s e d memoires e dvienne

Université de PARIS EST – CRETEIL – Val de MARNE –
U.P.E.C.
Ex : PARIS XII
Faculté de Médecine de Créteil
DIPLÔME d’UNIVERSITE de 3éme CYCLE
HANDICAP, FRAGILITE & READAPTATION
Et
RESTAURATION NEUROLOGIQUE du MOUVEMENT
Année Universitaire 2009-2010
Mémoire présenté par :
Monique VIENNE
« Le Syndrome d’Ehlers –Danlos – S.E.D.
Un syndrome Incompris
Parce que Mal connu »
Directrice de Mémoire :
Madame le Professeur BENSALAH née OTMAN TOLBA Fatma Zohra
Directrice de l’Institut de Promotion des Handicapés – I.P.H.
La Manouba – TUNISIE
Diffusé par :Les Syndromes d'Ehlers-Danlos - SED : Informations et documentations.DOCINFOSED ®
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Université de PARIS EST – CRETEIL – Val de MARNE –
U.P.E.C.
Ex : PARIS XII
Faculté de Médecine de Créteil
DIPLÔME d’UNIVERSITE de 3éme CYCLE
HANDICAP, FRAGILITE & READAPTATION
Et
RESTAURATION NEUROLOGIQUE du MOUVEMENT
Année Universitaire 2009-2010
Mémoire présenté par :
Monique VIENNE
« Le Syndrome d’Ehlers –Danlos – S.E.D.
Un syndrome Incompris
Parce que Mal connu »
Directrice de Mémoire :
Madame le Professeur BENSALAH née OTMAN TOLBA Fatma Zohra
Directrice de l’Institut de Promotion des Handicapés – I.P.H.
La Manouba – TUNISIE
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Titre du Mémoire :
« Le Syndrome d’Ehlers –Danlos – S.E.D. -
Un syndrome Incompris parce que Mal connu. »
Mots Clés :
Syndrome d’Ehlers-Danlos ; Maladie
Génétique ; Hyper-élasticité de la peau ;
Hypermobilité ; Hyperlaxité ; Fragilité
cutanée ; Douleurs chroniques ;
Rééducation et Réhabilitation ;
Réhabilitation Respiratoire ; Ventilation à
Percussion Intrapulmonaire – I.P.V. ® ;
Ehlers-Danlos Syndrome ; Genetic
Disease; Hyperelasticity Skin;
Hypermobility ; Arthrochalasis; Skin
Fragility; Pains, Rehabilitation,
Rehabilitation airway; Intrapulmonary
Percussive Ventilation - IPV® ;
Nom de la Directrice de Mémoire :
Madame le Professeur BENSALAH née OTMAN TOLBA Fatma Zohra
Directrice de l’Institut de Promotion des Handicapés – I.P.H.
La Manouba – TUNISIE
Nom de l’Auteur :
Monique VIENNE
Date de Soutenance :
02 Octobre 2010
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ii
Titre du Mémoire :
« Le Syndrome d’Ehlers –Danlos – S.E.D -
Un syndrome Incompris parce que Mal connu. »
Résumé :
Vous vous souvenez certainement du cri
d'alarme lancé par Clara BLANC par voix
de presse, après la mort de Chantal
SEBIRE. Cette femme de 31 ans, atteinte
d'une maladie dégénérative appelée
Syndrome d'Ehlers-Danlos, a demandé le
droit de ne pas finir comme un "légume"
et de choisir le moment de sa mort. Son
appel avait suscité beaucoup
« d'inquiétude » et « de colère »,
notamment chez les personnes atteintes
de la même maladie.
En effet, ce syndrome est complexe, très
handicapant et mal connu.
Les Syndromes d’Ehlers-Danlos sont
aujourd’hui considérés comme
appartenant aux « Maladies Rares &
Orphelines » - 1/5000 à 1/10000
naissances selon les estimations actuelles
qui négligent probablement beaucoup de
formes atténuées non diagnostiquées.
Ce syndrome est encore insuffisamment
connu du corps médical, chirurgical,
odontologique et paramédical.
Le Syndrome d'Ehlers-Danlos est une
maladie génétique qui nécessite une prise
en charge pluridisciplinaire personnalisée
à chacun des patients et parfaitement
adaptée à chaque type du syndrome et ce
par des professionnels formés et
connaissant ce syndrome.
You certainly remenber the cry of alarm
expressed by Clara BLANC in the media,
after the death of Chantal SEBIRE. This
31-year-old lady, suffering from a
degenerative disease called Elhers-Danlos
Syndrome –E.D.S., asked the right not to
end up in a « vegetative state » and to
choose the time of her death. Her appeal
had caused a lot of « concern » and
« anger », particularly among people with
the same disease.
This syndrome is indeed complex, very
handicaping and poorly known.
Ehlers-Danlos Syndrome is considered as
belonging to « Rare or Orphan Diseases »
to 1/5000 to 1/10000 births according to
current estimations, wich probably
overlook many non-diagnosed attenuated
forms.
This syndrome is still insufficiently
known by medical, surgical, dental and
paramedical workers.
Ehlers-Danlos Syndrom is a genetic
disease that requires a multidisciplinary
support to each patient, perfectly adapted
to every type of syndrome and provided
by trained professionnals wells aware of
the syndrome
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iii
Sommaire :
1. Introduction
2. Historique
3. Rappels anatomiques & physiologiques
3.1. Le tissu conjonctif
3.2. Mais, qu’est-ce que le collagène ?
4. Les manifestations cliniques des S.E.D.
5. La Classification : Les S.E.D. : Clinique
6. Les 6 principaux types de S.E.D.
6.1. Le S.E.D. de type classique - ancien type I et II
6.2. Le S.E.D. de type hyper mobile - ancien type III
6.3. Le S.E.D. de type vasculaire – S.E.D.v : Ancien type IV
6.4. Le S.E.D. de type cypho-scoliose - ancien type VI
6.5. Le S.E.D. de type arthrochalasis - ancien type VII A B
6.6. Le S.E.D. de type dermatosparaxis - ancien type VII C
7. Le diagnostic de l’atteinte cutanée des S.E.D. est essentiellement clinique
8. La gravité des S.E.D.
8.1. Sur le plan lésionnel
8.2. Sur le plan fonctionnel
8.3. Les autres fonctions
9. Les complications d’un S.E.D. les plus aigues concernent
10. La spécificité d’un S.E.D. chez l’enfant
10.1. Les circonstances du diagnostic
10.2. Les présentations cliniques particulières
10.3. Les implications du diagnostic
10.4. Les questions éthiques
11. Le handicap des S.E.D.
11.1. Les généralités, de l'infirmité au handicap une évolution récente vers une nouvelle
séméiologie
11.2. L’influence culturelle sur la prise en charge de personnes en situation de
handicap
12. La prise en charge médicale et paramédicale d’un patient atteint d’un S.E.D.
12.1. Les objectifs de la Médecine Physique dans le traitement d’un S.E.D.
12.2. La prise en charge chirurgicale
12.3. La spécificité de la prise en charge des problèmes cutanés
13. La spécificité de la prise en charge des problèmes ventilatoires dans le S.E.D.
13.1. Rappels anatomiques & physiologiques
13.2. Le cycle respiratoire
13.3. Études clinique de patients atteints d’un S.E.D.
14. Prise en charge par la Ventilation à Percussion Intrapulmonaire – I.P.V.® – par
Impulsator ® - Percussionaire®
14.1. Le Percussionaire®
15. La prise en charge psychologique et psychiatrique
15.1. Spécificité de la fratrie de l’enfant handicapé
15.1.1. Quelques conseils aux parents
16. La Réadaptation familiale et sociale
CONCLUSION
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