Recommandations CRLMR Mai 2009
- une étude de l’hémoglobine du couple qui comprend la caractérisation d’une
hémoglobine anormale et le dosage des Hb A2 et F.
- un dosage de la ferritine sérique : la carence en fer pouvant interférer avec les
deux analyses précédentes.
Une fiabilité satisfaisante de ces analyses n’étant pas certaine dans certains laboratoires, il ne
faut pas hésiter à remettre en cause le diagnostic. Vue la gravité des enjeux, si l’étude de
l’hémoglobine n’a pas été effectuée selon les recommandations de la SFBC (société
française de la biologie clinique), il faut imposer un nouveau prélèvement et associer une
étude de l’Hb selon les méthodes de références et un prélèvement pour l’étude en biologie
moléculaire. Les facteurs d’interférence diagnostique (carence en fer, folates, vitamine B12,
dysthyroïdie, infection virale chronique grave et leurs traitements, chimiothérapie, transfusion
sanguine récente) doivent être pris en compte.
2.3. Etude génétique en biologie moléculaire
Elle est indispensable lorsqu’il est décidé de réaliser un diagnostic prénatal dans tous les cas,
le laboratoire de diagnostic prénatal ayant un besoin absolu des ADN parentaux pour rendre
un résultat fœtal. Il convient d’avoir un prélèvement sanguin pour l’analyse en biologie
moléculaire des deux parents.
3.
Aspect éthique
Il convient de respecter les bonnes pratiques et de la législation en matière de conseil
génétique, du prélèvement fœtal, de la réalisation des analyses moléculaires et de
l’éventuelle IMG.
4. Diagnostic prénatal (DPN)
Il existe deux techniques de DPN. La technique utilisée dépend du terme de la grossesse
(confirmé par l’échographie).
Elles se font en ambulatoire, sous contrôle échographique. Ces gestes invasifs sont associés à
un risque de fausse couche de 0,5 à 2%. Ils sont donc proposés aux couples dont le risque est
confirmé, et ayant pris au préalable la décision d’une potentielle IMG en cas de mise en
évidence d’une forme grave d’hémoglobinopathie chez le fœtus.
1- le prélèvement de villosités choriales ou biopsie de trophoblaste
Quel patient adresser en consultation spécialisée ?
• Présence d’une hémoglobine anormale
• Hb A2 élevée (suspicion de bêta-thalassémie)
• Microcytose franche sans carence en fer chez des patients ayant un
pourcentage d’HbA2 normal : suspicion d’alpha-thalassémie
• HbF élevée (> 3%)