Progression

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Chap 4 1ere S
VARIABILITE GENETIQUE ET MODIFICATION DE L’ADN
Rappel mitose et ADN= reproduction conforme
Restitution des acquis
Lors de la mitose, la cellule mère produit 2 cellules filles génétiquement identiques entre elles et à la cellule mère. Il y a donc une
reproduction conforme de l’information génétique de génération en génération.
Il existe une grande diversité d’individus au sein de chaque espèce qui est due à l’apparition de caractères nouveaux liés à des
modifications dans la séquence d’ADN
Problème :
Quels sont les mécanismes conduisant à des modifications de l’ADN ?
Quelles sont les conséquences des mutations pour l’individu et pour l’espèce ?
Pb : Comment expliquer l’apparition de nouveaux caractères et leur fréquence ?
I- L’ORIGINE DES MODIFICATIONS DE L’ADN:
A- L’apparition de nouveaux caractères :
caractériser les mutations susceptibles d’affecter une molécule d’ADN, de comprendre que celles-ci sont rares et spontanées et qu’une des
sources d’erreurs dans l’ADN est la réplication.
Recenser, extraire et organiser des informations pour comprendre la fréquence des mutations et l’un des moments d’apparition des
mutations - Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
Activité 1 chap 4 : Des individus singuliers au sein d’une population :
→ les arguments montrant que les mutations sont des phénomènes rares et spontanés.
TP1 chap 4
Les mutations : des modifications de l’ADN à l’origine de la variabilité
La réplication est conforme : les molécules synthétisées sont identiques à la molécule de départ. Pourtant, l’apparition de caractères
nouveaux au cours de l’évolution suggère que des modifications de la séquence de la molécule d’ADN peuvent survenir : ce sont des
mutations.
On cherche à expliquer l’apparition des mutations et l’origine de la variabilité génétique
Objectifs :
Montrer que des modifications de l’ADN peuvent apparaître - Savoir adopter une démarche scientifique - Utiliser des logiciels pour
caractériser des mutations.
Activité 2 chap 4 : Les différents types de mutations : documents 2 et 3 p 37
caractériser des mutations.
Dans une séquence d’ADN, il peut y avoir substitution, délétion ou addition d’une paire de nucléotides.
Lors de la réplication, des modifications peuvent survenir dans la séquence d’ADN d’une cellule. Ces erreurs, rares et aléatoires et
spontanées.
Pb : Quelle influence l’environnement peut-il avoir sur les mutations ?
B- L’origine des mutations :
Activité 3 chap 4 : les modifications de l’ADN et leur origine Livre p 32-33Recenser, exploiter et interpréter des bases de données pour
mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations humaines (UV, benzène, etc.).

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Les mutations sont dues à des erreurs se produisant spontanément au cours de la réplication de l’ADN. Des altérations de la molécule
d’ADN peuvent aussi se produire en dehors des périodes de réplication. Un agent mutagène est un agent (substances chimiques comme
le benzène, rayons UV, etc.) dont l’action augmente la fréquence des mutations.
Les mutations peuvent être induites par des agents mutagènes. Plus les cellules sont exposées aux agents mutagènes plus elles
présentent de cassures dans leur ADN. Ces modifications ont lieu en dehors de la réplication.
Pb : Comment expliquer que les taux de mutations soient faibles dans les cellules ?
II- LE DEVENIR DES LESIONS DE L’ADN :
Activité 4 chap 4 : Existence d’un système de réparation de l’ADN :
Recenser, exploiter et interpréter des bases de données pour mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations
humaines (UV).
Recenser, extraire et organiser des informations - Pratiquer une démarche scientifique - Manifester un sens de l’observation et un esprit
critique
- Il existe des systèmes permettant l’élimination des lésions de l’ADN et que ces systèmes sont nécessaires au maintien d’un faible
taux de mutation.
- mécanisme de réparation de l’ADN qui est déficient chez les individus XP :
Livre p 36 document 1
→ il est primordial que les cellules possèdent des systèmes efficaces de réparation de l’ADN
→ A quelles conditions y a-t-il véritablement mutation de l’ADN ?
Lors de la réplication, des modifications spontanées peuvent survenir ce qui modifie les séquences d’ADN. Des mutations peuvent être
induites par des agents mutagènes en dehors de la réplication. La plupart du temps des enzymes sont capables de détecter les anomalies
dans une séquence d’ADN et de les réparer. Lorsque les erreurs ne sont pas détectées, elles deviennent des mutations qui sont fixées lors
de la réplication de l’ADN.
Pb : Quelles sont les conséquences des mutations sur l’organisme ?
Activité 5 chap 4 : Existence de 2 catégories de mutations :
Livre p 38
Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser la diversité allélique d’une population.
→ les conditions nécessaire pour qu’une mutation touche toutes les cellules d’un organisme
→ expliquer l’apparition de cancer dans une famille
Dans le cas d’organismes pluricellulaires une mutation peut affecter une cellule de la lignée somatique, dans ce cas la mutation
n’apparaîtra que dans les « clones » de cette cellule, elle sera localisée dans une partie de l’individu mais disparaîtra avec lui. Où la
mutation peut atteindre une cellule de la lignée germinale, dans ce cas elle pourra être transmise à la descendance.
Pb : comment les mutations peuvent-elles être à l’origine de la diversité des espèces ?
III- LES MUTATIONS : UN DES FONDEMENTS DE LA BIODIVERSITE :
Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser la diversité allélique d’une population.
Activité 6 chap4 : les mutations et la biodiversité : Livre p 39
La séquence du gène MC1R régule la production de pigments d’eumélanine (pigment brun-noir) et de phaemélanine ( pigment jaune-
orange) par certaines cellules de la peau → si différentes séquences → coloration différentes.
Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles. Les allèles sont la base de la diversité des individus d’une espèce et donc
la variabilité des caractères observés au sein des espèces. Les mutations sont donc un des fondements de la biodiversité.