Faiblesse musculaire ou fatigabilité.
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Prise en charge d’une atteinte neuro-orthopédique : Faiblesse musculaire ou fatigabilité François RIVIER Neuropédiatrie CR Maladies Neuromusculaires, Inserm U1046 CHRU de Montpellier, Université Montpellier I Plan 1‐ Situation du sujet 2‐ Démarche diagnostique 3‐ Trois principales situations pathologiques 4‐ Place du chirurgien orthopédiste Situation du sujet ¾ Enfant marchant autonome Encéphale ME ¾ Schématiquement 2 grands groupes d’affection Paralysies cérébrales SNCentral (formes frustres et modérées) Maladies neuromusculaires SNPériph. Corne Ant. Moelle épinière Motoneurone Nerf Périphérique Jonction Neuro‐ Musculaire ¾ Signes d’appel et motifs de consultation variés et trompeurs Muscle Situation du sujet Maladies neuromusculaires Æ pathologies du SN périphérique Æ + de 200 maladies différents SNP = unité motrice Corne Antérieure Moelle épinière Motoneurone Nerf Périphérique Motoneurone Amyotrophies spinales Neuropathies héréditaires Sensitivo‐motrices: Charcot‐Marie‐Tooth = CMT Sensitives Maladies de la JNM Myasthénie auto‐immune Syndromes myasthéniques congénitaux Jonction Neuro‐Musculaire Muscle Myopathies Dystrophies musculaires progressives et congénitales Myopathies congénitales Canalopathies Myopathies métaboliques Syndromes myotoniques (Steinert) Démarche diagnostique Signes d’appel •Troubles moteurs •Troubles orthopédiques Place de l’orthopédiste ? Examen clinique •« Accident », hérédité ? •Marche, force musculaire, orthopédique,… •Evolution clinique Explorations •Imagerie cérébrale •Dosage des CK •ENMG •Biopsie musculaire, peau, nerf •Génétique moléculaire ciblée Diagnostic précis •PEC spécifique •Conseil génétique Démarche diagnostique: Signes d’appel ? Retard dans la chronologie des acquisitions motrices Après une phase plus ou moins longue de développement normal: extériorisation progressive d’anomalies touchant la motricité: • fatigabilité +++ • limitation progressive de l’autonomie motrice: – – – – Course, Marche prolongée Montée des escaliers, pour des obstacles de plus en plus anodins Chutes fréquentes, Difficulté progressive à se relever Douleurs d’allure mécanique Problème mécanique ? Æ Orthopédiste … Démarche diagnostique: Signes d’appel trompeurs ? Troubles orthopédiques isolés ou au 1er plan : •Démarche digitigrade ++ •Pieds plats valgus ou autres troubles de la statique des pieds…. •Scoliose Signes « musculaires » frustres • Fatigue ou fatigabilité longtemps isolées • Crampes musculaires récidivantes • Fatigue ou faiblesse musculaire épisodiques Démarche diagnostique: Examen clinique ? Antécédents ? « Accident » ? Æ paralysie cérébrale Maladie héréditaire ? Æ maladie neuromusculaire Regarder la démarche de l’enfant +++ Raide, accroupie Æ diplégie spastique avec faiblesse musculaire Dandinante, hyperlordose, digitigrade Æ myopathie Steppage (pieds tombants) Æ neuropathie Chercher la faiblesse musculaire Signes de Gowers ? Signe du « sablier » en suspension axillaire Passage de la position allongé à assise Testing segmentaire simple Evolution au cours du temps ? Stable ? Æ paralysie cérébrale Progression ? Æ maladie neuromusculaire 5 ans ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐12 ans Trois Principales situations pathologiques SN Central Diplégie spastique (avec faiblesse musculaire) Neuropathies Corne Antérieure Moelle épinière Motoneurone Myopathies Nerf Périphérique Jonction Neuro‐Musculaire Muscle SN Périphérique Atteinte SNC: Diplégie spastique type « Crouched gait » Démarche accroupie ATCD anténataux, prématurité Pieds plats valgus Hypertonie spastique Syndrome pyramidal (Babinski, ROT vifs, …) Faiblesse musculaire Imagerie cérébrale ‐ IRM Atteinte SNP: Neuropathies: CMT - HSMN Neuropathies sensitivomotrices héréditaires : CMT ou HSMN •Hérédité autosomique dominante le plus souvent (AD) •Atteinte de la force musculaire & amyotrophie distale Æ Steppage (pieds tombants lors de la marche) Æ Pieds plats valgus puis creux - Mains plates Æ Cyphose, scoliose ÆDiagnostic Æ EMG + VCN Æ Gène. Atteinte SNP: Myopathies : DMD, LGMD Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) •Hérédité lié à l’X •Démarche digitigrade, dandinante, hyperlordose, •Atteinte prédominante au niveau des ceintures, signe de Gowers •Cardiomyopathie, atteinte respiratoire, troubles cognitifs ÆDiagnostic :Æ élévation très importante des CK Æ Biopsie muscle pour analyse de la dystrophine Æ étude du gène DMD Atteinte SNP: Myopathies : DMD, LGMD ¾Maladie évolutive, dégénérative du muscle. ¾DMD : décès entre 15 et 30 ans par atteinte cardiaque et respiratoire Æ prise en charge multidisciplinaire 5 ans ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐12 ans Place du chirurgien orthopédiste ¾Dépistage Æ bien connaître les signes d’appel ¾Savoir demander Æ imagerie cérébrale Æ diplégie spastique Æ EMG + VCN Æ neuropathie Æ dosage des CK Æ myopathie ¾Prise en charge multidisciplinaire Diplégie spastique Æ maladie fixée mais aggravation liée à la croissance Neuropathies Æ maladies +/‐ évolutives, Pieds ‐ rachis Myopathies Æ maladies dégénératives, Rachis +++ Conclusion Diplégie spastique avec faiblesse musculaire Æ SNC Æ Imagerie cérébrale (IRM) Neuropathies Æ SNP Æ EMG avec VCN Myopathies Æ SNP Æ Dosage des CK plasmatiques Diagnostic précis Prise en charge adaptée Traitement particulier Conseil génétique Remerciements Melle Denisa Zvarova – Psychologue Mme Claude Payet – Kinésithérapeute Dr Maryline Carneiro – CCA Neuropédiatre Dr Ulrike Walther‐Louvier – PH Neuropédiatre Dr Moïse Mercier – Médecin MPR Pr Bernard Echenne – PUPH Neuropédiatre
