Chapitre 2 : Les mutations sont à l`origine de la variabilité

Thème 1 : La Terre dans l’Univers, la Vie et l’évolution du vivant
Partie 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
Chapitre 2 : Les mutations sont à l’origine de la variabilité génétique
TP 5 : Du gène à la protéine (1)
Nous savons qu’un gène code pour un gène et plus précisément pour une protéine.
 Comment passe-t-on du gène à la protéine ?
I- Schématisation
A partir des documents du livre, réalisez un schéma récapitulatif du passage gène-protéine en
précisant les intermédiaires, leurs localisations et leur nature.
II- Comparaison ADN-ARN avec le logiciel Rastop
 Afficher la molécule d’ADN
 Observer la molécule d’ADN
 En cliquant successivement sur les différents groupes d’atomes, noter les nucléotides qui
composent cette molécule (les informations apparaissent dans la fenêtre « Rasmol comand
line »).
 Fermer la molécule sans quitter le programme
 Afficher ensuite une molécule d’ARNm
 Observer la molécule, la comparer avec la molécule d’ADN
 En cliquant successivement sur les différents groupes d’atomes, noter les nucléotides qui
composent cette molécule.
 Quelles conclusions tirez-vous de ces observations compte tenu du rôle de l’ARNm
d’intermédiaire de l’information génétique ?

Dans la molécule d’ARN, il y a un U (Uracile) à la place du T (Thymine). Il n’y a qu’un brin dans l’ARN.
L’ADN est composé de deux brins enroulés en double hélice. C’est une molécule assez longue,
composée de quatre nucléotides différents.
L’ARN est une molécule beaucoup plus courte, qui lui permet de passer à travers les pores de la
membrane nucléaire. La thymine est remplacée par l’uracile. L’ARN messager étant une molécule plus
petite, celle-ci va pouvoir servir d’intermédiaire en passant du noyau au cytoplasme par les pores de
la membrane nucléaire. Constitué lui aussi de nucléotides, il contient une information génétique, qui
est la transcription d’une partie de celle de la molécule d’ADN.
III- Etude avec le logiciel Anagène
Nous allons essayer de répondre aux questions suivantes :
 Comment une information codée de l’ADN est-elle transcrite en une information codée dans
l’ARNm ?
 Comment le message contenu dans l’ARNm est-il lu ? Est-il lu dans une seule direction,
nucléotide par nucléotide ?
 Comment la séquence de nucléotides de l’ARNm est-elle traduite en une séquence d’acides
aminés ? Quelle est la correspondance ?
Pour cela, nous utiliserons le logiciel Anagène :
- Afficher les séquences des deux brins de l’ADN et du brin de l’ARNm codant. Pour cela,
sélectionnez « fichier », « thème d’études » ou cliquez sur l’icône correspondante. Choisissez
« expression de l’information génétique » puis « globine alpha », « gène et ARNm codant ».
- Comparez les séquences des deux brins d’ADN entre eux puis chacun successivement avec
l’ARNm. Pour cela, sélectionnez les séquences à comparer, deux à deux, avec le bouton de
sélection de la souris. Cliquez ensuite sur « traiter », « comparer les séquences » puis « faire
une comparaison simple ».
Remarque : Le résultat s’affiche dans une fenêtre en-dessous de la fenêtre d’affichage des séquences.
La première séquence est la séquence de référence pour la comparaison. Si des nucléotides sont
similaires entre les molécules comparées, un trait remplace le nucléotide.
 Rappeler la relation existant entre les deux brins de la molécule d’ADN
 Comparer les séquences de nucléotides du brin 2 de l’ADN et de l’ARNm et préciser la relation
entre ce brin et l’ARNm.
 Comparer les séquences de nucléotides du brin 1 de l’ADN et de l’ARNm et noter les
différences.
 A partir de quel brin d’ADN l’ARNm est-il synthétisé ?
 Définir « brin transcrit » et « brin non transcrit »
 Pourquoi la communauté scientifique écrit-elle la séquence du gène en se limitant celle du
brin non transcrit ?
 Analyser les photographies prise au microscope électronique à transmission.
 Représenter alors schématiquement le mécanisme de la transcription de l’ADN en ARN
messager (ARNm) en insistant sur les particularités des molécules, leur composition, leurs
localisations et leur devenir.

Les deux brins de l’ADN sont complémentaires. Le brin 2 et l’ARN sont complémentaires ; dans l’ADN,
le T est remplacé par un U.
L’ARN-m est synthétisé à partir du brin 2
Le brin transcrit d’ADN sert de matrice pour l’ARN-m. On se limite au brin non transcrit par souci de
simplification. On peut en déduire l’ARN messager par complémentarité.
COURS :
I- Les mutations modifient l’ADN
1) L’origine de la variabilité de l’ADN
Même si la fiabilité de l’ADN polymérase est excellente, celle-ci peut commettre des erreurs au cours
de la réplication de l’ADN (estimation : une erreur pour 5 milliards de nucléotides répliqués chez la
levure). Elle peut, par exemple, incorporer des nucléotides surnuméraires. De plus, en dehors des
périodes de réplication, l’ADN peut être endommagé et peut avoir une séquence modifiée.
Heureusement, il existe des systèmes de réparation de l’ADN.
2) Les agents mutagènes et les variations de la fréquence des mutations
La fréquence des modifications spontanées de l’ADN est faible mais certains facteurs peuvent
l’augmenter de façon importante. Ce sont les agents mutagènes comme par exemple les
rayonnements (UV, X, radioactivité), les substances chimiques (benzène), colorants, substances

d’origine minérale (amiante). Plus l’irradiation est intense, plus le taux de mutations est élevé et plus
la mortalité des levures est importante.
Ces différences agents mutagènes constituent un problème de santé publique car les cellules dont
l’ADN est lésé peuvent devenir cancéreuses. Ainsi, le risque d’apparition d’un cancer de la peau
augmente avec la durée d’exposition aux UV.
3) Qu’est-ce qu’une mutation ?
Lorsqu’on réalise de cultures de
levures, on observe l’apparition
spontanée de rares cellules présentant
des caractères différents de ceux des
cellules mères. Cela s’explique par des
modifications de la séquence d’ADN de
certains nucléotides : les mutations.
Leur fréquence d’apparition est faible
et elles sont de différents types.

II- Les mutations sont sources de biodiversité
Chez les individus d’une même espèce,
la séquence d’un gène peut différer par
suite de mutations : les individus
portent alors des allèles différents du
gène d’origine. La biodiversité au sein
d’une espèce est donc une diversité
génétique, reflet de la diversité
allélique. Les différents allèles d’un
gène peuvent expliquer les variations
de certains caractères que l’on observe
entre les individus d’une même espèce
au sein d’une même population.