gedenoncesed6

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UE1 /PACES Année 2011-2012
Génome : structure et expression
Enseignement dirigé
Séance ED 6
(Sélectionner les propositions exactes)
QCM 1 Concernant les codons et le code génétique
A – Le code génétique est spécifique à chaque individu.
B – Un codon est un groupe de trois acides aminés.
C – Il existe autant d’ARNt que de codons différents.
D – Un codon peut coder plusieurs acides aminés.
E – La séquence 5’-AGU-3’ est l’anticodon du codon sérine 5’-UCA-3’.
QCM 2 Concernant la traduction
A – L’initiation de la traduction se fait par positionnement d’un ARNt associé à un acide
aminé sur le premier codon immédiatement en aval de la coiffe 5’ de l’ARNm.
B – Chaque ARNm est lu une seule fois.
C – La fixation de l’ARNt initiateur associé à la petite sous-unité ribosomique entraîne la
fixation de la grosse sous-unité ribosomique pour former un complexe de traduction
fonctionnel.
D – En fin de traduction, toutes les protéines ont le même acide aminé N-terminal.
E – Il existe un système de contrôle de qualité qui corrige de façon co-traductionnelle les
erreurs faites pendant la traduction.
QCM 3 Concernant la synthèse des protéines
A– L’initiation de la traduction peut être contrôlée par des protéines inhibitrices qui se fixent
au niveau de l’AUG initiateur et empêchent la fixation de la petite sous-unité ribosomique.
B– L’initiation de la traduction peut être contrôlée par des petits ADN qui empêchent la
fixation de la petite sous-unité ribosomique.
C– Le facteur d’initiation de la traduction eIF2 est une petite protéine G monomérique dont
l’activité peut être inhibée par phosphorylation.
D– Les protéines mal repliées au cours de leur maturation post-traductionnelle sont incluses
dans des vésicules de sécrétion et éliminées par exocytose hors de la cellule.
E– Une fois maturées, toutes les protéines ont le même acide aminé N-terminal.

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QCM 4 à 6 Exemple d’expression d’un gène.
La transcription d’un gène constitué de 4 exons peut générer 3 transcrits matures distincts (T1,
T2, T3). Ces transcrits sont eux-mêmes traduits en 2 protéines de tailles différentes (protéine
1 pour les transcrits T1 et T3, protéine 2 pour T2) mais de même extrémité N-terminale.
L’exon 3 a une taille de 300 nucléotides.
QCM 4 Concernant la transcription de ce gène
A – Les 3 transcrits sont produits à partir de 3 gènes distincts.
B – Les 3 transcrits sont issus du même transcrit primaire (pré-ARNm).
C – Le gène décrit possède 5 introns.
D – Les transcrits T2 et T3 partagent le même site d’initiation de la transcription.
E – Les transcrits T1 et T2 partagent le même signal de polyadénylation.
QCM 5 Concernant la régulation de la transcription de ce gène
A – Les transcrits T1 et T2 sont issus de l’activation du même promoteur
B – T1 et T2 diffèrent par un épissage alternatif de l’exon 3
C – Dans les transcrits T1 et T3 le site donneur d’épissage de l’intron 3 n’a pas été utilisé
D – Les transcrits T1 et T3 ont le même site accepteur d’épissage fonctionnel en aval de
l’intron 2
E – Les transcrits T1 et T2 sont issus d’un épissage alternatif dans la région 5’ du transcrit
primaire
QCM 6 Concernant la traduction des transcrits
A – Les 3 transcrits partagent le même site d’initiation de la traduction
B – L’AUG initiateur de la traduction se trouve dans l’exon 2
C – Il y a un codon STOP dans l’exon 4
D – Il y a un codon STOP dans l’exon 3
E – La présence de l’exon 3 induit un décalage du cadre de lecture entraînant l’apparition
d’un codon STOP dans l’exon 4 différent de celui utilisé pour les transcrits T1
ADN
5’
Exon 1
Exon 2
Exon 3
Exon 4
3’
5’
T1
AAAAA
protéine
1
:
354 AA
3’
5’
T2
AAAAA
3’
protéine 2 48
AA
5’
AAAAA
T3
3’
protéine
1
:
354 AA
Exon 4
Exon 4
Exon 4
Exon 3
Exon 1
Exon 1
Exon 2
Exon 2
Exon 2

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QCM 7 A propos des mutations :
A – Dans l’ADN, le changement de l’adénine par la guanine est une transversion.
B – Si le codon initial est transformé en un codon synonyme, on parle de mutation
isosémantique.
C – Si le codon initial est transformé en un codon signifiant un autre aminoacide, on parle de
mutation non-sens.
D – La délétion d’une ou deux base(s) conduit à un décalage du cadre de lecture.
E – Les mutations somatiques sont héritables
QCM 8 Mutations et conséquences phénotypiques
Soit le gène X, la mutation c.145C>A a été trouvée dans la séquence de triplets suivante :
GGT CTT TTG
A – Selon le code génétique (ci-joint), la séquence sauvage permet la synthèse de
l’enchaînement Gly Leu Leu
B – Dans la séquence sauvage, les deux derniers triplets sont dits synonymes.
C – Dans la séquence mutée de la protéine, l’une des deux leucines sera éliminée par
l’apparition d’un codon stop.
D – La protéine mutée peut avoir la même activité biologique que la protéine sauvage.
E – La régulation de l’activité biologique de la protéine mutée peut être perdue.
QCM 9 Concernant les mécanismes de réparation :
A - Les protéines MutS et MutL forment un tétramère [2MutS/2MutL] capable de reconnaître
des mutations de la double hélice d’ADN.
B – Les protéines MutS et MutL reconnaissent le mésappariement entre 2 bases ou la
présence de petite boucle simple brin.
C - La fixation du tétramère (cité dans l’item A de ce QCM) permet le recrutement de
l’endonucléase MutH qui fait une coupure simple brin sur le brin néosynthétisé au

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voisinage de la distorsion.
D – Une endonucléase autre que MutH, une ADN polymérase et une ligase interviennent
après l’action de MutH pour obtenir une copie du brin parental et le comblement de la
brèche.
E - Le système MutHLS conserve le brin parental et corrige celui qui contient l’information
erronée.
QCM 10 Concernant la réparation :
A – Le système BER est le principal mécanisme de réparation des dommages de l’ADN
causés par alkylation ou oxydation.
B – Dans le système BER, l’excision de la base anormale fait intervenir une ADN glycosylase
non spécifique du type de base à éliminer.
C – A la suite de l’excision de cette base, le ribose est éliminé par une endonucléase.
D – L’ADN polymérase bêta est la principale ADN polymérase du système BER.
E – Des mutations du gène codant l’ADN polymérase bêta sont présentes dans certains
cancers gastriques.
QCM 11 Mutations et réparation :
A – Le changement d’une base purique par une autre base purique peut provoquer une
mutation non-sens.
B – La désamination d’une cytosine en uracile se traduit par une mutation ou un
polymorphisme génétique.
C – Dans le cas de désamination d’une cytosine en uracile, un des deux systèmes de
réparation BER ou NER peut intervenir indifféremment.
D – Dans le système BER, l’AP endonucléase (APE) est capable de reconnaître un site
apurique ou apurinique : elle clive alors la liaison entre un groupement 3’OH et un
groupement 5’phosphate d’un nucléotide sans base.
E –Une diminution de l’activité d’APE se traduit par une élévation de la susceptibilité des
cellules au stress oxydant (formation de radicaux oxygénés).
QCM 12 Concernant la réparation :
A – Les rayons ultraviolets (UV) provoquent la formation de dimères de thymine
intracaténaires responsables d’une distorsion de la double hélice d’ADN.
B – Les dimères de thymine sont reconnus par les systèmes de réparation BER et NER.
C – Dans le système de réparation NER, le complexe XPC-HR23 a besoin de protéines
partenaires pour se fixer sur les lésions induites par l’action des UV.
D – Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie en relation avec un défaut du système
d’excision / réparation NER.
E – Les défauts du système d’excision / réparation peuvent être responsables de la survenue
de cancers précoces et multiples.

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QCM 13 Le laboratoire de cytogénétique a effectué le caryotype ci-dessous chez un
patient de sexe masculin, en utilisant la technique des bandes R.
A- Le caryotype présente une anomalie de structure déséquilibrée.
B- L’un des deux chromosomes 5 a perdu un segment chromosomique sur son bras long.
C- La région perdue sur le chromosome 5 semble une région riche en gènes.
D- La morphologie du chromosome 5 anormal est métacentrique.
E- La technique d’hybridation in situ en fluorescence permettra d’analyser plus finement la
région perdue.
QCM 14 Un exemple de pathologie constitutionnelle :
A- Le caryotype 1, correspond à un individu qui présente de graves troubles cliniques.
B- Le chromosome 14, du caryotype 1, est impliqué dans une translocation robertsonienne
(trob).
C- Les ségrégations méiotiques qui se déroulent au cours de la gamétogenèse du sujet porteur
du caryotype 1, peuvent aboutir à la formation de gamètes anormaux.
D- Le sujet qui présente le caryotype 1 peut être la mère du sujet qui présente le caryotype 2
(le caryotype du père est normal).
E- L’inactivation du chromosome 21 supplémentaire, permet que seuls deux chromosomes 21
soient actifs.
anormal
normal
caryotype 1
caryotype 2