales permet d’observer trois constituants principaux : un noyau, un cytoplasme et une membrane plasmique. La cellule eucaryote contient une substance uniforme appelée protoplasme constitué d’une région du noyau appelée caryoplasme et d’une région autour du noyau appelée cytoplasme. Dans le cytoplasme baignent des petits organes appelés organites qui baignent dans un liquide intra-cellulaire appelé le Cytosol. La cellule est entourée d’une membrane cellulaire ou membrane plasmique. Cependant, si toutes les cellules d’un organisme ont la même organisation, elles ne sont cependant pas toutes identiques et présentent des caractères particuliers en rapport avec la taille, la forme et leurs fonctions. Ainsi, dans le corps humain, on distingue 200 types différents de cellules. Par exemple, les cellules nerveuses (neurones), les cellules osseuses, les cellules musculaires, les cellules adipeuses, les cellules sanguines (globules rouges), les cellules sexuelles (gamètes), etc. Figure 1 : Caractères généraux des cellules Cellules allongées Cellules sphériques Cellules sphériques Cellules ramifiées Neurones Cellules musculaires Cellules adipeuses Erythrocytes 26 Ass Luc Masamba III.2. ANATOMIE DE LA CELLULE III.2.1. Le noyau Le noyau cellulaire est généralement de forme sphérique ou ovoïde, parfois lenticulaire et lobé. Il peut occuper le centre de la cellule (c’est le cas des cellules animales), comme il peut être repoussé près de la membrane cellulaire (c’est le cas chez les cellules végétales, dont le centre est généralement occupé par une vaste vacuole). De manière générale, une cellule contient un noyau unique. Il existe toutefois des cellules en contenant plusieurs, dites polynucléées, comme celles des muscles striés ou celles de nombreux végétaux. Certains types de cellules sont au contraire, à la fin de leur différenciation, privées de noyau : c’est le cas par exemple des hématies (ou globules rouges). Le noyau est délimité par deux membranes concentriques, une interne et une externe, et qui possèdent des pores permettant la communication entre le contenu du noyau et le cytoplasme. C’est par ces pores que sortent les ARN messagers synthétisées dans le noyau, pour être convertis en protéines dans le cytoplasme, ainsi que les ribosomes, qui sont assemblés à l’intérieur du noyau. La membrane externe du noyau est en continuité avec la membrane du réticulum endoplasmique. A l’intérieur du noyau, on observe un matériel appelé chromatine. Cette chromatine est constituée de molécules d’ADN associées à des protéines. Observée au microscope optique, elle a un aspect granuleux et apparaît divisée en zones plus ou moins claires (euchromatine et hétérochromatine). L’euchromatine semble correspondre aux zones d’ADN « actives », c’est-à-dire aux gènes exprimés et dont le code génétique est converti en protéines. L’hétérochromatine est, à l’inverse, peu « active ». A l’intérieur de la chromatine est visible une région particulièrement individualisée, le nucléole. C’est dans ce compartiment spécialisé du noyau que sont produits les ribosomes. Le liquide intérieur est le nucléoplasme. La division du noyau a lieu avant que la cellule ne se divise. C’est à ce moment que surgissent les chromosomes, ce sont des corps filiformes chromatophiles. Chaque espèce animale ou végétale est caractérisée par le nombre et la forme individuelle de ces chromosomes : c’est le caryotype ; ce sont les chromosomes observés pendant la métaphase. Chez l’homme on trouve 46 chromosomes, chez le chien 78, la pomme de terre en a 48, etc. La moitié de ce nombre provient du parent maternel, l’autre moitié du parent paternel. Ces chromosomes sont dits homologues ou autosomes (44 chromosomes), tandis que les deux autres sont dits chromosomes sexuels ou non homologues ou hétérochromosomes (X et Y). Chaque chromosome métaphasique contient deux chromatides identiques. Les deux chromatides sont liées l’une à l’autre dans une région étranglée (constriction primaire) appelée centromère. En plus du centromère, d’autres étranglements existent parfois le long des chromatides, ce sont les constrictions secondaires. La partie terminale du chromatide est appelée télomère. Ass Luc Masamba 27 Fonctions Le noyau représente le centre de contrôle de toutes les fonctions métaboliques de la cellule. En particulier, il préside à la synthèse des protéines (c’est dans le noyau qu’est synthétisé l’ARN messager servant de base à la traduction des protéines), à l’assemblage des ribosomes et aux processus de divisions cellulaires que sont la mitose et la méiose. Figure 1 : Le noyau, le caryotype de l’homme et le et le chromosome Légende (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) Enveloppe nucléaire Ribosomes Pores nucléaires Nucléole Chromatine Noyau Réticulum endoplasmique granuleux (8) Nucléoplasme 28 Ass Luc Masamba III.2.2. Le cytoplasme Le cytoplasme est le matériel cellulaire situé à l’extérieur du noyau et à l’intérieur de la membrane cellulaire. On y distingue trois principaux éléments : le cytosol, les organites et les inclusions cytoplasmiques. Il est le siège d’innombrables réactions chimiques. Figure 2 : Le cytoplasme III.2.2.1. Le cytosol C’est un liquide translucide dans lequel les autres éléments sont en suspension. Il est constitué en grande partie d’eau et contient de nutriments et divers solutés. III.2.2.2. Les organites Ce sont des éléments différenciés d’une cellule vivante remplissant une fonction déterminée. Les plus importants sont les suivants : 29 Ass Luc Masamba a) Le ribosome Présentation Le ribosome est une petite structure cellulaire responsable de la synthèse des protéines. Certains ribosomes sont libres dans le cytoplasme et souvent regroupés par un ARNm en polysomes ; d’autres sont associés au réticulum endoplasmique, formant le réticulum endoplasmique rugueux. Les premiers sont responsables de la synthèse des protéines destinées à demeurer dans le cytoplasme ; les seconds dirigent la production des protéines destinées à être exportées vers d’autres compartiments cellulaires (vésicules, membranes…) ou à être secrétées à l’extérieur de la cellule. Structure Un ribosome est constitué de molécules d’un type particulier d’ARN, l’ARN ribosomal (ARNr), associé à des protéines (plus de 80 dans les ribosomes des cellules eucaryotes, une cinquantaine dans ceux des procaryotes). Il est formé de deux sous-unités, une grosse et une petite. Ces deux sous-unités sont appelées respectivement 60s et 40s chez les eucaryotes, et 50s et 30s chez les procaryotes (s exprimant la vitesse de sédimentation de ces unités dans les expériences d’ultracentrifugation). Les ribosomes sont constitués de deux sous-unités, une plus petite qui «lit» l'ARNm et où se fixent les ARNt et une plus grosse qui catalyse les liaisons peptidiques entre les acides aminés. Le ribosome se déplace le long de l'ARNm. La grande sous unité contient deux molécules d’ARNr, tandis que la petite sous unité ne contient qu’une molécule d’ARNr. L’ARNr est formé au niveau du nucléole dans le noyau. Fonctions Les ribosomes jouent un rôle essentiel dans la synthèse des protéines : ce sont eux en effet qui parcourent les ARN messagers (ARNm) et ajoutent les nouveaux acides aminés, fournis par les ARN de transfert (ARNt), à la chaîne protéique en construction : ils sont les catalyseurs de la synthèse protéique. Figure 3 : Le ribosome 30 Ass Luc Masamba b) Le réticulum endoplasmique (RE) Présentation et structure Le réticulum endoplasmique est un organite impliqué dans la synthèse des protéines et des lipides. Le réticulum endoplasmique (RE) est constitué par une membrane unique, très vaste mais également très repliée sur elle-même (elle représente plus de la moitié de la totalité des membranes de la cellule). Les replis de la membrane délimitent un espace interne, en continuité dans tout le réseau du réticulum, appelé lumière du RE. On distingue, dans le réseau de réticulum d’une cellule, 2 régions : le réticulum endoplasmique lisse et le réticulum endoplasmique rugueux, qui se différencient par l’aspect de leur surface et leurs fonctions différentes. - - Le réticulum endoplasmique rugueux ou ergastoplasme est associé à des ribosomes qui forment de petites « boules » à la surface du réticulum endoplasmique, ce qui lui a valu son nom de rugueux. Le réticulum endoplasmique lisse est dépourvu de ribosomes, et présente donc, une surface lisse. Fonctions Le réticulum endoplasmique rugueux récolte dans sa lumière les protéines synthétisées par les ribosomes attachés à sa surface. Les protéines se déplacent ensuite à l’intérieur de la lumière pour être, à terme, transportées vers l’appareil de Golgi, où elles achèveront leur maturation et seront distribuées vers les différents compartiments de la cellule. Le réticulum endoplasmique lisse porte, associées à sa membrane, les enzymes nécessaires à la synthèse des lipides et des lipoprotéines (molécules associant une partie protéique et une partie lipidique). Très réduit dans la majorité des cellules, le réticulum endoplasmique lisse est très étendu dans les cellules spécialisées dans la synthèse de lipides (adipocytes) ou dans celle de lipoprotéines (hépatocytes par exemple). Le réticulum endoplasmique lisse est également la région où se forment, par bourgeonnement de la membrane, les vésicules de transport des protéines et des lipides en direction de l’appareil de Golgi. Figure 4 : Le réticulum endoplasmique et l’appareil de golgi 31 Ass Luc Masamba c) L’appareil de golgi Présentation et structure L’appareil de Golgi est un organite généralement situé près du noyau. Il est impliqué dans la maturation et la distribution cellulaire des protéines et des lipides nouvellement synthétisés dans la cellule. L’appareil de Golgi est formé par un ou plusieurs empilements de saccules aplatis en forme de disque, d’environ 1 micromètre de diamètre, délimités par une membrane et reliés entre eux. Au microscope, l’appareil de Golgi présente donc un aspect en « pile d’assiettes ». Ces empilements sont appelés dictyosomes. L’appareil de Golgi comprend 3 compartiments successifs, appelés cis, médian et trans. C’est un organite « orienté » : le déplacement des molécules en son sein se fait selon un sens précis, toujours le même, de cis vers trans. Le côté cis de l’appareil de Golgi se trouve en contact avec le réticulum endoplasmique. Fonctions - Un lieu de maturation L’appareil de Golgi, par l’intermédiaire du réticulum endoplasmique rugueux, reçoit les protéines nouvellement synthétisées (processus de traduction) par les ribosomes, ainsi que les nouvelles molécules de lipides. Il se charge de la maturation finale de ces molécules, destinées à les rendre fonctionnelles. Cette maturation comprend en particulier l’élimination de certains résidus glucidiques et l’ajout de molécules glucidiques supplémentaires (c’est notamment le cas pour les protéines et lipides membranaires, souvent associées à des molécules de sucres). - Une « gare de triage » Les protéines passent ensuite vers le compartiment trans, qui se charge de leur tri. Chaque type de protéines est alors pris en charge par des vésicules qui bourgeonnent à la surface de l’appareil de Golgi, les transportant jusqu’à leur destination finale. Par exemple, les protéines membranaires sont transportées jusqu’à la membrane plasmique, avec laquelle les vésicules fusionnent, intégrant les protéines qu’elles contiennent dans la membrane. De même, les protéines destinées à assumer des fonctions enzymatiques dans les lysosomes sont transportées jusqu’à ces derniers par d’autres vésicules. Les protéines nécessaires au fonctionnement de l’appareil de Golgi sont identifiées et restent sur place. L’appareil de Golgi se charge, de la même manière, d’acheminer vers leur destination finale les lipides nouvellement synthétisés. Il est également impliqué dans la maturation de certaines chaînes glucidiques. - L’organite initiateur de la sécrétion cellulaire L’appareil de Golgi est également responsable de la sécrétion cellulaire : des vésicules de sécrétion bourgeonnent à sa surface, contenant les molécules destinées à être sécrétées. Ces vésicules de sécrétion se rendent jusqu’à la membrane plasmique, fusionnent avec elle 32 Ass Luc Masamba et libèrent leur contenu vers l’extérieur. Cette libération peut se faire selon deux modes : un mode « automatique », non contrôlé ou bien, dans les cellules spécialisées dans la sécrétion (par exemple, les cellules du pancréas spécialisées dans la sécrétion d’insuline), un mode contrôlé — les vésicules ne fusionnent alors avec la membrane cellulaire qu’en réponse à un signal extracellulaire. Figure 5 : L’appareil de golgi d) Le lysosome Lysosome, petit organite de forme sphérique contenu dans le cytoplasme des cellules, limité par une membrane et contenant de nombreuses enzymes. Les lysosomes ont pour rôle de dégrader des macromolécules comme des acides nucléiques (ADN, ARN…) ou des glucides, des lipides et des protéines complexes en des sous-unités moléculaires plus simples, et participent ainsi au renouvellement des constituants de la cellule. On y retrouve des lipases (dégradent les lipides en acides gras), des carbohydrases (dégradent les sucres), des protéases (dégradent les protéines en peptide), des peptidases (dégradent les peptides en acides aminés) et des nucléases (dégradent les acides nucléiques en nucléosides). Les lysosomes sont en fait le " système digestif " des cellules en s'attaquant aux nutriments et " l'usine de démolition " en dégradant les vieux organites. On distingue les lysosomes primaires qui sont des vésicules ou des grains de sécrétions qui ne renferment que des enzymes lytiques et dont le diamètre est compris entre 25 et 250 nm ; les lysosomes secondaires contiennent à la fois des hydrolases et des substrats en cours de digestion, ce sont des vacuoles plus volumineuses de 500 nm est dont le contenu est en général très hétérogène et très divers car il dépend de la nature des substrats et du stade de digestion dans lequel ils se trouvent. Grâce aux hydrolases acides, dont la phosphate acide, qu’ils renferment, les lysosomes permettent la digestion par la cellule de substrats d’origine très variées. Le plus souvent cette digestion est intracellulaire et se déroule à l’intérieur des lysosomes secondaires. Quand le matériel digéré dans la cellule est d’origine exogène cette fonction digestive est appelée hétérophagie ; quand le matériel digéré est d’origine endogène, c’est-à-dire quand il s’agit des propres constituant de la cellule, cette fonction est nommée autophagie. En d’autres termes, ils interviennent également dans la dégradation de molécules importées de l'extérieur de la cellule et introduites dans le cytoplasme par un mécanisme dit d'endocytose — c'est-à-dire par invagination progressive de la membrane cytoplasmique, 33 Ass Luc Masamba qui forme une vésicule qui fusionne par la suite avec le lysosome. Ce mécanisme joue un rôle fondamental dans les défenses immunitaires : c’est ainsi, par exemple, que les macrophages dégradent les substances étrangères à l’organisme. Figure 5 : Le lysosome e) Le peroxysome Organite limité par une membrane. Il ressemble aux lysosomes et sont plus gros et présente des formes irrégulières. De plus, ils ne contiennent que des enzymes digestives, mais une variété d’enzymes très puissantes, les oxydases dont la catalase : enzyme qui catalyse le peroxyde d'hydrogène (H2O2) en substances inoffensives (non nuisibles à l’organisme). Les peroxysomes jouent un rôle important dans l’oxydation des substrats, dans le catabolisme des bases puriques et pyrimidiques et le métabolisme des lipides. f) La mitochondrie Présentation et structure La mitochondrie est un organite de forme ovoïde assurant la réalisation de la respiration cellulaire, et fournissant l’essentiel de l’énergie nécessaire au fonctionnement de la cellule. Les mitochondries sont de petits organites mesurant de 1 à 3 µm (micromètres) de long et de 0,5 à 1 µm de large. Elles sont délimitées par deux membranes, une interne et une externe, séparées par un espace dit intermembranaire. La membrane interne émet de nombreuses invaginations vers l'intérieur, les crêtes, dont le nombre dépend directement de l'activité de l'organite. La matrice constitue le volume interne de la mitochondrie (c’est l’espace délimité par la membrane interne). Les mitochondries contiennent un ADN indépendant de l’ADN cellulaire, appelé ADN mitochondrial. Certaines protéines mitochondriales sont synthétisées par la mitochondrie elle-même (les autres, fabriquées par la cellule, sont importées dans l’organite depuis le cytoplasme cellulaire). Fonction : respiration cellulaire C’est dans les mitochondries que se déroule la totalité des réactions de la chaîne respiratoire, ainsi que le cycle de Krebs, cycle de réactions biochimiques assurant la production d’énergie sous une forme utilisable par la cellule (ATP — adénosine triphosphate — et GTP — guanosine triphosphate —). Les enzymes respiratoires sont localisées dans la membrane interne. Les crêtes formées par les invaginations de cette 34 Ass Luc Masamba dernière renferment des particules (sortes de petites sphères qui affleurent à la surface de la membrane interne, du côté de la matrice) impliquées dans les phosphorylations oxydatives et la synthèse de l'ATP. L’ATP est synthétisée par phosphorylation (ajout d’un radical phosphoryle formé d’un atome de phosphore et d’un atome d’oxygène) de l’ADP, ou adénosine diphosphate. L’ATP ressort alors dans le cytosol pour être utilisé dans de nombreuses réactions biochimiques. Les enzymes du cycle de Krebs, sont, elles, localisées dans la matrice des mitochondries. Figure 6 : La mitochondrie Figure 7: Les microtubules g) Les microtubules Un microtubule est un tube dont la paroi est constituée de plusieurs filaments de tubuline (13 en général par microtubule). Ils aident à maintenir la forme des cellules en résistant à la compression. Ils assurent le mouvement des chromosomes lors de la division cellulaire. Ils participent au transport cytoplasmique en transportant diverses molécules et divers organites. On les retrouve autour du centrosome, dans le cytosquelette, les cils et les flagelles. On les regroupe en microtubules labiles et microtubules stables. Parmi les microtubules labiles, nous pouvons citer les microtubules qui sont disposés de façon rayonnante soit autour des centrioles des cellules en interphase, soit au niveau des pôles dans les cellules en division ; ils constituent alors le fuseau de division. Parmi les microtubules stables, nous citerons les microtubules qui, ensemble avec les microfilaments constituent le cytosquelette. h) Cils et Flagelles Les cils et les flagelles permettent aux cellules de se déplacer ou de déplacer du liquide. Ils sont constitués de microtubules. Cils Les cils sont des structures filiformes situées à la surface de certaines cellules. Elles permettent soit un mouvement de la cellule (chez les procaryotes), soit une agitation du milieu extérieur (procaryotes et eucaryotes). Chez l'humain, ils peuvent contrôler le 35 Ass Luc Masamba déplacement de l'ovocyte dans les trompes utérines, du mucus dans les voies respiratoires ou du liquide cérébrospinal dans la moelle épinière et l'encéphale. Flagelles Le flagelle assure la mobilité des spermatozoïdes et de plusieurs procaryotes. C'est un prolongement cytoplasmique dont la structure est composée de protéines qui ondule à la manière d'un serpent. Figure 8 : Différences entre cils et flagelles i) Les centrioles Chez les cellules animales, le centrosome est le centre organisateur des microtubules. Il est composé d'une paire de centrioles, perpendiculaire l'une à l'autre formant les centrosomes ou centrosphères. Chaque centriole paraît dépourvu de membrane et formé de deux cylindres composés de tubules. Chaque cylindre présente un arrangement typique de 9 triplets de tubules. Au début de la division cellulaire, deux paires de centrioles sont présentes, chacune étant formée de 2 cylindres disposés en angle droit, l’un par rapport à l’autre. Au fur et à mesure que la division s’effectue, chaque paire de centriole migre vers son pôle respectif. De minces fibrilles se propagent dans toutes les directions à partir des régions où sont situées les paires de centrioles. Les fibrilles les plus longues constituent un système organisé de microtubules, les fuseaux. Ces fibrilles permettent le partage de chromosomes au cours de la division cellulaire. Les fibrilles plus courtes forment un aster autour de chaque paire de centriole. Les centrioles sont donc impliqués dans la division cellulaire. Figure 9 : Les centrioles 36 j) Ass Luc Masamba Les microfilaments Le cytoplasme contient aussi de très petites fibrilles appelées de micro-filaments. Ceux-ci semblent être associés aux activités de la contraction cellulaire ayant un rapport avec le mouvement comme le déplacement et le changement de formes de cellules et des organes lors de leur développement. Les cellules musculaires possèdent un nombre élevé des microfilaments d’où leur propriété de contraction musculaire. k) Le cytosquelette Le cytosol est parcouru par un réseau tridimensionnel de protéines appelé cytosquelette (« squelette de la cellule »), qui aide au maintien de la forme des cellules et à leur motilité. Le cytosquelette est composé de filaments d’actine (une protéine contractile), de microtubules et de filaments intermédiaires. Dans les cellules eucaryotes, le cytosquelette forme également un support pour le déplacement des organites et des vésicules d’endocytose ou d’exocytose. Il dirige également un grand nombre des réactions chimiques de la cellule le long de voies bien définies. Figure 10 : Le cytosquelette l) Les vacuoles Dans les cellules jeunes, il n’y a pas de vacuoles. Peu à peu des petites vacuoles apparaissent dans le cytoplasme. Elles gonflent et fusionnent pour former des grandes vacuoles. Les cellules végétales adultes typiques se caractérisent par la présence d’une seule grande vacuole délimitée par une membrane, le tonoplaste, qui repousse le cytoplasme contre la paroi cellulaire. Le contenu des vacuoles végétales est une solution aqueuse de sels inorganiques, d’acides organiques, de glucides, de matières alcaloïdes et aromatiques et d’acides aminés et même de polypeptides. Parfois, on y trouve des matières solides tels que des protéines comme dans les grains d’aleurone. 37 Ass Luc Masamba m) Les chloroplastes Les chloroplastes sont les organites cellulaires dans lesquels se déroule la photosynthèse. Les chloroplastes contiennent des grana verts qui baignent dans le stroma. Le chloroplaste possède une membrane double entre lesquelles se trouve un espace intermembranaire. A l’intérieur de cette membrane se trouvent des structures membraneuses en forme de sacs aplatis, ce sont des thylacoïdes qui se trouvent dans le stroma. Parfois ces thylacoïdes sont empilés formant les grana. Dans le stroma on trouve souvent des grains d’amidon et des gouttelettes de lipides. Le stroma renferme également des chaînes d’ADN et des ribosomes. Les membranes de thylacoïdes renferment des pigments de deux types : ce sont les chlorophylles et les caroténoïdes. Figure 11 : Le Chloroplaste III.2.2.3. Les inclusions cellulaires Ce sont des réserves qui ne se trouvent pas dans toutes les cellules. On trouve des inclusions de lipides dans les cellules adipeuses, des inclusions de glycogène dans les cellules musculaires et du foie et des inclusions de mélanine (pigment) dans les cellules de la peau. III.3. PHYSIOLOGIE DE LA CELLULE III.3.1. La membrane cellulaire La membrane plasmique d’une cellule animale contient sur la partie extérieure des glycolipides et des glycopeptides qui forment le revêtement fibreux. Chez la plupart des cellules végétales nous trouvons une paroi cellulaire épaisse constituée de cellulose et de pectines. 38 Ass Luc Masamba Elle se compose comme une barrière sélective, elle laisse diffuser certaines substances et empêchent d’autres. La membrane cellulaire est constituée de deux couches de molécules de phospholipides recouvertes de part et d’autres d’une couche de protéines. Figure 12 : La membrane cytoplasmique III.3.1.1. Mouvement trans-membranaire des substances Toute substance qui entre ou sort d’une cellule doit passer à travers la membrane cellulaire ou à travers ses pores. a) Diffusion à travers la partie lipidique de la membrane Les substances non polaires : solubles dans lipides, traversent facilement la membrane cellulaire par simple diffusion. Cependant les substances polaires solubles dans l’eau et non solubles dans les lipides franchissent la membrane cellulaire avec difficulté ou pas du tout. Ainsi, la partie lipidique de la membrane cellulaire constitue une barrière perméable et sélective face aux substances entrant ou sortant de la cellule. b) Mouvement à travers les pores membranaires Les pores membranes constituent une autre route d’entrée des molécules polaires (les ions) dans la cellule. Toutefois, cette route ne convient qu’aux molécules suffisamment petites car le diamètre de pores est d’environ 0,8 nm. De plus, le mouvement des ions à travers la membrane s’effectue au niveau de certains pores. Par exemple : les ions de sodium utilisent les pores appelés « pores de sodium ». Certain signaux peuvent ouvrir ou fermer les canaux, modifiant ainsi la forme de protéines constituant les canaux. c) Transport avec médiateur Certaines molécules entrent facilement dans une cellule même si elles sont peu solubles dans les lipides et en dépit du fait que leur diamètre est supérieur à celui des pores. Ce mode de transport est assuré par des molécules de nature protéique située de part et d’autres de la membrane agissant comme des transporteurs des molécules qui peuvent alors pénétrer à travers la membrane et selon la direction du transfert entrée ou sortie de la cellule. 39 Ass Luc Masamba d) Diffusion facilitée ou transport passif Il s’agit d’une diffusion simple appelée également Osmose. L’osmose est un phénomène physique au cours duquel une substance (l’eau) diffuse du milieu hypotonique vers le milieu hypertonique pour rétablir l’équilibre de part et d’autre de la membrane. Lorsque l’eau quitte le milieu hypotonique vers le milieu hypertonique la cellule perd une certaine quantité de son liquide et entre dans un état de Plasmolyse. La partie bénéficiant cette quantité de liquide augmente de volume et entre dans un état de Turgescence. Lorsque la concentration intra et extra cellulaire est identique, les deux milieux sont dits Isotoniques. e) Transport actif Il constitue un mode de transport utilisant un médiateur protéique. Il présente deux avantages : Il permet aux substances qui ne peuvent absolument pas traverser la membrane d’entrer ou de sortir de la cellule d’un côté. Il permet de l’autre côté aux substances de se déplacer à l’encontre d’un gradient de concentration, c'est-à-dire de passer de la région à faible concentration à la région à forte concentration. Une telle activité exige de la cellule une dépense d’énergie provenant de son métabolisme. f) Endocytose et exocytose Certaines cellules peuvent former de vésicules appelées Vacuoles contenant de petites particules du milieu externe. Ce phénomène commence lorsqu’une région de la membrane s’invagine s’entoure d’une portion du milieu ambiant. La vésicule ainsi formée se détache de la membrane proprement dite et se déplace dans la cellule : c’est l’endocytose. Si le contenu est liquide, il s’agit de la Pinocytose. Et si le contenu est solide, il s’agit de la Phagocytose. L’endocytose permet à un petit nombre de molécules même les plus grosses d’entrer dans les cellules. L’endocytose est un moyen de défense. En effet, les cellules dotées du pouvoir phagocytaire telle que certains globules blancs, détruisent les bactéries pouvant s’introduire dans l’organisme et le protégent contre les effets néfastes. Par contre, l’exocytose permet à la cellule d’ajouter de nouvelles portions de membrane à celle déjà existante. Elle permet donc l’excrétion de divers produits fabriqués par les cellules. Figure 13 : Endocytose Figure 14 : Exocytose 40 Figure 15 : Cellule animale et cellule végétale Parroi celulosique Ass Luc Masamba 41 Ass Luc Masamba Chapitre quatrième : LA REPRODUCTION La reproduction au sens strict est un processus par lequel une cellule (ou un organisme) produit une ou plusieurs autres cellules (ou organismes) semblables à la cellule (ou l'organisme) parentale. On distingue une reproduction asexuée ou végétative et une reproduction sexuée. La reproduction est l'ensemble des processus par lesquels une espèce se perpétue, en suscitant de nouveaux individus. C'est une des activités fondamentales, partagées par tous les êtres vivants (avec la nutrition et la croissance). En effet, toute espèce doit posséder un système de reproduction efficace, sans quoi elle est menacée d'extinction. Si la reproduction permet une perpétuation de l'espèce dans le temps, elle est souvent couplée à un système de dispersion dans l'espace. Il s'agit de systèmes permettant de coloniser de nouveaux milieux, et d'augmenter les chances de survie de l'espèce. Les amibes se reproduisent par simples divisions mitotiques appelée scissiparité, de même que les bactéries. Les plantes par bouturage, marcottage, greffage et le bourgeonnement. Chez l’homme, il s’observe également une sorte de scissiparité appelée polyembryonie observée chez les vrais jumeaux. Ces différentes sortes de reproduction portent le nom de reproduction asexuée ; elles donnent naissance à une descendance qui est pratiquement identique à l’organisme parental. En dehors de cette reproduction, il existe une autre forme de reproduction qui implique le mélange des génomes de 2 individus d’une même espèce pour engendrer des organismes qui sont en général génétiquement différents les uns des autres et de chacun de leur parent, c’est la reproduction sexuée. IV.1. REPRODUCTION ASEXUEE La reproduction asexuée (également multiplication asexuée) désigne tous les autres moyens de reproduction où n'intervient ni gamètes ni fécondation. Dans ce cas le matériel génétique des parents et des descendants restent identiques. Car seule la mitose assure la transmission de l'information génétique aux nouvelles cellules. Chez les espèces unicellulaires, la division cellulaire assure ce type de reproduction de cellules. Toutes les cellule filles issues d'une même cellule mère disposent d'un patrimoine génétique identique au parent dont elles sont issues, sauf erreurs de copie et/ou mutation de ses gènes. Toutefois, la machinerie moléculaire d'un parent n'est pas nécessairement héritée de manière équitable par ses cellules filles. Pour les organismes pluricellulaires, dans tous les cas le schéma est le même : l'organisme "parent" se sépare d'une ou plusieurs cellules, qui seront alors chargées de reconstruire un 42 Ass Luc Masamba nouvel organisme (un clone). Puisque la formation de ces cellules ne s'est faite que par mitose (ou division bactérienne), le matériel génétique n'est pas changé. IV.2. REPRODUCTION SEXUEE La reproduction sexuée est assurée par la fécondation, c'est-à-dire par fusion des gamètes mâle et femelle donnant naissance à un œuf (ou zygote). Cette reproduction permet le maintien d'une diversité génétique au sein des populations, car elle assure le brassage génétique. La reproduction dite sexuée fait référence à la rencontre d'individus de types sexuels différents (mâle et femelle) ou, seulement de cellules de types différents. Elle n'implique pas forcément d'accouplement ou de copulation, car des organismes immobiles comme les plantes, sont aussi capables de reproduction sexuée. La reproduction sexuée n'est partagée que par les espèces eucaryotes, ce qui permet chez elles le brassage génétique. Dans une même espèce, les individus ont quasiment le même nombre de gènes (ex: 35 000 chez les humains). En revanche les versions de ces gènes (les allèles) ne sont pas les mêmes. C'est pour cela que chaque individu est différent. Chez les espèces eucaryotes, la reproduction est l'occasion de brasser ou mélanger ces allèles, entre 2 individus, en général de sexe opposé. Cela produit une nouvelle combinaison d'allèles, donc un nouveau génome. Ceci permet l'évolution des populations, et si l'environnement venait à se modifier (réchauffement du climat, nouveau parasite...), ces nouvelles combinaisons pourront être favorisées par la sélection naturelle. A chaque génération ou cycle de reproduction, on retrouve au niveau cellulaire les mêmes étapes: - Méiose, qui produit des cellules (gamètes) portant la moitié des gènes du parent ; Fécondation, qui est la réunion de 2 gamètes (spermatozoïde et ovule), pour reconstituer un génome entier, mais original. IV.3. DIVISION CELLULAIRE Les cellules en tant qu’unité hautement organisée dans un univers favorisant le désordre, sont soumises à la dégradation naturelle aussi bien qu’aux accidents. Aussi, chaque cellule est-elle individuellement condamnée à disparaître. Pour qu’un organisme puisse se maintenir en vie, il doit engendrer des nouvelles cellules aussi rapidement que les anciennes périssent. C’est pour cette raison que la division cellulaire est fondamentale pour la vie de tout organisme. Pour un être humain adulte par exemple des millions des cellules doivent se diviser à chaque seconde et ceci uniquement afin de maintenir le statu quo. IV.3.1. La mitose Du grec "mitos" qui signifie le filament (référence à l'aspect des chromosomes en microscopie), la mitose désigne les évènements chromosomiques de la division cellulaire. Il 43 Ass Luc Masamba s'agit d'une duplication « non sexuée » (contrairement à la méiose). Division d'une "cellulemère" en deux "cellules-filles". Elle désigne également une étape bien particulière du cycle de vie des cellules eucaryotes, dit « cycle cellulaire », qui est l'étape de séparation de chaque chromosome de la cellule mère et de leur répartition égale dans chacune des deux cellules filles. Ainsi, chaque « noyau-enfant » reçoit une copie complète du génome de l'organisme « mère ». L’ADN est répliqué grâce à l'ADN polymérase lorsqu’il se trouve sous forme de chromatine (équivalent à un chromosome déroulé), lors de l’interphase du cycle cellulaire. Le cycle cellulaire est divisé en plusieurs phases : - la phase G1, première phase de croissance (la plus longue), la phase S durant laquelle le matériel génétique est répliqué, la phase G2, qui est la seconde phase de croissance cellulaire et, la phase M, celle de la mitose proprement dite. Les phases G1, S et G2 constituent l'interphase. Les phases de la mitose Les phénomènes de division cellulaire consistent à deux étapes séquentielles : - La division nucléaire appelée mitose ; La division cytoplasmique appelée cytodièrèse. La mitose est un phénomène continu mais pour faciliter la compréhension de son déroulement les biologistes ont décrit quatre étapes caractéristiques de la mitose qui sont : la prophase, la métaphase, l'anaphase et la télophase. La mitose dure entre 1h et 3h. Interphase L’interphase est la période du cycle cellulaire précédant la mitose qui est caractérisée par un accroissement du volume cellulaire, la cellule transcrit ses gènes et les chromosomes sont répliqués. Elle ne fait donc pas à proprement parler partie de la mitose. Les chromosomes sont sous forme de filaments compacts : la chromatine. C'est pendant cette phase que la réplication de l'ADN s'effectue (chaque chromosome se double, il a deux chromatides). Elle peut être subdivisée en plusieurs phases. - - La phase G1 (de l’anglais Gap 1 ; gap = espace, pour l'espace entre la mitose et la phase S) au cours de laquelle la cellule croît et effectue les fonctions pour lesquelles elle est programmée génétiquement : synthèse protéique, etc. Cette phase détermine la taille finale des cellules filles issues de la mitose. La phase S (pour Synthèse de nouvelle molécule d’ADN) au cours de laquelle le matériel chromosomique (pour l'instant sous forme de chromatine) est doublé par duplication. Chaque filament de chromatine s'est dédoublé en deux filaments qui restent collés en une sorte de croix (cette croix constituera, par 44 - Ass Luc Masamba compactage/enroulement/condensation ce qu'on appelle habituellement "chromosome" c'est-à-dire deux chromatides collées par leur centromères). La phase G2 (Gap 2) où la cellule se comporte comme lors de la phase G1. le Prophase Pendant la première étape, on voit apparaître dans le noyau de la cellule les chromosomes sous forme de bâtonnets. Ce sont des bâtonnets doubles, qui ressemblent à des X si on les regarde au microscope. En effet, chaque chromosome est alors constitué de deux molécules d’ADN, qui forment chacune ce que l’on appelle une chromatide. Les deux chromatides qui forment un chromosome sont reliées par un point appelé le centromère (il se trouve au milieu, au centre du chromosome). Pendant que les chromosomes apparaissent, la membrane qui entoure le noyau de la cellule se désagrège. Le nucléole disparaît en même temps que la chromatine se transforme. Le centrosome (une petite structure constituée de deux petits tubes pleins appelés centrioles) se dédouble. Les deux centrosomes formés s’éloignent l’un de l’autre, chacun vers un côté de la cellule : il se forme entre eux des fibres de protéines (le fuseau mitotique), qui forment des sortes de rails sur lesquels les chromosomes peuvent se déplacer. Métaphase Ensuite, les chromosomes se déplacent comme sur des rails sur les fibres du fuseau mitotique. Ils s’alignent au centre de la cellule, sur une ligne que l’on appelle le plan équatorial (car les chromosomes ont la même position que l’équateur sur un globe terrestre). Anaphase Les chromatides de chaque chromosome (appelées chromatides sœurs parce qu’elles sont identiques entre elles) se séparent. Elles glissent à leur tour sur le fuseau mitotique, chacune vers un bout de la cellule (les deux extrémités de la cellule sont appelées pôles, comme sur un globe terrestre). Les chromatides sœurs de chaque chromosome se rassemblent chacune à un pôle de la cellule. Télophase Le terme « télophase » dérive du grec « telos » signifiant « fin ». C'est la 4e phase de la mitose. Pendant la dernière étape, chaque moitié de la cellule contient le même nombre de chromosomes (le lot contenu dans une moitié étant identique à celui de l’autre moitié). Une membrane se forme autour de chaque paquet de chromosomes (c’est la membrane du noyau de chaque future cellule fille). Ils commencent aussi à perdre leur forme de bâtonnets (on dit qu’ils se décondensent). Le nucléole réapparaît. Les microtubules disparaissent complètement et les asters reprennent l’aspect habituel. Enfin, la cellule mère commence à se couper en deux. A la fin, les deux moitiés se séparent. 45 Ass Luc Masamba Cytodiérèse Appelée aussi cytocinèse ou encore cytokinèse, elle agit après la mitose. Durant cette période, le sillon de division se forme dans un plan perpendiculaire à l'axe du fuseau mitotique et sépare complètement la cellule en deux. Par ailleurs, l'enveloppe nucléaire et les nucléoles finissent de se reconstituer et le centrosome se reforme. Schéma de la mitose IV.3.2. La méiose La méiose est une division cellulaire qui a lieu dans les glandes reproductrices des gamètes, appelées gonades. Grâce à la méiose les gamètes humains renferment non pas 46 chromosomes nombre diploïde (2n), mais seulement 23 chromosomes nombre haploïde (n). La fécondation rétablira les 2n de l’espèce. La méiose est donc un mécanisme par lequel le nombre des chromosomes est réduit de moitié par 2 divisions successives : la mitose réductionnelle et la mitose équationnelle. a) La mitose réductionnelle La première mitose de la méiose est seule qui soit remarquable ; elle est caractérisée par le fait que les chromosomes au lieu de rester dispersés, viennent s’accoler 2 à 2, on parle des chromosomes homologues, c’est l’appariement des chromosomes ; de plus le centromère de chacun de chromosomes ne se sépare pas comme dans la mitose ordinaire. Le clivage interviendra seulement au début de la seconde mitose. La mitose réductionnelle se passe également en 4 phases : la prophase I, la métaphase I, l’anaphase I et la télophase I. 46 Ass Luc Masamba Prophase I La prophase I est divisée en cinq étapes qui correspondent à cinq états caractéristiques de la chromatine : leptotène, zygotène, pachytène, diplotène et diacinèse. - - - Leptotène (leptos : mince) : Début de la condensation de la chromatine et attachement des télomères (extrémités des chromosomes) à l'enveloppe nucléaire. Zygotène (zygos : paire) : Début de l'appariement des chromosomes homologues par une structure fibreuse synapse (synapsis). Il y a organisation « en bouquet » des chromosomes. L'ensemble des deux chromosomes homologues s'appelle une tétrade (car 4 chromatides) ou un bivalent (car 2 chromosomes). Pachytène (pachus : épais) : Appariement strict des chromosomes homologues. Diplotène (diplos : double) : Séparation des chromosomes homologues, mais les chromosomes restent attachés en plusieurs points au niveau desquels deux des quatre chromatides semblent s'entrecroiser (chiasma). Il y a aussi détachement des télomères de l'enveloppe nucléaire. Diacinèse (Séparation) : Les chromatides deviennent plus épaisses et plus courtes. A la fin, il y a disparition de l'enveloppe nucléaire, formation du fuseau achromatique et des faisceaux de microtubules sur les centromères. Schéma de la prophase I Métaphase I La plaque équatoriale est faite de n tétrades. Les centromères de chaque tétrade sont placés de part et d’autre du plan équatorial. Pour chaque paire d’homologues, les chromosomes paternels et maternels se trouvent disposés au hasard de l’un ou l’autre côté de ce plan. 47 Ass Luc Masamba Anaphase I Les paires de chromatides se séparent et montent vers les pôles du fuseau. Il se forme ainsi deux ensembles de n paires de chromatides homologues mais non identiques, par suite des différences entre les chromosomes paternels et maternels. Télophase I Les enveloppes nucléaires réapparaissent dans chaque cellules, il y a donc formation de deux cellules haploïdes à n chromosomes à deux chromatides (chromosomes bichromatidiens) (n chromosomes, 2n ADN). La cellule se divise en deux. Deuxième division : méiose équationnelle La méiose équationnelle consiste en une simple mitose, à la différence près du nombre de chromosomes qui est de n. - Prophase II : Phase identique à la prophase I mais brève car les chromosomes sont restés compactés. Métaphase II : Les chromosomes se placent sur la plaque équatoriale. Anaphase II : Les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent vers des pôles opposés de la cellule. Télophase II : La cellule se sépare en deux, formant ainsi quatre cellules à n chromosomes à une chromatide. A l'issue de cette deuxième division de la méiose on passe de 2 cellules mères à n chromosomes bichromatidiens à 4 cellules filles à n chromosomes monochromatidiens. Schéma d’une méiose I et d’une méiose II 48 Ass Luc Masamba IV.4. LA REPRODUCTION SEXUEE CHEZ L’HOMME IV.4.1. La gamétogenèse C’est le processus de formation des gamètes. Chez l’homme, elle porte le nom de spermatogenèse et se déroule au niveau des testicules. Tandis que chez la femme, elle porte le nom d’ovogenèse et se déroule dans l’ovaire. a) La spermatogenèse Elle a lieu au niveau des testicules dont l’objectif est de former les spermatozoïdes. Ces derniers se forment dans les tubes séminifères à partir des cellules appelées spermatogonies, cellule à 2n chromosomes. Les spermatogonies passent par 4 phases principales pour devenir des spermatozoïdes : la multiplication, l’accroissement, la maturation et la différentiation. Les spermatogonies à la phase d’accroissement augmente de volume et prennent le nom de spermatocytes de 1er ordre ou spermatocytes I avec une division réductionnelle pour donner 2 cellules à n chromosomes, les spermatocytes de 2e ordre ou spermatocyte II. Ces derniers vont subir une seconde division où chaque spermatocyte II donnera 2 cellules à n chromosomes, les spermatides. A la fin de la spermatogenèse chaque spermatogonie donnera 4 spermatozoïdes. b) L’ovogenèse Elle suit les mêmes phases que la spermatogenèse mais elle se passe au niveau de l’ovaire. Les ovogonies vont subir l’accroissement pour donner les ovocytes de 1er ordre ou ovocyte I à 2n chromosomes. L’ovocyte I subira une mitose réductionnelle pour donner un ovocyte II à n chromosomes. Et une plus petite cellule appelée 1er globule polaire. La mitose réductionnelle est suivie d’une mitose équationnelle, l’ovocyte II donne une grosse cellule, l’ovotide à n chromosome et le 2e globule polaire. Le 1e globule polaire se divise à son tour en deux autres globules polaires. Au cours de la différenciation, l’ovotide acquiert la forme définitive et porte le nom d’ovule. Cela après la 1ère étape de la fécondation appelée activation. Donc, à la fin de l’ovogenèse il y a formation d’un ovule et 3 globules polaires lesquels dégénèrent. La spermatogenèse et l’ovogenèse passent par les mêmes phases et la production des gamètes matures commence par la puberté. Chez la fille à la naissance on estime le nombre d’ovocyte I à 400.000 ovocytes ; seulement 300 à 400 parviennent à maturité. Chez l’homme la spermatogenèse dure 90 jours. 49 Ass Luc Masamba Schéma comparatif de la spermatogenèse et de l’ovogenèse IV.4.2. Le cycle menstruel chez la femme C’est une période comprise entre chaque début de règles, au cours de laquelle se succèdent un ensemble de phénomènes physiologiques et hormonaux rendant possibles l’ovulation, la rencontre des gamètes, la fécondation et la nidation de l’embryon au sein de la muqueuse utérine. Le cycle menstruel se répète chez la femme, de la puberté jusqu’à la ménopause, et n’est normalement interrompu que par les périodes de grossesse. Chez certaines femmes, il dure en effet 28 jours, mais chez d’autres il est plus court (26 ou 27 jours), ou plus long (29, 30, 31 jours). De plus, certaines femmes ont des cycles irréguliers, c’est-à-dire qu’elles n’ont pas leurs règles tous les mois. Enfin, beaucoup de choses peuvent influer sur le cycle menstruel : la fatigue, le stress, l’anorexie, la prise de certains médicaments, etc., rendent les règles irrégulières ou les font disparaître. Le cycle menstruel se subdivise en une phase folliculaire et une phase lutéale. a) La phase folliculaire Elle dure environ 14 jours, pendant lesquels la sécrétion hypophysaire d’hormone folliculostimulante (FSH) provoque la maturation de plusieurs follicules ovariens, dont un seul parviendra à maturité. Ceux-ci sécrètent des oestrogènes responsables à leur tour d’un épaississement de l’endomètre (muqueuse interne de l’utérus) et d’une sécrétion abondante de glaire cervicale, destinée à faciliter l’ascension des spermatozoïdes. b) La phase lutéale Elle débute vers le 14ème jour, lorsqu’une légère hausse du taux d’œstrogène déclenche dans l’hypophyse une importante sécrétion d’hormone lutéinisante (LH), qui provoque l’ovulation et la transformation du follicule rompu en corps jaune. Celui-ci, à son tour, sécrète de la progestérone, hormone qui augmente la température corporelle, rend la glaire cervicale impropre à l’ascension des spermatozoïdes et contribue à préparer l’endomètre 50 Ass Luc Masamba pour une nidation éventuelle de l’œuf. Si l’ovule n’est pas fécondé, le corps jaune se flétrit brutalement et dégénère. La chute du taux de progestérone qui s’ensuit entraîne la desquamation de l’endomètre, qui s’évacue en formant les règles. Un autre cycle peut recommencer, qui va préparer à nouveau le corps féminin à l’accueil de l’œuf. Schéma du cycle menstruel IV.4.2.1. La fécondation Est le phénomène par lequel deux gamètes (mâle et femelle) s’unissent intimement pour constituer un œuf appelé zygote, point de départ d’un individu à 2n chromosomes. La fécondation se déroule en deux étapes : - L’activation : dans leur cycle de développement, les spermatozoïdes deviennent mobiles au niveau de l’épididyme. Emis dès l’accouplement, ils avancent de 2 à 3 mm/minute grâce au mouvement de la tête et du flagelle. Ils mettent ± 6 à 7 heures pour atteindre le 2/3 supérieur de la trompe de Fallope où s’effectue la fécondation après obtention de la capacitation. L’activation a pour rôle de tirer l’ovule de son inertie et de rétablir les échéances avec le milieu extérieur. C’est à ce moment qu’il prend le vrai nom de l’ovule car avant l’activation, il porte le nom d’ovocyte II. Il faut 300 à 500.000.000 de spermatozoïdes pour activer un ovule. Celui-ci secrète une enzyme l’hyaluronidase qui diffuse dans le milieu entourant l’ovule et modifiant la structure de sa membrane, d’où les spermatozoïdes sont attirés par ce dernier. Un seul spermatozoïde sera perméable à l’ovule. Il faut une forte concentration d’hyaluronidase pour activer l’ovule, et un sperme moins riche en spermatozoïdes n’est pas fécondant. Le sperme normal contient 60 à 100.000.000 de spermatozoïdes par cm3. Le sperme d’une densité inférieure ou l’insuffisance spermatique peut être l’une des causes de stérilité. 51 - Ass Luc Masamba La caryogamie est la fusion des noyaux des gamètes. L’activation exige plusieurs spermatozoïdes mais un seul est capable d’y pénétrer. Dès qu’il a pénètre, son noyau fusionne avec celui de l’ovule qui libère un liquide qui va constituer une membrane de fécondation qui empêche l’entrée des autres spermatozoïdes. Les spermatozoïdes qui n’auront pas fécondé dégénèrent endéans 3 à 4 jours et seront expulsés à l’extérieur dans les secrétions vaginales. Pendant ce temps l’œuf formé porte le nom de zygote et possède 2n chromosomes. IV.4.2.1. La nidation Après la fécondation, le zygote migre vers l’utérus en subissant des mitoses successives. On parle de la segmentation. Trente heures après la fécondation, l’œuf s’est déjà divisé en deux, quatre, huit, seize ; au 4e jour il est déjà formé de 32 petites cellules appelées Blastomères, on parle de stade 32 blastomères et l’œuf porte le nom de morula. A ce moment il est déjà à l’entrée de l’utérus. Au 6e jour, l’œuf se creuse d’une cavité appelée blastocèle et porte le nom de blastocyste et s’accroche à la muqueuse utérine, c’est l’implantation. Au 14e jour, l’œuf s’est déjà fixé totalement dans l’endomètre ou l’utérus, on parle de la nidation. Ce processus de transformation de l’œuf de fécondation jusqu’à l’accouchement porte le nom d’embryogenèse. Au cours de la vie intra-utérine de l’oeuf, on distingue 2 périodes : - La période embryonnaire où l’œuf porte le nom de l’embryon. Elle va de la fécondation jusqu’à la 8e semaine après la fécondation. C’est au cours de cette période que s’édifient les principaux organes. - La période fœtale où l’œuf porte le nom de fœtus, elle va de la 9e semaine jusqu’à la naissance, elle correspond à une phase de la croissance et de développement accéléré des organes déjà formés. Pendant toute la durée de la grossesse, l’embryon puis le fœtus se développent à l’intérieur d’une poche remplie de liquide appelée amnios, et le liquide porte le nom de liquide amniotique. 52 Ass Luc Masamba Chapitre cinquième : NOTIONS DE GENETIQUE Les premières lois de l’hérédité ont été établies par le moine botaniste autrichien Gregor Mendel en 1866. Il démontra que les caractères dominants et récessifs chez une plante potagère, le petit pois. Au début du XXème siècle, l’Américain Walter Stanborough Sutton (1877-1916) et l’Allemand Theodor Boveri (1862-1915) avancèrent l’idée de la localisation chromosomique des caractères héréditaires. En 1910, le biologiste américain Thomas Hunt Morgan montra que le sexe est déterminé par une paire de chromosomes particuliers. Par ses expériences sur la drosophile (mouche du vinaigre), il établit que l’information génétique est fragmentée en milliers de gènes, qui peuvent subir des mutations. V.1. L’HEREDITE MENDELIENNE Gregor Mendel découvrit les principaux mécanismes de l'hérédité en reproduisant des pois (Pisum sativum) dans le cadre d'expériences soigneusement planifiées. À la suite de ces recherches, Mendel proposa une théorie particulière de l'hérédité. Dans la théorie de Mendel, les caractères sont déterminés par des unités discrètes qui se transmettent intactes au fil des générations. L'importance des idées de Mendel ne fut reconnue qu'aux environs de 1900, bien après sa mort. Son œuvre écrite fut alors redécouverte par trois hommes de science après que chacun d'entre eux eût retrouvé, d'une manière indépendante, le même genre de résultats. Le travail de Mendel est le prototype de l'analyse génétique. Il établit les règles d'une approche expérimentale et logique qui est toujours d'usage aujourd'hui. Les lois de Mendel Première loi de MENDEL: Loi de l'uniformité des hybrides de première génération Lorsqu'on croise deux races pures (homozygotes pour tous les gènes), différant l'une de l'autre par un ou plusieurs caractères (allèles), les hybrides obtenus en première génération F1 sont tous semblables entre eux: la première génération d'hybrides est homogène. Inversement si au cours d'un croisement la première génération est homogène; il est possible d'en déduire que les parents sont de race pure (homozygotes). L'hérédité liée au sexe constitue une exception à cette première loi de Mendel. Deuxième loi de MENDEL: Loi de la ségrégation des caractères (allèles) La génération F2, celle obtenue en croisant entre eux les hybrides de la première génération entre eux, est hétérogène. Cette hétérogénéité traduit une disjonction (ou ségrégation) des caractères (allèles). Il en résulte que les gamètes sont ''purs'', c'est à dire qu'ils ne portent qu'un seul allèle de chaque gène. A la méiose les 2 chromosomes d'une paire se séparent (se disjoignent) et chacun transmet un seul allèle de chaque gène aux cellules filles (gamètes) obtenues. Cette disjonction (ségrégation) se traduit par la réapparition des phénotypes récessifs chez les individus de la F2. 53 Ass Luc Masamba Troisième Loi de MENDEL: Loi de l'indépendance des couples de caractères (gènes) Si l'on croise deux individus de races pures qui diffèrent par plusieurs caractères (gènes), on constate que ces caractères sont, dans les générations suivantes, hérités de façon indépendante les uns des autres, et se retrouvent associés en F2 comme s'ils avaient été distribués au hasard. Les différents couples de caractères (gènes) sont donc indépendants les uns des autres (gènes non liés). La disjonction se fait d'une manière indépendante pour les différents (gènes) couples de caractères. A la méiose les chromosomes des différentes paires sont indépendant les uns des autres; les gènes portés par deux paires différentes de chromosomes sont donc eux aussi indépendants. Il y a de nombreuses exceptions à cette troisième loi de Mendel du fait que chaque chromosome porte de nombreux gènes: ce sont les gènes liés. V.1.1. Terminologie génétique a) Les caractères génétiques Un caractère est un élément distinctif et héréditaire qui se rapporte à l’aspect morphologique ou à la physiologie d’un individu. Exemple : la couleur de la peau, la longueur des cheveux, etc. Les caractères génétiques dépendent des facteurs internes appelés gènes. - Le phénotype : est l’ensemble de caractères concrètement observables dans l’individu, même si cette observation exige une analyse au laboratoire. Exemple : la couleur de la peau, les groupes sanguins A, B ou O de l’individu, etc. - Le génotype : inclut tous les facteurs génétiques observables ou non, présent dans l’individu. Il existe en effet de nombreux facteurs génétiques qui sont présents mais inactifs. Le phénotype est donc la partie visible du génotype. b) Le gène C’est tout facteur interne et héréditaire responsable d’un caractère précis. Le gène est l’unité génétique. Exemple : La forme du nez d’un homme. - Le génome : c’est l’ensemble de tous les gènes d’un individu. Exemple : L’ensemble de gènes d’une bactérie s’élève à environ 2000, celui de l’homme à 100.000. Les gènes sont situés sur les chromosomes et y occupent une position spécifique appelée locus. - Les allèles : sont des manifestations diverses du caractère qu’un gène dirige. Exemple : Le gène responsable de la coloration du grain de maïs peut suivant le cas produire des grains violets ou des grains jaunes. - Le noyau d’une cellule haploïde contient deux exemplaires de chaque type de chromosome, on parle alors des chromosomes homologues car il porte le même gène sur le même locus (loci est le pluriel de locus). - Homozygotes : qui possèdent une paire d'allèles identiques (VV) ou (vv). - Hétérozygotes : qui possèdent deux allèles différents pour un caractère donné (Vv). 54 - Ass Luc Masamba La formule génétique représente les allèles d’un individu pour un gène ou pour quelques gènes. Elle indique donc le génotype de l’individu pour ce ou ces gènes, par exemple AA ou Aa. Si plusieurs gènes sont considérés, on notera par exemple (Aa, BB, dd). Certains auteurs préfèrent écrire (A/a, B/B, d/d). c) Dominance des caractères Si les deux allèles diffèrent, l'un d’eux, l'allèle dominant, s'exprime pleinement dans l'apparence de l'organisme; l'autre, l'allèle récessif, n'a pas d'effet notable sur l'apparence de l'organisme. Exemple : Le croisement d’une plante de maïs, l’une à grain violet et l’autre à grain jaune donne à la récolte des grains tous violets. L’allèle violet qui se manifeste est l’allèle dominant et se présente par la lettre majuscule, tandis que le récessif se présente par la lettre minuscule. L’allèle grain violet dominant se présente par V et l’allèle grain jaune récessif se présente par j ou v. Au cours de la fécondation pour une cellule diploïde, les allèles pourront se combiner en 3 génotypes : (VV) : violets homozygotes (dominants), (Vj) : violets hétérozygotes et (jj) : jaunes homozygotes (récessifs). d) Codominance des caractères La codominance est une absence de dominance entre deux gènes. Si les deux allèles sont présents dans un individu, chacun d’eux se manifeste dans le phénotype qui est alors un mélange de deux caractères. Dans le cas de codominance ou de dominance intermédiaire, les deux allèles sont représentés par les lettres majuscules. Exemple : Le croisement entre deux plantes dont l’une à fleurs rouges et l’autre à fleurs blanches donne des descendants à fleurs roses. BB (Fleurs blanches) x RR (Fleurs rouges) BR (Fleurs roses) e) Lignée pure Espèces et variétés : Une espèce est un ensemble d’individus pouvant se reproduire entre eux, tandis qu’une variété est une variation très apparente au sein d’une espèce. Exemple : Le maïs à grains violets et le maïs à grains jaunes sont deux variétés d’une seule espèce, Zea mays. Une lignée : C’est l’ensemble d’individus qui proviennent d’une souche unique. On parle d’une lignée pure pour un allèle lorsque qu’il se manifeste dans tous les individus de la lignée, à l’exception des autres allèles du gène. Exemple : Dans une lignée pure de maïs à grains violets, des croisements répétés donneront toujours des grains violets. Un clone : C’est l’ensemble d’individus qui ont exactement les mêmes génomes. Les allèles présents sont les mêmes dans toute la population. Les individus issus d’une reproduction asexuée constituent un clone. Ass Luc Masamba 55 f) Hybridation C’est un croisement entre les individus d’une même espèce, mais de variétés différentes. Il est essentiel que les parents appartiennent à des lignées pures. Ils doivent être homozygotes pour les allèles qui caractérisent les deux variétés. Les hybrides sont des individus issus de l’hybridation. On nomme génération P (parentale) les parents de lignée pure, et on appelle génération F1 (première génération filiale) les hybrides qui en sont issus. En permettant l'autofécondation de ces hybrides F1, on obtient une génération F2 (deuxième génération filiale). V.1.2. Monohybridisme Le monohybridisme est un croisement entre deux individus différents par un seul caractère et dont les deux parents sont de variétés pures. Qu'arrive-t-il lorsque l'on croise une plante à fleurs violettes et une plante à fleurs blanches ? Génération F1 Fleurs violettes Vv Génotype V Gamètes V Gamètes mâles V V V VV Vv v Vv Vv Génération F2 Gamètes femelles 3 1 Résultat 1 VV, 2 Vv et 1 vv V.1.3. Dihybridisme Il s’agit d’un croisement entre deux individus différents par 2 caractères. A quoi ressembleront les générations F1 et F2 si on croise des plantes avec deux caractères distincts? Résultats : Les deux paires d'allèles subissent une ségrégation indépendante l'une de l'autre. En d'autres termes, les gènes peuvent se trouver regroupés dans les gamètes selon n'importe quelle combinaison allélique, dans la mesure ou chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère. Ass Luc Masamba 56 Exemple : Si la génération P est une fleur blanche à tige naine (vvtt) et une fleur violette à tige normale (VVTT) VT Gamètes vt VT VvTt Vt vT vt VT VVTT VVTt VvTT VvTt Vt VVtT VVtt VvtT Vvtt vT vVTT vVTt vvTT vvTt vt vVtT vVtt vvtT vvtt Génération F1 Génération F2 Phénotype 9/16 3/16 (Fleur violette à tige normale) (Fleur blanche à tige normale 3/16 1/16 (Fleur violette à tige naine) (fleur blanche à tige naine) Résultats V.1.4. Trihybridisme & polyhybridisme Le trihybridisme est un croisement entre individus différents par 3 caractères. Tandis que le polyhybridisme concerne les croisements entre individus à plusieurs caractères (n). Caractères Gamètes Combinaisons Phénotypes 1 21 = 2 22.1 = 4 21 = 2 2 22 = 4 22.2 = 16 22 = 4 3 23 = 8 23.2 = 64 23 = 8 n 2n 22n 2n V.2. L’HEREDITE HUMAINE a) Le système ABO Il existe à la surface des globules rouges des antigènes dont deux types existent : A ou B. Dans le sérum de chaque individu, est présent constamment un anticorps naturel (appelé agglutinine) dirigé contre l’antigène absent sur les globules rouges. A partir de là, quatre groupes sanguins appelés A, B, AB et O, peuvent être définis : Le groupe A est caractérisé par la présence de l’antigène A à la surface des globules rouges et d’anticorps anti-B dans le sérum des individus de ce groupe. Le groupe B est caractérisé par la présence de l’antigène B à la surface des globules rouges et d’anticorps anti-A dans le sérum des Ass Luc Masamba 57 individus de ce groupe. Le groupe AB est caractérisé par la présence de l’antigène A et de l’antigène B à la surface des globules rouges et par l’absence de tout anticorps naturel dans le sérum des individus de ce groupe. Le groupe O est caractérisé par l’absence d’antigène à la surface des globules rouges et en revanche par la présence d’anticorps anti-A et anti-B dans le sérum des individus de ce groupe. Sur la base de ces découvertes, les règles de compatibilité de la transfusion sanguine ont été établies. L’accident transfusionnel survient lorsque les globules rouges du donneur sont agglutinés par les anticorps présents dans le sang du receveur. Le principe de base est de ne pas transfuser le sang d’un donneur dont les globules rouges portent un antigène correspondant à un anticorps présent dans le sérum du receveur. Dès lors, un sujet du groupe A peut recevoir du sang A et O et donner son sang à des sujets appartenant aux groupes A ou AB. Un sujet du groupe B peut recevoir du sang B et O et donner son sang à des sujets appartenant aux groupes B ou AB. Un sujet du groupe AB n’ayant pas d’anticorps naturels peut recevoir du sang de n’importe quel groupe ; les sujets AB sont des receveurs universels mais ils ne peuvent ne donner leur sang qu’à des sujets AB du même groupe. Un sujet du groupe O ne peut recevoir que du sang de son propre groupe O et en revanche, n’ayant pas d’antigène à la surface de ses globules rouges peut donner son sang aux personnes de tous les groupes : les donneurs universels sont les individus du groupe O. Groupes sanguins ANTICORPS Type d'anticorps A B AB O anti-B anti-A Néant anti-A et anti-B LOIS DE TRANSFUSION Donneur Receveur A B AB1 O A oui non Oui non B non oui Oui non AB non non Oui non O2 oui oui Oui oui Oui : compatibilité 1 Receveur Non : incompatibilité 2 Donneur universel universel Les allèles A et B sont codominants mais tous deux sont dominants par rapport à O. Ces allèles s’associent en 6 génotypes avec 4 phénotypes qui sont les groupes sanguins principaux : - Groupe A : Génotype (AA) et (AO) - Groupe B : Génotype (BB) et (BO) 58 - Groupe AB : Génotype (AB) - Groupe O : Génotype (OO), homozygote récessif Ass Luc Masamba b) Le système rhésus Le facteur Rhésus a été découvert dans le sang d’un singe d’Asie, Macacus rhesus, en 1937. Cet antigène Rh classique, antigène D ou RhD, est présent dans le sang d’environ 85 p. 100 des individus, qui font partie du groupe sanguin Rh positif (ou Rh +), les autres étant Rh négatif (ou Rh -). La présence du facteur Rhésus dans le sang, gouvernée par les lois de l’hérédité, se transmet selon un mode dominant. Une personne est dite Rhésus négatif lorsque ses deux gènes correspondants au facteur RhD (l’un venant du père, l’autre de la mère) sont récessifs ; ils ne s’expriment pas à la surface des globules rouges, il n’y a pas d’antigène D. En revanche, il suffit qu’au moins l’un des deux gènes soit sous la forme dominante pour qu’il s’exprime ; le sujet est Rhésus positif, il a un antigène D. Le gène responsable existe sous deux états alléliques D et d (D détermine la synthèse de l’antigène Rh et d détermine pas la synthèse de l’antigène Rh). Une personne Rh+ peut avoir deux génotypes (DD) et (Dd). Les individus Rh- sont nécessairement homozygotes (dd) pour l’allèle récessif. Les enfants d’une femme Rhésus négatif et d’un homme Rhésus positif seront soit Rhésus positif (s’ils reçoivent le gène dominant du père), soit Rhésus négatif (s’ils reçoivent le gène récessif du père). Si la femme Rhésus négatif porte un enfant Rhésus positif, elle élabore, dans 5 p. 100 des cas, des anticorps antifacteur RhD. Ces anticorps sont généralement trop peu abondants pour nuire au premier enfant, mais ils sont susceptibles de détruire les globules rouges des enfants suivants, s’ils sont aussi Rhésus positif. Cette réaction, qui commence in utero, se poursuit quelque temps après la naissance. Elle se traduit par un ictère, une anémie, éventuellement des lésions cérébrales Actuellement, on s’attache essentiellement à la prévention. La détermination du facteur RhD est réalisée chez toutes les femmes et tous les hommes avant une grossesse. Quand une femme Rhésus négatif a un premier enfant d’un homme Rhésus positif, elle reçoit immédiatement après l’accouchement une injection d’une substance appelée immunoglobuline (anticorps) antirhésus. Ces anticorps sont dirigés contre le facteur RhD. En détruisant les globules rouges Rhésus positif de l’enfant qui sont passés (en très faibles quantités) dans la circulation de la mère pendant l’accouchement, les immunoglobulines empêchent la mère de s’immuniser contre eux. Par conséquent, l’enfant suivant ne sera pas exposé aux anticorps anti-RhD de sa mère, même s’il est Rhésus positif. Ce procédé a permis d’éliminer en grande partie les conséquences pathologiques de l’incompatibilité sanguine fœtomaternelle dans le système rhésus. 59 Ass Luc Masamba V.3. L’HEREDITE LIEE AU SEXE Certains caractères et certaines maladies peuvent être transmis par les parents aux enfants par les chromosomes sexuels : on parle alors d’hérédité liée au sexe. a) Le daltonisme Trouble de la vision qui se caractérise par une insuffisance congénitale de la perception des couleurs. La première description précise en a été faite par le physicien britannique John Dalton qui en était lui-même atteint. Les différentes formes de daltonisme sont héréditaires et liées au sexe, c'est-à-dire que l'anomalie peut être transmise par les femmes mais qu'elle atteint surtout les hommes. Une fille ne la développe que si elle l’a reçu de son père et de sa mère. Chacune de ces affections correspond à la déficience plus ou moins complète d'un type de cône (cellule sensorielle de la rétine), sensible à une étroite gamme de couleurs : bleu-violet, vert, ou jaune-rouge. C'est plus particulièrement la perception du rouge ou du vert qui est altérée, partiellement ou totalement. Ce caractère noté Xd est récessif par rapport au caractère normal désigné simplement par X. b) L’hémophilie Maladie héréditaire liée au chromosome X, caractérisée par un trouble de la coagulation du sang et des saignements, souvent prolongés. L’hémophilie est transmise sur un mode récessif et lié au sexe : le gène en cause se trouve sur l’un des deux chromosomes X de la mère et seuls les garçons développent la maladie. Les filles ne la présentent pas (sauf, parfois, des troubles mineurs). Une femme porteuse du gène de la maladie aura la moitié de ses fils hémophiles et la moitié de ses filles porteuses du gène, les autres enfants, filles ou garçons, étant indemnes. En revanche, le malade hémophile de sexe masculin transmet le gène anormal à toutes ses filles, qui deviennent porteuses du gène, mais ses fils sont épargnés. L’allèle normal X est dominant par rapport à l’allèle Xh, responsable de l’hémophilie. V.3. HEREDITE AUTOSOMALE Certains caractères et certaines maladies peuvent être transmis par les parents aux enfants par les chromosomes sexuels : on parle alors d’hérédité non liée au sexe. a) L’albinisme C’est une maladie génétique touchant l’homme et l’animal, se traduisant par une faible pigmentation (hypopigmentation) ou une absence totale de pigmentation de la peau et des yeux. L’albinisme est dû à un trouble du métabolisme de la mélanine, pigment responsable de la coloration des cheveux et de la peau. Différentes enzymes de la voie de la biosynthèse de la mélanine peuvent être défectueuses : l’albinisme peut en fait refléter des défauts génétiques hétérogènes. Parmi les enzymes potentiellement défectueuses, on trouve la tyrosinase, qui intervient dans les premières étapes de la synthèse du pigment (à partir d’un acide aminé appelé tyrosine, lequel se polymérise en mélanine). 60 Ass Luc Masamba L'absence de mélanine dans les mélanocytes (Cellule localisée dans l’épiderme ou le derme, responsable de la pigmentation de la peau par la sécrétion de mélanine) se caractérise de façon particulière : cheveux blancs, yeux roses avec un iris gris, troubles de la vision et peau très claire, particulièrement sensible aux rayons du soleil. L’albinisme le plus fréquent est causé par un allèle (a) récessif par rapport à l’allèle normal (N). Un enfant n’est donc albinos que s’il est homozygote (aa) pour l’allèle récessif, l’ayant reçu de ses deux parents. Si ceux-ci sont de pigmentation normale, ils sont tous deux hétérozygotes (Na). b) L’anémie falciforme ou drépanocytose L’anémie falciforme est une hémoglobinopathie, c’est-à-dire une maladie du sang causée par une anomalie de la structure de l’hémoglobine. Dans cette pathologie, la structure de l’hémoglobine est modifiée car un acide aminé est fautif, l’acide glutamique est remplacé à un endroit par la valine, ce qui donne à cette molécule la forme en faucille appelée hémoglobine S (Hbs). Cette déformation fait que les globules rouges transportent mal l’oxygène. Les individus SS ou Hbs possèdent la totalité des globules rouges déformés et ne sont pas viables, meurent souvent au bas âge. Mais si les soins interviennent dès la première enfance, ils peuvent survivre. Cette anomalie se transmet comme un caractère mendélien codominant, l’allèle normal est noté A et l’allèle muté S. Les individus As ou HbA Hbs possèdent une moitié de globules rouges normales et une autre anormale. Ces individus sont physiquement en bonne santé mais sont sensibles à une atmosphère pauvre en oxygène. Ils manifestent aussi un phénomène d’hétérosis, c’est-à-dire qu’ils sont résistants au paludisme car le Plasmodium falciparum n’infecte pas les globules rouges. V.4. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Normalement dans une cellule diploïde, les chromosomes humains sont au nombre de 46 avec 44 autosomes + XY chez l’homme et 44 autosomes + XX chez la femme. Malheureusement, certains auteurs ont identifié une série d’un certains nombre d’anomalies sur les chromosomes sexuels : - Syndrome de Turner : Ces individus possèdent un seul chromosome sexuel X, c’est-àdire 45 chromosomes avec 44 Autosomes + X. Ce sont des gens présentant des caractéristiques particulières sur le plan clinique et anatomique. Sur le plan clinique : Les sujets présentent un aspect nettement féminin, un retard de croissance (nanisme) et sont atteints d’aménorrhée primaire et d’absence de développement de caractères sexuels secondaires. Sur le plan anatomique : Les ovaires ne se développent pas. - Syndrome de Klinefelter : Ce sont des individus caractérisés par la présence d’un chromosome sexuel supplémentaire dont 44 Autosomes + XXY (47 chromosomes). 61 Ass Luc Masamba Sur le plan clinique : Ils présentent un aspect masculin avec une grande taille ; les caractères sexuels sont peu développés et le niveau mental est médiocre. Sur le plan anatomique : Les testicules et les tubes séminifères sont atrophiés. - Syndrome de Triplo-X : Ce sont des individus caractérisés par 47 chromosomes avec 44 Autosomes + XXX appelés aussi syndrome de super femelle. Ils présentent un aspect féminin et les sujets peuvent présenter des perturbations ovariennes, avec une aménorrhée primaire et une hypoplasie mammaire. Mais quelques unes ont des menstruations et présentent une orientation mentale. - Syndrome XYY : Ils ne présentent aucune malformation spécifique avec 44 Autosomes + XYY et sont des sujets rares. Ils ne représentent aucune malformation spécifique ni retard intellectuel. Ce sont des sujets de grandes tailles et de tailles moyennes. Ils ont une tendance à l’agressivité. Dans certains cas la fertilité est normale et dans l’autre cas on observe une ectopie testiculaire. - Le mongolisme ou trisomie 21 (syndrome de down) : Il se caractérise par un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosome. Le sujet a dont 47 chromosomes. Sur le plan clinique : Le sujet mongol présente une face en forme de lune, le nez aplati, les oreilles mal formées, la bouche reste ouverte avec une langue qui la déborde. Ils présentent une arriération mentale. 62 Ass Luc Masamba On distingue également : - La trisomie 18 ou syndrome d’Edouard, ces enfants sont retardés mentalement et meurent habituellement avant l’âge d’une année. - La trisomie 13 ou syndrome de PATO. Ces enfants présentent de malformations corporelles importantes et une déficience mentale profonde. La mort survient également tôt après la naissance dans la plupart de cas. 63 ANNEXE Ass Luc Masamba 64 Ass Luc Masamba