Comment identifier les gènes impliqués dans des maladies

Comment identifier les gènes
impliqués dans des maladies ?
•Trouverdes
familles où la
maladie ségrège
• Trouver le gène
candidat
• Confirmer le gène
candidat

Analyse des familles
Principe: transmission plus fréquente de la maladie
avec un marqueur génétique

Analyse des malades
Malades non malades
Principe: la maladie apparaît avec une fréquence
plus élevée pour un allèle spécifique d’un
marqueur donné

Les différents cas de recherche du
gène candidat

Approche biochimique : la fonction de la protéine
impliquée est connue exemple du facteur VIII
de coagulation et de l’hémophilie
Cascade
d’activation
lorsqu’un
vaisseau sanguin
est lésé