Note de cours Génétique - Pages

Chapitre 4 La Génétique
4.1 Le vocabulaire de génétique
A. Les chromosomes et caryotype
- Dans les cellules eucaryotes, nous savons déjà que les chromosomes sont dans le
noyau et qu’ils sont en forme de filaments.
- Dans les cellules qui ne sont pas en division cellulaire, ils sont tellement minces
qu’ils ne sont pratiquement pas visibles. On les nomme alors chromatines.
- En période de mitose, on peut les voir au microscope et on les nomme
chromosomes.
- chromosome, du grec khroma : couleur et soma : corps, est un filament
contenu dans le noyau des cellules, facile à colorer et à observer lors de la division
cellulaire.
- Le chromosome est le support de l’information génétique (la molécule qui contient
toutes les informations héréditaires s'appelle ADN = Acide Désoxyribonucléique).
- Un chromosome est composé de gènes (section d’ADN) qui sont responsables de
différents traits de caractères (longueur d’une feuille d’un arbre, couleur des yeux,
etc).
- La forme et le nombre de chromosomes diffère d’un être vivant à un autre mais
n’est pas relié à sa complexité ou au degré de parenté.
- Toutes les cellules d’un organisme se reproduisant de façon asexuée et sont dites
somatiques.
- Ils forment des paires.
- Chaque membre d’une paire est nommé chromosome homologue.
- Chacune des paires de chromosomes homologues se distingue des membres d’une
autre paire de chromosomes homologues.
- Une cellule somatique qui contient deux groupes de chromosomes est dites
diploïde (2n) ou le n représente le nombre de paires.
Exemple : les cellules humaines contiennent 46 chromosomes travaillant en paires.
2n = 23 paires
- Un être humain a 22 paires de chromosomes homologues (les autosomes).
- Si c’est une femme, deux chromosomes X, si c’est un homme, un chromosome X et
un chromosome Y.
- Dans la plus simple des cellules eucaryotes, il y a 10 fois plus d’ADN que dans une
bactérie.
- Dans les cellules des mammifères, on peut compter plusieurs milliers de fois la
quantité d’ADN que dans une cellule procaryote.
- Dans le noyau des cellules humaines on retrouve environ 2 mètres d’ADN. Si on
compare toutes proportions gardées, c’est comme si on voulait entasser 400 km de
spaghetti cuit dans une baignoire.

- La structure d’un chromosome lui permet de ne jamais s’emmêler. L’organisation
moléculaire d’un chromosome lui permet de prendre une position enrouler afin
d’économiser de l’espace.
- Un caryotype est une présentation photographique ou dessinée du nombre et de
la forme des chromosomes d’une cellule. Il est caractéristique d’une espèce donnée.
- Pour observer les chromosomes humains, on utilise des cellules en culture en
cours de division, on colore les chromosomes, puis on fait éclater les cellules. Les
chromosomes sont ainsi bien séparés les uns des autres et peuvent être facilement
observés ou photographiés. Dans un caryotype rangé, on a classé les chromosomes
photographiés en fonction de leur taille et de leur forme.
A quoi sert ce genre de schéma d’ADN?
B. Les gènes, les allèles et le génome
- Le génome est l'ensemble des gènes portés par les chromosomes d'une espèce.
- En 2000 on a finalement réussit à tout identifier les gènes de la cellule humaine.
- Lorsque l’on parle du génome humain, on parle de l’ensemble des gènes humain, de leur code et de
leurs fonctions.
- Aujourd’hui nous sommes donc rendus au point ou nous avons décodé tous les gènes de la cellule
humaine et on est maintenant en mesure d’identifier leurs fonctions plus spécifiques.
- Un gène est une partie d'un chromosome formant une unité d'information génétique.
- Un gène détermine la mise en place et la transmission d'un caractère observable.
Exemples : le gène qui détermine le groupe rhésus (RH) est sur le chromosome 1, le gène qui détermine le groupe
sanguin (ABO) est sur le chromosome 9. <
- Le terme allèle, du grec allelos (l’un ou l’autre) désigne chacune des différentes formes ou versions
possibles d'un même gène, relatives au même caractère.
- Nous avons des paires de chromosomes : donc deux allèles.
- Si les deux allèles sont identiques, leur expression aboutit à l’état du caractère associé.
- S’ils sont différents et s’expriment tous les deux, on dit qu’ils sont codominants.
- S’ils sont différents et un seul s’exprime, l’allèle qui s’exprime est appelé allèle dominant, l’allèle
masqué est appelé allèle récessif.

4.2 La méiose (reproduction sexuée)
La production des ovules par la méiose se nomme ovogénèse.
La production des spermatozoïdes par la méiose se nomme spermatogénèse.
4.3 La reproduction cellulaire
A. Introduction
Parmi les substances que l'on retrouve dans le noyau, il y a de l'ADN (acide
désoxyribonucléique) qui compose les chromosomes et de l'ARN (acide ribonucléique)
- l'ADN et l'ARN assurent la continuité génétique et la reproduction cellulaire
- c'est la structure moléculaire de l'ADN qui donne l'individualité à chaque organisme

B. La composition de l'ADN
- un nucléotide d'ADN comprend un groupement de phosphate (P), un sucre (désoxyribose) “ D ” et
une des 4 bases azotées suivantes: - adénine “ A ”, guanine “ G ”, cytosine “ C ”, thymine “ T ”.
(légende) Dessin p. 133 Les Enjeux de la Vie
- un brin d'ADN est l’union de plusieurs nucléotides
- l'adénine s'unit toujours avec la thymine et la cytosine avec la guanine pour former une
chaîne d’ADN
- étant donné que les brins ont une forme de spirale, on dit qu'ils forment une double-hélice.
C. La réplication de l'ADN
- la duplication ou photocopie d'une molécule d'ADN est appelée réplication
- des enzymes séparent les brins comme si on ouvrait une fermeture éclaire
- chaque brin devient un patron pour former deux nouvelles chaînes identiques puisque les A ne
s'unissent qu'avec les T et les G avec les C.
D. La synthèse des protéines
- la fabrication des protéines se fait au niveau du réticulum endoplasmique et est effectuée par les
ribosomes dans la cellule
- les protéines contiennent toutes des éléments C, H, O et N. Les protéines sont faites de 20 acides
aminés combinées de façons différentes.
- une séquence de 3 bases azotée se nomme codon
- pour envoyer le message du noyau au ribosome l'ADN doit devenir de l'ARN. Le désoxyribose est
transformé en ribose et une base azotée appelée uracile (U) remplace la thymine. L'uracile s'unit avec
l'Adénine comme la thymine le fait dans l'ADN
- la molécule d'ARN forme un brin unique
- il y a 3 principaux types d'ARN
- ARNm - transcription du code de l'ADN déterminant la séquence des acides aminés dans une
protéine
- transporte le code génétique de l'ADN du noyau aux ribosomes
- ARNt - apporte aux ribosomes les acides aminés qui seront ajoutés aux protéines en formation
- ARNr - est un constituant des ribosomes. Sa fonction n'est pas encore très comprise.

- la transcription est la construction d'ARNm le long de segments de la molécule d'ADN (fig. 7.8 p. 139)
- la production d'une protéine peut commencer dès que l'ARNm s'attache à un ribosome. La traduction
est la lecture et la conversion du code de l'ARNm en séquence d'acide aminé précises
- les molécules d'ARNt qui apportent les acides aminés aux ribosomes comprennent toute une série de
trois bases azotées appelées anticodon qui s’unira à un ARNm. Lorsque les ARNm et les ARNt s'unissent de
façon à aligner les acides aminés des codons et des anticodons, l'ARNt est libérée. Lorsque toutes ces
réactions sont formées, elles forment une protéine utilisable.
P. 150 2, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 13, 14, 18, 21, 23, 24, 25, 27, 30
Bio 11 p.198 1 à 8 13 p.195 1 à 4
E. Syndrome de Down
Certaines maladies sont dues à une anomalie génétique. Quelques fois les chromosomes ne se
séparent pas comme il se soit à la méiose. On parle de non-disjonction. Les gamètes vont donc se
retrouver avec plus ou moins de chromosomes qu’ils devraient y en avoir. Si le gamète en question est
impliqué dans la fécondation, il en résultera d’un embryon humain avec plus ou moins de chromosomes.
Lorsqu’il y a un chromosome de plus, on parle de trisomie. La maladie trisomique que l’on connaît le plus est
le syndrome de Down qui est caractérisé par un troisième chromosome dans la paire 21. (p.227, Bio11)
F. Les anomalies de reproduction des chromosomes
Il arrive que parfois pendant la reproduction du code d’ADN qu’il y est des erreurs dans le nouveau
code. Quelles sont les conséquences de telles erreurs?
Les mutations : changement permanent dans le matériel génétique d’une cellule. Les mutations
touchent généralement des gènes individuels et provoque des variations dans une espèce. Par après, ces
variations deviendront permanentes.
Il existe des agents extérieurs qui peuvent causer des mutations; on les appelle mutagène. IL y a
des virus, la chaleur, des substances chimiques (ex : pesticides), les radiations, la fumée de cigarette et
certains additifs alimentaires. Les radiations sont biens connues. Les rayons X et les rayons gamma
contiennent tellement d’énergie qu’ils peuvent causer le cancer. Quant au rayon ultra violet, ils peuvent
causer le vieillissement prématuré de la peau.
Une substitution de base dans un codon est nommée mutation ponctuelle. Cette mutation
entraînera donc une sélection d’acide aminée différentes et éventuellement une protéine différente.
Quelques fois il se produit aussi qu’une base s’élimine ou s’ajoute, c’est une mutation par décalage.
Les mutations chromosomiques : Il arrive aussi que se sont les chromosomes qui subissent des
changements inattendus. Un segment de chromosome peut se détacher et se réinsérer à l’envers. C’est
l’inversion. Un segment peut se détacher et se lier sur un chromosome, c’est la translocation. Si un
segment du chromosome 14 change de place avec un segment du chromosome 8, un cancer peut se
développer. Si c’est un segment des chromosomes 22 et 9, il peut y avoir leucémie.
La délétion est la perte d’une partie de chromosome. Elle peut causer (si c’est une partie du
chromosome 5) un enfant avec une déficience mentale, une apparence faciale différente et une déformation
du larynx qui provoque une déformation du son qui produit des pleures sous forme de chat qui miaule. C’est
le syndrome du cri du chat.