Transmission des caractères de l`hérédité.

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Chapitre 2 – Transmission des caractères de l’hérédité.
I – Mécanismes du maintien de l’information génétique.
A) Introduction
- A chaque division, la cellule doit être capable de transmettre la même information génétique.
- Une bactérie se divise toutes les 20 minutes.
- Cette réplication de l’ADN implique des vitesses de polymérisation d’environ
- Chez les bactéries : 500 nt/s
- Mammifère 50 nt/s
- Tout ceci nécessite une machine de réplication précise et rapide ainsi qu’un système de correction
des erreurs.
B) Les mécanisme de réplication de l’ADN
1- Appariement des bases
- La réplication c’est le processus de copie à l’identique de l’ADN en 2 molécules filles.
- La brique de base qui forme l’ADN  Nucléotide Triphosphate de réplication.
- Nucléoside : Base + Sucre
- Nucléotide : Base + Sucre + phosphate.
2 - Réplication semi- conservative
- Réplication : Chaque brin de la double hélice d’ADN sert de matrice pour former un nouveau brin.
- 1 mole de 12C = 12 grammes.
3- Existence d’une fourche de réplication asymétrique.
- Nous avons vu que l’ADN présentait un modèle de réplication semi conservatif. Cependant, nous
savons que cet ADN est composé des 2 brins d’orientation anti parallèles. La question est donc de
savoir comment se fait la copie de cet ADN.
- Se fait-elle :
- Dans le même sens de progression de la fourche (c’est-à-dire de 5’  3’)
- Dans le sens inverse ?
- Dans des sens différents ?
- La Réponse à cette question est la 3° proposition : La réplication de l’ADN présente une fourche de
réplication asymétrique. En effet, la réplication présente deux types de réplication :
- La réplication directe ou continue qui concerne le brin 5 ‘  3’
- La réplication indirect ou discontinue qui concerne le brin 3‘ 5’. La Réplication de ce brin
nécessitera donc la synthèse de petits fragments que l’on va relier petit à petit.
4 – Un outil indispensable à la réplication : L’ADN polymérase ou ADNpol
- Toutes les ADNpol agissent de 5’ vers 3‘.
- Elles servent, entre autre à créer des liaisons entre nucléotides par décrochage d’un phosphate du
triphosphate puis liaison d’un phosphate (lié à une base) au pyrophosphate formé précédemment.
- Les ADNpol ne peuvent fonctionner sans utiliser d’amorces. En effet, la réplication de l’ADN ne peut
contenir des erreurs. Elles doivent donc être capables de vérifier l’appariement correct des bases de
l’ADN et ce, grâce à l’amorce d’ARN.
- Cette amorce est un oligonucléotide qui sert de matrice et de point de départ à l’ADNpol pour

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synthétiser le brin complémentaire de cette matrice.
- Ce procédé découvert vers 1956, a donné lieu aux premières synthèses in vitro de brins d’ADN :
Principe de la réplication.
1) On chauffe la molécule d’ADN (>90 °C) Mise des amorces dans la solution.
2) Hybridation des amorces.
3) Ajout des ADNpol et des nucléotides.
4) Synthèse
- A chaque cycle de réplication, on multiplie la quantité d’ADN par 2 !
- Le problème est que l’ADNpol devait être changée à chaque cycle, puisque cette enzyme était
dénaturée par la chaleur.
 Dans les années 2000, a été découverte dans des bactéries sous-marines une espèce
d’ADNpol qui résiste à des températures supérieures à 90°C. Le problème était résolu !
- Grâce à cette découverte, les chercheurs ont pu développer un procédé rapide de réplication
génétique : La PCR (Polymerase Chain Reaction)
- Nous avons vu que l’ADNpol était un précieux outil réplication. Cependant, une sous unité de cette
enzyme présente un autre but : celui de diminuer les erreurs de réplication de manière directe.
- En effet, l’ADNpol nécessite une amorce pour pouvoir initier sa réplication. Cependant, il se peut
qu’une partie (terminale en générale) de cette amorce ne soit pas correctement appariée et donc
entraine un défaut de placement de nucléotide.
- Une partie de contrôle de l’ADNpol va donc voir la mauvaise position du nt, la portion
« exonucléase » de l’ADNpol va couper le nt mal apparié, l’éliminer, et apparier le bon nucléotide.
- Cette fonction exo-nucléasique se fait de 3’ vers 5’.
Moyen mnémotechnique pour savoir comment marche une ADNpol main droite.
- Malgré tous les contrôles effectués par cette ADNpol, des erreurs peuvent subsister a raison d’une
erreur tous les 1 milliards de nucléotides.
5 – Amorces initiales nécessaires à l’ADN polymérase
- Une seule fois pour le brin continu.
- Tous les 200 nt pour le brin discontinu.
6 – Nécessité de plusieurs composants.
6.1 - ARNpol primase pour la synthèse de l’amorce
- Les ARNpol n’ont pas besoin d’amorces pour travailler.
- Cette enzyme se localise sur l’ADN et synthèse une amorce d’ARN par polymérisation d’une dizaine
de nt.
- Toutes les ARNpol (comme les ADNpol d’ailleurs) ont une fonction 5’-3’.

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6.2 – RNAse
- Une fois la réplication terminée, la RNAse H va enlever l’amorce d’ARN.
- L’ADNpol va terminer son travail de synthèse en « bouchant le trou » qui vient d’être formé par
élimination de l’amorce par la RNAse H. Cette réplication se fait vers l’extérieur dans le sens opposé
du front de réplication, jusqu’au fragment d’Okasaki précédent.
6.3 - ADN ligase
- Création de la liaison 3’-5’ de deux nucléotides adjacents dans une chaine.
- Elles sont capables, lorsqu’elles ont 2 extrémités de brins d’ADN (3’Phosphate et 5’OH), de former
une liaison covalente.
- Fragment d’Okasaki : Fragments obtenu dans le brin retardé. 1 000 à 2 000 chez les bactéries 100 à
200 nt chez les eucaryotes.
7 - Protéine nécessaire pour ouvrir la double hélice
7.1- ADN Hélicase
- Séparation des deux brins d’ADN (déroulement) par utilisation d’énergie sous forme d’ATP.
- Cette enzyme travaille devant l’ADNpol.
- Elle a une forme annulaire.
7.2 – Protéine SBB
- Lorsque on sépare les deux brins d’ADN, un brin peut s’auto-associer par complémentarité de ces
bases. Il existe donc une protéine qui empêche ce phénomène : les protéines SSB.
- Elles tapissent l’ADN double brin et empêche l’ADN simple brin de s’auto-hybrider.
8 – Machinerie de réplication constituée de protéines associées
9 - Mécanisme similaire pour les procaryotes et pour les eucaryotes.
- Bactérie : 1 ADNpol
- Eucaryotes : 2 ADNpol

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C) Mécanisme de réparation de l’ADN
1 - Introduction
- Processus de protection de l’intégrité d’un ADN lésé.
- Il met en jeu le brin intact pour corriger l’erreur.
- Sur les milliers des changements de séquences qui surviennent au hasard dans l’ADN d’une cellule
humaine, voici les principales causes d’erreurs :
- Chaleur
- accident de métabolisme
- Radiation de toutes sortes.
2 – Conservation et de mutation des séquences d’ADN
- Fréquence d’erreur : Une paire de base pour 1 milliard de nt formés correctement.
- Par conséquence d’un gène qui contient 103 paires de bases subiraient une modification toutes les
106 générations.
3 –Conséquences des mutations de l’ADN
- Dans les cellules germinales.
 Sinon pas de perpétuation de l’espèce.
- Dans les cellules somatiques
 Sinon développement de Cancer (Lymphomes, Myélome, Leucémie, Cancer du Côlon.)
II – Structure et réplication des chromosomes
A) Introduction
- Chromatine = Structure d’ADN chromosomique et de protéines chromosomiques qui lui sont
associés dans le noyau.
- Variations dans l’organisation de la chromatine (Elle n’est pas figée.)
- Passage de l’Hétérochromatine (condensé) à l’Euchromatine (décondensée)
B) L’ADN au sein de chromosome
1 – Longue chaine d’ADN unique pour chaque chromosome.
- Un chromosome présente :
- un bras court.
- un centromère (qui joue un rôle dans la division cellulaire) : Constriction des chromosomes
qui sépare le bras court et le bras long.
- un bras long
- 10% du bras long du chromosome (40 gène
- 1 % du gène long = 4 gènes.
- Un gène de 3,4.104 pb présentant des introns (partie non codantes) et exons (partie
codante.)
- Télomères = Extrémités des chromosomes.
- Il existe des séquences non codantes en amont du gène qui décident si une ARNpol synthétise un
ARN ou pas. Ces séquences régulent donc la transcription du gène.

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2 – Pour chaque molécule d’ADN formant un chromosome
- Centromère.
- Deux télomères.
- Des origines de réplication : Séquence sur laquelle commence la réplication de l’ADN.
Trois éléments de la séquence d’ADN nécessaire à a réplication.
1– Séquence des origines de réplication.
2 -Séquence de télomère.
3- Séquence des centromères.
- Il n’y a pas de relation entre la complexité d’un organisme et sa longueur en ADN.
- Dans la nature, les espèces peuvent présenter des caryotypes de 10 à 100 Chromosomes.
3 - Définitions
Plasmide = épisome.
1 - Fragment d’ADN extra-chromosomique circulaire.
2 - Séquence d’ADN pouvant soit exister sous une forme extra chromosomique autonome soit être
insérée dans l’ADN chromosomique par extension, désigne les formes d’ADN auto réplicatives et
extra chromosomique.
- Susceptible de se répliquer de façon autonome.
- Présent dans les bactéries.
- Peut porter des gènes de résistance aux antibiotiques.
- Transférable d’une bactérie à l’autre par conjugaison.
- Utilisés comme vecteurs en génie génétique.
Vecteur : Séquence nucléotidique qui est capable de s’auto-répliquer et qui peut être utilisé pour la
recombinaison in vitro de l’ADN et son amplification extra-chromosomique. Il peut être un phage, un
plasmide un rétrovirus…)
- Exon : La partie codante des gènes qui persiste après excision des ARN.
- Intron : La partie non codante partir d’un transcrit primaire qui est éliminé par épissage au cours de
la maturation de l’ARN.
- Epissage (= Splicing) : Maturation des ARN : -Raboutage des exons
- Excision des introns.
- Transcrit : ARN produit par la transcription d’un gène sans préjuger de son degré de maturité.
- Gène : unité fonctionnel complexe pour la production régulé d’un ARN. C’est l’ensemble des
séquences nucléiques qui contiennent l’information pour la production régulée d’un ARN particulier
(transcription.) Chaque région de la double hélice d’ADN qui produit une molécule d’ARN
fonctionnel est un gène.