Tle ST2S - Biologie et physiopathologie humaines - date : POLE transmission de la vie, hérédité PARTIE 1: CELLULES, CHROMOSOMES, GÈNES CHAPITRE 3 : Génétique moléculaire : expression de l’information génétique Objectif ; déterminer les mutations ponctuelles et leur conséquence. III. Les Mutations ponctuelles Les mutations sont des modifications de la séquence d'ADN des gènes. Il y en a 4 types : la substitution, le déplacement, l'ajout ou la perte d'un ou de plusieurs nucléotides. Lors de la synthèse du brin néoformé, l’ADN polymérase peut commettre des erreurs spontanées, aléatoires, mais heureusement rares. On estime qu’elle se trompe une fois pour 100 000 nucléotides. On parle de mutation endogène. On peut cependant remarquer que la fréquence des mutations peut-être plus importante chez certains organismes. Ceci est dû à des agents mutagènes responsables donc de mutations dites exogènes. Le rayonnement ultraviolet, les radiations ionisantes, certains pesticides et la fumée de cigarette sont des exemples d'agents mutagènes. Les erreurs provoquées par les agents mutagènes ou par l’ADN polymérase lors de la réplication peuvent être réparées. Mais parfois certaines mutations sont si importantes qu'elles modifient le génome de la cellule, dérèglant de façon permanente et irréversible la synthèse des protéines. Une mutation ponctuelle est une modification d'un seul nucléotide dans la séquence d'ADN. Il existe trois types de mutation ponctuelle. III 1. Différents types de mutations ponctuelles : Document 1 : 1 Tle ST2S - Biologie et physiopathologie humaines - date : Comparaison des séquences d’ADN de divers allèles de la bêtaglobine : Document 2 : traitement obtenu avec le logiciel Anagène La séquence betacod.adn est prise comme référence. * indique une identité pour toutes les chaînes étudiées, – signifie une identité avec la chaîne de référence (betacod) – – indique qu’un nucléotide (celui du milieu) est manquant. 1. Comparer les séquences d’ADN pour identifier la nature de la mutation sur la séquence d’ADN. 2. A l’aide des documents 1 et 2, proposer une définition pour chaque type de mutation. - la substitution : - la délétion : - l’addition : 2 Tle ST2S - Biologie et physiopathologie humaines - III.2 Conséquences des mutations sur la séquence polypeptidique Activité 3 page 148 ; 149 NATHAN 3 date : Tle ST2S - Biologie et physiopathologie humaines - Document 3 ; Les mutations ponctuelles 4 date :
