glossaire

GLOSSAIRE
ADN complémentaire (ADNc) : ADN obtenu par transcription inverse d’un ARNm.
ADN mitochondrial (ADNmt) : ADN contenu dans la mitochondrie. Il constitue le génome
mitochondrial, indépendant de celui du noyau. L’ADN mitochondrial est hérité de la mère.
ADN polymérase : enzyme qui synthétise un brin complémentaire à partir d’une matrice ADN.
ADN recombinant : ADN résultant d’un ensemble de techniques au cours desquelles des ADN
d’origine différente sont liés ensemble.
Agent intercalant : molécule chimique qui s’intercale entre deux paires de bases dans l’ADN
(exemple le SYBR Green I, le BET)
Alignement : comparaison d’au moins deux séquences nucléiques ou protéiques. L’alignement
permet la recherche de zones identiques (ou conservés).
Allèle drop out (ADO ou élimination d’allèle) : phénomène au cours duquel un des deux allèles
n’est pas amplifié au cours de l’amplification génique par PCR d’une cellule. Ce phénomène
peut être observé par exemple au cours du diagnostic pré-implantatoire et amène alors à faire
une erreur de diagnostic, un sujet hétérozygote apparaissant homozygote.
Allèle : une forme alternative (séquence alternative) au locus d’un gène. Chez les organismes
diploïdes, chaque allèle d’un même gène provient l’un du père et l’autre de la mère.
Amorce : oligonucléotide d’environ 16-30 pb le plus souvent servant de matrice pour initier
l’action d’une ADN polymérase ou d’une ARN polymérase. A partir de celle-ci, des nucléotides
peuvent être ajoutés successivement.
Amplification : augmentation du nombre de copies d’ADN ou d’ARN in vitro ou in vivo. Les
techniques d’amplification in vitro peuvent constituer une amplification de cible, de sondes ou
de signal. Le sous clonage de plasmides est une autre technique d’amplification réalisée dans
un système procaryote ou eucaryote.
Analyse de la courbe de fusion (melting-curve analysis) : analyse effectuée après une PCR en
temps réel basé sur l’étude de la température de fusion : Tm, spécifique d’un fragment d’ADN.
Cette analyse permet de distinguer deux allèles l’un normal et l’autre muté après hybridation
avec une sonde fluorescente spécifique d’un des deux allèles. Elle permet aussi de mettre en
évidence l’existence ou non de dimères d’amorces et les différencier du produit PCR amplifié
spécifique. Cette analyse est effectuée à l’aide de logiciels rendant le résultat sous forme d’une
courbe dite de courbe de fusion.
Analyse de liaison : étude permettant de localiser une région contenant un ou plusieurs gènes
associés à une maladie génétique. L’analyse se fait au sein de familles à l’aide de marqueurs
polymorphiques répartis le long du génome. Une analyse statistique recherche des corrélations
entre certains marqueurs étudiés et transmis au cours des générations successives avec la
maladie étudiée.
Aneuploïdie : modification du nombre de chromosomes (normalement 23 paires de
chromosomes soit 46 chromosomes)
Annotation : ensemble des informations de prédiction, de localisation des séquences codantes
du génome, de détermination et d’identification de leur structure, de fonction et de relations à
l’ensemble du génome.
Anticipation : situation observée pour une maladie génétique dans laquelle les anomalies
deviennent plus sévères et/ou d’apparition plus précoce dans les générations successives.

Cette anticipation est le plus souvent une conséquence de la présence de séquences répétées
(trinucléotides) instables. Elle doit être distinguée de la variabilité aléatoire chez des enfants
sévèrement atteints, nés de parents modérément atteints.
Antisens : oligonucléotide court (10-20 pb) bloquant un ARNm dont il est complémentaire.
Cette action inhibe la traduction en protéine de ce dernier.
Apoptose : mort cellulaire programmée. A ne pas confondre avec la nécrose.
Appariements de bases : association de bases complémentaires par des liaisons hydrogènes
(adénine avec thymine par deux liaisons hydrogène et guanine avec cytosine par trois liaisons
hydrogène). Elle permet la réplication, la transcription, la renaturation et l’utilisation de
sondes.
ARN complémentaire (ARNc) : ARN de séquence complémentaire d’un ARN messager, obtenu
part transcription d’un ADNc via un promoteur d’ARN polymérase. Les ARNc sont utilisés dans
la technologie des puces et arrays.
ARN interférence : capacité de cours fragments d’ARN double brin à induire la suppression de
l’expression du gène de séquence complémentaire via la dégradation de son ARN messager.
ARNm antisens : transcrit ARNm complémentaire d’un ARN endogène. L’introduction d’un
transgène codant pour un ARNm antisens est une stratégie utilisée pour bloquer l’expression
d’un gène endogène cible.
ARN messager (ARNm) : ARN servant de matrice pour la synthèse des polypeptides
aboutissant aux protéines, obtenu par transcription de l’ADN codant.
ARN polymérase : enzyme synthétisant un brin d’ARN à partir d’une matrice ADN, également
nommée ARN polymérase-ADN dépendante. Il existe des enzymes à activité ARN polymérase –
ARN dépendante (exemple : enzyme assurant la réplication du génome du virus de l’hépatite
C).
Array : voir puce ADN. Un array est le plus souvent constitué d’ADN. Des arrays de protéines
sont utilisés en protéomique.
ASO (allele specific oligonucleotides) : technique de détection de mutation dont le principe est
basé sur l’hybridation d’oligonucléotides spécifiques d’allèles (normal et muté).
Autoradiographie : visualisation de molécules marquées à l’aide de la radioactivité sur films par
exemple, après migration sur un gel d’électrophorèse (par exemple de fragments d’ADN ou
d’ARN).
Autosome : chromosome non sexuel ou chromosome mitochondrial BAC (bacterial artificial
chromosome) : vecteur utilisé pour cloner des fragments d’ADN de 100 à 300 kpb dans
Escherichia coli. Le BAC est dérivé du facteur plasmidique F et il se maintient de manière
stable et en moyenne, on en retrouve une à deux copies par bactéries.
Backross : croisement entre un animal hétérozygote pour un allèle issu d’un croisement de
deux souches parentales avec un animal provenant de l’une des deux souches parentales.
Bactériophage (ou phage) : virus capable d’infecter une bactérie.
Banque d’ADN : voir bibliothèque d’ADNc.
Bibliothèque d’ADNc (cDNA Library) : collection de séquences d’ADNc codant pour des gènes.
Ces séquences sont générées à partir d’ARNm.

Bibliothèque génomique (genomic library) : collection de clones contenant des fragments
d’ADN dont les séquences se chevauchent et qui représentent l’ensemble du génome d’un
organisme.
Blastocyste : structure aux parois fines et contenant une cavité (le blastocèle) présente à un
stage précoce du développement des mammifères. Elle contient les cellules qui donneront
naissance à l’embryon. Le blastocyste est composé d’une couche cellulaire externe, le
trophectoderme en dedans duquel se trouve sur un bord du blastocèle un petit groupe de
cellules, la masse cellulaire interne (inner cell mass, ICM).
Boite CAAT ou CAT : c’est une séquence nucléotidique localisée dans la région 5’ d’un gène
eucaryote et qui possède des sites de fixation des facteurs de transcription.
Bromodomaine : motif protéique d’environ 70 acides aminés modulant l’interaction de
protéines nécessaires à l’activation de la transcription. Ce motif reconnaît par exemple les
résidus lysines acétylés des histones modulant ainsi l’organisation chromatinienne locale et
l’activation de la transcription.
Bromure d’éthidium (BET) : agent chimique intercalant utilisé en biologie moléculaire pour
visualiser les molécules d’ADN double brin. Le BET est un produit chimique hautement
cancérigène.
Cadre ouvert de lecture (ORF : open reading frame) : région d’ADN séparant deux codons-
stops (potentiellement codant). Par extension, séquence nucléique codante contenue entre le
codon d’initiation de la traduction et le codon-stop.
Candidat (gène) : gène dont on suspecte l’implication directe ou indirecte dans une pathologie.
Carte de liaison (linkage map) : carte décrivant la position relative et la distance des loci sur
les chromosomes. Cette carte est établie par analyse de liaison. Les distances sont en
centimorgans (cM).
Carte de restriction : carte décrivant la localisation des sites de restriction sur une molécule
d’ADN.
Carte physique : carte décrivant la localisation physique des gènes sur un chromosome quel
que soit le mode de transmission héréditaire. La distance est mesurée en paires bases (pb).
Selon l’échelle, la cartographie s’étend de la séquence nucléotidique jusqu’aux bandes
chromosomiques.
Cartographie de gènes : détermination relative de la position des gènes sur une molécule
d’ADN (chromosome ou plasmide par exemple). La distance entre les gènes et la position des
séquences sont mesurées en unité de liaison (centimorgans) ou en unité physique (pb).
Caryoplaste : noyau d’une cellule isolée et entourée de cytoplasme et de membrane
plasmique.
Cellule B ou lymphocyte B : cellule d’origine médullaire, jouant un rôle majeur dans l’immunité
humorale.
Cellule germinale : cellule appartenant à des lignées aboutissant à la formation du
spermatozoïde ou de l’ovocyte chez les êtres humains par exemple. Elles constituent les
cellules destinées à produire les gamètes. Ces cellules diploïdes aboutissent par réduction au
cours d’un processus de division cellulaire appelée la méiose, à des cellules au nombre
haploïde de chromosomes (23 paires chez l’être humain).
Cellules primaires : cellules mise en culture directement à partir d’un organisme eucaryote.
Centimorgan (cM) : unité de mesure de la distance sur une carte génétique.

Centromère : région resserrée proche du centre du chromosome dont le rôle est fondamental
dans la division cellulaire (mitose ou méiose). Elle assure en effet la fixation du chromosome
sur le fuseau achromatique qui assure la migration des chromatides au cours de la division
cellulaire. Le centromère sépare le bras court (désigné par la lettre p) du bras long du
chromosome (désigné par la lettre q). Cette région est riche en séquences répétées
dénommées ADN satellite.
Chimère : fait référence à une structure ou à une molécule hybride. Par exemple, une chimère
composée d’une molécule d’ADN et d’un monomère LNA ou PNA (ADN/PNA ou ADN/INA).
Chimérisme : situation dans laquelle un organisme est composé de types de population
cellulaire génétiquement distincts.
Chiméroplastie : méthode de thérapie génique dans laquelle est insérée un oligonucléotide de
synthèse (et non tout ou partie du gène défectueux) afin de remplacer la mutation d’un gène
défectueux (en faisant intervenir le système de réparation de la cellule). Il peut s’agir d’une
mutation ponctuelle, d’une délétion ou d’une insertion.
Chloroplaste : organelle intracellulaire responsable de la photosynthèse chez les plantes,
contient un ADN circulaire.
Chromatide : matériel constitué d’ADN et de nucléo-protéines dont sont composés les
chromosomes. La chromatine est caractéristique des eucaryotes. On distingue
l’hétérochromatine et l’euchromatine.
Chromodomaine : (CHRromatin Organization Modifier domain) : motif protéique d’environ 60
acides aminés modulant la fonction et/ou la structure de la chromatine. Par exemple certains
motifs reconnaissent les résidus lysines acétylés des extrémités N-terminales des histones H3
et H4, d’autres reconnaissent des résidus lysines méthylés. L’ensemble de ces interactions
module l’état conformationnel local des chromosomes et donc l’expression des gènes.
Chromosome : ensemble de séquences d’information liées entre elles dans la molécule d’ADN.
En biologie cellulaire, il s’agit d’une structure cytologique visible résultant de la condensation
extrême de la chromatine et permettant la répartition du génome entre les cellules filles au
cours de la division cellulaire (mitose te méiose). Chez l’être humain, il y a 23 paires de
chromosomes, 22 paires d’autosomes (chromosomes non sexuels) et 1 paire de gonosomes
(XX ou XY, chromosomes sexuels)
Cistron : région du génome ne portant qu’une seule information génétique transcrite en ARN.
Pour un ARNm, un cistron correspond à un seul polypeptide. Il existe des ARNm mono ou
polycistroniques.
Clonage : insertion d’un fragment d’ADN dans un vecteur. Ce dernier est inséré pour
amplification dans une cellule hôte. Se dit aussi de la technique aboutissant à l’obtention de
clones, copies conformes d’un matériel biologique.
Clonage positionnel : méthode permettant l’identification d’un gène dont l’anomalie est
responsable d’une maladie. Grâce aux techniques de cartographie et de séquençage,
l’intervalle contenant le gène muté est progressivement identifié. Après localisation des gènes
dans l’intervalle identifiée, on recherche le gène causal.
Clone : copie exacte sur le plan génétique d’un matériel biologique. Dans le clonage animal ou
humain, individu dérivé d’une cellule somatique énuclée dans laquelle a été transféré un noyau
(et non pas conséquence de la fusion des gamètes par reproduction sexuée). Dans ce cas, le
clone est identique à l’individu dont est issu le noyau.
Cluster : fait référence à un groupe de gènes. Ensemble de gènes semblables appartenant à la
même famille ou ayant la même fonction, par exemple le cluster des immunoglobulines.

Code génétique : séquence nucléotidique organisée par triplet de bases (A, G, C ou T) appelé
aussi codon. A chaque codon correspond un acide aminé dont l’association aboutira à la
structure de base de la protéine. Un acide aminé peut être codé par plusieurs codons. Trois
codons ne codent pas pour un acide aminé mais pour le signal de fin de traduction, ce sont les
codons-stop UGA, UAA, UAG pour l’ARN.
Codon : séquence d’ADN ou d’ARN de 3 nucléotides spécifiant un acide aminé.
Codon d’initiation : codon signalant le début de la traduction en protéine. Le plus souvent il
s’agit du codon AUG codant pour la méthionine.
Codon stop : codon signifiant la fin de la traduction en protéines. Les codons-stop sont UGA,
UAG et UAA.
Congénital : trait phénotypique présent à la naissance, d’origine génétique ou non.
Conjugaison : transmission d’un plasmide bactérien par contact direct entre les parois
bactériennes.
Conseil génétique : ensemble des informations données à une personne au sujet des
anomalies d’ordre génétique permettant à celle-ci de prendre une décision adaptée et éclairée.
Correction d’erreurs (proofreading activity) : certaines ADN polymérases ont la capacité de
corriger une erreur d’incorporation de base, provoquant un mésappariement. Ces enzymes
possèdent une activité exonucléase 3’>5’ qui permet d’éliminer la base erronée. La base
correcte est ensuite incorporée par l’activité ADN polymérase exercée par la même enzyme.
Cosmide : vecteur artificiel de clonage contenant le gène cos du phage lambda. Les cosmides
peuvent être empaquetés dans des phages lambda pour infecter Escherichia coli. Le cosmide
permet de cloner des fragments d’ADN jusqu’à 45 kb.
Cot : une courbe Cot représente la renaturation de brins d’ADN en fonction du temps et de la
concentration en ADN.
CpG : abréviation de cytosine -phosphodiester –guanine.
Criblage génétique (genetic screening) : ensemble de tests sur une population afin de
déterminer si celle-ci est ou non porteuse d’une anomalie génétique (prédisposition ou risque
de maladie).
Crossing-over (recombinaison) : au cours de la méiose, recombinaison de fragments d’ADN
homologues entre deux chromatides non sœurs d’un même chromosome (d’origine paternel et
maternel) aboutissant à l’échange réciproque d’allèle.
Cytokinèse : division du cytoplasme de la cellule « parent » entre les deux cellules filles au
cours de la division nucléaire.
Cytoplaste : oocyte énucléé ou embryon (zygote) utilisé comme receveur de noyau.
dNTP : didéoxynucléotides utilisés pour le séquençage de l’ADN par la technique enzymatique
de Sanger.
Dénaturation : s’applique à une molécule double brin comme l’ADN. Réaction réalisée grâce à
la chaleur ou à l’action des produits chimiques dénaturants, qui consiste à transformer une
molécule d’ADN double brin en simple brin.
Déséquilibre de liaison : association non fortuite entre plusieurs allèles.