La cellule Le chromosome Le gène la protéine la maladie
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La cellule Le chromosome l’ADN, Le gène la protéine la maladie Docteur David Geneviève, MCU-PH Génétique Médicale Centre de Référence Anomalies du Développement 06/12/2011 La cellule La cellule Lysosome = déchetterie Mitochondrie = Centrale énergétique Noyau = ingénieurs Réticulum endoplasmique = chaine de montage des protéines L’ADN 46 L’ADN 46 L’ADN 23 23 46 L’ADN 23 23 23 46 23 46 L’ADN 23 23 23 46 23 46 23 23 46 L’ADN 23 23 23 46 46 23 23 46 46 23 23 46 23 L’ADN 23 23 23 46 46 23 23 46 46 23 23 46 23 L’ADN et les gènes P M 46 2x20 000 gènes 100 000 fonctions Chaque gène code pour une ou plusieurs fonctions L’ADN et les gènes P M 46 100 % L’ADN et les gènes P M 46 100 % 50 % Maladie génétique dominante Pathologie dominante Parents Gamètes Enfants 1/2 1/2 L’ADN 23 23 23 46 46 23 23 46 46 23 23 46 23 L’ADN et les gènes P M 50 % L’ADN et les gènes P M 50 % 0% Maladie génétique Récessive Pathologie récessive Parents Gamètes Enfants 1/4 1/2 1/4 Anatomie d’un gène P M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 L’ADN et les chromosomes L’ADN et les chromosomes 46 > 92 L’ADN et les chromosomes 46 > 92 46 Anatomie d’un chromosome Télomère Bras court Centromère Bras long Télomère Gonosomes = Chromosomes « sexuels » Anatomie d’un chromosome • Caryotype = analyse des chromosome uniquement • Etude d’un gène = analyse spécifique L’ADN – l’ARN- la protéine ADN = gène (noyeau) ARN = transcrit Protéine (Réticulum endoplasmique) Conséquence d’une mutation dans un gène Mutation dans un gène ADN = gène (noyau) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 TTTTGCTTGTGCCATCCGTGCCAAGTGCATGTTCTTCAAGGACAAGACCATGCTGTGT TTTTGCTTGTGCCATCCGTGCCAAGTGCATGGTCTTCAAGGACAAGACCATGCTGTGT ARN = transcrit TTTTGCTTGTGCCATCCGTGCCAAGTGCATGGTCTTCAAGGACAAGACCATGCTGTGT Protéine (Réticulum endoplasmique) Perte de fonction Gain de fonction = expression de la maladie génétique
