Présentations psychiatriques des Maladies Héréditaires du

Angers, 8 mars 2006
Présentations psychiatriques des Maladies
Héréditaires du Métabolisme chez l’adulte
Présentations psychiatriques des Maladies
Héréditaires du Métabolisme chez l’adulte
F Maillot
F Maillot
Médecine interne et nutrition
Médecine interne et nutrition
[email protected]
[email protected]- -tours.fr tours.fr

Angers, 8 mars 2006
E
AB
MHM?
MHM?
•= Erreurs innées du métabolisme (EIM)
• Toutes ces pathologies ont en commun un
défaut d’action enzymatique (voies de
synthèse ou de dégradation) d’origine
génétique

Angers, 8 mars 2006
IEM
IEM
• Incidence 1/2500 naissances (maladies orphelines)
• 300 maladies cliniquement très hétérogènes. Explorations
diagnostiques souvent longues, spécialisées mais screening
souvent simple
• De + en + de traitements disponibles
• Prise en charge de patients adultes : relais de la pédiatrie +
activité diagnostique/thérapeutique propre à l’adulte

Angers, 8 mars 2006
IEM
Intoxication
endogène
Maladies des organelles
(molécules complexes)
Carence
énergétique

Angers, 8 mars 2006
Classification
Classification
1) intoxication endogène: ++++
1) intoxication endogène: ++++
–ac aminés (phénylcétonurie), acidurie organique, déficits du
cycle de l'urée, galactosémie, porphyrie, homocystinurie,
Wilson…
2) carence énergétique :
2) carence énergétique :
-
-métabolisme glucidique, lipidique, Krebs, chaîne
respiratoire, …
3) Métabolisme des organelles (molécules complexes) : +
3) Métabolisme des organelles (molécules complexes) : +
–lysosome, peroxysome, anomalies de glycosylation des
protéines (CDG),…