Eveline REY –Juin 2011 Problématique Fil conducteur Thème 1 - A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Activités - Supports Capacités et attitudes Notions exigibles (BO) prérequis 3è, 2nde Chap 1 : Transmission du patrimoine génétique lors de la reproduction cellulaire Intro/accroche : Les cellules de l'organisme, à l'exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule-œuf dont elles proviennent par divisions successives → possibilités de clonage thérapeutique. Comment la reproduction cellulaire permet-elle de produire des cellules possédant la même information génétique? Les chromosomes présents dans le noyau sont le support de l’information génétique. Comment les chromosomes, Activité 1 : Les différentes étapes de la division I - La division cellulaire ou mitose supports de l'information cellulaire. génétique, sont-ils répartis dans En général la division cellulaire est une reproduction les cellules filles lors de la division DI : Comment observer des cellules en division? conforme qui conserve toutes les caractéristiques du cellulaire? Observation de cellules lors des premières phases du DE des animaux… ou des végétaux→ observation de CL d'apex racinaires. Manipuler et expérimenter. Communiquer dans un langage scientifiquement approprié. Comment la distribution des chromatides de chaque chromosome dans les cellules filles lors de la mitose permet-elle la conservation de l'information génétique? Activité 2 : Les mécanismes assurant conservation de l'information génétique. caryotype (nombre et morphologie des chromosomes). Pistes : caryotype → définition de l'espèce; existence d'anomalies du caryotype, sans en préciser l'origine (méïose…) la II - La conservation de l'information génétique lors de la reproduction cellulaire - Travail sur les expériences historiques de Meselson et Stahl (1958) ayant permis de mettre en évidence le mécanisme de réplication semi-conservative chez les Procaryotes. - Utilisation de logiciels permettant de comprendre le mécanisme de réplication semi-conservative. - Calcul de la vitesse de réplication chez les Eucaryotes. Recenser, extraire et organiser des informations Pratiquer une démarche scientifique (observer, questionner, prévoir des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). Percevoir le lien entre sciences et techniques. Montrer de l’intérêt pour les progrès scientifiques et techniques. Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Structure de l’ADN en double hélice, séquence de nucléotides Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semiconservative. En absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, la séquence des nucléotides. Ainsi, les deux cellules filles provenant par mitose d’une cellule mère possèdent la même information génétique. Pistes : comprendre la méthode de PCR. Comment ces différents évènements affectant les chromosomes s'enchaînent-ils lors du passage d'une génération cellulaire à une autre? Activité 3 : Les différentes étapes d'un cycle III - Le comportement des chromosomes lors cellulaire. d'un cycle cellulaire TC : Identifier et schématiser les différentes phases d'un cycle cellulaire. Matériel et documents : - préparations microscopiques et/ou photographies de cellules Procaryotes, Eucaryotes (animales et végétales) observées en MO et en MET pendant les différentes phases de l'interphase et de la mitose. - données chiffrées montrant les variations de la quantité d'ADN dans une cellule au cours d'un cycle cellulaire. L’ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes. Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire. Recenser, extraire et organiser des informations. Manipuler. Communiquer dans un langage scientifiquement approprié. Les différents évènements d'un cycle cellulaire permettent donc de produire des cellules possédant la même information génétique. Pourtant l'apparition de caractères nouveaux au cours des générations et la succession de formes vivantes variées au cours des temps géologiques suggèrent des modifications de l'information génétique. Comment modifications génétique survenir? IV - Des modifications possibles de l'information génétique lors de la reproduction cellulaire de telles Activité 4 : Des modifications possibles de de l'information l'information génétique : les mutations. 3è : Un gène peut exister sous des versions différentes appelées allèles. L’apparition de caractères nouveaux au peuvent-elles TC : Pourquoi doit-on utiliser des crèmes solaires? (cf documents d'accompagnement MPS) cours des générations suggère des modifications de l’information génétique : ce sont les mutations. Matériel et documents : - différent(e)s documents/données permettant de mettre en évidence l’influence des UV sur des populations humaines; - matériel permettant de concevoir et de réaliser un protocole montrant l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV (suivi du taux de mortalité). Recenser, extraire et organiser des informations. Pratiquer une démarche scientifique. Manipuler et expérimenter. Être conscient de sa responsabilité face à l’environnement, la santé, le monde vivant. Comment ces mutations peuvent-elles être transmises d'une génération à la suivante? Quel est leur impact sur le monde vivant? 2nde : La variation génétique repose sur la variabilité de la molécule d’ADN (mutation). La diversité des allèles est l’un des aspects de la biodiversité. Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise. Activité 5 : Diversité, devenir et conséquences des mutations. - Travail sur documents montrant la diversité des agents mutagènes présents dans notre environnement. - Utilisation de logiciels permettant de montrer les différents types de mutations. - Travail sur documents montrant la nécessité qu'une mutation survienne dans une cellule germinale pour qu'elle devienne héréditaire. - Travail sur documents/données permettant de caractériser la diversité allélique d'une population. Recenser, extraire et organiser des informations. Communiquer dans un langage scientifiquement approprié. Comprendre le lien entre les phénomènes naturels et le langage mathématique. Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire). Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité. Chap 2 : Expression du patrimoine génétique Comment les gènes peuvent-ils être à l'origine des caractéristiques d'un individu? Que "commandent" les gènes? Intro/accroche : Activité 6 : Les gènes à l'origine de protéines 2nde : la contraction musculaire conduit à un mouvement Téléthon - Myopathie de Duchenne = maladie génétique conduisant au dysfonctionnement des muscles. I - Une expression sous forme de protéines La transgénèse montre que l’information génétique est contenue dans la molécule d’ADN et qu’elle y est inscrite dans un langage universel. - Etude de certains cas de myopathies de Duchenne dus à des mutations ponctuelles du gène codant la dystrophine → notion d'information génétique variable d'un individu à un autre. - Rappels de 2nde sur la transgénèse et généralisation avec un exemple de thérapie génique. - Utilisation du logiciel ANAGENE pour mettre en évidence la correspondance entre 3 bases azotées de l'ADN et un acide aminé de la protéine. → notion de code génétique universel à quelques exceptions près. Recenser, extraire et organiser des informations. Comprendre qu’un effet peut avoir plusieurs causes. La séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN représente une information. Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de cette information. À quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants. Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés. L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend donc du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine). Comment les gènes dirigent-ils la Activité 7 : Des gènes aux protéines synthèse des protéines? II - Les mécanismes de la synthèse des protéines - DI basée sur la démarche historique : A la fin des années 1950, on sait que les gènes codent pour l'assemblage ordonné des acides aminés d'une protéine synthétisée au niveau des ribosomes cytoplasmiques. Comment passer de l'information génétique contenue dans le noyau à des protéines synthétisées dans le cytoplasme? 1961 : MONOD, JACOB et LWOFF font l'hypothèse de l'existence d'un nouvel ARN, l'ARNm, fabriqué à partir des gènes et transporté au niveau des ribosomes. 1961 : l'hypothèse est confirmée, puis la réalité du code génétique est démontrée par NIREMBERG ET MATTHAEI. Comment mettre en évidence le système de correspondance entre les bases azotées de l'ARNm et les acides aminés des protéines? 1965 : élucidation du code génétique par NIREMBERG ET MATTHAEI. - Etude d'animations (ex : sur http://www.snv.jussieu.fr/vie ) permettant de comprendre les mécanismes de la transcription et de la traduction. L'ensemble des caractéristiques phénotypiques d'un individu doit donc théoriquement être déterminé par son génotype via la synthèse de protéines. Pourtant deux vrais jumeaux ne sont jamais des personnes rigoureusement identiques ce qui suggère que l'expression des gènes peut être modulée par différents facteurs. Recenser, extraire et organiser des informations. Pratiquer une démarche scientifique (observer, questionner, prévoir des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). Montrer de l’intérêt pour les progrès scientifiques et techniques. Chez les eucaryotes, la transcription est la fabrication, dans le noyau, d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin codant de l’ADN. Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme. Comment l'expression d'un même Activité 8 : D'un gène à différents phénotypes. gène peut-elle conduire à différents caractères - Exemple de la différenciation des cellules musculaires: au cours du DE, différents types cellulaires sont stimulés par un phénotypiques? facteur externe FGF, puis se différencient soit en fibroblastes, soit en cellules musculaires (perte du récepteur à FGF → activation des gènes de la famille MyoD = facteurs de transcription activant d'autres gènes). Les gènes MyoD ne s'expriment pas dans les fibroblastes - Exemple de l'épissage alternatif du gène de la tropomyosine → protéine différente dans les cellules musculaires, les fibroblastes ou les neurones. → rôle de signaux cellulaires dans l'expression des III Une expression l'environnement du gène. influencée par 3è : Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes. L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend aussi de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. gènes. - Travail par ateliers : recherche d'informations mettant en évidence le rôle de facteurs environnementaux dans l'expression des gènes. Recenser, extraire et organiser des informations. Être capable d’attitude critique face aux ressources documentaires. CCl : Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.