Note de cours Génétique - Pages
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Chapitre 4 La Génétique 4.1 Le vocabulaire de génétique A. Les chromosomes et caryotype Dans les cellules eucaryotes, nous savons déjà que les chromosomes sont dans le noyau et qu’ils sont en forme de filaments. Dans les cellules qui ne sont pas en division cellulaire, ils sont tellement minces qu’ils ne sont pratiquement pas visibles. On les nomme alors chromatines. En période de mitose, on peut les voir au microscope et on les nomme chromosomes. chromosome, du grec khroma : couleur et soma : corps, est un filament contenu dans le noyau des cellules, facile à colorer et à observer lors de la division cellulaire. Le chromosome est le support de l’information génétique (la molécule qui contient toutes les informations héréditaires s'appelle ADN = Acide Désoxyribonucléique). Un chromosome est composé de gènes (section d’ADN) qui sont responsables de différents traits de caractères (longueur d’une feuille d’un arbre, couleur des yeux, etc). La forme et le nombre de chromosomes diffère d’un être vivant à un autre mais n’est pas relié à sa complexité ou au degré de parenté. Toutes les cellules d’un organisme se reproduisant de façon asexuée et sont dites somatiques. Ils forment des paires. Chaque membre d’une paire est nommé chromosome homologue. Chacune des paires de chromosomes homologues se distingue des membres d’une autre paire de chromosomes homologues. Une cellule somatique qui contient deux groupes de chromosomes est dites diploïde (2n) ou le n représente le nombre de paires. Exemple : les cellules humaines contiennent 46 chromosomes travaillant en paires. 2n = 23 paires - Un être humain a 22 paires de chromosomes homologues (les autosomes). Si c’est une femme, deux chromosomes X, si c’est un homme, un chromosome X et un chromosome Y. Dans la plus simple des cellules eucaryotes, il y a 10 fois plus d’ADN que dans une bactérie. Dans les cellules des mammifères, on peut compter plusieurs milliers de fois la quantité d’ADN que dans une cellule procaryote. Dans le noyau des cellules humaines on retrouve environ 2 mètres d’ADN. Si on compare toutes proportions gardées, c’est comme si on voulait entasser 400 km de spaghetti cuit dans une baignoire. - La structure d’un chromosome lui permet de ne jamais s’emmêler. L’organisation moléculaire d’un chromosome lui permet de prendre une position enrouler afin d’économiser de l’espace. Un caryotype est une présentation photographique ou dessinée du nombre et de la forme des chromosomes d’une cellule. Il est caractéristique d’une espèce donnée. Pour observer les chromosomes humains, on utilise des cellules en culture en cours de division, on colore les chromosomes, puis on fait éclater les cellules. Les chromosomes sont ainsi bien séparés les uns des autres et peuvent être facilement observés ou photographiés. Dans un caryotype rangé, on a classé les chromosomes photographiés en fonction de leur taille et de leur forme. A quoi sert ce genre de schéma d’ADN? B. Les gènes, les allèles et le génome - Le génome est l'ensemble des gènes portés par les chromosomes d'une espèce. En 2000 on a finalement réussit à tout identifier les gènes de la cellule humaine. Lorsque l’on parle du génome humain, on parle de l’ensemble des gènes humain, de leur code et de leurs fonctions. Aujourd’hui nous sommes donc rendus au point ou nous avons décodé tous les gènes de la cellule humaine et on est maintenant en mesure d’identifier leurs fonctions plus spécifiques. Un gène est une partie d'un chromosome formant une unité d'information génétique. Un gène détermine la mise en place et la transmission d'un caractère observable. Exemples : le gène qui détermine le groupe rhésus (RH) est sur le chromosome 1, le gène qui détermine le groupe sanguin (ABO) est sur le chromosome 9. < - Le terme allèle, du grec allelos (l’un ou l’autre) désigne chacune des différentes formes ou versions possibles d'un même gène, relatives au même caractère. Nous avons des paires de chromosomes : donc deux allèles. Si les deux allèles sont identiques, leur expression aboutit à l’état du caractère associé. S’ils sont différents et s’expriment tous les deux, on dit qu’ils sont codominants. S’ils sont différents et un seul s’exprime, l’allèle qui s’exprime est appelé allèle dominant, l’allèle masqué est appelé allèle récessif. 4.2 La méiose (reproduction sexuée) La production des ovules par la méiose se nomme ovogénèse. La production des spermatozoïdes par la méiose se nomme spermatogénèse. 4.3 La reproduction cellulaire A. Introduction Parmi les substances que l'on retrouve dans le noyau, il y a de l'ADN (acide désoxyribonucléique) qui compose les chromosomes et de l'ARN (acide ribonucléique) - l'ADN et l'ARN assurent la continuité génétique et la reproduction cellulaire - c'est la structure moléculaire de l'ADN qui donne l'individualité à chaque organisme B. La composition de l'ADN - un nucléotide d'ADN comprend un groupement de phosphate (P), un sucre (désoxyribose) “ D ” et une des 4 bases azotées suivantes: - adénine “ A ”, guanine “ G ”, cytosine “ C ”, thymine “ T ”. (légende) Dessin p. 133 Les Enjeux de la Vie - un brin d'ADN est l’union de plusieurs nucléotides - l'adénine s'unit toujours avec la thymine et la cytosine avec la guanine pour former une chaîne d’ADN - étant donné que les brins ont une forme de spirale, on dit qu'ils forment une double-hélice. C. La réplication de l'ADN - la duplication ou photocopie d'une molécule d'ADN est appelée réplication - des enzymes séparent les brins comme si on ouvrait une fermeture éclaire - chaque brin devient un patron pour former deux nouvelles chaînes identiques puisque les A ne s'unissent qu'avec les T et les G avec les C. D. La synthèse des protéines - la fabrication des protéines se fait au niveau du réticulum endoplasmique et est effectuée par les ribosomes dans la cellule - les protéines contiennent toutes des éléments C, H, O et N. Les protéines sont faites de 20 acides aminés combinées de façons différentes. - une séquence de 3 bases azotée se nomme codon - pour envoyer le message du noyau au ribosome l'ADN doit devenir de l'ARN. Le désoxyribose est transformé en ribose et une base azotée appelée uracile (U) remplace la thymine. L'uracile s'unit avec l'Adénine comme la thymine le fait dans l'ADN - la molécule d'ARN forme un brin unique - il y a 3 principaux types d'ARN protéine - ARNm - transcription du code de l'ADN déterminant la séquence des acides aminés dans une - transporte le code génétique de l'ADN du noyau aux ribosomes - ARNt - apporte aux ribosomes les acides aminés qui seront ajoutés aux protéines en formation - ARNr - est un constituant des ribosomes. Sa fonction n'est pas encore très comprise. - la transcription est la construction d'ARNm le long de segments de la molécule d'ADN (fig. 7.8 p. 139) - la production d'une protéine peut commencer dès que l'ARNm s'attache à un ribosome. La traduction est la lecture et la conversion du code de l'ARNm en séquence d'acide aminé précises - les molécules d'ARNt qui apportent les acides aminés aux ribosomes comprennent toute une série de trois bases azotées appelées anticodon qui s’unira à un ARNm. Lorsque les ARNm et les ARNt s'unissent de façon à aligner les acides aminés des codons et des anticodons, l'ARNt est libérée. Lorsque toutes ces réactions sont formées, elles forment une protéine utilisable. P. 150 2, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 13, 14, 18, 21, 23, 24, 25, 27, 30 Bio 11 p.198 1 à 8 13 p.195 1à4 E. Syndrome de Down Certaines maladies sont dues à une anomalie génétique. Quelques fois les chromosomes ne se séparent pas comme il se soit à la méiose. On parle de non-disjonction. Les gamètes vont donc se retrouver avec plus ou moins de chromosomes qu’ils devraient y en avoir. Si le gamète en question est impliqué dans la fécondation, il en résultera d’un embryon humain avec plus ou moins de chromosomes. Lorsqu’il y a un chromosome de plus, on parle de trisomie. La maladie trisomique que l’on connaît le plus est le syndrome de Down qui est caractérisé par un troisième chromosome dans la paire 21. (p.227, Bio11) F. Les anomalies de reproduction des chromosomes Il arrive que parfois pendant la reproduction du code d’ADN qu’il y est des erreurs dans le nouveau code. Quelles sont les conséquences de telles erreurs? Les mutations : changement permanent dans le matériel génétique d’une cellule. Les mutations touchent généralement des gènes individuels et provoque des variations dans une espèce. Par après, ces variations deviendront permanentes. Il existe des agents extérieurs qui peuvent causer des mutations; on les appelle mutagène. IL y a des virus, la chaleur, des substances chimiques (ex : pesticides), les radiations, la fumée de cigarette et certains additifs alimentaires. Les radiations sont biens connues. Les rayons X et les rayons gamma contiennent tellement d’énergie qu’ils peuvent causer le cancer. Quant au rayon ultra violet, ils peuvent causer le vieillissement prématuré de la peau. Une substitution de base dans un codon est nommée mutation ponctuelle. Cette mutation entraînera donc une sélection d’acide aminée différentes et éventuellement une protéine différente. Quelques fois il se produit aussi qu’une base s’élimine ou s’ajoute, c’est une mutation par décalage. Les mutations chromosomiques : Il arrive aussi que se sont les chromosomes qui subissent des changements inattendus. Un segment de chromosome peut se détacher et se réinsérer à l’envers. C’est l’inversion. Un segment peut se détacher et se lier sur un chromosome, c’est la translocation. Si un segment du chromosome 14 change de place avec un segment du chromosome 8, un cancer peut se développer. Si c’est un segment des chromosomes 22 et 9, il peut y avoir leucémie. La délétion est la perte d’une partie de chromosome. Elle peut causer (si c’est une partie du chromosome 5) un enfant avec une déficience mentale, une apparence faciale différente et une déformation du larynx qui provoque une déformation du son qui produit des pleures sous forme de chat qui miaule. C’est le syndrome du cri du chat. 4.4 L’Hérédité Qu’est-ce que l’hérédité? L’hérédité détermine les caractères comme la couleur des cheveux et des yeux ainsi que la longueur des os, la grandeur, etc. Tous ces traits de caractères peuvent être transmis des parents aux descendants. L'hérédité est donc la transmission de ces caractères. L'étude de l'hérédité se nomme génétique. Les différences qui existent entre les parents et les descendants se nomment variations. Caractères héréditaires: a) - caractères de l'espèce: caractères communs à tous les membres de l'espèce. EX; humain---cerveau très développé, doigts habiles, etc. Tortue--- la carapace b) - caractères individuels; caractères spécifiques d'un individu transmis par les parents. EX; la couleur des yeux, des cheveux, etc. La couleur de la carapace de la tortue. 4.5 La transmission des caractères héréditaires A. Étude de la génétique Gregor Mendel (moine autrichien) - en 1866, il publie ses travaux sur les principes de l’hérédité. Ses expériences se firent avec des pois ayant différentes caractéristiques. - il choisit les pois parce qu’ils sont faciles à cultiver et qu’ils se reproduisent rapidement et abondamment. - Mendel fit différents croisements avec des pois différents. Mendel formula donc les hypothèses suivantes : 1ière hypothèse : Mendel suppose que les caractères qui contrôlent la taille de la tige, la forme, etcsont contrôlés par une paire de gènes. 2ième hypothèse : Mendel parle de la loi de la dominance et de la récessivité. Un gène d’une paire peut empêcher la manifestation de l’autre gêne. On parle alors de gène dominant. Gène dominant : gène qui masque l’autre et dont les manifestations apparaissent à la première génération Gène récessif : gène qui est masqué et qui n’apparaît qu’à la deuxième génération 3ième hypothèse : Mendel parle de la loi de la ségrégation. Un membre d’une même paire de gène se sépare au cours de la formation des gamètes (méiose) Paire de gène Gg. Il se sépare G g dans les gamètes. B. Génotype et Phénotype Génotype : ensemble de gène que possède un organisme dans le noyau de ses cellules On exprime le génotype par des lettres de l’alphabet. - Majuscule pour les gènes dominants - Minuscule pour les gènes récessifs Ex :Gg Phénotype : apparence physique exprimée par les gênes Ex : tige géante (pois), poils noirs (chien), etc - Homozygote : paire de gène semblable pour un caractère (caractère pure). ex : GG,gg,LL - Hétérozygote : paire de gène différents pour exprimer un caractère (caractère hybride) ex : Gg,Ll C. Types de croisements 1.Croisement monohybride : seulement un caractère et deux phénotype possible. Ex : on croise des pois à tiges géantes homozygote avec des pois à tiges naines homozygotes. P1 : GG X gg On sait que les gamètes seront G et g F1 : 100% de Gg Donc, 100% de tige géante. Si on fait une deuxième génération : P2 : Gg X Gg On sait que les gamètes seront : G g X F2 : Échiquier de Punett G g Gamète G g G GG Gg g Gg gg Donc, 3 chances sur 4 d’avoir des tiges géantes et 1 chance sur 4 d’avoir des tiges naines. C’est ça le phénotype. Également, nous avons une chance sur 4 d’avoir GG, 2 chances sur 4 d’avoir Gg et 1 chance sur 4 d’avoir gg. Donc, 25% de tige naines pures, 25% de tiges géantes pures et 50% de tiges géantes non-pures . C’est ça le génotype. 2. Croisement dihybride : on étudie 2 caractères différents avec des phénotypes différents. Exemple : On croise des pois à tige géante et lisse (homozygote pour les 2 caractères) avec des pois à tige naine et ridé (homozygote pour les deux caractères. P1 X ggll gamètes GL GL gl F1 GgLl (100% de tige géante et pois lisse) P2 GgLl gamètes F2 GGLL GL Gl gL gl Échiqier de Punnett : (Dessin) gl X GL Gl gL gl GgLl Rapport phénotypique : 9 sur 16 – tige géante et pois lisse 3 sur 16 – tige géante et pois ridés 3 sur 16 – tige naine et pois lisse 1 sur 16 – tige naine et pois ridé Rapport génotypique : 1 2 2 4 1 GGLL GGLl GgLL GgLl Ggll 1ggLL 2ggLl 1GGll 2Ggll D. Dominance incomplète (codominance) C’est lorsqu’aucun des gènes est dominant, mais sont de forces égales (aucun récessif et aucun dominant). On représente alors les caractères avec des lettres miniscules. Exemple : On croise une vache aux poils rous avec un taureau aux poils blancs. P1 rr gamètes r r X bb b b F1 rb (100% à poils beige) P2 rb X gamètes r b rb r b F2 Échiquier de Punnett : (dessin) Rapport Génotypique : B Rapport Phénotypique : 1 sur 4 – rr 2 sur 4 – rb 1 sur 4 – bb 1 sur 4 – poil roux 2 sur 4 – poil beige 1 sur 4 – poil blanc 4.6 L’hérédité liée au sexe Définitions de base Hétérochromosomes : chromosomes sexuels (qui détermine le sexe) Ex : la paire numéro 23 de l’humain La paire de chromosomes féminins est identifiée par XX tandis que celles des hommes est XY. Autosomes : tous les autres chromosomes d’un individu (sauf les hétérochromosomes) Dessins : Détermination du sexe : P1 XY X XX F1 Échiquier de Punnett X XX XX X X Y XY XY 50% de mâle 50% de femelle Caractères liés au sexe Définition : se sont les caractères d’un trait en particulier, dont les gènes se situent sur les hétérochromosomes. Ex : daltonisme, calvitie, hémophilie Références : P.187, 191 Les Enjeux de la vie Travail Enjeux de la Vie P. 204-205 1,2,3,5,9,12,15,16,17,20,21
