ProRaris - Société Suisse de Pédiatrie

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Vol. 24 No. 5 2013 Formation continue
ProRaris (Alliance Maladies Rares Suisse)
est la voix des patients atteints de maladies
rares dans notre pays. Fondée en 2010, elle
fédère 47 associations de patients sur la
centaine existante et plus de 60 patients
isolés. L’alliance est indépendante politique-
ment et économiquement. ProRaris est
membre d’Eurordis, l’organisation euro-
péenne des maladies rares. Avec, entre
autres, la FMH, ProRaris est membre fonda-
teur de la Communauté d’Intérêt Maladies
Rares, présidée par la conseillère nationale
Ruth Humbel.
La Suisse a adopté en 2002 la définition euro-
péenne de la maladie rare: une affection dont
la prévalence est inférieure à 1 pour 2000 et
qui nécessite une prise en charge pluridisci-
plnaire.
Plus de 7000 pathologies sont déjà recen-
sées; elles affectent près de 6 % de la popu-
lation soit quelque 500’000 personnes en
Suisse. La caractéristique majeure de cette
problématique est le manque d’information
qui touche tous les milieux concernés: les
patients et leurs proches mais aussi les méde-
cins, les autres professionnels de la santé, les
scientifiques, les autorités administratives,
les milieux scolaires et professionnels, les
assureurs, les politiques et le public.
Menée majoritairement par une équipe de
patients et de proches de patients, ProRaris
veut à la fois mieux faire connaître les mala-
dies rares au grand public et les faire recon-
naître par les autorités. Si les pathologies
diffèrent, toutes les personnes concernées
sont confrontées aux mêmes difficultés.
• Errance et retard diagnostiques: un quart
des patients attendent de 5 à 30 ans pour
avoir un diagnostic. Les conséquences sont
souvent très lourdes, par exemple la nais-
sance d’autres enfants atteints par la
même pathologie ou alors la mise en place
trop tardive de mesures thérapeutiques qui
auraient permis d’éviter la survenue de
séquelles irréversibles.
• Errance administrative et insécurité juri-
dique: l’accès au remboursement des
prestations par les assurances sociales
implique le plus souvent une surcharge de
travail administratif énorme pour le méde-
cin, alors que le patient se sent discriminé
par la remise en cause d’un diagnostic ou
d’un traitement. Lorsqu’un médicament
prescrit ne figure pas sur la liste des spé-
cialités ou en cas d’utilisation off-label, la
décision du remboursement est laissée au
libre choix de l’assureur (article 71 a et b
OAMal).
• Insuffisance de recherche scientifique:
le nombre de patients est restreint et les
mesures incitatives manquent au niveau
national.
• Insuffisance de traitements et de la
prise en charge thérapeutique: à de rares
exceptions près, il n’y a pas d’espoir théra-
peutique. Les mesures sont complexes et
difficiles à coordonner, les structures adap-
tées sont insuffisantes.
• Manque de reconnaissance: ajouté aux
difficultés des maladies chroniques, il ren-
force l’isolement psycho-social des pa-
tients.
• Manque de structures adaptées et de
mesures concertées pour une intégration
scolaire et professionnelle.
L’alliance agit pour obtenir la mise en œuvre
d’une stratégie nationale promise par l’OFSP.
La problématique des maladies rares repré-
sente un enjeu de santé publique majeur et la
situation requiert un soutien politique absolu.
Un plan national doit se donner comme ob-
jectif essentiel de pallier les difficultés qui
viennent d’être décrites.
• Les centres de référence labellisés faci-
litent l’accès au diagnostic et la prise en
charge thérapeutique.
• L’adéquation des critères de rembourse-
ment peut supprimer les inégalités juri-
diques.
• La recherche doit bénéficier de condi-
tions-cadre, d’un soutien public et d’une
participation aux programmes internatio-
naux.
• L’accès à l’information doit passer par une
codification unique des maladies rares, la
création de registres centralisés et de bio-
banques.
• Les associations de patients, détentrices
d’une information indispensable à toutes
les personnes en charge de l’élaboration de
mesures efficaces et coordonnées, doivent
être parties prenantes.
• Les maladies rares font l’objet de cam-
pagnes publiques d’information.
Rôle et mission de ProRaris: recueil
et diffusion de l’information,
organisation de la journée RDD
Les membres de ProRaris sont des associa-
tions de patients, des patients isolés et des
proches de patients, tous détenteurs d’une
information unique et précieuse. ProRaris
récolte cette information sous forme de té-
moignages, à l’aide de questionnaires ou lors
de rencontres avec les associations. L’alliance
diffuse cette information en éditant par
exemple des factsheets consacrés aux mala-
dies rares ou en organisant des présentations
dans tous les milieux concernés par la problé-
matique: médecins, pharmaciens, organisa-
tions faîtières de patients, professionnels de
la santé, milieux économiques, etc. ProRaris
s’occupe aussi de la sensibilisation politique
au niveau fédéral et cantonal. En moins de
trois ans d’existence, ProRaris est considérée
par l’OFSP comme l’interlocuteur légitime
représentant les patients atteints de maladies
rares.
De façon plus ciblée, ProRaris a présenté à
l’OFSP un dossier qui dénonçait les consé-
quences humaines dramatiques engendrées
pour de nombreux patients par l’application
de l’article 71 a et b de l’OAMal. Des décisions
totalement arbitraires, toujours par manque
d’information, qui concernent des pathologies
graves mettant en cause le pronostic vital.
Une évaluation de cet article est promise pour
la fin de cette année.
La Journée Internationale des Maladies
Rares en Suisse constitue l’événement phare
annuel de l’alliance. Consacrée bien évidem-
ment au thème majeur de l’information, elle
offre une tribune unique aux patients et à
leurs associations, mais aussi aux politiques,
aux autorités administratives et sanitaires,
aux scientifiques, aux médecins, aux phar-
mas, aux assureurs, aux médias et au public.
La première journée, en février 2011, a consa-
cré l’arrivée de ProRaris dans le cercle des
ProRaris
www.proraris.ch

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Formation continue
centre de référence peut faciliter le diagnos-
tic. Le pédiatre pourra, par la suite, être
amené à assurer la thérapie et son suivi.
Il partagera avec le patient et ses proches la
révélation ou parfois l’ignorance des consé-
quences de la maladie rare. Il définira notam-
ment les ressources de santé, les traitements,
les aides techniques, un soutien psycholo-
gique: un processus qui découle d’un véri-
table dialogue.
Sa volonté d’information mise en commun
avec le patient va l’aider à gérer les consé-
quences de la pathologie et son évolution.
C’est la force de cette collaboration qui va
permettre au jeune patient d’avoir accès à
une intégration scolaire et professionnelle
ciblée, de passer d’un parcours de santé à un
parcours de vie.
Anne-Françoise Auberson, présidente
[e-mail]
Christine de Kalbermatten,
pharmacienne, membre du comité
[e-mail]
Esther Neiditsch, secrétaire générale
[e-mail]
Correspondance
ProRaris
Alliance Maladies Rares
Allianz Seltener Krankheiten
Alleanza Malattie Rare
Chemin de la Riaz 11
1418 Vuarrens
[e-mail]
acteurs concernés par la problématique.
Cette édition a bénéficié d’une importante
couverture médiatique provoquée par l’arrêt
du Tribunal Fédéral (ATF maladie de Pompe)
qui posait la question d’une limite de rem-
boursement d’un médicament hors liste ou
utilisé off-label à 100’000 francs par année et
par cas. Les assurances se sont aussitôt en-
gouffrées dans la brèche. Les conséquences
humaines sur la santé de nombreux patients
ont été dramatiques, mais cet arrêt aura au
moins eu le mérite d’éveiller la conscience
publique et politique à la cause des maladies
rares.
La deuxième journée, en février 2012, a
conforté le rôle essentiel de ProRaris comme
représentant des patients.
La troisième journée qui s’est déroulée le 23
février dernier en collaboration avec l’Univer-
sité de Zurich, a permis l’annonce officielle
par la voix du directeur de l’OFSP d’une stra-
tégie nationale pour le deuxième trimestre
2014.
Certes, il y a beaucoup à faire. Néanmoins la
Suisse, en matière de structures pour les
maladies rares n’est pas un désert. De nom-
breuses associations avec leurs médecins ont
établi les bases de centres de référence. Les
structures existantes doivent être recensées
et labellisées. Certains centres ont été officia-
lisés comme le réseau pour les maladies
métaboliques de Zurich, Berne et Lausanne
ou encore le centre de référence pour le réti-
noblastome de l’hôpital ophtalmique Jules
Gonin, à Lausanne.
Rôle des pédiatres
Plus de 50 % des maladies répertoriées
touchent des enfants. Les pédiatres sont
donc concernés au premier chef par les mala-
dies rares et par une meilleure diffusion de
l’information. Dans cette optique, ProRaris
est un allié de choix. Il ne s’agit bien évidem-
ment pas de s’immiscer dans un domaine
réservé à des spécialistes, mais plutôt d’ajou-
ter à cette expertise la compétence des fa-
milles fondée sur l’expérience du terrain, du
vécu, du quotidien et des questionnements
d’un parent sur le développement de son en-
fant. Un médecin, face à un diagnostic diffi-
cile, voire impossible à poser, peut et doit
partager son doute. Le «réflexe maladies rare»
du pédiatre est essentiel pour le parcours de
santé du patient. La collaboration avec un