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J Maroc Urol 2007 ; 6 : 24-27
DISCUSSION
L’hermaphrodisme vrai est une cause rare d'ambiguïté
sexuelle caractérisé par la présence de tissu testiculaire
et ovarien, d’étiologie inconnue, son incidence est de
1/20000-25000 naissances masculines [5, 6]. Le
déterminisme et la différenciation du sexe s’effectuent
grâce à une cascade complexe d’évènements qui
nécessitent l’interaction de nombreux gènes. Le
chromosome Y joue un rôle dominant dans le
déterminisme et la fonction du testicule, le gène SRY
(Sex determining Region, Y chromosome) est le signal
primaire déclenchant la formation du testicule [7]. Le
développement d’un phénotype mâle dépend d’une
différenciation normale des gonades et d’une production
normale de stéroïdes.
L’action de la testostérone va participer à la formation
des organes de reproduction internes chez le mâle, et
la dihydrotestostérone va contribuer ensuite à la
formation des organes génitaux externes mâles. Les
anomalies biologiques qui entravent l’action ou la
synthèse de la testostérone altèrent le processus de la
différenciation du phénotype mâle, et produisent sur
le plan clinique un pseudo-hermaphrodisme masculin.
Bien que les mutations dans les gènes impliqués dans
la synthèse ou la fonction de la testostérone ou ses
dérivés soient responsables de la majorité des cas de
pseudo-hermaphrodisme mâle, les bases génétiques
de l’ambiguïté des organes génitaux externes sont
inconnues dans 20% des cas. Les anomalies du gène
SRY, gène porté par le bras court du chromosome Yp,
responsable de l'induction testiculaire, peuvent se
concevoir en deux parties : l'acquisition du gène sur
le chromosome X ne le portant habituellement pas et
la mutation du gène normalement présent sur le
chromosome Y. Ces anomalies sont susceptibles
d'entraîner des phénotypes spécifiques. Dans tous les
cas, il s'agit de réversion sexuelle, c'est-à-dire que le
phénotype n'est pas celui attendu devant la formule
des chromosomes sexuels lors du caryotype. Ces
différents phénotypes réalisés ne sont pas
obligatoirement reliés à une anomalie identique du
gène SRY. Toutes les séries récentes de patients incluant
des études en biologie moléculaire du gène SRY insistent
sur l'hétérogénéité génétique de ces états cliniques.
Dans la plupart des cas d’hermaphrodisme vrai, il existe
à la naissance une ambiguïté sexuelle associant
hypospadias, bourgeon génital, sinus uro-génital,
bourrelets labio-scrotaux, parfois hémiscrotum.
Cependant, l'aspect des organes génitaux externes
s'étend d'un phénotype féminin normal à un phénotype
masculin normal, selon le degré de tissu testiculaire
présent. Les gonades sont en position variable :
abdominale, inguinale ou labio-scrotale. Il s'agit le
plus souvent d'ovotestis (mélange de tissu testiculaire
et ovarien), mais toutes les combinaisons comprenant
ovotestis, ovaire et/ou testicule sont possibles. L'aspect
des organes génitaux internes est variable, correspondant
le plus souvent à la gonade adjacente. Un vagin anormal
est souvent présent, s'abouchant dans le sinus urogénital.
L'utérus, lorsqu'il est présent, est habituellement
hypoplasique. Développement mammaire, signes de
féminisation et menstruations peuvent survenir à la
puberté. Les patients sont le plus souvent infertiles,
même si la survenue d'ovulations ou d'une
spermatogenèse a été rapportée. Les taux de testostérone
et d'oestrogènes, de base et après stimulation, confirment
la présence respective de tissus testiculaire et ovarien
fonctionnels. L'hermaphrodisme vrai est une pathologie
génétiquement hétérogène. La majorité des patients
(60%) ont un caryotype 46, XX. Plus rarement, on
retrouve une anomalie chromosomique : mosaïque 46,
XX/46, XY, translocation X-Y, caryotype 46, XY. La prise
en charge de cette pathologie est délicate. Si le
diagnostic est posé à la naissance, le choix du sexe
d'élevage doit être discuté en fonction de l'aspect des
organes génitaux et de l'histologie des gonades [1, 2].
L'ablation du tissu correspondant au sexe opposé et
une hormonothérapie substitutive appropriée doivent
être proposées. Dans tous les cas, tout tissu testiculaire
ectopique ou dysmorphique doit être retiré, pour éviter
la survenue de tumeurs gonadiques, c’est le cas de
notre patient qui a bénéficié de l’ablation de la gonade
droite qui avait un aspect macroscopique faisant
suspecter un ovaire. Le risque relatif d’avoir une tumeur
testiculaire germinale associée à une ambiguïté sexuelle
est multiplié par 100 justifiant ainsi la gonadectomie
secondaire une fois le diagnostic établi [8]. La première
gonadectomie bilatérale laparoscopique pour ambiguïté
sexuelle a été effectuée en 1992 et depuis cette
technique est devenue le moyen standard pour
l’exploration et le traitement de ces ambiguïtés sexuelles
[9, 10]. Dans la plus grosse série d’ambiguïté sexuelle
(50 cas), tous les patients ont été traités par laparoscopie.
Cette technique a permis d’identifier aisément les
gonades et de réaliser chez certains patients une
génitoplastie, aucun cas de conversion n’a été rapporté
[11]. Les douleurs post-opératoires moins importantes,
la consommation plus faible d’antalgiques, la reprise
plus précoce de l'alimentation, la durée d’hospitalisation
plus brève, la convalescence plus courte et le bénéfice
esthétique représentent les avantages les plus
fréquemment cités de la laparoscopie par rapport à la
laparotomie. La laparoscopie est d’une grande utilité
car elle permet de poser le diagnostic quand les testicules
ne sont pas palpables et en même temps elle joue un
rôle thérapeutique en permettant leur abaissement ou
ablation.
CONCLUSION
L’ambiguité sexuelle est une pathologie très rare,
l'examen clinique méthodique et l'investigation
hormonale, radiologique, moléculaire et génétique,
conduisent habituellement au diagnostic d'une
ambiguïté génitale chez le nouveau-né. La