Formation continue Vol. 24 No. 5 2013 ProRaris www.proraris.ch ProRaris (Alliance Maladies Rares Suisse) est la voix des patients atteints de maladies rares dans notre pays. Fondée en 2010, elle fédère 47 associations de patients sur la centaine existante et plus de 60 patients isolés. L’alliance est indépendante politiquement et économiquement. ProRaris est membre d’Eurordis, l’organisation européenne des maladies rares. Avec, entre autres, la FMH, ProRaris est membre fondateur de la Communauté d’Intérêt Maladies Rares, présidée par la conseillère nationale Ruth Humbel. La Suisse a adopté en 2002 la définition européenne de la maladie rare: une affection dont la prévalence est inférieure à 1 pour 2000 et qui nécessite une prise en charge pluridisciplnaire. Plus de 7000 pathologies sont déjà recensées; elles affectent près de 6 % de la population soit quelque 500’000 personnes en Suisse. La caractéristique majeure de cette problématique est le manque d’information qui touche tous les milieux concernés: les patients et leurs proches mais aussi les médecins, les autres professionnels de la santé, les scientifiques, les autorités administratives, les milieux scolaires et professionnels, les assureurs, les politiques et le public. Menée majoritairement par une équipe de patients et de proches de patients, ProRaris veut à la fois mieux faire connaître les maladies rares au grand public et les faire reconnaître par les autorités. Si les pathologies diffèrent, toutes les personnes concernées sont confrontées aux mêmes difficultés. •Errance et retard diagnostiques: un quart des patients attendent de 5 à 30 ans pour avoir un diagnostic. Les conséquences sont souvent très lourdes, par exemple la naissance d’autres enfants atteints par la même pathologie ou alors la mise en place trop tardive de mesures thérapeutiques qui auraient permis d’éviter la survenue de séquelles irréversibles. •Errance administrative et insécurité juridique: l’accès au remboursement des prestations par les assurances sociales implique le plus souvent une surcharge de travail administratif énorme pour le médecin, alors que le patient se sent discriminé par la remise en cause d’un diagnostic ou d’un traitement. Lorsqu’un médicament prescrit ne figure pas sur la liste des spécialités ou en cas d’utilisation off-label, la décision du remboursement est laissée au libre choix de l’assureur (article 71 a et b OAMal). •Insuffisance de recherche scientifique: le nombre de patients est restreint et les mesures incitatives manquent au niveau national. •Insuffisance de traitements et de la prise en charge thérapeutique: à de rares exceptions près, il n’y a pas d’espoir thérapeutique. Les mesures sont complexes et difficiles à coordonner, les structures adaptées sont insuffisantes. •Manque de reconnaissance: ajouté aux difficultés des maladies chroniques, il renforce l’isolement psycho-social des patients. •Manque de structures adaptées et de mesures concertées pour une intégration scolaire et professionnelle. L’alliance agit pour obtenir la mise en œuvre d’une stratégie nationale promise par l’OFSP. La problématique des maladies rares représente un enjeu de santé publique majeur et la situation requiert un soutien politique absolu. Un plan national doit se donner comme objectif essentiel de pallier les difficultés qui viennent d’être décrites. •Les centres de référence labellisés facilitent l’accès au diagnostic et la prise en charge thérapeutique. •L’adéquation des critères de remboursement peut supprimer les inégalités juridiques. •La recherche doit bénéficier de conditions-cadre, d’un soutien public et d’une participation aux programmes internationaux. •L’accès à l’information doit passer par une codification unique des maladies rares, la 19 création de registres centralisés et de biobanques. •Les associations de patients, détentrices d’une information indispensable à toutes les personnes en charge de l’élaboration de mesures efficaces et coordonnées, doivent être parties prenantes. •Les maladies rares font l’objet de campagnes publiques d’information. Rôle et mission de ProRaris: recueil et diffusion de l’information, organisation de la journée RDD Les membres de ProRaris sont des associations de patients, des patients isolés et des proches de patients, tous détenteurs d’une information unique et précieuse. ProRaris récolte cette information sous forme de témoignages, à l’aide de questionnaires ou lors de rencontres avec les associations. L’alliance diffuse cette information en éditant par exemple des factsheets consacrés aux maladies rares ou en organisant des présentations dans tous les milieux concernés par la problématique: médecins, pharmaciens, organisations faîtières de patients, professionnels de la santé, milieux économiques, etc. ProRaris s’occupe aussi de la sensibilisation politique au niveau fédéral et cantonal. En moins de trois ans d’existence, ProRaris est considérée par l’OFSP comme l’interlocuteur légitime représentant les patients atteints de maladies rares. De façon plus ciblée, ProRaris a présenté à l’OFSP un dossier qui dénonçait les conséquences humaines dramatiques engendrées pour de nombreux patients par l’application de l’article 71 a et b de l’OAMal. Des décisions totalement arbitraires, toujours par manque d’information, qui concernent des pathologies graves mettant en cause le pronostic vital. Une évaluation de cet article est promise pour la fin de cette année. La Journée Internationale des Maladies Rares en Suisse constitue l’événement phare annuel de l’alliance. Consacrée bien évidemment au thème majeur de l’information, elle offre une tribune unique aux patients et à leurs associations, mais aussi aux politiques, aux autorités administratives et sanitaires, aux scientifiques, aux médecins, aux pharmas, aux assureurs, aux médias et au public. La première journée, en février 2011, a consacré l’arrivée de ProRaris dans le cercle des Formation continue acteurs concernés par la problématique. Cette édition a bénéficié d’une importante couverture médiatique provoquée par l’arrêt du Tribunal Fédéral (ATF maladie de Pompe) qui posait la question d’une limite de remboursement d’un médicament hors liste ou utilisé off-label à 100’000 francs par année et par cas. Les assurances se sont aussitôt engouffrées dans la brèche. Les conséquences humaines sur la santé de nombreux patients ont été dramatiques, mais cet arrêt aura au moins eu le mérite d’éveiller la conscience publique et politique à la cause des maladies rares. La deuxième journée, en février 2012, a conforté le rôle essentiel de ProRaris comme représentant des patients. La troisième journée qui s’est déroulée le 23 février dernier en collaboration avec l’Université de Zurich, a permis l’annonce officielle par la voix du directeur de l’OFSP d’une stratégie nationale pour le deuxième trimestre 2014. Certes, il y a beaucoup à faire. Néanmoins la Suisse, en matière de structures pour les maladies rares n’est pas un désert. De nombreuses associations avec leurs médecins ont établi les bases de centres de référence. Les structures existantes doivent être recensées et labellisées. Certains centres ont été officialisés comme le réseau pour les maladies métaboliques de Zurich, Berne et Lausanne ou encore le centre de référence pour le rétinoblastome de l’hôpital ophtalmique Jules Gonin, à Lausanne. Rôle des pédiatres Vol. 24 No. 5 2013 centre de référence peut faciliter le diagnostic. Le pédiatre pourra, par la suite, être amené à assurer la thérapie et son suivi. Il partagera avec le patient et ses proches la révélation ou parfois l’ignorance des conséquences de la maladie rare. Il définira notamment les ressources de santé, les traitements, les aides techniques, un soutien psychologique: un processus qui découle d’un véritable dialogue. Sa volonté d’information mise en commun avec le patient va l’aider à gérer les conséquences de la pathologie et son évolution. C’est la force de cette collaboration qui va permettre au jeune patient d’avoir accès à une intégration scolaire et professionnelle ciblée, de passer d’un parcours de santé à un parcours de vie. Anne-Françoise Auberson, présidente [email protected] Christine de Kalbermatten, pharmacienne, membre du comité [email protected] Esther Neiditsch, secrétaire générale [email protected] Correspondance ProRaris Alliance Maladies Rares Allianz Seltener Krankheiten Alleanza Malattie Rare Chemin de la Riaz 11 1418 Vuarrens [email protected] Plus de 50 % des maladies répertoriées touchent des enfants. Les pédiatres sont donc concernés au premier chef par les maladies rares et par une meilleure diffusion de l’information. Dans cette optique, ProRaris est un allié de choix. Il ne s’agit bien évidemment pas de s’immiscer dans un domaine réservé à des spécialistes, mais plutôt d’ajouter à cette expertise la compétence des familles fondée sur l’expérience du terrain, du vécu, du quotidien et des questionnements d’un parent sur le développement de son enfant. Un médecin, face à un diagnostic difficile, voire impossible à poser, peut et doit partager son doute. Le «réflexe maladies rare» du pédiatre est essentiel pour le parcours de santé du patient. La collaboration avec un 20