U Grand Prix Rétine Atrophie choriorétinienne

4e cas clinique
Grand Prix
Rétine
Atrophie choriorétinienne
avec pigmentation le long des veines :
à propos d’un cas
Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy:
about a case
Atrophie choriorétinienne
paraveineuse pigmentée •
Rétinochoroïdite.
P i g m e n t e d p a ra v e n o u s
chorioretinal atrophy • Retinochoroiditis radiata.
A.L. Le Piffer, E. Besançon-Marissal, E. Sztermer, F. Gobert
(Service d'ophtalmologie, centre hospitalier Saint-Louis, La Rochelle)
U
n homme de 53 ans est adressé à notre service par son ophtalmologiste
à la suite de la découverte fortuite d’anomalies bilatérales au fond d’œil.
Le patient n'a aucun antécédent personnel, ni familial. En reprenant l’interrogatoire, on retrouve une héméralopie, sans baisse d’acuité visuelle.
Examen clinique
L’examen retrouve une acuité visuelle conservée à 8/10 P2f à droite comme à gauche.
L’examen à la lampe à fente est sans particularité. Le fond d’œil dilaté montre de
larges plages d’atrophie choriorétinienne bilatérales le long des veines, associées
à des pigmentations qui s’étendent en périphérie (figures 1 à 4). L’examen en autofluorescence met en évidence des zones hypo-autofluorescentes le long des veines,
démontrant l’atrophie de l’épithélium pigmentaire, associées à des zones hyperautofluorescentes autour des zones d’atrophie, pouvant témoigner de la souffrance de
l’épithélium pigmentaire (figures 5 à 6). Le champ visuel retrouve un rétrécissement
périphérique concentrique bilatéral. L’électrorétinogramme (ERG) est subnormal avec
une diminution globale mais modérée des ondes a et b.
Discussion
Décrite pour la première fois en 1937 sous le nom de Retinochoroiditis radiata (1),
Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy (PPCRA) est une maladie rare, souvent
asymptomatique, bilatérale, symétrique, d’évolution lente, caractérisée par une accumulation de pigment le long des veines et plus ou moins associée à des zones d’atrophie
choriorétinienne (2). La cause de la PPCRA est inconnue ; certains auteurs suggèrent
une cause rétinienne primitive, d’autres une origine congénitale. Moins de 100 cas ont
été décrits dans la littérature, dont plus de 90 % étaient des hommes, et il s'agissait principalement de cas sporadiques. Une mutation du gène CRB1 localisé sur le chromosome
1q31-q32.1 a été récemment décrite (3). Les patients sont souvent asymptomatiques, et
l’évolution est stable dans le temps. Le nerf optique, la macula et les vaisseaux rétiniens
sont habituellement normaux. Certains cas de pâleur papillaire ou de remaniement
maculaire associé ont été décrits. À ce jour, il n’y a pas de traitement efficace.
La PPCRA est une pathologie rare, d’étiologie inconnue, la plupart du temps
asymptomatique mais qui peut être responsable d’atteintes maculaires ou du nerf
optique compromettant le maintien de l’acuité visuelle. Le fond d’œil permet facilement de la diagnostiquer, aidé de l’autofluorescence et éventuellement de l’angioII
graphie à la fluorescéine ou des examens d’électrophysiologie.
Légendes
Figure 1. Rétinographie couleur du pôle
postérieur de l’œil droit : atrophie choriorétinienne partant de la papille et s’étendant
le long des veines.
Figure 2. Rétinographie couleur de
l’arcade temporale supérieure de l’œil droit :
pigmentation le long de la veine temporale
supérieure.
Figure 3. Rétinographie couleur du pôle
postérieur de l’œil gauche : l’atteinte est
symétrique.
Figure 4. Rétinographie couleur de l’arcade
temporale inférieure de l’œil gauche :
pigmentation le long de l’arcade et de ses
branches veineuses.
Figure 5. Autofluorescence grand champ
de l’œil droit montrant les larges travées
hypo-autofluorescentes le long des veines,
témoignant de l’atteinte de l’épithélium
pigmentaire.
Figure 6. Autofluorescence grand champ
de l’œil gauche : on note une hyperautofluorescence le long de petites veinules, témoignant de l’accumulation de la lipofuscine
par souffrance de l’épithélium pigmentaire,
probablement antérieure à l’atrophie choriorétinienne.
Références bibliographiques
1. Brown TH. Retinochoroiditis radiata. Br J Ophthalmol 1937;21(12):645-8.
2. Franceschetti A. A curious affection of the fundus oculi: helicoids peripapillar chorioretinal degeneration.
Its relation to pigmentary paravenous chorioretinal degeneration. Doc Ophthalmol 1962;63:81-110.
3. McKay GJ, Clarke S, Davis JA, Simpson DA, Silvestri G. Pigmented paravenous chorioretinal atrophy is associated with a mutation within the crumbs homolog 1 (CRB1) gene. Invest Ophtalmol Vis Sci 2005;46(1):322-8.
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Les auteurs déclarent
ne pas avoir de liens d’intérêts.
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