UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL FACULDADE DE MEDICINA

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL
FACULDADE DE MEDICINA
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM MEDICINA: CIÊNCIAS MÉDICAS
JULIANA GIACOMAZZI
PREVALÊNCIA DA MUTAÇÃO GERMINATIVA TP53 p.R337H EM INDIVÍDUOS
COM TUMORES DO ESPECTRO DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
PORTO ALEGRE – RIO GRANDE DO SUL
2012

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JULIANA GIACOMAZZI
PREVALÊNCIA DA MUTAÇÃO GERMINATIVA TP53 p.R337H EM INDIVÍDUOS
COM TUMORES DO ESPECTRO DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
Tese apresentada ao Programa de Pós-
Graduação em Medicina: Ciências
Médicas da Universidade Federal do Rio
Grande do Sul, como exigência parcial à
obtenção do título de Doutor.
Orientadora: Patrícia Ashton-Prolla.
PORTO ALEGRE – RIO GRANDE DO SUL
2012

iii
FICHA CATALOGRÁFICA

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JULIANA GIACOMAZZI
PREVALÊNCIA DA MUTAÇÃO GERMINATIVA TP53 p.R337H EM INDIVÍDUOS
COM TUMORES DO ESPECTRO DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
Tese apresentada ao Programa de Pós-
Graduação em Medicina: Ciências
Médicas da Universidade Federal do Rio
Grande do Sul, como exigência parcial à
obtenção do título de Doutor.
APROVADA: 28 de agosto de 2012.
Lavínia Schüler-Faccini
(Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Programa de Pós Graduação em
Genética e Biologia Molecular, UFRGS)
Úrsula da Silveira Matte
(Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Programa de Pós Graduação em
Genética e Biologia Molecular, UFRGS)
Daniela Dornelles Rosa
(Hospital Moinhos de Vento e Programa de Pós Graduação em Medicina:
Ciências Médicas, UFRGS)
Patrícia Ashton-Prolla
Orientadora

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AGRADECIMENTOS
Aos pacientes que se dispuseram a participar da pesquisa, pela confiança
depositada no grupo envolvido nesta pesquisa.
A todos os colegas, co-autores dos artigos, e às pessoas que ajudaram para que
este trabalho se tornasse possível, citados nas sessões acknowledgements de cada
manuscrito.
A todos os Serviços/Laboratórios envolvidos em Porto Alegre, São Paulo e Barretos,
em especial aos Serviços de Centro de Pesquisa Experimental, Genética Médica e
Oncologia Pediátrica e Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas
de Porto Alegre, por toda atenção, paciência, estrutura e suporte oferecidos.
Aos meus amigos de todas as horas, pelo carinho e honestidade.
Ao Prof. Pierre Hainaut pela oportunidade de fazer um doutorado sanduíche junto ao
seu grupo. Por ser um exemplo de pesquisador na área de pesquisa básica.
Muito especialmente, à Profa. Patricia Ashton-Prolla, pela confiança depositada em
mim e pelo respeito. Por ser exemplo absoluto de seriedade profissional e de que
tudo se constrói com muita fibra dando um passo de cada vez.
À minha família, por serem à base de tudo em minha vida. Aos meus irmãos e
futuras cunhadas - Cézar Filho e Cassandra, Marcelo e Cristina, obrigada de
coração por todo carinho, amizade e companheirismo. Ao meu querido, namorado
Leonardo, pelo amor, paciência e atenção, e em especial aos meus pais Cézar e
Elizabethe, pela amizade, apoio e amor incondicional.