Mémoire pratique de traduction - Bienvenue à l`ISTI de Yaoundé

RÉPUBLIQUE DU CAMEROUN
Paix – Travail – Patrie
REPUBLIC OF CAMEROON
Peace – Work - Fatherland
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MINISTÈRE DE L’ENSEIGNEMENT
SUPÉRIEUR
MINISTRY OF HIGHER
EDUCATION
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DIRECTION DU DÉVELOPPEMENT
DE L’ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR
DEPARTMENT OF HIGHER
EDUCATION DEVELOPMENT
Mémoire pratique de traduction : traduction de
l’espagnol vers le français d’un texte de 7433 mots
portant sur une maladie orpheline : la drépanocytose
Mémoire présenté et soutenu publiquement en vue de l’obtention du
« Master en Traduction »
Par TAKENNE Elvire Distelle
Licenciée ès lettres trilingues
Superviseur : M. DONGMO Samuel,
Traducteur Principal au MINRESI
Co-superviseur: M. ONANA Paulin,
Directeur des études à l’ISTI
Novembre 2012
RÉPUBLIQUE DU CAMEROUN
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Paix – Travail – Patrie
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MINISTÈRE DE L’ENSEIGNEMENT
SUPÉRIEUR
*******
INSTITUT SUPÉRIEUR DE
TRADUCTION
ET D’INTERPRETATION
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REPUBLIC OF CAMEROON
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Peace – Work - Fatherland
*******
MINISTRY OF HIGHER EDUCATION
*******
HIGHER INSTITUTE OF
TRANSLATION
AND
INTERPRETATION
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ATTESTATION
La présente note certifie que TAKENNE ELVIRE DISTELLE a corrigé son travail de
recherches intitulé : « Mémoire pratique de traduction : traduction de l’espagnol vers le
français d’un texte de 7433 mots portant sur une maladie orpheline : la drépanocytose ».
MEMBRES DU JURY
Président du jury
Pr Onomo Sosthène
Traducteur Principal et Professeur d’Université
Superviseur
M. Dongmo Samuel
Membre
M. Nkounga Jean Jacques
Traducteur Principal
MINRESI
Traducteur Principal
Présidence de le République
TABLE DES MATIERES
ii
REMERCIEMENTS ........................................................................................................................................... iv
DEDICACE ........................................................................................................................................................ v
RESUME .......................................................................................................................................................... vi
ABSTRACT ...................................................................................................................................................... vii
RESUMEN ..................................................................................................................................................... viii
INTRODUCTION GENERALE ............................................................................................................................. 1
TEXTE SOURCE ................................................................................................................................................. 3
CHAPITRE 1: MISE EN CONTEXTE .................................................................................................................. 34
1.
2.
3.
Aperçu historique de la drépanocytose ............................................................................................ 34
1.1
Origine de la maladie................................................................................................................ 34
1.2
L’hémoglobine .......................................................................................................................... 35
1.3
L’hémoglobinopathie ............................................................................................................... 36
Description de la drépanocytose ...................................................................................................... 37
2.1
Mode de transmission .............................................................................................................. 38
2.2
Symptômes de la maladie ........................................................................................................ 39
2.3
Manifestations de la maladie ................................................................................................... 40
Diagnostic et prise en charge du drépanocytaire ............................................................................. 42
3.1
Diagnostic de la drépanocytose ............................................................................................... 42
3.2
Prise en charge du drépanocytaire........................................................................................... 44
CHAPITRE 2 : ANALYSE DU TEXTE .................................................................................................................. 47
1.
Structure du texte ............................................................................................................................. 47
2.
Source du texte ................................................................................................................................. 47
3.
Style du texte .................................................................................................................................... 48
CHAPITRE 3 : TRADUCTION DU CORPUS ....................................................................................................... 49
CHAPITRE 4: ANALYSE DES PROCEDES DE TRADUCTION UTILISES.............................................................. 107
1.
La traduction littérale ..................................................................................................................... 107
2.
La transposition .............................................................................................................................. 108
3.
L’étoffement ................................................................................................................................... 109
4.
Le calque d’expression.................................................................................................................... 110
Glossaire bilingue (espagnol – français) ...................................................................................................... 111
CONCLUSION GENERALE ............................................................................................................................. 115
BIBLIOGRAPHIE............................................................................................................................................ 116
1.
Bibliographie espagnole ................................................................................................................. 116
2.
Bibliographie française ................................................................................................................... 117
iii
Traduction finale ......................................................................................................................................... 117
REMERCIEMENTS
L’auteur tient à signifier sa profonde reconnaissance à tous ceux qui ont contribué à la réalisation
de ce travail, notamment le Dr Bassong pour son aide technique, M. Dongmo Samuel pour sa
iv
disponibilité et sa patience, M. Dongmo Derval et Mme Takenne Justine pour leur soutien
inconditionnel.
Elle n’oublie pas ses camarades de l’ISTI, promotion 2010, avec qui elle a partagé ses deux
années de formation.
DEDICACE
v
Ce modeste fruit de recherches est dédié à mes enfants chéris Krys Kévin et Adiel, à mon âme
sœur Derval Dongmo, qui ne ménage aucun effort pour ma formation ; ainsi qu’à toute ma
famille.
RESUME
vi
La drépanocytose ou anémie à cellules falciformes est une maladie génétique du sang, héréditaire
et non contagieuse. C’est la forme d’hémoglobinopathie la plus répandue dans le monde, causée
par la mutation des gènes. C’est une maladie liée au paludisme et à la prolifération du gène « S »
dans les zones équatoriale et subtropicale, ce qui affecte nombreux pays africains. L’hémoglobine
qui est chargée de transporter l’oxygène dans le sang se déforme et provoque la mort des globules
rouges. Ces globules rouges qui meurent vont obstruer les vaisseaux sanguins et provoquer des
crises sévères appelées crises vaso-occlusives. C’est la principale manifestation de la
drépanocytose. La gravité et la fréquence des crises dépendent de l’âge du patient. Le diagnostic
de la maladie peut se faire avant, après ou à la naissance. La prévention et le traitement des crises
constituent les seules formes de traitements actuelles de la maladie, les recherches dans ce
domaine étant encore en cours. La drépanocytose se présente sous plusieurs formes : SS, SC,
SBT… connues sous le nom de syndromes drépanocytaires. Les personnes qui en souffrent sont
appelées drépanocytaires. A travers la traduction vers le français d’un texte en espagnol portant
sur la drépanocytose, nous développerons ce sujet et constituerons une banque de données
relevant de la maladie.
ABSTRACT
vii
Sickle cell disease is a genetic blood disease, hereditary and non contagious. It is the most global
frequent hemoglobinopathy, due to genetic mutation. This disease affects people living in malaria
stricken regions, particularly African people. The deformation of hemoglobin, which is aimed to
diffuse oxygen in blood, causes the death of red blood cells. These red blood cells which die will
block the blood vessels, causing painful crises which constitute the main sign of sickle cell
disease. The gravity and frequency of crises depend on the patient’s age. The diagnosis of the
disease can be carried out before, after and at the birth. Prevention and the treatment of crises are
the only forms of treatment of this disease, researches are still current. This autosomal recessive
disease presents many forms: SS, SC, and SBT… which are known as sickle cell syndromes.
Patients are called drepanocytic. This topic will be developed through the translation in French of
a Spanish text talking about sickle cell disease and his historic. A databank will be elaborated, by
way of bilingual glossary and lexicon.
RESUMEN
viii
La drepanocitosis o anemia de células falciformes es una enfermedad genética de la sangre,
hereditaria y no contagiosa. Es la forma de hemoglobinopatía la muy comun en el mundo, causada
por la mutación de rasgos. Está vinculada con el paludismo y la proliferación del rasgo “S” en las
zonas ecuatorial y subtropical, lo que afecta a muchos países africanos. La deformación de la
hemoglobina, que debe aprovisionar la sangre con el oxígeno, provoca la muerte de los glóbulos
rojos. Estos glóbulos rojos que mueren van a obstruir los vasos sanguíneos, provocando dolores
agudas llamadas crisis vaso-oclusivas. Es el principal signo de la drepanocitosis. La gravedad y la
frecuencia de las crisis dependen de la edad del paciente. El diagnóstico de la enfermedad puede
realizarse antes, después o al nacimiento. La prevención y el tratamiento de las crisis constituyen
las solas formas de tratamiento de la drepanocitosis. Las investigaciones en este dominio quedan
en curso. Esa enfermedad autonómica recesiva se presenat en muchas formas, conocidas como
síndromes drepanocitarios. Las personas que sufren de esto son llamadas los drepanocitarios.
Vamos a hablar de este topico a través de la traducción en francés de un texto escrito en español y
del histórico de la anemia a células falciformes. Después, una base de datos en relación con el
dominio será propuesta a través de un glosario y un léxico bilingües.
ix
INTRODUCTION GENERALE
Nombreuses sont les maladies dites orphelines, c'est-à-dire celles pour lesquelles il n’existe pas
encore de traitement thérapeutique. C’est le cas de la drépanocytose, encore appelée
« Hémoglobinose S », « sicklémie », ou « anémie à cellules falciformes ». C’est une maladie
centenaire qui n’est pas rare. Elle a été décrite pour la première fois en 1904 par le Dr James
Herrick. En 1949, James Neel et Linus Pauling font d’autres découvertes au sujet de la maladie.
Puis s’en suivent celles du britannique Vernon Ingram, de Tom Maniatis, de Yuet Wai Kan et
bien d’autres.
Les personnes souffrant de la drépanocytose sont souvent sujettes à toutes sortes de préjugés de la
part des ignorants. Ces malades sont considérés comme des sorciers et certains d’entre eux ont
même été tués, sous prétexte d’être des personnes maudites. Pourtant, ils ont besoin de beaucoup
d’amour et d’affection. Il est important de savoir que la drépanocytose ne se transmet pas par voie
sexuelle, par le toucher ou en utilisant les mêmes objets que le malade.
La drépanocytose1 est une maladie génétique non curable, à transmission récessive et qui ne se
manifeste que lorsqu’on est porteur des deux gènes mutés. Elle est due à la présence d’une
hémoglobine 2anormale appelée hémoglobine S. l’hémoglobine est la protéine qui constitue la
plus grande partie du globule rouge et qui est chargée de transporter l’oxygène dans le sang. Sa
déformation entraîne des complications pour l’organisme et cause du tort au drépanocytaire 3. Le
diagnostic de cette maladie peut être réalisé avant la naissance, à la naissance ou après celle-ci. Au
Cameroun, ce test n’est possible qu’à la naissance. Pour limiter donc le nombre de malades de la
drépanocytose, il est important d’informer la population sur les moyens de l’éviter.
Ce mémoire pratique de traduction est en grande partie basé sur un texte relatif à l’anémie à
cellules falciformes rédigé en espagnol, et qui contient des informations cruciales sur cette
maladie. La traduction de ce texte de 7433 mots vers le français nous permettra de ressortir un
glossaire et un lexique bilingue (français - espagnol). Avant d’y arriver, nous parlerons de la mise
1
Maladie génétique autosomique, caractérisée par la présence de l’hémoglobine S dans le sang qui détruit les
hématies.
2
Nom générique des chromoprotéines constituant la matière colorante du sang des êtres vivants.
3
Personne souffrant de la drépanocytose.
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
1
en contexte qui constituera le chapitre 1 et dans laquelle nous décrirons d’une manière explicite la
drépanocytose, de l’analyse du texte qui fera l’objet du chapitre 2, de la traduction du texte
proprement dite et enfin au chapitre 4, des procédés de traduction utilisés.
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
2
TEXTE SOURCE
Protocolo de anemia de células falciformes o drepanocitosis
Drepanozitosi edo anemia faltziformearen protokoloa
M.A. Cantalejo López
Colaboradores:
M.E. Cela de Julián (H. Gregorio Marañón. Madrid), Á. Cervera Bravo (H. de Mostoles, Madrid),
T. Contra Gómez (H. Niño Jesús. Madrid), Joaquín Donat Colomer (H. Clínico. Valencia), J.
Estella Aguado (H. Sant Joan de Déu.Barcelona), M.E. González Valenti (H. Carlos Haya.
Málaga), V. Martín Reina (Cádiz), S. Rives (H. Sant Joan de Déu. Barcelona) Hematología
Pediátrica. HGU Gregorio Marañón
Correspondencia: Angeles Cantalejo. Sección de Hematología Pediátrica. Hospital General
Universitario Gregorio Marañón C/ Maíquez, 9. 28009 Madrid.
e-mail: [email protected]
ARTÍCULO ESPECIAL
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de células falciformes o drepanocitosis constituye la forma más frecuente y mejor
conocida de hemoglobinopatía estructural. Es muy frecuente en la raza negra y afecta
aproximadamente al 10% de la población americana y a más del 40% de algunas poblaciones del
continente africano.
Clínicamente se caracteriza por anemia, dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y crisis
dolorosas. Genéticamente se transmite como un rasgo autosómico dominante incompleto.
La hemoglobina S (HbS) resulta de la sustitución de un aminoácido con carga (ác.glutamico),
situado en la sexta posición de la cadena β, por otro neutro (valina). Esta modificación de la carga
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superficial de la hemoglobina disminuye la solubilidad de la Hb, especialmente en su estado
reducido (deoxi-Hb), y facilita la formación de agregados fibrilares o polímero de molécula de Hb
que alteran profundamente la morfología eritrocitaria y aumentan su rigidez.
Los hematíes deformados por este mecanismo, reciben el nombre de drepanocitos y, debido a su
elevada rigidez, no pueden atravesar normalmente la microcirculación de los tejidos, siendo
hemolizados y eliminados de la misma por los macrófagos del sistema mononuclear fagocítico.
Igualmente, la escasa deformabilidad de los drepanocitos produce aumento de la viscosidad
sanguínea, facilita la formación de microtrombos y oclusión de los pequeños vasos (isquemia y
microinfartos).
La hemoglobinopatía S puede existir bajo 4 formas diferentes:
– Forma heterocigota o rasgo falciforme (HbAS). Aparece cuando la mutación afecta a uno solo
de los alelos que codifican la cadena β (βA/ βS). En este caso, el paciente tiene un 30-40% de HbS
y no presenta manifestaciones clínicas.
– Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS). Aparece cuando la mutación afecta a los 2
alelos del gen correspondiente a la cadena β (β S/β S). En estos casos prácticamente todos la Hb
(75-95%) es Hb S, siendo el resto (5-15%) F. Presenta graves síntomas clínicos.
– Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal). Aparece cuando en el mismo paciente
coexisten 2 alelos anormales, uno para la HbS y otra la β-talasemia (βS/βtal). Si la síntesis a nivel
del gen talasemico es nula (β0-tal), la cantidad de HbS será prácticamente la misma que en el
estado homocigoto (70-90%). Si, por el contrario, sólo presenta una disminución en el gen
talasémico (β+- tal), se observa la coexistencia de HbA (10-30%), HbS (60-85%), y una pequeña
proporción de HbF (5%). No son tan graves como las formas homocigotas HbSS y predominan en
el área mediterránea más que en la raza negra.
- Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC). Se debe a la coexistencia de 2 alelos anormales.
Un alelo codifica la síntesis de HbS y el otro, la síntesis de HbC (βS/βC). No existe HbA y
presencia de cantidades similares de HbS y HbC (50%). La expresión clínica suele ser menos
severa.
– Otras formas de asociación de HbS con distintas hemoglobinopatías pueden tener una
variabilidad clínica diversa.
La detección al nacimiento, educación, profilaxis con penicilina, vacunas, etc., deben disminuir la
morbi-mortalidad.
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
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OBJETIVOS
1. Actualizar anualmente el censo nacional de pacientes con drepanocitosis heterocigotos,
homocigotos o dobles heterocigotos.
2. Poseer unas pautas de tratamiento uniformes para todos los centros de hematología pediátrica
en España.
3. Conocer el tratamiento seguido, la evolución clínica y las complicaciones de los pacientes con
drepanocitosis homocigota o dobles heterocigotos.
4. Mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
PACIENTES INCLUIDOS
1. Enfermedad falciforme de cualquier tipo (todo paciente con HbS, sea homocigoto (SS),
heterocigoto (AS) o doble heterocigoto (SC, S-Tal u otros).
2. Edad igual o inferior a 18 años en el momento de su registro.
Indicaciones de recogida de datos
– Heterocigotos (AS): enviar HOJA DE DATOS INICIALES (ANEXO 1)únicamente.
– Homocigotos (SS) y dobles heterocigotos (SC y S-Tal): enviar hoja de datos iniciales (Anexo 1)
y hoja de actualización (anualmente en enero) (Anexo 2).
DIAGNÓSTICO
Técnicas (véase Tabla I)
1. HPLC (cromatografía líquida de alta presión): método inicial para recién nacidos ideal, puesto
que utiliza como muestra el papel secante del cribado de metabolopatías neonatal. También es útil
para la cuantificación de HbS y F en el seguimiento de los tratamientos.
2. Electroforesis de hemoglobinas a pH alcalino y ácido (acetato-celulosa y agar citrato): precisa
una mayor muestra de sangre que puede obtenerse por venopunción habitual o de sangre de
cordón si se realiza cribado neonatal.
Pacientes susceptibles de realización de estas técnicas
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1. Población neonatal global (en las comunidades que lo contemplen, incluyéndolo en el cribado
de metabolopatías).
2. Paciente sospechoso de cualquier edad:
a) Antecedentes familiares de drepanocitosis.
b) Individuo de raza negra.
c) Anemia + sepsis + meningitis + neumococo.
d) Anemia + dolor.
e) Anemia + ACVA.
f) Anemia + síndrome torácico agudo.
g) Anemia + priapismo.
h) Anemia + hiperesplenismo agudo.
i) Anemia hemolítica aguda.
j) Anemia + úlceras.
ANALÍTICA AL DIAGNÓSTICO
Una vez obtenido el diagnóstico de drepanocitosis debe notificarse inmediatamente a los padres la
hemoglobinopatía detectada y dar consejo genético sobre las posibilidades de tener otro hijo
hetero u homocigoto.
En el caso de que sea una drepanocitosis heterocigota, no se recomienda seguimiento, sino sólo
entregar y explicar la hoja informativa (Anexo 3), y estudio a los padres y hermanos para
completar el consejo genético.
Si se trata de una enfermedad falciforme homocigota (SS) o doble heterocigota (SC, S-Tal), debe
completarse el estudio con las siguientes pruebas complementarias:
– Entregar hoja informativa (Anexo 4).
– Hemograma con reticulocitos.
– Estudio coagulación.
– Perfil renal y hepático con LDH.
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SEGUIMIENTO
1. Mensual si hay procesos intercurrentes relacionados con su patología.
2. Trimestrales si no hay nada intercurrente en el último año.
En cada revisión
– Anamnesis minuciosa (dolor, ictericia, coluria, priapismo, nicturia, poliuria) y revisar si cumple
el tratamiento prescrito y si está al día en vacunas.
– Exploración, incluyendo gráfica de peso y talla y estadio de Tanner.
– Hemograma con reticulocitos.
– Bioquímica.
– Orina simple.
– Cuantificación de HbF y S cada 3 meses si está en régimen hipertransfusional o en tratamiento
con hidroxiurea.
– Si fatiga, síncope o dolor torácico o hipoxia basal, sospechar hipertensión pulmonar (remitir a
cardiología).
– Eco abdominal para valorar colecistopatía si hay dolor repetido.
– Biopsia hepática si hay transaminasas o bilirrubina conjugada persistentemente elevadas para
descartar cirrosis.
– Consejo genético a los adolescentes. Valorar el uso de anticonceptivos.
– Función esplénica (% de pocked red cells) en el 1er año de vida si está disponible en el hospital.
Anualmente
– En la anamnesis incluir el rendimiento escolar.
– Aclaramiento de creatinina.
– Monitorización de Sat. de O2.
– Ferritina.
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
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– Microalbuminuria en orina de 24 h para los mayores de 8 años.
Cada 2 años
– Cuantificación de HbF y S hasta los 6 años.
– Si ha recibido transfusiones, serología HIV, hepatitis B y C.
– Valoración cardiológica para descartar hipertensión pulmonar y, si no se ha hecho en los dos
años previos, Rx de tórax.
– Eco abdominal.
– Revisión odontológica
– Espirometría si ha presentado algún episodio de STA.
– Valoración neuropsicológica por especialista.
– RMN craneal en los menores de 10 años (buscando infartos cerebrales silentes) a partir de los 4
años de vida.
– Audiometría a partir de los 4 años.
– Revisión oftalmológica a partir de los 8 años.
– Eco-Doppler transcraneal entre los 2 y 10 años de edad (es muy recomendable), llevando más
de 2 meses sin transfundirse. La causa más frecuente de infarto cerebral es la obstrucción de las
arterias carótida interna y cerebral media.
Estas lesiones pueden detectarse precozmente con Eco-Doppler transcraneal, ya que la velocidad
de la sangre es inversa al diámetro arterial. Se debe registrar el más alto de los valores de
velocidad-flujo media (no el pico máximo) ponderada en el tiempo, en incrementos de 2 mm, en
la arteria cerebral media (en 3 puntos), la carótida interna distal, las cerebrales anteriores y
posteriores y la basilar. Se recomienda repetir las exploraciones anormales y ponerse en contacto
con la dirección del estudio, dada la trascendencia terapéutica de su diagnóstico. Se considera:
– Normal: todas las mediciones < 170 cm/seg.
– Anormal: > 200 cm/seg en carótida interna o cerebral media.
– Dudoso: valores entre 170-200 cm/seg.
Repetir en 2 meses.
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TRATAMIENTO DE BASE CONVENCIONAL
1. Ácido fólico (Acfol® comp 5 mg) 1 comp/diario, 1 mes cada 3 meses de forma OPCIONAL o,
simplemente, recomendar una dieta variada.
2. Penicilina (Penilevel®, sobres 250 mg, cap 400 mg).
Es esencial su administración de forma indefinida desde los 3 meses de vida hasta la edad de 5
años y, opcionalmente, hasta la edad adulta, salvo en esplenectomizados quirúrgicos, en los que
será obligatorio. Dosis: < 3 años, 125 mg/12 h; en > 3 años, si < 25 kg, 250 mg/12 h; > 25 kg, 400
mg/12 h.
3. Transfusión (siempre con filtro de leucocitos; será irradiada si se transfunde de un familiar).
En general toleran bien Hto bajos, por lo que no hay una indicación clara de transfusión con Hb >
5 g/dl.
Cantidad de concentrado de hematíes a transfundir (intentar no superar una Hb>10g/dl o Htc
30%): (Hbd – Hbi) x 3 x kg = cc a transfundir Hbd: Hb deseada; Hbi: Hb inicial
• Indicaciones de transfusiñn simple aislada: está indicado realizar transfusiñn si se cumple alguno
de los criterios siguientes:
– Hb < 5 g/dl o Htc < 15%, o aunque no llegue a estas cifras pero la caída de Hb con respecto a la
basal sea mayor de 2 g (siempre que sea < 7 g/dl).
– Insuficiencia cardíaca.
– STA con anemización importante (aprox 2 g/dl menos que cifra habitual del paciente), siempre
que esté por debajo de 7 g/dl.
– Anemia sintomática por secuestro esplénico, crisis aplásica, crisis hiperhemolítica (coexistencia
del G6PDH, malaria...), pérdida de sangre.
– Si precisa cirugía, alcanzar una Hb de 10 g/dl.
• Indicaciones de hipertransfusiñn crñnica (obligada cada 3-4 semanas) durante un tiempo
variable, pero al menos mientras persista la causa que motivó la inclusión del paciente en este
tratamiento. Si es posible, utilizar sangre del mismo fenotipo (ABO, Kell y Rh C, D y E) para
disminuir la aloinmunización. Aunque las complicaciones y coste de las transfusiones son
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
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considerables, deben sopesarse los riesgos de no hacerlo, sobre todo las secuelas neurológicas
irreversibles de un ACVA.
– ACVA isquémico previo. La mayoría de los autores recomiendan este tratamiento durante un
tiempo indefinido, pero probablemente no sería necesario al llegar a los 18 años (véase apartado
de tto de ACVA).
– Dolor recurrente incapacitante (más de 3 ingresos al año)*. Duración: al menos 2 años.
– Síndrome torácico recurrente* en mayores de 2 años. Duración: al menos 2 años.
– Hipertensión pulmonar y otras causas de hipoxia crónica. Duración: indefinida.
– Priapismo recurrente*. Duración: al menos 2 años.
– Fallo orgánico crónico. Duración: indefinido.
– Insuficiencia cardíaca. Duración: indefinido.
– Embarazo complicado (gestación múltiple, historia de pérdida fetal recurrente).
– Eco-Doppler transcraneal patológico (consultar a la dirección del comité) (flujo en la carótida
interna o arteria cerebral media > 200 cm/seg comprobado en dos ocasiones) para mantener la
HbS <30% del total. Duración: desconocida, pero al menos 3 años. El riesgo de ACVA disminuye
con este tratamiento un 91%.
– Curva ponderoestatural plana, descartando otras causas. Duración: al menos 2 años.
* (En estos casos debería intentarse antes el empleo de hidroxiurea).
• Indicaciones de exsanguino-transfusión parcial para disminuir el % de hematíes con HbS a
<30%:
– ACVA.
– STA que empeora rápidamente o con hipoxia importante y no tiene una anemia con indicación
de transfusión simple.
– Priapismo, aunque discutido por su asociación con alteraciones neurológicas (síndrome de
ASPEN) (ver apartado de tto del priapismo).
– Úlceras en piernas rebeldes.
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
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– Excepcionalmente, crisis muy severa de dolor que se prolonga a pesar del tratamiento
convencional.
– Cirugía oftálmica.
– Vasooclusión de arteria retiniana.
– Insuficiencia hepática.
– Angiografía cerebral.
– Shock séptico.
Se puede realizar la exsanguinotransfusión con concentrado de hematíes o con sangre total. La
sangre total tiene la ventaja de disminuir rápidamente la concentración de hematíes S, mientras el
hematocrito se eleva lentamente, favoreciendo así que no aumente la viscosidad; sin embargo, la
mayoría de los bancos de sangre disponen únicamente de concentrado de hematíes, que puede
reconstituirse con albúmina o suero fisiológico. El procedimiento se realiza así:
1. Hacer una presangría previa de aprox un 10%. No hacer presangría en los ACVAs.
2. Calcular el Htc final que se desea (habitualmente un 30%) con la siguiente fórmula: sangre
extraída Htc final = Htc ini x (1 - ) peso corporal x 80
• Consultar tabla II para saber cuántos ml/kg deben transfundirse y proceder a la
exsanguinotransfusión.
4. Terapia quelante
Desferoxamina (Desferin®) en caso de ferritina >1.000 ng/dl o idealmente, si en biopsia hepática
el hierro es > 5 mg/g hígado (peso seco): empezar con 25 mg/kg/dosis (maximo 6 g) en perfusión
de 8 h sc. nocturna 5 días a la semana, aumentando progresivamente a 50 mg/kg/dosis. La
irritación de la piel puede evitarse añadiendo 5 mg de hidrocortisona. Vigilar exceso de hierro en
la dieta. Puede añadirse un suplemento de Vit. C 100 mg/día vo, aunque no está probada su
eficacia.
5. Inmunizaciones
– Vacuna antineumocócica: hay 2 presentaciones: la no conjugada o 23 valente (Pneumo23®, no
válida por debajo de los 2 años) y la conjugada heptavalente (Prevenar®).
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
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• Si el niðo no estaba vacunado previamente con Pneumo23®, administrar Prevenar® en nº de
dosis según la edad (4 dosis si se comienza por debajo de los 7 meses, 3 dosis si se comienza entre
los 7 y 11 meses, y 2 dosis por encima del año de edad) y después vacunar con Pneumo23® (1
dosis. Debe tener más de 2 años). La separación entre dosis debe ser de al menos 2 meses, pero la
última dosis de Prevenar® debe ser al menos con 1 año de edad.
• Si el niðo estaba ya vacunado con Pneumo23®, administrar 2 dosis de Prevenar® separadas al
menos por 2 meses si es < 5 años, y 1 dosis si es > 5 años.
• Se recomienda revacunar 1 sola vez con Pneumo 23 a los 3 años si el niño es <10 años, o a los 5
años si el niño es >10 años.
– Vacuna antimeningocócica C conjugada (Meningitec®); en menores de 2 años lo recomendado
en los calendarios vacunales (generalmente 4 dosis a los 2, 4, 6 y 18 meses de edad. En los
mayores de 2 años, 1 dosis.
– Vacuna antihemofilus influenza B a todos los menores de 5 años. Si es > 1 año, 1 sola dosis. Si
es menor, a los 2, 4, 6, y 18 meses.
– Vacuna antihepatitis B y antihepatitis A; 3 dosis a los 0, 1, y 6 meses.
– Vacuna de la gripe: 2 dosis si es la primera vez que se vacuna, y después anualmente en la
campaña de vacunación otoñal.
– Resto de vacunaciones según calendario de cada comunidad.
6. Trasplante de médula ósea
En principio, sólo se contempla el trasplante de progenitores hematopoyéticos o de cordón de un
hermano HLA idéntico.
• Indicaciones
– Algún episodio de ACVA previo y/o alteraciones en la función neuropsicológica con RMN
cerebral anormal.
– STA recurrente o enfermedad pulmonar crónica (estadios I y II, véase Tabla III).
– Crisis de dolor invalidante o recurrente (> 3 ingresos en 3 años).
– Regreso a un país con problemas respecto a un futuro cuidado adecuado de la enfermedad.
• Indicaciones relativas
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– Pacientes con riesgo de ACVA identificados por un Doppler transcraneal anormal (valorar en la
decisión de realizar o no trasplante el grado de cumplimiento del tratamiento alternativo, esto es,
el tratamiento hipertransfusional, la quelación, la duración del mismo, la opinión de la familia,
etc.).
– Aloinmunización (2 o más anticuerpos) en pacientes que tienen indicación de hipertransfusión.
– Nefropatía moderada.
– Retinopatía proliferativa bilateral con afectación visual importante en un ojo.
• Acondicionamiento. Depende de las directrices de cada centro. Se recomienda mantener la Hb
entre 9-11 g/dl, plaquetas > 50.000, controlar estrechamente la tensión arterial y niveles de
magnesio, y administrar profilaxis con fenitoína cuando esté con ciclosporina.
• Contraindicaciones. Karnofsky <70%, enfermedad pulmonar estadios III o IV, cirrosis,
nefropatía grave.
7. Tratamiento de las complicaciones agudas (véase sección correspondiente).
8. Hidroxiurea
Estudios iniciales con el citostático hidroxiurea (HU) en pacientes con HbSS demuestran que la
mayoría de los pacientes que reciben el preparado a dosis suficientes, muestran aumentos
estadísticamente significativos de HbF con reducción importante del índice de dolor vasooclusivo, síndrome torácico agudo, transfusiones y, probablemente, de mortalidad, pero no así
incidencia de ACVA.
Su uso parece conseguir varios efectos:
– Aumento de la HbF: es beneficioso por disminución compensatoria de los otros tipos de Hb y
porque los tetrámeros de HbF se pueden disociar a dímeros y formar híbridos con los dímeros de
HbS, los cuales no tienden a polimerizarse.
– Disminuye el número de leucocitos por su efecto mielosupresor.
– La HU se descompone parcialmente en óxido nítrico, un potente vasodilatador.
– Disminuye la adhesividad de los hematíes.
Por tanto el National Institute de Health (NIH) de EE.UU. recomienda que la HU sea ofrecida a
pacientes adultos seleccionados, con la importante aceptación de que esta droga no es curativa y
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requiere a veces suspenderse por mielosupresión. Es necesaria la contracepción por parte de
hombres y mujeres en edad fértil. No podemos olvidar que la HU es un agente quimioterápico
potencialmente tóxico con efectos secundarios a largo plazo (incluye carcinogénesis y
teratogenicidad) que están por resolver. La administración de HU en niños con complicaciones
graves es discutida por los efectos secundarios a largo plazo.
Los efectos favorables tardan semanas a meses, y la meta terapéutica es conseguir una HbF > 20%
distribuida en más del 75% de los hematíes, pero también se obtienen efectos beneficiosos aunque
no se consigan esos niveles de HbF. Sin embargo, se piensa también que algunos de los pacientes
pueden no responder a este tratamiento a pesar de objetivarse un aumento de HbF.
La utilización de la HU puede retrasar la autoesplenectomía, por lo que aumenta la edad de riesgo
de sufrir un secuestro esplénico.
• Criterios de inclusiñn
Todos los pacientes diagnosticados de HbSS o S-talasemia o SC con alguno de los siguientes
criterios:
– 3 o más episodios de dolor vaso-oclusivo al año que requieran hospitalización.
– 1 solo episodio de síndrome torácico con hipoxia, priapismo, necrosis de la cabeza femoral o
humeral, accidente cerebro-vascular (si no se puede realizar hipertransfusión), accidente
isquémico transitorio y otras complicaciones vasooclusivas importantes.
– 2 o más episodios de síndrome torácico agudo en los 2 últimos años.
• Exclusiñn
– Embarazo.
– Sin posibilidad de contracepción.
– Enfermos de HIV.
– Adicto a drogas.
• Dosis (firmar consentimiento informado (Anexo 5).
– Hidroxiurea (Hydrea®, cápsulas de 500 mg): 20 mg/kg oral al día. La dosis debe incrementarse
5 mg/kg/día cada 3 meses hasta conseguir una HbF > 20% (dosis máxima de 30 mg/kg/día) o
hasta que haya evidencia de toxicidad (ver después).
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• Monitorizaciñn
– Control clínico y hemograma con reticulocitos, bioquímica y HbF cada 2 semanas, mientras se
esté haciendo modificación de dosis hasta llegar a la meta terapéutica (HbF >20%). Sospechar que
no hay cumplimiento de tratamiento si el VCM no aumenta.
– Posteriormente, revisiones cada 3 meses:
- Anamnesis y exploración.
- Hemograma con reticulocitos, bilirrubina, creatinina, transaminasas, iones, CPK, LDH, Ac.
úrico, P. totales y albúmina.
- HbF cada 3 meses durante el 1er año, y luego cada 6 meses.
- Test embarazo si procede cada 3 meses.
• Definiciñn de “toxicidad”
– Recuento de neutrófilos absolutos < 2.000 x 106/L.
– Reticulocitos absolutos <100.000/microL.
– Plaquetas < 80.000 x 106/L.
– Hb < 6 g/dl ó 2 g/dl por debajo de la basal.
– 50% de aumento de creatinina en suero o aumento de 0,4 mg/dl.
– > 5 veces de aumento de transaminasas con respecto a basales.
– Molestias gastrointestinales graves, rash cutáneo grave.
Si aparece alguno de estos criterios de toxicidad, se suspende el tratamiento hasta evidencia de su
desaparición. Después se reanuda la terapia reduciendo la dosis 5 mg/kg/día. Si no aparece
toxicidad después de la 12ª semana, en la dosis ya disminuida, se puede intentar aumentar 5
mg/kg/día cada 8 semanas.
• Posibles efectos secundarios tolerables que no obligan a la suspensión del tratamiento, aunque
puede ser aconsejable una disminución de dosis: náuseas, genitourinarios, vómitos, mucositis,
diarrea, alopecia, rash cutáneo, mielosupresión, SNC, detención curva pondero-estatural.
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RECOMENDACIONES GENERALES DE TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES
AGUDAS
EN
PACIENTES
CON
DREPANOCITOSIS
HOMOCIGOTA
O
DOBLE
HETEROCIGOTA
Es recomendable explicar a los padres las situaciones que pueden constituir una URGENCIA,
entregando a los padres la hoja informativa (Anexo 4):
– Temperatura > 38,5 ºC
– Dolor moderado o severo.
– Síntomas respiratorios (tos, dolor torácico, dificultad respiratoria).
– Dolor abdominal, distensión y/o aumento agudo del bazo (se debe enseñar a los padres a palpar
el bazo para detectar esplenomegalia.
– Algún síntoma o signo neurológico, aunque sea transitorio.
– Aumento de la palidez, fatiga o letargia.
– Priapismo de > de 2-3 horas de persistencia.
1. Fiebre
Realizar historia y examen físico con énfasis en grado de palidez, evidencia de infección,
situación hemodinámica, tamaño del bazo, examen neurológico.
• Analìtica:
– Hemograma con reticulocitos.
– Bioquímica.
– Coagulación (con PDF o dímeros D si hay sospecha de sepsis).
– Pruebas cruzadas sí palidez intensa.
– Orina y urocultivo.
– Hemocultivo.
– Rx tórax.
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– Punción lumbar en < 1 año o en pacientes con mínimos signos de meningitis.
– Otros cultivos según clínica.
• Tratamiento
– Ingreso de todo paciente menor de 1año, o de cualquier edad pero con criterios de riesgo: signos
de toxicidad sistémica o evidencia de otras complicaciones (dolor severo, crisis aplásica, secuestro
esplénico, síndrome torácico agudo, hemiplejía, priapismo), o sepsis previa, o fiebre > 40 ºC, o
leucos >30.000 o < 5.000, o esplenectomizados.
– Rápida administración de antibióticos hasta resultados de cultivos: ceftriaxona im a 50-75
mg/kg/día en 1 dosis (si no va a ingresar, con seguimiento a las 24 horas) o cefotaxima iv (150
mg/kg/día en 3 dosis). Si meningitis, utilizar cefotaxima a 200 mg/kg y vancomicina (40
mg/kg/día en 4 dosis).
– Añadir vancomicina (40 mg/kg/día en 4 dosis) para enfermedad grave.
– Complementar tratamiento según foco.
– En alérgicos a beta-lactámicos, usar clindamicina (20-40 mg/kg/día iv en 3-4 dosis)
– Está contraindicado el uso de G-CSF en estos pacientes.
– En pacientes que estén recibiendo terapia quelante por sobrecarga férrica, valorar ante clínica
abdominal (dolor, diarrea) el riesgo de infección invasiva por microorganismos como la yersinia
enterocolítica. La actitud terapéutica sería administración de ceftriaxona (3 g/m2/día en 2 dosis),
suspender la desferoxamina y consultar a cirujanos.
2. Dolor vaso-oclusivo óseo
Es un episodio agudo de dolor en paciente con enfermedad falciforme debido a infarto tisular por
oclusión microvascular de hematíes falciformes; la crisis dolorosa más frecuente es la producida
por infarto óseo, pero también puede producirse en otros órganos. Las crisis de dolor óseo parecen
aumentar con la edad, y el paciente puede referir sólo dolor o acompañarse de tumefacción y
calor. Son frecuentes los derrames articulares en rodillas y codos.
• Tratamiento: si es muy leve, tratar en casa con ingesta abundante de líquidos y analgésicos
orales (paracetamol a 15 mg/kg/dosis y codeína a 1 mg/kg/dosis cada 6 horas administrados a la
vez; los preparados combinados suelen tener poca codeína). Si no es suficiente o el dolor es muy
intenso, ingresar y seguir los siguientes pasos:
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1. Analítica: hemograma con reticulocitos, PCR, gases, perfil hepático con LDH, perfil renal
(creatinina e iones), y si hay fiebre, completar lo expuesto en el apartado de fiebre. El diagnóstico
de osteomielitis, es difícil porque los síntomas son muchas veces indistinguibles, pero si hay
sospecha de osteomielitis, es necesaria la aspiración de la lesión para cultivo, y pedir un estudio
isotópico con anticuerpos monoclonales frente a granulocitos (Leucoscan, que discrimina mejor
entre infarto e infección).
2. Hidratación iv con 1,5 veces las necesidades basales (en total 2.250 cc/m2) de glucosalino 1/5
con ClK. Monitorizar hemodinámico y SatO2. El uso de bicarbonato es controvertido
( se utiliza si pH < 7,3, a 80 mEq/litro). Ajustar iones según resultados de analítica.
3. Mascarilla con O2 sólo si hay hipoxia, ya que incluso puede ser deletéreo (véase oxigenoterapia
en apartado de síndrome torácico agudo).
4. Analgesia: debe ser suficiente para que ceda el dolor. Las dosis “normales” de analgésicos
pueden no ser suficientes en estos pacientes. Se deben usar dosis pautadas regularmente, NO
esperando a que aparezca el dolor. Si se utilizan dosis altas de analgésicos, monitorizar
hipoventilación.
– Morfina (0,1-0,2 mg/kg/dosis de cloruro mórfico cada 2-4 horas) iv lento. Empezar
administrándola cada 4 horas y aumentar la dosis progresivamente si el dolor no cede. Si el dolor
se controla pero reaparece antes de las 4 horas, administrar dosis más frecuentes, pero si necesita
analgesia cada 2 horas, pasar a perfusión..
– Perfusión de morfina: calcular la que estaba recibiendo en bolos durante 24 horas y
administrarla en perfusión continua (en general empezar con 0,025 mg/kg/hora y no hay límite
superior si el niño está monitorizado).
– Pautar un laxante para prevenir el estreñimiento secundario al tratamiento.
– Algunos pacientes se benefician de la adición de ibuprofeno (5-10 mg/kg/dosis. Dalsy® 5 ml =
100 mg) al tratamiento con perfusión de morfina, o si son mayores de 12 años, ketorolaco, 0,5
mg/kg/dosis (Droal® comp de 10 y 30 mg) cada 8 horas (máximo 30 mg). Evitar el uso de
dolantina.
5. Si es una crisis muy severa que se prolonga a pesar del tratamiento convencional, realizar
transfusión simple de concentrado de hematíes o mejor exanguinotransfusión parcial.
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6. Antibióticos: usar en pacientes con fiebre, o estudio isotópico sugerente de osteomielitis,
aunque es rara (y sólo puede confirmarse por hemocultivo o cultivo de la lesión). Los gérmenes
más frecuentes son la Salmonella, estafilococo y neumococo.
7. Durante el ingreso, realizar ejercicios de inspirometría incentivada y monitorizar diariamente la
SatO2, ya que las crisis de dolor son, frecuentemente, prodrómicas del síndrome torácico agudo.
Vigilar hipoventilación, sobre todo si está con opiáceos, y hacer Rx de tórax cada 2-3 días.
Promover deambulación precoz.
8. Se ha visto que el tratamiento con corticoides en casos severos o moderadamente severos
(metilprednisolona a 15 mg/kg/día x 2 días, suspendiéndolos lentamente) puede mejorar la
sintomatología.
3. Dolor abdominal agudo
La etiología es incierta, aunque se ha implicado una oclusión mesentérica. La clínica es
indistinguible de un abdomen agudo quirúrgico.
• Analìtica:
– Hemograma con reticulocitos, bioquímica.
– Valorar Rx abdomen.
– Si hay dolor en hipocondrio derecho+ aumento de transas + aumento de bili, pensar en
falciformación intrahepática o colecistitis aguda o colelitiasis (hacer Eco abdomen).
• Tratamiento:
– Igual SIN dosis altas de analgésicos
– Dieta absoluta.
– Valoración por cirujanos.
4. Secuestro esplénico
El secuestro esplénico es infrecuente pero puede ser rápidamente fatal. Suele ocurrir en menores
de 2 años, antes de producirse la autoesplenectomía, pero los pacientes tratados con HU, o dobles
heterocigotos S-tal y SC pueden ser de mayor edad.
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La esplenomegalia se produce por el acúmulo de sangre en el bazo, lo que provoca shock
hipovolémico. La clínica inicial es dolor abdominal repentino con náuseas y vómitos, astenia y
aumento del bazo (enseñar a la familia a palparlo).
• Criterios:
– Disminución de Hb o Htc al menos un 20% del valor basal o 2 g/dl.
– Alargamiento esplénico.
– Evidencia de reticulocitosis compensadora y trombopenia.
• Tratamiento:
– Transfundir hasta Hb de 9-10 g/dl.
– Exsanguinotransfusión parcial si hay signos de distrés cardiorespiratorio.
– Reevaluar cada 4 horas.
– Esplenectomía si hay más de 2 episodios o 1 grave.
– Descartar malaria en los que vienen de países endémicos.
5. Accidente cerebrovascular agudo (ACVA)
Se define por criterios clínicos como un síndrome agudo neurológico debido a vasooclusión
(infarto) o a hemorragia, cuya sintomatología dura más de 24 horas. La mayoría de las veces se
manifiesta como déficit motores focales, y los estudios de neuroimagen muestran las anomalías
vasculares o parenquimatosas.
Quedan, por tanto, excluidos de esta definición:
– Infartos silentes objetivados en los TAC o RMN pero sin clínica neurológica.
– Síntomas de una duración <24 horas: se consideran que son ataques isquémicos transitorios
(TIA). Sin embargo, al realizar estudios de neuroimagen a estos pacientes, si se demuestra infarto
o hemorragia, la mayoría de los autores los clasifican como ACVA y los tratan como tales.
• Pruebas complementarias:
– Hemograma con reticulocitos, pruebas cruzadas, bioquímica, coagulación.
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– TAC cerebral urgente SIN contraste por si hay lesiones susceptibles de cirugía (hematoma
subdural, aneurisma, absceso...). Puede ser normal hasta 2-4 días después.
– RMN en evolución.
– Estudio de trombofilia fuera del período agudo.
• Tratamiento:
– Estabilización signos vitales, con monitorización cardio-respiratoria. Valorar ingreso en
cuidados intensivos.
– Exsanguinotransfusión parcial o posible transfusión simple si Hb < 5g/dl, para conseguir una
HbS < 30%.
No está indicado el tratamiento trombolítico que se utiliza en la población normal para los
pacientes con drepanocitosis.
– Si existe hemorragia por aneurisma sangrante, puede estar indicada la cirugía.
– Iniciar programa hipertransfusional para mantener HbS < 30% durante al menos 2-3 años.
Suelen precisarse transfusiones cada 3-4 semanas, y las complicaciones más frecuentes de esta
terapia son infecciosas, aloinmunización y sobrecarga férrica. Posteriormente, mantener una HbS
< 50% (hasta los 18 años si ha estado asintomático).
– Alternativamente, si los padres rechazan el régimen hipertransfusional o éste se suspende por
cualquier razón, puede iniciarse tratamiento con hidroxiurea, aunque no hay ensayos controlados
comparativos.
– Trasplante de progenitores hematopoyéticos si existe donante.
6. Crisis aplásicas (eritroblastopénicas)
Es el cese en la producción eritrocitaria, que puede persistir de 10 a 14 días. Los reticulocitos son
bajos pero el resto de las series no se afectan.
• Actitud:
– Realizar hemogramas con reticulocitos cada 12 horas.
– Extraer serología parvovirus B19 (es la causa más frecuente).
– Transfundir si es preciso según clínica.
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– Suplementar con folato.
– Descartar secuestro esplénico.
– Evitar contacto con embarazadas.
7. Síndrome torácico agudo
Para definirlo finalmente como un claro síndrome torácico agudo (STA), deben cumplirse los
siguientes criterios: presencia de un infiltrado pulmonar nuevo (que afecte al menos un segmento
pulmonar completo, sin atelectasia), y síntomas respiratorios (tos o taquipnea, dolor torácico o
sibilancias).
La etiología es discutida, aunque parece que las causas más frecuentes son la isquemia, el
embolismo graso desde la médula ósea y la infección por Chlamydia, micoplasma o virus con
infarto pulmonar posterior. Si se confirma embolismo graso (macrófagos en lavado
broncoalveolar), pensar que hay riesgo de embolismo graso sistémico y fallo multiorgánico.
Puede ser autolimitado o progresar a insuficiencia respiratoria. Casi la mitad de los casos
finalmente diagnosticados de STA son pacientes ingresados por otra causa, por lo que debe
sospecharse aunque el motivo de ingreso sea otro. Un recuento de plaquetas < 200.000/mm3 se ha
asociado con ingresos más prolongados y complicaciones neurológicas concomitantes.
• Analìtica:
– Hemograma con reticulocitos.
– Bioquímica.
– Hemocultivo.
– Rx tórax (repetir a los 2-3 días si persisten los síntomas, ya que hasta la mitad de los casos
tienen Rx normal al ingreso).
– Cultivo esputo si el niño colabora, inducido tras un aerosol de suero fisiológico.
– Gasometría arterial con aire ambiente en > 2 años.
– Serología Mycoplasma, Chlamydia, parvovirus B19, Legionella y Epstein Barr en el momento
agudo y a las 2-3 semanas. Considerarla positiva si los títulos aumentan 4 veces o se confirma la
presencia de IgM específicas.
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– Cultivo virus respiratorios de ambas fosas nasales (el más rentable) y faringe (VRS, adenovirus,
influenza, parainfluenza, rinovirus).
– Valoración cardiológica en casos severos.
– Gammagrafía de ventilación-perfusión en casos seleccionados.
– Broncoscopia y lavado broncoalveolar si empeoramiento a pesar del tratamiento. Se recogerán
muestras para citología (para diagnosticar embolismo graso por la presencia de macrófagos con
lípidos), cultivo de bacterias, virus, hongos y micobacterias; si es posible, identificar también
Mycoplasma, Chlamydia y Legionella por IF.
– Pruebas de función respiratoria (espirometría o "chaquetilla" para niños pequeños) en el
seguimiento.
• Tratamiento y controles:
– Monitorización cardio-respiratoria.
– Antibioterapia con cefotaxima iv y macrólido (azitromicina vo o iv durante 5 días) hasta que
desaparezca la fiebre al menos 24 horas, y luego oral (cefuroxima) durante 10 días en total. En
alérgicos, clindamicina.
– Si hay derrame pleural con disnea, toracocentesis
– Transfundir si la anemización con respecto a valores basales del paciente es > 2 g/dl de Hb o si
hay trombopenia, disnea, hipoxia, cardiopatía, sintomatología neurológica, la neumonía es
multilobar, STA previo o alteraciones de la función pulmonar previa. Si es posible, utilizar sangre
de idéntico fenotipo (antígenos Rh C y E y antígenos Kell).
Valorar exanguinotransfusión en aquellos pacientes con rápido empeoramiento o cuya
anemización con respecto a la basal no es llamativa pero están graves.
– Hidratación sólo basal a 1.500 cc/m2/día incluído lo oral.
– Peso diario. Diuréticos si balance positivo.
– Tratamiento del dolor para evitar hipoventilación, cuidando de no producirla por exceso de
narcóticos.
– Añadir beta 2 adrenérgico: ventolín sol.resp.® 0,03 cc/kg + 3 cc de fisiológico en mascarilla
cada 6 horas.
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– Monitorizar Sat O2. Administrar O2 sólo si hay hipoxia (confirmar SatO2 con gases arteriales PaO2 < 70 mmHg). Si PaO2 < 60, hacer exánguinotransfusión. Administrar oxígeno con gafa
nasal sólo si hay hipoxia, y es necesario alcanzar > o igual del 94% o > según valores basales del
paciente (confirmar Sat O2 con gases arteriales -PaO2 < 70mmHg). Hay que tener en cuenta que
el pulsioxímetro puede dar valores falsos altos o bajos por dos motivos:
a) Por la hemólisis hay elevación de la carboxihemoglobina, que se lee como Hb oxigenada en el
pulsioxímetro, y puede dar una falsa elevación de la SatO2 del orden de un 3 a un 7%.
b) Existe una desviación a la derecha de la curva de disociación de la Hb que puede dar niveles
bajos de SatO2 con pO2 relativamente altas.
Si se administra O2 sin una hipoxia real, se disminuyen los niveles de eritropoyetina.
Por tanto, lo ideal es realizar de forma simultánea una gasometría con cooximetría arterial y
medición de la SatO2 con pulsioxímetro para orientarnos sobre el valor del pulsioxímetro en cada
paciente, y después continuar con la monitorización sólo con el pulsioxímetro, usando la
gasometría en caso de duda o empeoramiento.
– Fisioterapia respiratoria: 10 inspiraciones cada 2 horas respetando el descanso nocturno, por
ejemplo, con el inspirómetro incentivado Respi-Flo III (Products Clinics SA) o cualquier otro
aparato "de bolas".
– Deambulación y actividad en cuanto sea posible.
– Considerar añadir vancomicina, 10-15 mg/kg iv cada 8 horas para enfermedad severa o
anfotericina si gran infiltrado pleural con derrame pleural presente.
– Añadir una dosis de furosemida, 0,5-1 mg/kg iv si hay signos de hiperhidratación.
– Dexametasona: 0,3 mg/kg/12 horas durante 2-3 días si basalmente el paciente tiene más de
20.000 leucos/mm3 y es mayor de 2 años, disminuyendo lentamente.
– Ingreso en UCIP si hay empeoramiento para tratamiento con óxido nítrico, ventilación mecánica
e incluso oxigenación con membrana extracorpórea (sólo disponible en 3 centros nacionales). Las
posibilidades de supervivencia con ventilación mecánica son altas (81%) utilizando buenos
medios.
– Exanguino transfusión parcial si hay hipoxia a pesar del tratamiento con O2, rápida progresión
clínica o gradiente alvéolo-capilar > 30:(A-a) pO2 = (713 x FiO2) – (PaCO2 x 1,2) – PaO2
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Retirar el catéter venoso central en cuanto sea posible después de la exanguino para reducir
riesgos de trombosis.
8. Priapismo
Ocurre en varones de todas las edades. Puede complicarse con retención urinaria. Se presenta de
dos formas:
• Recurrente, de menos de 2-4 horas de duración en cada episodio, aunque pueden preceder a un
episodio grave. Recomendar hidratación adecuada, estimular micción, ejercicio moderado, baño
(no usar calor ni hielo), y control del dolor según pauta habitual. Se deben tratar profilácticamente
con hidroxiurea y pseudoefedrina (Efortil® gotas, 1cc = 7,5 mg, dosis: 0,5 mg/kg cada 24 horas, o
dividir en dos dosis si tienen sintomatología día y noche.
• Grave: dura más de 4 horas, puede causar impotencia y es una emergencia. Pedir pruebas
complementarias habituales (hemograma con retis, bioquímica, hemo y urinocultivo si hay fiebre,
pruebas cruzadas si hay palidez). Se trata con:
– Hidratación con bolo a 10 ml/kg en 1 hora, y luego analgesia con morfina (monitorizar SatO2).
Iniciar antibioterapia. Incentivar inspirometría.
– Contactar con urólogo de guardia para aspiración e irrigación: administrar lidocaína al 1% sc en
cara lateral de pene, en superficie y túnica albugínea, se introduce aguja 23 en cuerpo cavernoso y
se aspira la máxima cantidad de sangre que se pueda (con jeringa de 10 cc y llave de 3 pasos).
Con otra jeringa de 10 cc, se irrigan 10 cc de 1:106 de epinefrina (1 cc de la ampolla en 1 litro de
suero fisiológico). Después se aspira más con jeringa seca y se retira aguja, haciendo presión 5
minutos para prevenir hematomas.
– Observar si aparece cefalea severa o síntomas o signos neurológicos (Accidente isquémico
cerebro-vascular puede ocurrir entre 1 y 10 días después del priapismo, sobre todo si se ha
transfundido).
– Transfundir si no hay evidencia de mejoría en 12 horas:
a) Exsanguino parcial o eritroféresis a Hb 10 g/dl y HbS < 30%.
b) Puede hacerse trasfusión simple como alternativa a exanguino parcial si Hb <6-7 g/dl (no
transfundir si Hb >10 g o Hto >30%).
9. Necesidad de anestesia general y cirugía
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La anestesia general está asociada a un alto riesgo de complicaciones posoperatorias,
especialmente el síndrome torácico agudo. Por esto debe planearse cuidadosamente con buena
comunicación entre hematólogo, anestesista, cirugía y banco de sangre. Los principios generales
incluyen:
• Valoraciñn preoperatoria:
– Hemograma con reticulocitos y plaquetas.
– Rx. de tórax si no tiene una reciente.
– Gasometría.
– Valoración de función pulmonar para pacientes con historia de síndrome torácico agudo o con
sospecha de enfermedad pulmonar aguda.
• Transfusiñn preoperatoria.
– Transfusión simple, de concentrado de hematíes hasta 10 g/dl de Hb.
La cirugía sin transfusión puede llevarse a cabo en casos seleccionados de anestesia breve.
No se recomienda la transfusión en niños con HbSC o S-talasemia que no tienen historia de
síndrome torácico recurrente o evidencia de daño crónico orgánico.
• El dìa anterior a la cirugìa:
– Recuento de reticulocitos
– % de HbS (después de transfusión preoperatoria).
– Ingresar la noche antes de la cirugía para hidratación iv antes de 12 horas del acto quirúrgico.
• Intraoperatorio:
– Mínimo 50% oxígeno con agente anestésico.
– Evitar hipoxia, hipercapnia o hiperventilación, frío.
– No torniquetes.
• Post-operatorio:
– Oxígeno con gafa nasal hasta desaparición del efecto anestesia.
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– Procurar que la saturación de oxígeno sea > de 95%.
– Deambulación y actividad lo más rápidamente posible.
– No hiperhidratar.
– Ejercicios respiratorios 10 veces cada 2 h.
– Diariamente hemograma con reticulocitos.
– Analgesia juiciosa.
ANEXO 1. RECOGIDA DE DATOS INICIALES DE DREPANOCITOSIS
–
HOSPITAL:
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________________________________
–
MÉDICO
__________________________________________________________
RESPONSABLE:
TELÉF:
______________________________
–
E-mail:
______________________________________________________________________________
FAX: ______________________________
–
APELLIDOS
______________________________________________________________________________
_________________________________
–
NOMBRE
______________________________________________________________________________
______ Nº HISTORIA: ______________
– SEXO:
niño
niña
– Fecha de nacimiento: ________________________________________ Fecha diagnóstico:
____________________________________________
– NATURAL DE: ____________________________________________ EL PADRE DE:
__________________ Y LA MADRE: ______________
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
27
– Señalar con una cruz:
– CONSANGUINIDAD DE LOS PADRES:
– PESO: ________kg (percentil:
)
SÍ
NO
TALLA: ________ cm (percentil:
)
– CUANTIFICACIÓN DE Hb AL DIAGNÓSTICO por electroforesis:
HbS:_____% HbF:_____% HbC:_____% HbA2:_____%
– GENES DE CADENAS α: normales /___________ deleciones o mutaciones.
– DATOS ANALÍTICOS AL DIAGNÓSTICO (NO rellenar en heterocigotos AS)
Hb(g/dl)__________________
hto (%)__________________
hties (x 1012/l)
__________________ vcm (fl). ____________________
Retis
(x
109/l)___________________________________
plaquetas
(x
109/l)
neutrófilos(x
109/l)
__________________________________________________
Leucocitos(x
109/l)
_____________________________
__________________________________________________
Aclaramiento creatinina (ml/min) _______________________________
Bili total/indirecta
(mg/dl) ____________/ ____________
GOT/GPT/GGT (U/L) ________/________/_________ LDH (U/L): _____________ Ferritina
(ng/ml) ______________________
Hb AS Hb SS Hb SC Hb S/β0 tal Hb S/β+ tal
PACIENTE
PADRE
ANEXO 2. ACTUALIZACIÓN ANUAL DE DREPANOCITOSIS HOMOCIGOTA Y DOBLES
HETEROCIGOTOS (mandar en enero)
–
HOSPITAL:
______________________________________________________________________________
________________________________
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
28
–
MÉDICO
RESPONSABLE:
__________________________________________________________
TELÉF:
______________________________
–
E-mail:
______________________________________________________________________________
FAX: ______________________________
–
APELLIDOS
______________________________________________________________________________
_________________________________
–
NOMBRE
______________________________________________________________________________
______ Nº HISTORIA: ______________
–
FERRITINA
(ng/ml):____________________________
Hb
basal:
________________________ LEUCOS y PLAQ basales: _______ /________
– CUANTIFICACIÓN DE HbS y HbF basales (sin tto con hidroxiurea):
S:_____% / F:_____%
NO TOCA ESTE AÑO
ESTABLES (no más mediciones por niño > 6 años)
– ÚLTIMO ECO-DOPPLER TRANSCRANEAL (pág 11):
NORMAL (FECHA: _____________ )
NO HECHO
SÍ: Valores lado dcho: __________ izq:_______ (FECHA: ____________ )
– SÍ entra en régimen hipertransfusional
– NO entra en régimen hipertransfusional
– RMN craneal PATOLÓGICA:
NO
NO TOCA ESTE AÑO
SÍ:________________________________________________
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
29
– EXAMEN NEUROPSICOLÓGICO:
NORMAL
NO HECHO
ANORMAL: ______________________________________
– TRATAMIENTO de base:
QUELANTE
PROFILAXIS CON PENICILINA:
HIPERTRANSFUSIÓN:
SÍ
NO
NO
SÍ
(Causa:
________________________________________________________________)
TMO (Fecha:_________________)
OTROS:
_______________________________________
________________________________________________________________
VACUNACIONES SEGÚN PROTOCOLO (véase pág .14):
(Si
hay
incumplimiento,
detallar
SÍ
cuál
NO
es
la
omisión:
________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
________________________________ )
HIDROXIUREA
– Última determinación de Hb F: ______%
–
Toxicidad:
HbS: _______%
NO
SÍ
(véase
pág
17
______________________________________________________________________)
– Efectos secundarios tolerables:
NO
SÍ (véase pág
18______________________________________________________)
– Suspensión del tto: NO
SÍ (temporal ____________ días o definitiva)
(Causa:
______________________________________________________________________________
______________________)
ANEXO 2. CONTINUACIÓN
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
30
COMPLCACIONES AGUDAS EN AÑO natural (sólo si han necesitado ingreso) de Ene a Dic:
Observaciones:__________________________________________________________________
______________________________________________
– COMPLICACIONES CRÓNICAS DE ENF. FALCIFORME:
Hepatopatía/biliar:
______________________________________________________________________________
____________________
Cardiológicas:
______________________________________________________________________________
__________________________
Renales:
______________________________________________________________________________
______________________________
Aloinmunización
por
transfusiones____________________________________________________________________
__________________
Pulmonares:
______________________________________________________________________________
____________________________
Oftalmológicas:
______________________________________________________________________________
________________________
Auditivas:
______________________________________________________________________________
____________________________
Osteoarticulares:
______________________________________________________________________________
________________________
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
31
Trasfusionales
(transmisión
de
enferm):
______________________________________________________________________________
____
Retraso
curva
peso/talla:
______________________________________________________________________________
________________
Secuelas
neurológicas
de
ACVAs
previos:
______________________________________________________________________________
__
Otras:
______________________________________________________________________________
________________________________
– SITUACIÓN ACTUAL: EXITUS: NO
SÍ (Fecha: __________________________
CAUSA: __________________________________)
En Fe Ma Ab My Jn Jl Ag Sp Oc Nv Dc
Dolor vaso-oclusivo óseo
Síndrome torácico agudo
ACVA (detallar si hay infarto o hemorragia, localización y clínica)
TIA (síntomas < 24 horas)
Secuestro esplénico o dolor abdominal
Priapismo
Fiebre (detallar si se llegó a algún diagnóstico)
Crisis aplásicas
TRANSFUSIONES (detallar motivo y señalar con EX si ha sido exsanguino).
ANEXO 3. HOJA INFORMATIVA PARA LAS FAMILIAS DE NIÑOS CON RASGO
FALCIFORME (DREPANOCITOSIS HETEROCIGOTA)
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
32
HOSPITAL:
______________________________________________________________________________
____________________________________
TELÉFONO
DE
HEMATOLOGÍA:
______________________________________________________________________________
______________
Su hijo/a tiene un rasgo falciforme o drepanocitosis heterocigota y su vida será prácticamente
normal, pero les informamos sobre ciertas recomendaciones:
1. No es necesario realizar ninguna restricción para el ejercicio físico, aunque el mantenimiento de
una hidratación adecuada y la reducción del ejercicio extenuante en condiciones de calor/humedad
excesivos, son una precaución sensata para cualquier atleta.
2. Anestesia y cirugía: no aumentan las complicaciones, pero no es seguro que esto sea así en el
caso de que se requiera cirugía cardiaca extracorpórea. De todos modos, hay numerosa
experiencia de pacientes tratados con cirugía cardíaca sin complicaciones, sin ni siquiera haber
necesitado transfusión.
3. El ambiente hiperbárico al que se exponen los submarinistas probablemente no sea dañino para
una persona con rasgo falciforme.
4. Los riesgos que se han asociado en raras ocasiones son:
• Infarto esplénico en grandes alturas.
• Alteracioness urinarias (hematuria, hipostenuria).
• Bacteriuria en mujeres.
• Bacteriuria y pielonefritis en la gestaciñn.
• Muerte súbita tras ejercicio extenuante (< 1:3.000).
• Embolismo pulmonar.
• Alteraciones oculares (glaucoma tras sangrado en cámara anterior)
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
33
CHAPITRE 1: MISE EN CONTEXTE
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui se caractérise par l’altération de l’hémoglobine,
la protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang. Elle atteint beaucoup plus les pays
africains, c'est-à-dire la race noire. C’est une grosse cause de mortalité dans notre pays, surtout
chez les enfants de moins de 5 ans. Pour mieux connaître cette maladie, nous ferons un aperçu
historique de la drépanocytose tout en disant un mot au sujet de l’hémoglobine et de
l’hémoglobinopathie ; ensuite nous ferons une description de la maladie en présentant son mode
de transmission, ses symptômes et manifestations ; enfin, nous ne saurons finir sans dire un mot
au sujet du diagnostic de la maladie et de la prise en charge du drépanocytaire.
1. Aperçu historique de la drépanocytose
1.1 Origine de la maladie
L’histoire de la drépanocytose remonte à de nombreuses années, avec le docteur James Herrick
qui en fait mention pour la première fois en 1904. Il fait une description médicale de la
drépanocytose en examinant le sang d’un patient noir âgé de 20 ans qui présente des hématies
allongées en forme de faucille. Ce patient souffre de maux de tête et de palpitations comme
plusieurs membres de sa famille. Sherman découvre en 1940 que la falciformation des hématies
est causée par un changement dans la structure de l’hémoglobine.
En 1949, James Neel et Linus Pauling font d’autres découvertes au sujet de la maladie. James
Neel démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne, tandis que Linus Pauling
montre qu’elle est due à une structure anormale de l’hémoglobine, caractérisée par une moindre
solubilité. En 1956, le britannique Vernon Ingram montre qu’elle est due au remplacement d’un
acide aminé 4dans l’hémoglobine anormale. Cela a prouvé pour la première fois que les gènes
déterminaient la nature de chaque acide aminé dans une protéine 5. La drépanocytose n’est pas une
maladie rare. Elle est particulièrement fréquente chez les populations d’origine africaine
subsaharienne, et constitue l’une des premières maladies génétiques dans le monde.
4
Nom générique donné aux composés possédant les deux fonctions amine et acide qui constituent les matériaux
essentiels de la matière vivante, comme les protéines. TERMIUM ® 2007.
5
Nutriments indispensables à l’organisme, notamment pour la construction et la réparation des tissus ainsi que pour
la synthèse de nombreuses substances telles que les anticorps, les hormones et les enzymes. TERMIUM ® 2007.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
34
La drépanocytose est une maladie grave responsable de nombreux décès à travers le monde,
notamment en ce qui concerne les enfants de 0 à 5 ans. Les patients drépanocytaires peuvent être
soit homozygotes, soit hétérozygotes.
1.2 L’hémoglobine
Hémoglobine vient de deux mots : hème 6et globine7. C’est une protéine qui a pour rôle principal
de transporter de l’oxygène dans le corps humain. Elle se trouve essentiellement dans les globules
rouges et a aussi pour rôle le transport du gaz carbonique des organes vers les poumons. Elle
arrive dans les tissus chargée d’oxygène et repart avec le gaz carbonique. La coloration rouge du
pigment de l’hémoglobine donne sa couleur rouge au sang oxygéné qui circule dans les artères.
L’hémoglobine a donc un rôle moteur dans le corps humain. Elle se présente chez tous les êtres
vivants sous forme de tétramère8 et nécessite l’aide de l’érythropoïétine (hormone glycoprotéique
fabriquée par les reins et régulatrice de l’hématopoïèse) pour sa fabrication. Il existe plusieurs
types d’hémoglobines qui diffèrent les uns les autres chez l’enfant et chez l’adulte. Cette
hémoglobine est symbolisée chez tout le monde par « Hb ».
L’hémoglobine fœtale : composée de deux chaînes alpha et de deux chaînes béta, c’est celle qui
est contenue dans chaque globule rouge du fœtus et juste après la naissance. L’oxygène du fœtus
est aspirée par l’hémoglobine fœtale par rapport au sang de la mère à travers le placenta. Elle a
une affinité pour l’oxygène plus grande que celle de l’adulte. Elle est aussi résistante à la
dénaturation alcaline (altération de sa structure dans un milieu contraire à l’acidité).
L’hémoglobine adulte : l’électrophorèse permet de différencier deux types d’hémoglobines :
L’hémoglobine A1 (Hb A1) qui correspond à 98% de l’hémoglobine chez l’adulte.
L’hémoglobine A2 (Hb A2) qui correspond à 2% de l’hémoglobine chez l’adulte.
6
Pigment contenant du fer ferreux et constituant la partie prosthétique de certaines protéines telles que
l’hémoglobine.
7
Protéine formée de deux polypeptides et entrant dans la composition de l’hémoglobine.
8
Molécule formée de quatre sous-unités de même taille qui sont identiques deux à deux et se distinguent en chaînes
de type alpha et béta.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
35
Il est à noter que les drépanocytaires ne possèdent pas d’hémoglobine de type A1, car elle est
remplacée par l’hémoglobine de type S.
Pour la formation de l’hémoglobine, plusieurs substances sont nécessaires, à l’instar du fer, du
cuivre, de la vitamine B12, la vitamine B6 (pyridoxine), de la vitamine C, de la vitamine B9
(acide folique9), et des protéines. C’est là qu’intervient l’érythropoïétine.
La bilirubine10, la globine et le fer sont des produits consécutifs à l’altération des globules rouges
dans le système réticulo-endothélial11, et plus précisément dans les cellules de Kupffer du foie ;
qui sont des cellules spécialisées de la rate (cellules réticulaires) et de la moelle osseuse.
La quantité normale d’hémoglobine dans un globule rouge est de 27 à 32 microgrammes. Cette
valeur, également appelée teneur globulaire moyenne en hémoglobine, chute lorsque l’organisme
manque de substances nécessaires à la fabrication de l’hémoglobine et plus particulièrement
lorsqu’il manque de fer. La concentration globulaire moyenne varie en fonction du volume des
globules rouges. Cette quantité d’hémoglobine représente environ 32 à 36% de la constitution
totale des globules rouges : il s’agit de la concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine.
1.3 L’hémoglobinopathie
Egalement appelée hémoglobinose, l’hémoglobinopathie12 est une affection héréditaire sanguine
concernant l’hémoglobine et dont la transmission varie des parents aux enfants, selon le type
d’hémoglobinose. Elle comprend les thalassémies et les hémoglobinoses.

Les thalassémies sont des maladies causées par des mutations dans les gènes codant la
globine.

Les hémoglobinoses sont des maladies liées au défaut de structure de la molécule
d’hémoglobine.
9
Vitamine intervenant dans la synthèse de l’ADN et la formation des globules rouges.
10
Pigment jaune-brun provenant de la dégradation de l’hémoglobine (et de quelques autres pigments respiratoires)
et constituant le principal colorant de la bile.
11
Ensemble des cellules d’aspect très divers qui jouent un rôle prépondérant dans les mécanismes de défense de
l’organisme.
12
Groupe de maladies caractérisées par une anomalie de l’hémoglobine.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
36
La drépanocytose, encore appelée hémoglobinose S, C ou SC, est le résultat de l’une des
mutations de gènes les plus fréquentes. Ces modifications de l’hémoglobine entraînent des
dysfonctionnements de fixation et de transport de l’oxygène. La drépanocytose est une maladie
qui touche la population Noire d’Afrique équatoriale, tropicale ainsi que celle des Antilles et des
Etats-Unis. Chaque année à travers le monde, environ 350000 nourrissons naissent avec une
hémoglobinopathie.
L’hémoglobinose S est une maladie homozygote, c'est-à-dire que le patient a reçu du père et de la
mère un gène S. Au cours de cette affection, on observe une anémie avec des hématies
falciformes, et le patient fait la maladie. Par ailleurs, il existe une forme d’hémoglobinose qui est
un état hétérozygote AS, et au cours de laquelle le patient ne présente souvent pas de symptômes.
On parle de porteur-sain.
L’hémoglobinose C concerne les patients homozygotes qui reçoivent un gène anormal du père et
de la mère et sont essentiellement observées chez la race noire. On constate la présence d’une
anémie hémolytique chronique généralement modérée.
L’hémoglobinose SC est une mutation génétique résultant de la transmission d’une anomalie
génétique de la part du père et de la mère. L’un des deux parents transmet le gène S et l’autre le
gène C. les symptômes que présente le malade sont comparables à ceux de la drépanocytose, mais
on constate dans le sang la présence de cellules cibles et de globules rouges falciformes (en forme
de faux).
Toute hémoglobinopathie a des caractéristiques qui lui sont propres. La drépanocytose étant un
type d’hémoglobinopathie, intéressons nous à sa description en disant un mot sur son mode de
transmission, ses symptômes et manifestations cliniques.
2. Description de la drépanocytose
Maladie génétique, la drépanocytose n’est détectée qu’après avoir subi un test d’électrophorèse.
Depuis son mode de transmission jusqu’aux manifestations, cette maladie a des symptômes qui
font souffrir le patient.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
37
2.1 Mode de transmission
Il existe deux types d’hémoglobines pour la chaîne béta: le gène normal qui est de type A et le
gène malade de type S. Etant donné que chaque parent ne transmet qu’un seul gène à son enfant, il
y a plusieurs possibilités d’avoir soit des enfants malades ou en bonne santé. Illustrons cela dans
un tableau.
Père/Mère1
A
A
A
AA
AA
A
AA
AA
Père/Mère2
A
S
A
AA
AS
A
AA
AS
Père/Mère3
S
S
A
AS
AS
S
SS
SS
Père/Mère4
A
S
A
AA
AS
S
AS
SS
 Dans le couple 1, les deux parents sont du type d’hémoglobine AA. Les enfants issus de
cette union seront en parfaite santé, car ne possédant aucun gène malade. Ils sont dits
homozygotes normaux.
 Dans le couple 2, la mère présente un gène malade S. Ce couple possède 50% de chance
de faire des homozygotes normaux et 50% de faire des enfants AS. Ils seront appelés
porteurs sains du fait qu’ils possèdent un gène malade qu’ils pourront transmettre à leurs
enfants. Ils sont dits hétérozygotes asymptomatiques.
 Dans le couple 3 les deux parents présentent des gènes malades, et la mère est totalement
malade. 50% des enfants issus de cette union seront des hétérozygotes asymptomatiques et
50% des enfants malades. Ces derniers seront du type SS et donc drépanocytaires. Ils
seront dits drépanocytaires homozygotes, car n’ayant qu’un seul type de gène falciforme.

Les parents du couple 4 sont tous les deux du type AS. Ils auront 25% de chance d’avoir
des
enfants
homozygotes
normaux,
50%
d’avoir
des
enfants
hétérozygotes
asymptomatiques et 25% de faire des drépanocytaires homozygotes.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
38
L’union entre deux hétérozygotes asymptomatiques présente de nombreux risques, et celle entre
deux drépanocytaires homozygotes est
vivement déconseillée. De cette dernière relation ne
naîtront que des enfants malades qui deviendront à la longue des fardeaux pour leur famille et leur
entourage.
2.2 Symptômes de la maladie
Les symptômes de la drépanocytose n’apparaissent qu’à partir de trois mois, car c’est à cet âge
que se forme la chaîne Béta. L’affection se signale donc chez le nourrisson, mais n’est
habituellement pas perceptible à la naissance. Ceci parce que les globules rouges du nouveau-né
contiennent encore 50-90% d’hémoglobine fœtale.
 Chez les bébés, on observe des signes tels que :
-
Le gonflement des pieds et des mains. C’est le syndrome pieds-mains qui permet de
détecter la drépanocytose.
-
L’ictère13
13
Coloration jaune de la peau, de la sclérotique et des muqueuses, due à l’accumulation de la bilirubine dans le sang.
TERMIUM
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
39
-
Le gonflement du foie et de la rate
 Chez l’adolescent et l’adulte, plusieurs symptômes sont visibles tels que :
-
Un ventre ballonné (à cause du gonflement du foie et de la rate)
-
Des yeux jaunes (à cause de la sécrétion de la bilirubine dans le foie)
-
Une coloration jaune de la peau et des muqueuses
-
Une malformation squelettique, des os crâniens et des membres (pieds en forme de
X)
-
Des blessures difficilement guérissables
-
Des urines foncées
-
Des personnes frileuses.
2.3 Manifestations de la maladie
La drépanocytose se manifeste de diverses manières chez un patient. Ces manifestations
dépendent beaucoup plus de l’âge du patient, car les manifestations observées chez un bébé ne
sont pas les mêmes que celles observées chez un adolescent ou un adulte.
-
Des crises vaso-occlusives
14
survenant tout au long de la vie de manière répétée :
les hématies en « S » ne circulent plus, viennent obstruer les petits vaisseaux
capillaires au niveau des articulations et donnent ainsi lieu à une inflammation qui
se manifeste par 4 signes (douleur, rougeur, chaleur et tuméfaction15). Ces crises
peuvent être très douloureuses et sont plus fréquentes chez l’adolescent. Les
douleurs sont sévères au niveau des mains et des pieds. Avec l’âge, les crises sont
plus espacées et plus rares. Elles regroupent un ensemble de pathologies
pulmonaires de gravité variable, qui nécessitent parfois une réanimation respiratoire
et une transfusion sanguine pour les cas les plus chroniques. Ces crises sont très
redoutées par le patient et son entourage, car l’idée de mort imminente persiste. Ce
qui provoque une certaine anxiété chez le patient comme chez son entourage, la
nervosité, l’irritabilité et le refus de mobilisation. Le patient ne veut pas qu’on le
voie souffrir et devient très nerveux.
14
Occlusion des vaisseaux sanguins et d’artères irriguant les organes vitaux comme le cœur, les poumons et le
cerveau.
15
Augmentation de volume d’une partie du corps ou d’un organe, généralement due à une inflammation ou à une
infiltration œdémateuse. TERMIUM
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
40
-
L’anémie hémolytique16 : les globules rouges des drépanocytaires ont une forme
anormale, ils sont éliminés de manière plus précoce au niveau de la rate par
l’organisme. C’est ce qui causera donc l’anémie hémolytique. Les enfants sont
anémiques en permanence, mais s’adaptent correctement en général. Les seuls
signes visibles de cette anémie sont la fatigue, une couleur jaune des yeux, des
paumes de mains et des pieds. L’anémie n’est pas due à un manque de sang, mais
plutôt au fait que les hématies « S » ne contiennent pas d’hémoglobine et ne
transportent pas d’oxygène. Elle entraîne d’autres manifestations telles la
déformation de l’abdomen (gonflement du foie et de la rate). L’anémie hémolytique
peut être causée par une carence alimentaire, notamment en fer et en vitamines et
par une poussée de fièvre.
-
Les douleurs sévères : l’occlusion des vaisseaux sanguins par les hématies
déformées cause l’arrêt de l’apport en oxygène et provoque une douleur atroce au
niveau des articulations. Cette redoutable douleur
fait parfois l’objet
d’hospitalisation et varie selon l’âge du patient. Le nourrisson et l’enfant expriment
la douleur par les pleurs, par des hurlements, par l’accélération de la fréquence
cardiaque, par l’hypertension artérielle, et par des sueurs. Il est à noter que l’enfant
hurle de douleur, s’agite et crie plus fort lorsqu’on le touche. C’est une profonde
douleur pour la maman qui ne peut rien contre cette souffrance. Un enfant plus
grand pourra s’exprimer et localiser la douleur, faisant part d’une sensation de
broiement et de fractures multiples.
La maladie peut se compliquer par des infarctus cérébraux17dont la prévalence atteint près de 10%
des patients âgés de moins de 20 ans. L’hypertension artérielle pulmonaire est une complication
fréquente et grave. Elle est retrouvée en échocardiographie dans près d’un tiers des cas, mais cet
examen s’avère peu spécifique et la prévalence réelle serait bien moindre (estimation confirmée
par la mesure directe de la pression pulmonaire par cathétérisme cardiaque 18). Avant la découverte
de l’hydroxyurée, près de la moitié des malades décédait avant l’âge de 50 ans, soit au cours
d’une crise, ou d’un accident vasculaire cérébral.
16
Anémie due à une destruction excessive des hématies. TERMIUM
17
Nécrose ischémique d’une partie du cerveau, résultant de l’oblitération de l’artère afférente par un thrombus ou
un embole
18
Introduction par le système veineux, d’une sonde poussée successivement d’une veine périphérique vers la veine
cave supérieure ou inférieure, l’oreillette droite, le ventricule droit, l’artère pulmonaire, la capillaire pulmonaire.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
41
Ces signes sont les principales manifestations de la maladie. Toute cette souffrance peut être
évitée si on réalise un diagnostic et prend des mesures adéquates.
3. Diagnostic et prise en charge du drépanocytaire
Pour une bonne prise en charge du malade, un diagnostic19 s’impose. Il peut être anténatal,
néonatal ou post-natal.
3.1 Diagnostic de la drépanocytose
3.1.1- Diagnostic anténatal
Ce diagnostic est réalisé avant la naissance et est dit prénatal. Il permet de rechercher le type
d’hémoglobine du fœtus bien qu’il soit encore dans le sein de sa maman. Ceci amène à prendre
des mesures nécessaires en cas d’un enfant drépanocytaire. Pour ce faire, on peut procéder par :
-
Biopsie20 du trophoblaste21avant la douzième semaine de la grossesse.
-
Amniocentèse22 à partir de la quinzième semaine de la grossesse.
Après analyse de l’ADN23 des cellules de l’enfant et de celui de la mère, la maman peut procéder
à une IVG (interruption volontaire de la grossesse) pour des raisons médicales.
3.1.2- Diagnostic néonatal
Le diagnostic néonatal est réalisé trois (03) jours après la naissance de l’enfant. Par une prise de
sang au niveau du talon, on effectue sur le nouveau-né un test sur papier buvard24 . Si l’enfant est
malade, il serait mieux de prendre des mesures nécessaires pour abréger ses souffrances.
19
Acte par lequel un médecin identifie la(les) cause(s)d’une maladie ou de toute autre manifestation pathologique.
20
Prélèvement sur un être vivant d’un fragment de tissu en vue d’un examen microscopique.
21
Feuillet mince formé de petites cellules hexagonales, qui se fixe au tissu utérin et joue un rôle nourricier. TERMIUM
22
Ponction de la cavité amniotique chez la femme enceinte, permettant de retirer une quantité de liquide
amniotique à des fins d’analyse.
23
Acide désoxyribonucléique
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
42
3.1.3- Diagnostic post-natal
Le diagnostic post-natal permet d’observer des globules rouges en forme de faucille sur frottis
sanguin qui est caractéristique de la drépanocytose. Il n’est réalisable qu’après six (06) mois
jusqu’à un an, parce que l’hémoglobine F (fœtale) aura été remplacée par l’hémoglobine S. Le
frottis sanguin montre les cellules falciformes et l’étude de l’hémoglobine permet de confirmer le
diagnostic. Il existe diverses façons de réaliser le diagnostic de la maladie chez un nourrisson de
plus de trois mois d’âge :
-
Le test d’Emmel : il est encore appelé test de falciformation et permet de quantifier
le type d’hémoglobine A et le type S dans le sang. Il est réalisé soit en rajoutant au
sang du malade un produit acide, ou en créant une atmosphère pauvre en oxygène.
Pour ce faire, on utilise des lamelles de verre, des boîtes de Pétri 25, des pipettes
Pasteur et une solution acide composée de méta bisulfite de sodium et eau distillée.
Ainsi,
1- On dépose d’abord une goutte de sang au centre de la lame et on y ajoute une goutte
d’acide proportionnellement à la quantité de sang.
2- On fait le mélange avec beaucoup de précaution, puis on dépose la lamelle en prenant soin
de ne former aucune bulle.
3- On place la solution dans un endroit adéquat, pour éviter sa déshydratation.
4- On attend 15 minutes pour pouvoir examiner la solution au microscope.
Si le résultat est négatif, observer la solution 15 minutes après à nouveau, puis 1 heure, 2 heures
après. Dans le cas où le test est toujours négatif, les globules rouges garderont leur forme normale.
S’il est positif, les globules rouges prendront la forme de faucilles aux extrémités pointues et
dentelées.
-
L’I.E.F. (Isoélectrofocalisation) : c’est une méthode de séparation très résolutive
des protéines qui repose sur la distinction de ses macromolécules selon leur point
isoélectrique (pHi). Les protéines positivement chargées et celles négativement
chargées ne migreront pas vers le même endroit sur la plaque où s’opère
l’isoélectrofocalisation. C’est ainsi qu’on peut savoir si un patient est
drépanocytaire ou non.
24
Papier absorbant et sans charpie destiné à absorber les liquides.
25
Boîtes en verre, rondes, plates et transparentes utilisées lors d’un prélèvement.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
43
-
Le test de solubilité en milieu réduit : aussi appelé test d’ITANO, on doit ici utiliser
un hémolysât26 pour chacun des échantillons (le sang prélevé est lavé dans une eau
physiologique pour détruire les globules rouges, ce qui permet d’obtenir un
hémolysât). Après avoir préparé un tube à essai27 contenant une solution A et
l’hémolysât, ainsi qu’un tube témoin28 contenant une solution tampon et
l’hémolysât ; on agite les tubes et les laisse à une température de 4°C pendant 15
minutes. Ce test n’est pas spécifique, car d’autres hémoglobines, même étant rares,
peuvent également précipiter29. Le test doit être réalisé dans une température
ambiante, c’est-à-dire environ 20°C. la présence de l’hémoglobine S occasionnera
un trouble dans le tube contenant la solution A, tandis que le tube témoin restera
limpide.
-
L’électrophorèse sur agarose à PH alcalin : c’est un test qui permet de diagnostiquer
la quantité d’hémoglobine A et S dans le sang. Chez un porteur sain (hétérozygote),
le taux du type d’hémoglobine S sera inférieur à 30%. Il est très important
d’effectuer ce test avant toute relation sérieuse, car ceci évitera de faire des enfants
malades. A notre grande désolation, nombreux sont les camerounais qui se rendent
compte de leur faute lorsqu’il est trop tard.
Cette maladie ainsi diagnostiquée, parlons à présent de la prise en charge d’une personne
drépanocytaire.
3.2 Prise en charge du drépanocytaire
Cette prise en charge est basée sur le traitement et la prévention des crises.
3.2.1- Traitements
Le traitement de la drépanocytose repose sur plusieurs facteurs :

26
Avoir une bonne hygiène de vie
Produit résultant de la destruction des globules rouges.
27
Récipient de verre allongé en forme de tube, quelque fois gradué, fermé à l’un des bouts, dans lequel on peut faire
diverses expériences ou recueillir des gaz.
28
Tube ne contenant pas de solution sucrée inoculée.
29
Isoler du liquide qui tenait la substance en solution, et la faire tomber au fond du récipient.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
44

Avoir un bon suivi médical

Eviter les facteurs pouvant provoquer des crises (altitude, activités intenses, froid,
infections, déshydratation…)

Prendre régulièrement ses médicaments (antalgiques pour la douleur, fer +acide folique
pour l’anémie et les anti-inflammatoires pour l’inflammation)

Prévenir les infections à pneumocoque et méningocoque

Effectuer une transfusion sanguine en cas d’infection grave ou d’anémie profonde

Consommer beaucoup de fruits et de légumes (aliments riches en fer, calcium, lipides,
glucides, vitamines)

Conduire le patient à l’hôpital en cas de crise pour une prise en charge adéquate (au
Cameroun, nous avons l’Hôpital central, la Fondation Chantal Biya, la CNPS, l’Hôpital la
Quintinie…)
Les traitements curatifs relèvent encore du domaine de la recherche. Il est important que les
chercheurs s’attèlent à la tâche et se spécialisent dans le domaine, car cette maladie décime notre
population de jour en jour. C’est une grande cause de mortalité au Cameroun, car sur 500.000
enfants qui naissent chaque année, environ 300.000 meurent avant l’âge de cinq ans, le reste étant
des sources de grosses dépenses pour la famille jusqu’à leur mort.
3.2.2- Prévention des crises
La prévention des crises chez un drépanocytaire est très importante, car elle permet d’espacer les
crises au maximum. Cette prévention repose sur des mesures très simples et faciles à mettre en
pratique :

Avoir une bonne hygiène de vie (boire au moins 3l d’eau par jour, se mettre au chaud pour
éviter la coagulation du sang)

Bien aérer les pièces afin d’avoir assez d’oxygène

Eviter d’aller à plus de 1500 mètres d’altitude, car plus on est en altitude plus l’air se
raréfie

Ne pas s’exposer à de fortes chaleurs (la déshydratation déclenche des crises par
augmentation de la viscosité sanguine)

Porter des vêtements qui ne coupent pas la circulation, c'est-à-dire des vêtements amples

Eviter de contracter un rhume ou plus généralement éviter les infections respiratoires

Consulter régulièrement un médecin spécialisé dans la maladie.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
45
La drépanocytose est une maladie génétique qui mérite une attention particulière et nous l’avons
démontré dans la partie théorique de notre travail. Nous allons passer à la partie pratique qui
consiste en l’analyse du texte, la traduction du corpus et l’analyse des procédés de traduction
utilisés.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
46
CHAPITRE 2 : ANALYSE DU TEXTE
1. Structure du texte
Le texte qui a suscité notre attention comporte deux principales parties. La première nous donne le
titre du texte ainsi que le nom de son auteur. La seconde nous expose l’article spécial portant sur
la drépanocytose.
-
Dans la première partie nous avons : le titre du texte, « Protocolo de anemia de
células falciformes o drepanocitosis » ; ainsi que le nom de l’’auteur, M.A.
Cantalejo Lopez. Il y est aussi inscrit les noms de ses collaborateurs et des
correspondants dans son travail.
-
Dans la seconde partie, nous avons l’article spécial en lui-même qui fait l’objet de
notre traduction. C’est un texte initialement écrit en langue espagnole et qui sera
traduit vers le français. L’auteur a choisi de le présenter sous la forme d’une demipage, car le texte ne couvre pas toute la surface d’une feuille bien qu’il comporte
une cinquantaine de pages. Dans ce texte, nous retrouvons les informations
essentielles sur la drépanocytose. Nous avons sa définition, ses manifestations, son
traitement et quelques conseils cliniques au sujet de la maladie. Les paragraphes
sont de longueur inégale et traitent d’un point précis.
2. Source du texte
Le texte que nous traduisons et étudions est intitulé « PROTOCOLO DE ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES O DREPANOCITOSIS », de l’auteur M.A Cantalejo Lopez, médecin espagnol
qui a publié plusieurs articles sur la drépanocytose, certains en collaboration avec d’autres
médecins. Ce qui est d’ailleurs le cas de l’article dans lequel est extrait notre corpus. Ainsi, le
corpus a été tiré du « VOL XXXVIII Num1 » de l’article spécial portant sur la drépanocytose de la
revue « Bol. S. Vasco. Nav Pediatr 2005, 38 : 20-30 ». Ce corpus comporte une soixantaine de
pages, mais nous n’en avons sélectionné que 54 à cause leur intérêt pour notre travail de
recherches.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
47
3. Style du texte
Le texte étant à caractète technique, l’auteur utilise un style propre au domaine médical. Il fait des
constructions simples et emploie des termes spécialisés pour s’exprimer. Ses phrases sont
relativement longues, car il veut apporter des précisions sur son thème. Le temps verbal
prédominant est le présent de l’indicatif. Ceci se traduit par le fait que l’auteur décrit pleinement
la maladie. Il utilise le présent de l’indicatif pour faire vivre son récit au lecteur, l’impliquer dans
son texte. En parcourant le texte, on a l’impression d’être des témoins de ce récit. Ceci traduit
aussi l’état d’âme de l’auteur. Il est touché par cette maladie et veut sensibiliser la population au
sujet de la drépanocytose. Le présent de l’indicatif actualise le texte de Cantalejo Lopez, le rend
plus accessible, compréhensible et vivant.
Remarquons que l’auteur utilise beaucoup de tirets, signe d’énumération. Il donne des détails sur
le sujet dont il traite, le plus d’explications possible. Nous voyons ici son état d’esprit. Il est
affecté par cette maladie et veut éclairer, autant qu’il le peut, la lanterne du public. Il a cette envie
de partager ses connaissances avec l’autre, ce qui est une preuve d’engagement dans la littérature.
Cantalejo Lopez est un auteur engagé, car il met à nu un fléau social et propose des solutions pour
y remédier. De ce texte, nous tirons un intérêt didactique. Ceci parce qu’il nous enseigne plein de
choses sur la drépanocytose, notamment son mode de transmission, ses manifestations et
symptômes chez les différents patients, et son traitement.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
48
CHAPITRE 3 : TRADUCTION DU CORPUS
Texte d’arrivée
Texte source
Protocolo de anemia de células falciformes Protocole d’anémie à cellules falciformes ou
o drepanocitosis
drépanocytose
Drepanozitosi edo anemia
Drepanozitosi edo anemia
faltziformearen protokoloa
faltziformearen protokoloa
M.A. Cantalejo López
M.A. Cantalejo López
Colaboradores
Collaborateurs
M.E. Cela de Julián (H. Gregorio Marañón.
Madrid), Á. Cervera Bravo (H. de Mostoles,
Madrid), T. Contra Gómez (H. Niño Jesús.
Madrid), Joaquín Donat Colomer (H. Clínico.
Valencia), J. Estella Aguado (H. Sant Joan de
Déu.
M.E. Cela de Julián (H. Gregorio Marañón.
Madrid), Á. Cervera Bravo (H. de Mostoles,
Madrid), T. Contra Gómez (H. Niño Jesús.
Madrid), Joaquín Donat Colomer (H. Clínico.
Valencia), J. Estella Aguado (H. Sant Joan de
Déu.
Barcelona), M.E. González Valenti (H. Carlos
Barcelona), M.E. González Valenti (H. Carlos
Haya. Málaga), V. Martín Reina (Cádiz), S. Haya. Málaga), V. Martín Reina (Cádiz), S.
Rives (H. Sant Joan de Déu. Barcelona)
Rives (H. Sant Joan de Déu. Barcelona)
Hematología Pediátrica. HGU Gregorio
Hematología Pediátrica. HGU Gregorio
Marañón
Marañón
Correspondencia
Correspondance
Angeles Cantalejo. Sección
Angeles Cantalejo. Section
de Hematología Pediátrica. Hospital Gene- ral d’Hématologie Pédiatrique. Hôpital Général
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
49
Universitario Gregorio Marañón
Universitaire Gregorio Marañón
C/ Maíquez, 9. 28009 Madrid
C/ Maíquez, 9. 28009 Madrid
e-mail: [email protected]
e-mail: [email protected]
ARTÍCULO ESPECIAL
ARTICLE SPECIAL
INTRODUCCIÓN
INTRODUCTION
La enfermedad de células falciformes o
Drepanocitosis constituye la forma
frecuente
y
mejor
conocida
hemoglobinopatía estructural.
La maladie à cellules falciformes ou
drépanocytose
constitue
la
forme
más d’hémoglobinopathie structurelle
la plus
de courante et la plus commune.
Es muy frecuente en la raza negra y afecta
aproximadamente al 10% de la población
americana y a más del 40% de algunas
poblaciones del continente africano.
Elle est très fréquente chez les Noirs et affecte
environ 10% de la population américaine et
plus de 40% de certaines populations du
continent africain.
Clínicamente se caracteriza por anemia, Sur le plan clinique, elle se manifeste par
dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y l’anémie, des douleurs osseuses et articulaires,
des ulcères aux jambes et des crises
crisis dolorosas.
douloreuses.
Genéticamente se transmite como un rasgo Au niveau génétique, elle se transmet sous la
forme d’un gène autosomique dominant
autosómico dominante incompleto.
incomplet.
La hemoglobina S (HbS) resulta de la
sustitución de un aminoácido con carga
(ác.glutamico), situado en la sexta posición de
la cadena β, por otro neutro (valina).
ISTI 2012 -
L’hémoglobine S (HbS) résulte de la
substitution d’un aminoacide chargé (acide
glutamique), qui occupe la sixième position
dans la chaîne β, par un autre aminoacide
neutre (valine).
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
50
Esta modificación de la carga superficial de la
hemoglobina disminuye la solubilidad de la
Hb, especialmente en su estado reducido
(deoxi-Hb), y facilita la formación de
agregados fibrilares o polímero de molécula de
Hb que alteran profundamente la morfología
eritrocitaria y aumentan su rigidez.
Cette modification de la charge superficielle de
l’hémoglobine diminue la solubilité de l’Hb,
plus particulièrement à son état réduit (deoxiHb), et facilite la formation des ensembles
fibrillaires ou polymère de molécule Hb, qui
endommagent gravement la morfologie des
érythrocytes et augmentent sa rigidité.
Los hematíes deformados por este mecanismo,
reciben el nombre de drepanocitos y, debido a
su elevada rigidez, no pueden atravesar
normalmente la microcirculación de los tejidos,
siendo hemolizados y eliminados de la misma
por los macrófagos del sistema mononuclear
fagocítico.
Les hématies déformées par ce mécanisme sont
appelées drépanocytes et, du fait de leur forte
rigidité, ne peuvent normalement traverser la
micro-circulation des tissus, étant hémolysés et
éliminés de cette micro-circulation par les
macrophages du système mononucléaire
phagocytaire.
Igualmente, la escasa deformabilidad de los
drepanocitos produce aumento de la viscosidad
sanguínea,
facilita
la
formación
de
microtrombos y oclusión de los pequeños
vasos (isquemia y microinfartos).
De même, la faible déformabilité des
drépanocytes entraîne une augmentation de la
viscosité sanguine, facilite la formation des
micro-thromboses et l’occlusion des capillaires
(ischémie et micro infarctus).
La hemoglobinopatía S puede existir bajo 4 L’hémoglobinopathie S peut exister sous 4
formas diferentes:
formes différentes:
-
Forma heterocigota o rasgo
- La forme hétérozygote ou gène
falciforme (HbAS).
falciforme (HbAS).
Aparece cuando la mutación afecta a uno solo Elle apparaît lorsque la mutation affecte un
de los alelos que codifican la cadena β (βA/ seul des allèles qui codent la chaîne β (βA/βS).
βS).
En este caso, el paciente tiene un 30-40% de Dans ce cas, le patient a 30 à 40% de HbS et ne
HbS y no presenta manifestaciones clínicas.
présente pas de manifestations cliniques.
-
Forma homocigota o anemia
- La forme homozygote ou anémie
falciforme (S/S).
falciforme (HbSS).
Aparece cuando la mutación afecta a los 2 Elle apparaît lorsque la mutation affecte les 2
alelos del gen correspondiente a la cadena β (β allèles du gène correspondant à la chaîne β (β
S/β S).
S/β S).
En estos casos, prácticamente toda la Hb (75- Dans ces cas, presque toute l’hémoglobine Hb
(75 à 95%) est de type Hb S, le reste (5 à 15%),
95%) es Hb S, siendo el resto (5-15%) F.
étant de type F.
Presenta graves síntomas clínicos.
ISTI 2012 -
Le patient présente de graves symptômes
cliniques.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
51
– Forma doble heterocigota HbS-talasemia
(HbS-Tal).
-
La double forme hétérozygote
HbS-thalassémie (HbS-Tal).
Aparece cuando en el mismo paciente Elle apparaît lorsque coexistent chez le même
coexisten 2 alelos anormales, uno para la HbS patient 2 allèles anormaux, l’un pour
l’hémoglobine de type HbS et l’autre pour le
y otra la β-talasemia (βS/βtal).
type β-thalassémie (βS/Tal).
Si la síntesis a nivel del gen talasemico es nula
(β0-tal), la cantidad de HbS será prácticamente
la misma que en el estado homocigoto (7090%).
Si
au niveau du gène thalassémique la
synthèse est nulle (β0-Tal), la quantité
d’hémoglobine de type HbS sera pratiquement
la même qu’au stade homozygote (70 à 90%).
Si, por el contrario, sólo presenta una
disminución en el gen talasémico (β+- tal), se
observa la coexistencia de HbA (10-30%), HbS
(60-85%), y una pequeña proporción de HbF
(5%).
Si, au contraire, elle présente une diminution
dans le gène thalassémique (β+- tal), on
observe une coexistence de HbA (10 à 30%),
de HbS (60 à 85%), et une petite proportion de
HbF (5%).
No son tan graves como las formas Elles ne sont pas aussi graves que les formes
homocigotas HbSS y predominan en el área homozygotes S/S et sont plus fréquentes dans
mediterránea más que en la raza negra.
la zone méditerranéenne que chez la race noire.
- Forma doble heterocigota HbS-HbC
-
La double forme hétérozygote
HbS-HbC (HbSC).
(HbSC).
Se debe a la coexistencia de 2 alelos Elle est due à la coexistence de 2 allèles
anormales.
anormaux.
Un alelo codifica la síntesis de HbS y el otro, la L’un des allèles codifie la synthèse du type
síntesis de HbC (βS/βC).
HbS et l’autre, celle du type HbC (βS/βC).
No existe HbA y presencia de cantidades Il n’existe pas d’hémoglobine de type HbA ni
de quantités similaires d’hémoglobines de
similares de HbS y HbC (50%).
types HbS et HbC (50%).
La expresión clínica suele ser menos severa.
– Otras formas de asociación de HbS con
distintas hemoglobinopatías pueden tener una
ISTI 2012 -
L’expression clinique est en général moins
sévère.
-
D’autres formes d’association
d’hémoglobine
HbS
avec
différentes hémoglobinopathies
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
52
variabilidad clínica diversa.
peuvent avoir une variabilité
clinique diverse.
La detección al nacimiento, educación, Le dépistage à la naissance, l’information, la
profilaxis con penicilina, vacunas, etc., deben prophylaxie avec de la pénicilline, les vaccins,
disminuir la morbi-mortalidad.
etc., doivent diminuer la mortalité morbide.
OBJETIVOS
OBJECTIFS
1. Actualizar anualmente el censo nacional de
pacientes con drepanocitosis heterocigotos,
homocigotos o dobles heterocigotos.
1. Actualiser
chaque
année
le
recensement
des
drépanocytaires
hétérozygotes,
homozygotes
ou
doubles hétérozygotes.
2. Poseer unas pautas de tratamiento uniformes
para todos los centros de hematología
pediátrica en España.
2. Avoir quelques règles de traitements
uniformes
pour
les
centres
d’hématologie en Espagne.
3. Conocer el tratamiento seguido, la evolución
clínica y las complicaciones de los pacientes
con drepanocitosis
homocigota o dobles
heterocigotos.
3. Connaître
le
traitement
suivi,
l’évolution
clinique
et
les
complications des patients souffrant de
drépanocytose homozygote ou les
patients doubles hétérozygotes.
4. Mejorar la
supervivencia.
4. Améliorer la qualité de vie et la survie
des patients.
calidad
de
vida
y
la
PACIENTES INCLUIDOS
PATIENTS CONCERNES
1. Enfermedad falciforme de cualquier tipo
(todo paciente con HbS, sea homocigoto (SS),
heterocigoto (AS) o doble heterocigoto (SC, STal u otros).
1. Maladie falciforme de n’importe quel
type ( tout patient de type HbS, soit
homozygote (SS), hétérozygote (AS)
ou double hétérozygote (SC, S-Tal ou
autres).
2. Edad igual o inferior a 18 años en el
momento de su registro.
2. Age égal ou inférieur à 18 ans au
moment de l’enregistrement.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
53
Recommandations pour la collecte des
données
Indicaciones de recogida de datos
– Heterocigotos (AS): enviar HOJA DE
-
Pour les hétérozygotes (AS):
envoyer uniquement LA FICHE
DE
RENSEIGNEMENTS
(ANNEXE 1).
-
Pour les homozygotes (SS) et les
doubles hétérozygotes (SC et STal) : envoyer la fiche de
renseignements (Annexe 1) et la
fiche d’actualisation (révisée
chaque année au mois de
janvier) (Annexe 2).
DATOS INICIALES (ANEXO 1) únicamente.
– Homocigotos (SS) y dobles heterocigotos
(SC y S-Tal): enviar hoja de datos iniciales
(Anexo 1) y hoja de actualización (anualmente
en enero) (Anexo 2).
DIAGNÓSTICO
DIAGNOSTIC
Técnicas (véase Tabla I)
Techniques (voir Tableau I).
1. HPLC (cromatografía líquida de alta
presión): método inicial para recién nacidos
ideal, puesto que utiliza como muestra el papel
secante del cribado de metabolopatías neonatal.
1. CLHP (chromatographie liquide à
haute performance) : méthode initiale
idéale
pour
les
nouveau-nés,
puisqu’elle utilise comme échantillon
le papier buvard du criblage de
métabolopathie néonatale.
También es útil para la cuantificación de HbS y Elle est aussi utile dans la quantification des
hémoglobines de types HbS et F dans le suivi
F en el seguimiento de los tratamientos.
du traitement.
2. Electroforesis de hemoglobinas a pH
alcalino y ácido (acetato-celulosa y agar
citrato): precisa una mayor muestra de sangre
que puede obtenerse por venopunción habitual
o de sangre de cordón si se realiza cribado
neonatal.
2. L’électrophorèse des hémoglobines au
pH alcalin et acide (acétocellulose et
citrate agar) : elle donne des précisions
sur un grand échantillon de sang qui
peut
s’obtenir par prélèvement
habituel ou par le sang du cordon en
cas de criblage néonatal.
Pacientes susceptibles de realización de estas Patients potentiels pour la réalisation de ces
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
54
técnicas
techniques
1. Población neonatal global (en las
comunidades que lo contemplen, incluyéndolo
en el cribado de metabolopatías).
1. Population néonatale mondiale (au sein
des communautés qui ne l’envisagent
pas, en l’incluant dans le criblage de
métabolopathie).
2. Paciente sospechoso de cualquier edad:
2. Patient potentiel de n’importe quel âge:
a) Antecedentes familiares de drepanocitosis.
a) Antécédents
drépanocytose.
b) Individuo de raza negra.
b) Personne de race noire.
c) Anemia + sepsis + meningitis + neumococo.
c) Anémie + sepsis
peumonocoque.
d) Anemia + dolor.
d) Anémie + douleur.
e) Anemia + ACVA.
e) Anémie + ACVA.
f) Anemia + síndrome torácico agudo.
f) Anémie + syndrome thoraxique grave.
g) Anemia + priapismo.
g) Anémie + priapisme.
h) Anemia + hiperesplenismo agudo.
h) Anémie + hypersplénie sévère.
i) Anemia hemolítica aguda.
i) Anémie hémolitique sévère.
j) Anemia + úlceras.
j) Anémie + ulcères.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
familiaux
de
+ méningite +
55
ANALÍTICA AL DIAGNÓSTICO
DIAGNOSTIC ANALITIQUE
Una vez obtenido el diagnóstico de
drepanocitosis debe notificarse inmediatamente
a los padres la hemoglobinopatía detectada y
dar consejo genético sobre las posibilidades de
tener otro hijo hetero u homocigoto.
Une fois la drépanocytose dépistée, on doit
immédiatement tenir les parents informés du
type d’hémoglobinopathie découvert et leur
prodiguer des conseils génétiques sur les
possibilités d’avoir un autre enfant hétéro ou
homozygote.
En el caso de que sea una drepanocitosis
heterocigota, no se recomienda seguimiento,
sino sólo entregar y explicar la hoja
informativa (Anexo 3), y estudio a los padres y
hermanos para completar el consejo genético.
Dans le cas d’une drépanocytose hétérozygote,
le suivi médical n’est pas recommandé, mais il
faut remettre la fiche d’informations (Annexe
3) aux parents et frères du patient et la leur
expliquer, et procéder à une étude pour
compléter le conseil génétique.
Si se trata de una enfermedad falciforme
homocigota (SS) o doble heterocigota (SC, STal), debe completarse el estudio con las
siguientes pruebas complementarias:
S’il s’agit d’une maladie falciforme
homozygote (SS) ou double hétérozygote (SC,
S-Tal), on doit compléter les études avec les
informations supplémentaires suivantes :
– Entregar hoja informativa (Anexo 4).
-
La fiche de
(Annexe 4).
– Hemograma con reticulocitos.
-
Hémogramme à réticulocytes.
– Estudio coagulación.
-
Etude de la coagulation du sang.
– Perfil renal y hepático con LDH.
-
Profil rénal et hépatique à LDH.
SEGUIMIENTO
renseignements
SUIVI MEDICAL
1. Mensual si hay procesos intercurrentes
relacionados con su patología.
ISTI 2012 -
1. Il est mensuel s’il existe des procédés
intercurrents liés à sa pathologie.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
56
2. Trimestrales si no hay nada intercurrente en
el último año.
En cada revisión
2. Il est trimestriel s’il n’y a aucun
procédé intercurrent au cours de la
dernière année.
Au cours de chaque examen
– Anamnesis minuciosa (dolor, ictericia,
coluria, priapismo, nicturia, poliuria) y revisar
si cumple el tratamiento prescrito y si está al
día en vacunas.
-
Anamnèse minutieuse (douleur,
ictère,
cholurie, priapisme,
nycturie, polyurie), vérification
du traitement prescrit et du
respect des vaccins.
– Exploración, incluyendo gráfica de peso y
talla y estadio de Tanner.
-
Examen, y compris la courbe de
poids, la taille et l’étude de
Tanner.
– Hemograma con reticulocitos.
-
Hémogramme à réticulocytes.
– Bioquímica.
-
Biochimie.
– Orina simple.
-
Urine simple.
– Cuantificación de HbF y S cada 3 meses si
está en régimen hipertransfusional o en
tratamiento con hidroxiurea.
-
Quantification de l’hémoglobine
HbF et S tous les 3 mois s’il
s’agit
d’un
régime
hypertransfusionnel ou d’un
traitement à hydroxyurée.
– Si fatiga, síncope o dolor torácico o hipoxia
basal, sospechar hipertensión pulmonar (remitir
a cardiología).
-
En cas de fatigue, de syncope,
de douleur thoracique ou
d’hypoxémie basale, suspecter
une hypertension pulmonaire
(renvoyer en cardiologie).
– Eco abdominal para valorar colecistopatía si
hay dolor repetido.
-
Échographie de l’abdomen pour
analyser la colectomie dans le
cas de douleur répétée.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
57
– Biopsia hepática si hay transaminasas o
bilirrubina conjugada persistentemente
elevadas para descartar cirrosis.
-
Biopsie hépatique dans le cas de
transaminases ou de bilirubine
conjuguée en permanence élevée
pour éviter une cirrhose.
– Consejo genético a los adolescentes. Valorar
el uso de anticonceptivos.
-
Conseil
génétique
aux
adolescents. Evaluer l’utilisation
des contraceptifs.
– Función esplénica (% de pocked red cells) en
el 1er año de vida si está disponible en el
hospital.
-
Fonction splénique (% de pocked
red cells) au cas où c’est
disponible à l’hôpital durant la
première année de vie.
– En la anamnesis incluir el rendimiento
escolar.
-
Intégration
du
rendement
scolaire dans l’anamnèse.
– Aclaramiento de creatinina.
-
Eclaircissement de la créatinine.
– Monitorización de Sat. de O2.
-
Vérification de Sat. d’O2.
– Ferritina.
-
Ferritine.
– Microalbuminuria en orina de 24 h para los
mayores de 8 años.
-
Micro-albuminurie dans les
urines de 24h pour les patients
âgés de plus de 8 ans.
Anualmente
Par an
Cada 2 años
Tous les 2 ans
– Cuantificación de HbF y S hasta los 6 años.
ISTI 2012 -
-
Quantification de HbF et S
jusqu’à 6 ans.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
58
– Si ha recibido transfusiones, serología HIV,
hepatitis B y C.

Dans le cas de transfusions sanguines,
procéder à la sérologie du VIH, des
hépatites B et C.
– Valoración cardiológica para descartar
hipertensión pulmonar y, si no se ha hecho en
los dos años previos, Rx de tórax.
-
Examen cardiologique
afin
d’éviter
une
hypertension
artérielle pulmonaire et, au cas
où l’examen n’a pas été subi au
cours
des
deux
années
précédentes, procéder à une
radio du thorax.
– Eco abdominal.
-
Echographie de l’abdomen.
– Revisión odontológica
-
Examen ondontologique.
– Espirometría si ha presentado algún episodio
de STA.
-
Spirométrie dans le cas d’un
quelconque épisode de STA.
– Valoración neuropsicológica por especialista.
-
Examen neuropsychologique par
un spécialiste.
– RMN craneal en los menores de 10 años
(buscando infartos cerebrales silentes) a partir
de los 4 años de vida.
-
RMN crânien pour les patients
de moins de 10 ans (pour
dépister d’éventuels infarctus
cérébraux) à partir de 4 ans.
– Audiometría a partir de los 4 años.
-
Audiométrie à partir de 4 ans.
– Revisión oftalmológica a partir de los 8 años.
-
Examen ophtalmologique
partir de 8 ans.
– Eco-Doppler transcraneal entre los 2 y 10
años de edad (es muy recomendable), llevando
más de 2 meses sin transfundirse.
-
Echo Doppler trans-crânien entre
2 et 10 ans d’âge (il est très
recommandé) entraînant plus de
2 mois sans transfusion.
La causa más frecuente de infarto cerebral es la
ISTI 2012 -
à
La principale cause de l’infarctus cérébral c’est
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
59
obstrucción de las arterias carótida interna y
cerebral media.
l’obstruction des artères carotide interne et
cérébrale moyenne.
Estas lesiones pueden detectarse precozmente
con Eco-Doppler transcraneal, ya que la
velocidad de la sangre es inversa al diámetro
arterial.
Ces lésions peuvent être précocément dépistées
par l’Echo-Doppler trans-crânien, vu que la
vélocité du sang est contraire au diamètre
artériel.
Se debe registrar el más alto de los valores de
velocidad-flujo media (no el pico máximo)
ponderada en el tiempo, en incrementos de 2
mm, en la arteria cerebral media (en 3 puntos),
la carótida interna distal, las cerebrales
anteriores y posteriores y la basilar.
On doit enregistrer la plus grande valeur de la
vitesse d’écoulement moyenne (pas la plus
grande pointe) pondérée dans le temps en
accroissement de 2 mm, dans l’artère cérébrale
moyenne(en 3 points), la carotide interne
distale, les cérébraux antérieurs et postérieurs,
ainsi que la basilaire.
Se recomienda repetir las exploraciones
anormales y ponerse en contacto con la
dirección del estudio, dada la trascendencia
terapéutica de su diagnóstico.
Il est recommandé de reprendre les
explorations anormales et d’entrer en contact
avec la direction de l’étude, étant donnée
l’importance thérapeutique de son diagnostic.
Se considera:
On considère:
– Normal: todas las mediciones < 170 cm/seg.
-
Normales: toutes les mesures <
170cm/sec.
– Anormal: > 200 cm/seg en carótida interna o
cerebral media.
-
Anormales : toutes les mesures >
200 cm/sec dans la carotide
interne ou cérébrale moyenne.
– Dudoso: valores entre 170-200 cm/seg.
-
Douteuses :
des
valeurs
comprises entre 170 et 200
cm/sec.
Repetir en 2 meses.
Refaire en 2 mois.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
60
TRATAMIENTO DE BASE
CONVENCIONAL
TRAITEMENT
BASE
CONVENTIONNEL
DE
1. Ácido fólico (Acfol® comp 5 mg) 1
comp/diario, 1 mes cada 3 meses de forma
OPCIONAL o, simplemente, recomendar una
dieta variada.
1. Acide folique (Acfol® comp 5 mg)
1 comp/jour, pendant 1 mois soit de
façon OPTIONNELLE tous les 3 mois
ou, simplement, avoir un régime
alimentaire varié.
2. Penicilina (Penilevel®, sobres 250 mg, cap
400 mg).
2. Pénicilline (Penilevel®, sachets de 250
mg, cap 400 mg).
Es esencial su administración de forma
indefinida desde los 3 meses de vida hasta la
edad de 5 años y, opcionalmente, hasta la edad
adulta, salvo en esplenectomizados
quirúrgicos, en los que será obligatorio.
Leur administration indéfinie est essentielle dès
3 mois jusqu’à 5 ans et, si possible, jusqu’à
l’âge adulte, sauf dans le cas des
splénectomisés de la chirurgie, chez lesquels ce
sera obligatoire.
Dosis: < 3 años, 125 mg/12 h; en > 3 años, si <
25 kg, 250 mg/12 h; > 25 kg, 400 mg/12 h.
Doses: < 3 ans, 125mg/12h ; > 3 ans, si poids <
25 kg, 250 mg/12h ; si poids > 25kg, 400
mg/12h.
3. Transfusión (siempre con filtro de
leucocitos; será irradiada si se transfunde de un
familiar).
3. Transfusion (toujours avec un filtre de
leucocytes ; la transfusion sera irradiée
si le sang provient d’un membre de la
famille).
En general toleran bien Hto bajos, por lo que
no hay una indicación clara de transfusión con
Hb > 5 g/dl.
En général, les Hto bas sont tolérés, du fait
qu’il n’y a aucune indication claire de
transfusion, avec l’hémoglobine Hb > 5 g/dl.
Cantidad de concentrado de hematíes a Quantité de concentré d’hématies à transfuser
transfundir (intentar no superar una Hb>10g/dl (essayer de ne pas dépasser une dose de Hb >
o Htc 30%):
10 g/dl ou Htc 30% :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
61
(Hbd – Hbi) x 3 x kg = cc a transfundir
(Hbr – Hbi) x 3 x kg = quantité à transfuser
Hbd: Hb deseada; Hbi: Hb inicial
Hbr : Hb recherchée ; Hbi : Hb initiale.
• Indicaciones de transfusiñn simple aislada:
está indicado realizar transfusión si se cumple
alguno de los criterios siguientes:

Indications de transfusion simple
isolée: il est recommendé de procéder à
une transfusion si l’un des critères
suivants est respecté:
– Hb < 5 g/dl o Htc < 15%, o aunque no llegue
a estas cifras pero la caída de Hb con respecto
a la basal sea mayor de 2 g (siempre que sea <
7 g/dl).
-
Hb < 5 g/dl ou Htc < 15%, à
moins que ces chiffres ne soient
pas atteints, mais plutôt la chute
de l’hémoglobine Hb par rapport
à la base qui soit supérieure à 2 g
(qui soit toujours < 7 g/dl).
– Insuficiencia cardíaca.
-
Insuffisance cardiaque.
– STA con anemización importante
-
STA
avec
une
anémie
significative (environ 2 g/dl de
moins que le chiffre habituel du
patient), qui soit toujours endessous de 7 g/dl.
– Anemia sintomática por secuestro esplénico,
crisis
aplásica,
crisis
hiper-hemolítica
(coexistencia del G6PDH, malaria...), pérdida
de sangre.
-
Anémie symptomatique due au
détournement splénique, crise,
crise
hyper-hémolitique
(coexistence
du
G6PDH,
paludisme,…), perte de sang.
– Si precisa cirugía, alcanzar una Hb de
-
Si le besoin de chirurgie
s’impose, obtenir une quantité de
10 g/dl d’hémoglobine.
(aprox 2 g/dl menos que cifra habitual del
paciente), siempre que esté por debajo de 7
g/dl.
10 /dl.
• Indicaciones de hipertransfusiñn crñnica
(obligada cada 3-4 semanas) durante un tiempo
variable, pero al menos mientras persista la
causa que motivó la inclusión del paciente en
este tratamiento.
ISTI 2012 -

Indications
d’hypertransfusion
chronique (obligatoire toutes les 3 à 4
semaines) pendant un temps variable,
mais au moins pendant que persiste le
motif de l’implication du patient dans
ce traitement.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
62
Si es posible, utilizar sangre del mismo Si possible, utiliser un sang du même
fenotipo (ABO, Kell y Rh C, D y E) para phénotype (ABO, Kell et Rh C, D et D) pour
disminuir la aloinmunización.
diminuer l’allo-immunisation.
Aunque las complicaciones y coste de las
transfusiones son considerables, deben
sopesarse los riesgos de no hacerlo, sobre todo
las secuelas neurológicas irreversibles de un
ACVA.
– ACVA isquémico previo.
Bien que les complications et le coût des
transfusions soient considérables, on doit
évaluer les risques qu’on courre au cas où on
ne le réalise pas, surtout les séquelles
neurologiques irréversibles d’un ACV sévère.
-
La mayoría de los autores recomiendan este
tratamiento durante un tiempo indefinido, pero
probablemente no sería necesario al llegar a los
18 años (véase apartado de tto de ACVA).
– Dolor recurrente incapacitante (más de 3
ingresos al año)*.
Duración: al menos 2 años.
Accident cardio-vasculaire aigu
ischémique préalable.
La plupart des auteurs recommandent ce
traitement pendant une période indéfinie, mais
il ne serait plus nécessaire à l’âge de 18 ans
(confère le paragraphe relatif à l’ACVA).
-
Douleur récurrente handicapante
(plus de 3 avancées par an)*.
Durée : au moins 2 ans.
– Síndrome torácico recurrente* en mayores de
2 años. Duración: al menos 2 años.
-
Syndrome thoracique récurrent*
à plus de 2 ans. Durée : au moins
2 ans.
– Hipertensión pulmonar y otras causas de
hipoxia crónica. Duración: indefinida.
-
Hypertension pulmonaire et
autres
causes
d’hypoxie
chronique. Durée : indéterminée.
– Priapismo recurrente*. Duración: al menos 2
años.
-
Priapisme récurrent*. Durée: au
moins 2 ans.
– Fallo orgánico crónico. Duración: indefinido.
-
Faute organique chronique.
Durée indéterminée.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
63
– Insuficiencia cardíaca. Duración: indefinido.
-
Insuffisance cardiaque. Durée
indéterminée.
– Embarazo complicado (gestación múltiple,
historia de pérdida fetal recurrente).
-
Grossesse à risques (gestation
multiple, histoire de la perte
fœtale récurrente).
– Eco-Doppler transcraneal patológico
(consultar a la dirección del comité) (flujo en la
carótida interna o arteria cerebral media > 200
cm/seg comprobado en dos ocasiones) para
mantener la HbS <30% del total.
-
Echo-Doppler
transcrânien
pathologique
(consulter
la
direction du comité) (flux dans
la carotide externe ou artère
cérébrale moyenne > 200 cm/sec
vérifié à deux reprises) pour
maintenir la HbS < 30% du total.
Duración: desconocida, pero al menos 3 años.
Durée: indéterminée, mais au moins 3 ans.
El riesgo de ACVA disminuye con este Le risque d’ACV sévère diminue de 91% avec
tratamiento un 91%.
ce traitement.
– Curva ponderoestatural plana, descartando
otras causas. Duración: al menos 2 años.
-
Courbe
pondéro-structurelle
constante, éliminant d’autres
causes. Durée : au moins 2 ans.
* (En estos casos debería intentarse antes el *(Dans ces cas, on devrait l’essayer avant
empleo de hidroxiurea).
l’usage de l’hydroxyurée).
• Indicaciones de exsanguino-transfusión
parcial para disminuir el % de hematíes con
HbS a <30%:

Instructions d’exsanguino-transfusion
partielle pour réduire le % d’hématies
avec HbS < 30% :
– ACVA.
-
ACVA.
– STA que empeora rápidamente o con hipoxia
importante y no tiene una anemia con
indicación de transfusión simple.
-
STA qui s’aggrave rapidement
ou avec une importante hypoxie
et n’a pas d’anémie avec
instruction de transfusion simple.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
64
– Priapismo, aunque discutido por su
asociación con alteraciones neurológicas
(síndrome de ASPEN) (ver apartado de tto del
priapismo).

-

Úlceras en piernas rebeldes.
Priapisme, bien que débattu par
leur association avec des
altérations
neurologiques
(syndrome d’ASPEN) (confère
le
paragraphe
relatif
au
priapisme).
Ulcères récalcitrantes au niveau des
jambes.
– Excepcionalmente, crisis muy severa de
dolor que se prolonga a pesar del tratamiento
convencional.
-
Exceptionnellement, crise de
douleur très sévère qui persiste
malgré
le
traitement
conventionnel.
– Cirugía oftálmica.
-
Chirurgie ophtalmique.
– Vasooclusión de arteria retiniana.
-
Vaso-occlusion
rétinienne.
– Insuficiencia hepática.
-
Insuffisance hépatique.
– Angiografía cerebral.
-
Angiographie cérébrale.
– Shock séptico.
-
Choc septique.
de
l’artère
Se puede realizar la exsanguinotransfusión con On peut réaliser l’exsanguino-transfusion à
l’aide du concentré d’hématies ou à l’aide du
concentrado de hematíes o con sangre total.
sang total.
La sangre total tiene la ventaja de disminuir Le sang total a l’avantage de réduire
rápidamente la concentración de hematíes S, rapidement la concentration en hématies S,
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
65
mientras el hematocrito se eleva lentamente,
favoreciendo así que no aumente la viscosidad;
sin embargo, la mayoría de los bancos de
sangre disponen únicamente de concentrado de
hematíes, que puede reconstituirse con
albúmina o suero fisiológico.
pendant que l’hématocrite augmente lentement,
empêchant ainsi l’augmentation de la
viscosité ; cependant, la majorité des banques
de sang disposent uniquement de concentré en
hématies, qui peut se reconstituer avec de
l’albumine ou du sérum physiologique.
. El procedimiento se realiza así:
. Le processus se réalise ainsi qu’il suit:
1. Hacer una presangría previa de aprox un
10%. No hacer presangría en los ACVAs.
1. Effectuer une pré-saignée d’environ
10%. Ne pas l’effectuer pendant les
ACVA.
2. Calcular el Htc final que se desea
(habitualmente un 30%) con la siguiente
fórmula:
2. Calculer le taux de Htc final que l’on
souhaite (habituellement de 30%) avec
la formule suivante :
Sang extrait
sangre extraída
Htc final = Htc ini x (1 -)
Htc final = Htc ini x (1 - )
Poids corporel x 80
peso corporal x 80
3. Consultar tabla II para saber cuántos
ml/kg deben transfundirse y proceder a la
exsanguinotransfusión.
4. Consulter le tableau II pour connaître la
quantité de ml/kg à transfuser et
procéder à l’exsanguino-transfusion.
4. Terapia quelante
4. Thérapie de chélation.
Desferoxamina (Desferin®) en caso de
ferritina >1.000 ng/dl o idealmente, si en
biopsia hepática el hierro es > 5 mg/g hígado
(peso seco): empezar con 25 mg/kg/dosis
(maximo 6 g) en perfusión de 8 h sc. nocturna
5
días
a
la
semana,
aumentando
progresivamente a 50 mg/kg/dosis.
Desferoxamine (Desferin®) au lieu de ferritine
>1000ng/dl ou mieux encore, au cas où au
cours d’une biopsie hépatique le fer est > 5
mg/g de foie (poids sec) : commencer avec 25
mg/kg/dose (6 g au plus) dans une perfusion de
8 h pendant la nuit 5 jours par semaine,
augmentant progressivement à 50mg/kg/dose.
La irritación de la piel puede evitarse On peut éviter l’irritation de la peau en ajoutant
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
66
añadiendo 5 mg de hidrocortisona. Vigilar 5 mg d’hydrocortisone. Surveiller l’excès de
exceso de hierro en la dieta.
fer dans le régime alimentaire.
Puede añadirse un suplemento de Vit. C 100 Un supplément de Vit.C 100 mg/jour peut être
mg/día vo, aunque no está probada su eficacia. ajouté, sauf si son efficacité n’est pas prouvée.
5. Inmunizaciones
5. Immunisations
–
Vacuna
antineumocócica:
hay
2
presentaciones: la no conjugada o 23 valente
-
(Pneumo23®, no válida por debajo de los 2
años) y la conjugada heptavalente (Prevenar®).
• Si el niðo no estaba vacunado previamente
con Pneumo23®, administrar Prevenar® en nº
de dosis según la edad (4 dosis si se comienza
por debajo de los 7 meses, 3 dosis si se
comienza entre los 7 y 11 meses, y 2 dosis por
encima del año de edad) y después vacunar con
Pneumo23® (1 dosis. Debe tener más de 2
años)

Vaccin anti-pneumonocoque: il
en existe 2 présentations: celle
qui n’est pas combinée ou 23
valent (Pneumo23®, qui n’est
pas indiquée à moins de 2 ans) et
celle combinée sept fois aux
valeurs (Prevenar®).
Si l’enfant n’a précédemment pas été
vacciné avec de la Pneumo23®,
administrer le nombre de doses de
Prevenar® selon l’âge (4 doses si l’on
commence à moins de 7 mois, 3 doses
si c’est entre 7 et 11 mois, et 2 doses si
c’est au-delà de l’âge) et après vacciner
avec
Pneumo23® (1 dose. L’enfant doit être
âgé de plus de 2 ans).
La separación entre dosis debe ser de al menos L’écart entre les doses doit être au moins de 2
2 meses, pero la última dosis de Prevenar® mois, mais la dernière dose du Prevenar® doit
debe ser al menos con 1 año de edad.
être d’au moins 1 an d’âge.
• Si el niðo estaba ya vacunado con

Si l’enfant avait déjà été vacciné avec
Pneumo23®, administrer 2 doses de
Prevenar® avec un écart d’au moins 2
mois s’il a moins de 5 ans, et 1 dose
s’il a plus de 5 ans.

Il est recommandé de vacciner l’enfant
Pneumo23®, administrar 2 dosis de
Prevenar® separadas al menos por 2 meses si
es < 5 años, y 1 dosis si es > 5 años.
• Se recomienda revacunar 1 sola vez con
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
67
Pneumo 23 a los 3 años si el niño es <10 años,
o a los 5 años si el niño es >10 años.
une nouvelle fois avec Pneumo 23 tous
les 3 ans s’il est âgé de moins de 10
ans, ou tous les 5 ans s’il est âgé de
plus de 10 ans, ceci une seule fois.
– Vacuna antimeningocócica C conjugada
-
(Meningitec®); en menores de 2 años lo
recomendado en los calendarios vacunales
(generalmente 4 dosis a los 2, 4, 6 y 18 meses
de edad. En los mayores de 2 años, 1 dosis.
– Vacuna antihemofilus influenza B a todos los
menores de 5 años. Si es > 1 año, 1 soladosis.
Si es menor, a los 2, 4, 6, y 18 meses.
-
– Vacuna antihepatitis B y antihepatitis A; 3
dosis a los 0, 1, y 6 meses.
-
– Vacuna de la gripe: 2 dosis si es la primera
vez que se vacuna, y después anualmente en la
campaña de vacunación otoñal.
– Resto de vacunaciones según calendario de
cada comunidad.
6. Trasplante de médula ósea
Vaccin
anti-méningite
C
combiné (Meningitec®); chez
les enfants de moins de 2 ans, se
référer aux recommandations des
calendriers
de
vaccination
(généralement 4 doses à 2, 4, 6
et 18 mois d’âge. Au-delà de 2
ans, 1 dose.
Hémophilius influenzae B à tous
les enfants de moins de 5 ans. Si
l’âge est > 1 an, 1 seule dose.
S’il est plus petit, à 2, 4, 6 et 18
mois.
Hépatite B et A; 3 doses à 0, 1 et
6 mois.
-
Vaccin contre la grippe: 2 doses
la première fois, et après, lors de
la campagne de vaccination
automnale annuelle.
-
Le reste des vaccinations selon
le
calendrier
de
chaque
communauté.
6. Greffe de la moelle osseuse
En principio, sólo se contempla el trasplante de En principe, on n’envisage que la greffe de
progenitores hematopoyéticos o de cordón de progénitures hématopoïétiques ou du cordon
un hermano HLA idéntico.
d’un frère HLA identique.

• Indicaciones
Instructions
– Algún episodio de ACVA previo y/o
alteraciones en la función neuropsicológica con
RMN cerebral anormal.
-
– STA recurrente o enfermedad pulmonar
crónica (estadios I y II, véase Tabla III).
-
ISTI 2012 -
Tout épisode précédent d’un
ACV aigu et/ou des troubles
dans
la
fonction
neuropsychologique avec un
IRM cérébral anormal.
STA récurrent ou infection
pulmonaire chronique (stades I
et II, voir Tableau III).
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
68
– Crisis de dolor invalidante o recurrente (> 3
ingresos en 3 años).
-
– Regreso a un país con problemas respecto a
un futuro cuidado adecuado de la enfermedad.
-
• Indicaciones relativas

– Pacientes con riesgo de ACVA identificados
por un Doppler transcraneal anormal (valorar
en la decisión de realizar o no trasplante el
grado de cumplimiento del tratamiento
alternativo,
esto
es,
el
tratamiento
hipertransfusional, la quelación, la duración del
mismo, la opinión de la familia, etc.).
– Aloinmunización (2 o más anticuerpos) en
pacientes
que
tienen
indicación
de
hipertransfusión.
– Nefropatía moderada.
– Retinopatía proliferativa bilateral
afectación visual importante en un ojo.
con
Acondicionamiento. Depende de las directrices
de cada centro. Se recomienda mantener la Hb
entre 9-11 g/dl, plaquetas > 50.000, controlar
estrechamente la tensión arterial y niveles de
magnesio, y administrar profilaxis con
fenitoína cuando esté con ciclosporina.
• Contraindicaciones. Karnofsky <70%,
enfermedad pulmonar estadios III o IV,
cirrosis, nefropatía grave.
ISTI 2012 -
Crise de douleur handicapante
ou récurrente (> 3 admissions en
3 ans).
Retour à un pays en difficultés
devant une solution future
adéquate contre la maladie.
Instructions relatives
-
Patients à risques d’ACV aigus
identifiés par un Doppler
transcrânien anormal (en tenir
compte pour décider si oui ou
non transplanter le degré de
conformité avec le traitement
alternatif, à savoir le traitement
hypertransfusional, la chélation,
la durée, l’avis de la famille,
etc.)
-
Allo-immunisation
(2
ou
plusieurs anticorps) chez les
patients qui présentent des
symptômes d’hyper transfusion.
-
Néphropathie modérée.
-
Rétinopathie
proliférative
bilatérale avec une affectation
visuelle importante d’un œil.
Conditionnement. Cela dépend des instructions
de chaque centre. Il est recommandé de
maintenir la Hb entre 9-11 g/dl, les plaquettes
> 50.000, de surveiller de près la tension
artérielle et les niveaux de magnésium, et de
gérer la prophylaxie avec de la phénytoïne
lorsqu’elle est associée à de la ciclosporine.

Contre-indications. Karmofsky < 70%,
stades III ou IV de l’infection
pulmonaire, cirrhose, néphropathie
grave.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
69
7. Tratamiento de las complicaciones agudas
(véase sección correspondiente).
7. Traitement des complications sévères
(se référer à la section correspondante).
8. Hidroxiurea
8. Hydroxyurée
Estudios iniciales con el citostático hidroxiurea Les premières études de cytostatique
(HU) en pacientes con HbSS demuestran que la hydroxyurée (HU) chez les patients HbSS
démontrent que la plupart de ces patients qui
mayoría de los pacientes
reçoivent une préparation de doses suffisantes
que reciben el preparado a dosis suficientes, présentent des augmentations statistiques
muestran aumentos estadísticamente
importantes
de HbF avec une réduction
considérable
de
l’indice de la douleur vasosignificativos de HbF con reducción importante
del índice de dolor vaso-oclusivo, síndrome occlusive, du syndrome thoracique aigu, des
torácico
agudo,
transfusiones
y, transfusions et probablement, du taux de
probablemente, de mortalidad, pero no así mortalité, mais pas l’incidence des accidents
cardiovasculaires sévères.
incidencia de ACVA.
Su uso parece conseguir varios efectos:
Son utilisation semble avoir plusieurs effets:
– Aumento de la HbF: es beneficioso por
disminución compensatoria de los otros tipos
de Hb y porque los tetrámeros de HbF se
pueden disociar a dímeros y formar híbridos
con los dímeros de HbS, los cuales no tienden
a polimerizarse.
-
Augmentation de la HbF: elle est
bénéfique pour la réduction
compensatoire des autres types
de Hb et parce que les tétramères
de HbF peuvent se dissocier en
dimères et former des hybrides
avec des dimères de HbS, qui
n’ont pas tendance à se
polymériser.
– Disminuye el número de leucocitos por su
efecto mielosupresor.
-
Diminution du nombre de
leucocytes
par
son
effet
myélosuppresseur.
– La HU se descompone parcialmente en óxido
nítrico, un potente vasodilatador.
-
Décomposition partielle
de
l’hydroxyurée en oxyde nitrique,
un puissant vasodilatateur.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
70
– Disminuye la adhesividad de los hematíes.
Por tanto el National Institute de Health (NIH)
de EE.UU. recomienda que la HU sea ofrecida
a pacientes adultos seleccionados, con la
importante aceptación de que esta droga no es
curativa y requiere a veces suspenderse por
mielosupresión.
-
Diminution de l’adhésivité des
hématies.
Ainsi, l’Institut national de la santé (NIH) des
Etats Unis recommande que l’hydroxyurée soit
offerte aux patients adultes sélectionnés, avec
l’acceptation importante du fait que ce
médicament n’est pas curatif et doit parfois être
interrompu par la myélosuppression.
Es necesaria la contracepción por parte de La contraception est nécessaire pour certains
hombres y mujeres en edad fértil.
hommes et femmes en âge de procréer.
No podemos olvidar que la HU es un agente
quimioterápico potencialmente tóxico con
efectos secundarios a largo plazo (incluye
carcinogénesis y teratogenicidad) que están por
resolver.
Nous n’oublions pas que l’hydroxyurée est un
agent chimiothérapique très toxique et ayant
des effets secondaires à long terme (y compris
la carcinogenèse et la tératogenèse) qui restent
à résoudre.
La administración de HU en niños con La gestion de l’hydroxyurée chez les enfants
complicaciones graves es discutida por los qui ont des complications graves est discutée
efectos secundarios a largo plazo.
avec les effets secondaires à long terme.
Los efectos favorables tardan semanas a meses, Les effets favorables durent des semaines et
y la meta terapéutica es conseguir una HbF > des mois, et l’objectif thérapeutique est
d’obtenir une HbF > 20%distribuée dans plus
20% distribuida en más del 75%
de 75% des hématies, mais aussi d’obtenir les
de los hematíes, pero también se obtienen effets bénéfiques bien que ces niveaux de HbF
efectos beneficiosos aunque no se consigan ne soient pas atteints.
esos niveles de HbF.
Sin embargo, se piensa también que algunos de
los pacientes pueden no responder a este
tratamiento a pesar de objetivarse un aumento
de HbF.
ISTI 2012 -
Cependant, on pense aussi que certains de ces
patients peuvent ne pas être compatibles à ce
traitement malgré le fait d’avoir une
augmentation de la HbF.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
71
La utilización de la HU puede retrasar la L’utilisation de l’hydroxyurée peut retarder
autoesplenectomía, por lo que aumenta la edad l’auto splénectomie, parce qu’elle augmente le
de riesgo de sufrir un secuestro esplénico.
risque d’enlèvement splénique.

• Criterios de inclusiñn
Critères d’inclusion
Todos los pacientes diagnosticados de HbSS o Tous les patients diagnostiqués HbSS ou SS-talasemia o SC con alguno de los siguientes talassémie ou SC avec l’un des critères
criterios:
suivants:
– 3 o más episodios de dolor vaso-oclusivo al
año que requieran hospitalización.
-
3 ou plusieurs épisodes de douleurs
vaso-occlusives au cours de l’année
qui nécessitent une hospitalisation.
– 1 solo episodio de síndrome torácico con
hipoxia, priapismo, necrosis de la cabeza
femoral o humeral, accidente cerebro-vascular
(si no se puede realizar hipertransfusión),
accidente isquémico transitorio y otras
complicaciones vaso-oclusivas importantes.
-
– 2 o más episodios de síndrome torácico
agudo en los 2 últimos años.
-
1 seul épisode de syndrome
thoracique
avec
hypoxie,
priapisme, nécrose de la tête
fémorale ou humérale, accident
cardio-vasculaire (si on ne peut pas
réaliser une hyper transfusion),
accident ischémique transitoire et
autres
complications
vasoocclusives importantes.
2 ou plusieurs épisodes de
syndrome thoracique sévère au
cours des 2 dernières années.

• Exclusiñn
Exclusion.
– Embarazo.
– Sin posibilidad de contracepción.
– Enfermos de HIV.
ISTI 2012 -
-
Grossesse.
-
Aucune
possibilité
contraception.
-
Malades de VIH.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
de
72
-
– Adicto a drogas.
• Dosis (firmar consentimiento informado
(Anexo 5).
– Hidroxiurea (Hydrea®, cápsulas de

Dose (signer le consentement à l’acte
médical (Annexe 5).
-
Hydroxyurée (Hydrea®, capsules de
500 mg) : 20 mg/kg par voie orale par
jour. La dose doit augmenter de 5
mg/kg/jour tous les 3 mois jusqu’à
l’atteinte d’une HbF > 20% (dose
maximale de 30 mg/kg/jour) ou jusqu’à
ce qu’il y ait une évidence de toxicité
(voir après).

Surveillance
500 mg): 20 mg/kg oral al día. La dosis debe
incrementarse 5 mg/kg/día cada 3 meses hasta
conseguir una HbF > 20% (dosis máxima de 30
mg/kg/día) o hasta que haya evidencia de
toxicidad (ver después).
• Monitorizaciñn
– Control clínico y hemograma con
reticulocitos, bioquímica y HbF cada 2
semanas, mientras se
esté haciendo
modificación de dosis hasta llegar a la meta
terapéutica (HbF >20%). Sospechar que no hay
cumplimiento de tratamiento si el VCM no
aumenta.
– Posteriormente, revisiones cada 3 meses:
- Anamnesis y exploración.
- Hemograma con reticulocitos, bilirrubina,
creatinina, transaminasas, iones, CPK, LDH,
Ac. úrico, P. totales y albúmina.
- HbF cada 3 meses durante el 1er año, y luego
cada 6 meses.
ISTI 2012 -
Dépendant de la drogue.
-
Contrôle clinique et hémogramme à
réticulocytes, biochimie et HbF
toutes les 2 semaines, pendant
qu’une modification de dose est
faite jusqu’à réaliser l’objectif
thérapeutique (HbF > 20%). Penser
à l’éventualité qu’il n’y ait pas de
traitement complémentaire si le
VCM n’augmente pas.
-
Par la suite, faire des révisions tous
les 3 mois:
- Anamnèse et exploration.
-
Hémogramme à réticulocytes,
bilirubine,
créatinine,
transaminases, ions, CPK, LDH,
acide urique, P. totales et albumine.
-
HbF tous les 3 mois au cours de la
1ère année, puis tous les 6 mois.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
73
- Test embarazo si procede cada 3 meses.
-

• Definiciñn de “toxicidad”
– Recuento de neutrófilos absolutos
Test de grossesse tous les 3 mois si
possible.
Définition de « toxicité »
-
Numération
des
neutrophiles
absolus < 2.000 x 106/L.
– Reticulocitos absolutos <100.000/microL.
-
– Plaquetas < 80.000 x 106/L.
-
Réticulocytes
absolus
100.000/microL.
Plaquettes < 80.000 x 106/L.
– Hb < 6 g/dl ó 2 g/dl por debajo de la basal.
-
Hb < 6 g/dl ou 2 g/dl en- dessous
de la base.
– 50% de aumento de creatinina en suero o
aumento de 0,4 mg/dl.

50%
d’augmentation
de
créatinine
en
sérum
augmentation de 0,4 mg/dl.
– > 5 veces de aumento de transaminasas con
respecto a basales.
-
5 fois plus d’augmentation de
transaminases par rapport à la base.
– Molestias gastrointestinales graves, rash
cutáneo grave.
-
Troubles
gastro-intestinaux
sévères, éruption cutanée grave.
< 2.000 x 106/L.
<
la
ou
Si aparece alguno de estos criterios de Si l’un de ces critères de toxicité apparaît, le
toxicidad, se suspende el tratamiento hasta traitement doit être suspendu jusqu’à preuve de
evidencia de su desaparición.
sa disparition.
Después se reanuda la terapia reduciendo la
dosis 5 mg/kg/día. Si no aparece toxicidad
después de la 12ª semana, en la dosis ya
disminuida, se puede intentar aumentar 5
ISTI 2012 -
Par la suite la thérapie reprend, réduisant la
dose de 5 mg/kg/jour. S’il n’y a pas de toxicité
après la 12e semaine, dans la dose déjà réduite,
on peut essayer d’augmenter 5 mg/kg/jour
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
74
mg/kg/día cada 8 semanas.
toutes les 8 semaines.
• Posibles efectos secundarios tolerables que no
obligan a la suspensión del tratamiento, aunque
puede ser aconsejable una disminución de
dosis: náuseas, genitourinarios, vómitos,
mucositis, diarrea, alopecia, rash cutáneo,
mielosupresión, SNC, detención curva
pondero-estatural.

D’éventuels
effets
secondaires
tolérables
qui
n’obligent
pas
l’interruption du traitement, même si
une réduction de dose peut être
conseillée : nausées, troubles génitourinaires, vomissements, mucosité,
diarrhée, alopécie, éruption cutanée,
myélosuppression, SNC, courbe de
détention pondéro-staturale.
RECOMMANDATIONS GENERALES DU
TRAITEMENT DES COMPLICATIONS
DE TRATAMIENTO DE LAS
SEVERES
CHEZ
LES
PATIENTS
COMPLICACIONES
AGUDAS
EN DREPANOCYTAIRES HOMOZIGOTES OU
PACIENTES
CON
DREPANOCITOSIS DOUBLES HETEROZIGOTES
HOMOCIGOTA
O
DOBLE
HETEROCIGOTA
RECOMENDACIONES GENERALES
Es recomendable explicar a los padres las
situaciones que pueden constituir una
URGENCIA, entregando a los padres la hoja
informativa (Anexo 4):
Il est recommandé d’expliquer aux parents
quelles situations peuvent constituer une
URGENCE, en leur remettant la fiche de
renseignements (Annexe 4):
– Temperatura > 38,5 ºC
-
Température > 38,5 °C
– Dolor moderado o severo.
-
Douleur modérée ou sévère.
– Síntomas respiratorios (tos, dolor torácico,
dificultad respiratoria).
-
Symptômes respiratoires (toux,
douleur
thoracique,
difficulté
respiratoire).
– Dolor abdominal, distensión y/o aumento
agudo del bazo (se debe enseñar a los padres a
palpar el bazo para detectar esplenomegalia.
-
Douleur abdominale, distension
et/ou grave augmentation de la rate
(on doit apprendre aux parents à
palper la rate pour détecter la
splénomégalie.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
75
– Algún síntoma o signo neurológico, aunque
sea transitorio.
-
Quelque symptôme ou signe
neurologique, même s’il est
transitoire.
– Aumento de la palidez, fatiga o letargia.
-
Augmentation de la pâleur, fatigue
ou léthargie.
– Priapismo de > de 2-3 horas de persistencia.
-
Priapisme de > de 2-3 heures de
persistance.
1. Fiebre
1. Fièvre
Realizar historia y examen físico con énfasis en
grado de palidez, evidencia de infección,
situación hemodinámica, tamaño del bazo,
examen neurológico.
Réaliser l’historique et l’examen physique en
insistant sur la pâleur, la preuve de l’infection,
la situation hémodynamique, la taille de la rate,
l’examen neurologique.

• Analìtica:
Analytique:
– Hemograma con reticulocitos.
-
Hémogramme à réticulocytes.
– Bioquímica.
-
Biochimie.
– Coagulación (con PDF o dímeros D si hay
sospecha de sepsis).
-
Coagulation (avec des PDF ou
dimères D en cas de suspicion de
septicémie).
– Pruebas cruzadas sí palidez intensa.
-
Preuves croisées si pâleur intense.
– Orina y urocultivo.
-
Urine et uriculture.
– Hemocultivo.
-
Hémoculture.
– Rx tórax.
-
Radiographie du thorax.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
76
– Punción lumbar en < 1 año o en pacientes
con mínimos signos de meningitis.
-
Ponction lombaire en < 1an ou
chez les patients présentant de
légers signes de méningite.
– Otros cultivos según clínica.
-
Autres cultures selon la clinique.
• Tratamiento
• Traitement
– Ingreso de todo paciente menor de 1 año, o
de cualquier edad pero con criterios de riesgo:
signos de toxicidad sistémica o evidencia de
otras complicaciones (dolor severo, crisis
aplásica, secuestro esplénico, síndrome
torácico agudo, hemiplejía, priapismo), o
sepsis previa, o fiebre > 40 ºC, o leucos
>30.000 o < 5.000, o esplenectomizados.
-
Admission de tout patient de moins
de 1 an, ou de n’importe quel âge
mais avec des critères de risque :
signes de toxicité systémique ou
preuve d’autres complications
(douleur aigue, crise aplasique,
enlèvement splénique, syndrome
thoracique
aigu,
hémiplégie,
priapisme),
ou
septicémie
antérieure, ou fièvre > 40°C, ou
leucocytes > 30.000 ou < 5000, ou
splénectomisés.
– Rápida administración de antibióticos hasta
resultados de cultivos: ceftriaxona im a 50-75
mg/kg/día en 1 dosis (si no va a ingresar, con
seguimiento a las 24 horas) o cefotaxima iv
(150 mg/kg/día en 3 dosis). Si meningitis,
utilizar cefotaxima a 200 mg/kg y vancomicina
(40 mg/kg/día en 4 dosis).
-
Administration
rapide
d’antibiotiques jusqu’aux résultats
de cultures: ceftriaxone im à 50-75
mg/kg/jour en 1 dose (si cela
n’entre pas, avec suivi des 24
heures) ou cefotaxime iv (150
mg/kg/jour en 3 doses). En cas de
méningite, utiliser la cefotaxime à
200 mg/kg et vancomycine (40
mg/kg/jour en 4 doses).
– Añadir vancomicina (40 mg/kg/día en 4
dosis) para enfermedad grave.
-
Ajouter de la vancomycine (40
mg/kg/jour en 4 doses) pour une
maladie grave.
– Complementar tratamiento según foco.
-
Compléter le traitement en fonction
du foyer.
-
En cas d’allergie aux bêtalactamines, utiliser clindamycine
–
En
alérgicos
a
beta-lactámicos,
ISTI 2012 -
usar
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
77
clindamicina (20-40 mg/kg/día iv en 3-4 dosis)
(20-40 mg/kg/jour en 3-4 doses).
– Está contraindicado el uso de G-CSF en estos
pacientes.
-
Il n’est pas conseillé d’utiliser le GCSF chez ces patients.
– En pacientes que estén recibiendo terapia
quelante por sobrecarga férrica, valorar ante
clínica abdominal (dolor, diarrea) el riesgo de
infección invasiva por microorganismos como
la yersinia enterocolítica. La actitud terapéutica
sería administración de ceftriaxona (3 g/m2/día
en 2 dosis), suspender la desferoxamina y
consultar a cirujanos.
-
Chez les patients qui suivent une
thérapie de chélation pour surchage
ferrique, évaluer avant l’examen
abdominal (douleur, diarrhée) le
risque d’infection invasive pour les
micro-organismes
comme
la
yersinia entérocolitique. L’attitude
thérapeutique
serait
l’administration de ceftriaxone (3
g/m2/jour en 2 doses), interrompre
la desferoxamine et consulter les
chirurgiens.
2. Dolor vaso-oclusivo óseo
Es un episodio agudo de dolor en paciente con
enfermedad falciforme debido a infarto tisular
por oclusión microvascular de hematíes
falciformes; la crisis dolorosa más frecuente es
la producida por infarto óseo, pero también
puede producirse en otros órganos.
2. Douleur vaso-occlusive osseuse
C’est une phase de douleur aigue chez le
patient souffrant de maladie falciforme à cause
de l’infarctus tissulaire par l’occlusion microvasculaire des hématies falciformes ; la crise
douloureuse la plus fréquente est celle
provoquée par l’infarctus osseux, mais qui peut
aussi être provoquée dans d’autres organes.
Las crisis de dolor óseo parecen aumentar con
la edad, y el paciente puede referir sólo dolor o
acompañarse de tumefacción y calor. Son
frecuentes los derrames articulares en rodillas y
codos.
Les crises de douleur osseuse semblent
accroître avec l’âge, et le patient peut
seulement décrire la douleur ou la tuméfaction
et la chaleur. Les épanchements articulaires
sont fréquents au niveau des genoux et des
coudes.
• Tratamiento: si es muy leve, tratar en casa
con ingesta abundante de líquidos y
analgésicos orales (paracetamol a 15
mg/kg/dosis y codeína a 1 mg/kg/dosis cada 6
horas administrados a la vez; los preparados
combinados suelen tener poca codeína). Si no
es suficiente o el dolor es muy intenso, ingresar
• Traitement: si c’est moins grave, traiter à la
maison à l’aide d’infusions en grande quantité
et des analgésiques oraux (paracétamol de 15
mg/kg/dose et codéine de 1 mg/kg/dose
administrés à la fois toutes les 6 heures ; les
préparations combinées contiennent souvent
peu de codéine). Si cela ne suffit pas ou que la
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
78
douleur est très intense, hospitaliser et suivre
les étapes suivantes :
y seguir los siguientes pasos:
1. Analítica: hemograma con reticulocitos,
PCR, gases, perfil hepático con LDH, perfil
renal (creatinina e iones), y si hay fiebre,
completar lo expuesto en el apartado de fiebre.
El diagnóstico de osteomielitis, es difícil
porque los síntomas son muchas veces
indistinguibles, pero si hay sospecha de
osteomielitis, es necesaria la aspiración de la
lesión para cultivo, y pedir un estudio isotópico
con anticuerpos monoclonales frente a
granulocitos (Leucoscan, que discrimina mejor
entre infarto e infección).
1. Analytique:
hémogramme
à
réticulocytes,
PCR,
gaz,
profil
hépatique avec LDH, profil rénal
(créatinine et ions), et en cas de fièvre,
compléter ce qui a été dit dans le
paragraphe relatif à la fièvre. Le
diagnostic de l’ostéomyélite est
difficile à cause du fait que les
symptômes sont très indiscernables,
mais en cas de suspicion d’une
ostéomyélite, l’aspiration de la lésion
est nécessaire pour la culture, et il faut
demander une étude isotopique avec
des anticorps monoclonaux face au
granulocyte (Leucoscan, qui fait le plus
de différence entre infarctus et
infection).
2. Hidratación iv con 1,5 veces las necesidades
basales (en total 2.250 cc/m2) de glucosalino
1/5 con ClK. Monitorizar hemodinámico y
SatO2. El uso de bicarbonato es controvertido
(se utiliza si pH < 7,3, a 80 mEq/litro). Ajustar
iones según resultados de analítica.
2. Hydratation iv avec 1,5 fois des
besoins élémentaires en 1/5 de
glucosaline (2.250 cc/m2 au total) avec
KCI. Surveiller l’hémodynamique et le
SatO2. L’utilisation du bicarbonate est
controversée (il est utilisé si le pH < 7,
3 à 80 mEq/litre). Ajuster les ions selon
les résultats des analyses.
3. Mascarilla con O2 sólo si hay hipoxia, ya
que incluso puede ser deletéreo (véase
oxigenoterapia en apartado de síndrome
torácico agudo).
3. Masque à l’O2 uniquement en cas
d’hypoxie, étant donné qu’il peut
même
être
délétère
(voir
oxigénothérapie dans l’annexe du
syndrome thoracique aigu).
4. Analgesia: debe ser suficiente para que ceda
el dolor. Las dosis “normales” de analgésicos
pueden no ser suficientes en estos pacientes. Se
deben usar dosis pautadas regularmente, NO
esperando a que aparezca el dolor. Si se
utilizan dosis altas de analgésicos, monitorizar
hipoventilación.
4. Analgésie: elle doit être suffisante pour
que la douleur cesse. Les doses
« normales »d’analgésiques
peuvent
être insuffisantes chez ces patients. Il
faut régulièrement utiliser des doses
prescrites, en N’attendant pas que la
douleur apparaisse. Si on utilise de
fortes doses d’analgésiques, surveiller
l’hypoventilation.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
79
– Morfina (0,1-0,2 mg/kg/dosis de cloruro
mórfico cada 2-4 horas) iv lento. Empezar
administrándola cada 4 horas y aumentar la
dosis progresivamente si el dolor no cede. Si el
dolor se controla pero reaparece antes de las 4
horas, administrar dosis más frecuentes, pero si
necesita analgesia cada 2 horas, pasar a
perfusión.
-
Morphine
iv
lente
(0,1-0,2
mg/kg/dose de chlorure morphique
toutes les 2-4 heures). Commencer
en l’administrant toutes les 4
heures
et
augmenter
progressivement la dose si la
douleur ne cesse pas. Si malgré le
contrôle de la douleur elle
réapparaît avant 4 heures de temps,
administrer
les
doses
plus
fréquemment, mais si une analgésie
est nécessaire toutes les 2 heures,
passer à la perfusion.
– Perfusión de morfina: calcular la que estaba
recibiendo en bolos durante 24 horas y
administrarla en perfusión continua (en general
empezar con 0,025 mg/kg/hora y no hay límite
superior si el niño está monitorizado).
-
Perfusion de morphine: calculer la
dose qui était reçue pendant 24
heures et l’administrer en perfusion
continue (commencer en général
avec 0,025 mg/kg/heure, et il
n’existe pas de limite supérieure si
l’enfant est surveillé).
– Pautar un laxante para prevenir
estreñimiento secundario al tratamiento.
el
-
Prescrire un laxatif pour prévenir la
constipation à la suite du
traitement.
– Algunos pacientes se benefician de la adición
de ibuprofeno (5-10 mg/kg/dosis. Dalsy® 5 ml
= 100 mg) al tratamiento con perfusión de
morfina, o si son mayores de 12 años,
ketorolaco, 0,5 mg/kg/dosis (Droal® comp de
10 y 30 mg) cada 8 horas (máximo 30 mg).
Evitar el uso de dolantina.
-
Certains patients bénéficient de
l’ajout
d’ibuprofène
(5-10
mg/kg/dose. Dalsy® 5 ml = 100
mg) dans le traitement à la
perfusiñn de morphine, ou s’ils ont
plus de 12 ans, du kétorolac, 0,5
mg/kg/dose (Droal® comprimé de
10 et 30 mg) toutes les 8 heures (30
mg au maximum). Eviter d’utiliser
la dolantine.
5. Si es una crisis muy severa que se prolonga a
pesar del tratamiento convencional, realizar
transfusión simple de concentrado de hematíes
o mejor exanguinotransfusión parcial.
5. S’il s’agit d’une crise très sévère qui
persiste
malgré
le
traitement
conventionnel,
procéder
à
une
transfusion simple de concentré en
hématies ou plus encore à une
exsanguino-transfusion partielle.
6. Antibióticos: usar en pacientes con fiebre, o
6. Antibiotiques:
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
en
administrer
aux
80
estudio isotópico sugerente de osteomielitis,
aunque es rara (y sólo puede confirmarse por
hemocultivo o cultivo de la lesión). Los
gérmenes más frecuentes son la Salmonella,
estafilococo y neumococo.
patients ayant de la fièvre, ou étude
isotopique
suggestive
de
l’ostéomyélite, bien qu’étant rare (cela
ne peut se confirmer qu’à travers
l’hémoculture ou la culture de la
lésion). Les germes les plus fréquents
sont la salmonelle, le staphylocoque et
le pneumocoque.
7. Durante el ingreso, realizar ejercicios de
inspirometría incentivada y monitorizar
diariamente la SatO2, ya que las crisis de dolor
son, frecuentemente, prodrómicas del síndrome
torácico agudo. Vigilar hipoventilación, sobre
todo si está con opiáceos, y hacer Rx de tórax
cada 2-3 días. Promover deambulación precoz.
7. Durant l’hospitalisation, faire des
exercices de spirométrie incitative et
surveiller quotidiennement la SatO2,
étant donné que les crises de douleur
sont fréquemment prodromiques du
syndrome thoracique aigu. Vérifier
l’hypoventilation, surtout en cas
d’opioïdes, et faire la radiographie du
thorax tous les 2-3 jours. Promouvoir la
déambulation précoce.
8. Se ha visto que el tratamiento con
corticoides en casos severos o moderadamente
severos (metilprednisolona a 15 mg/kg/día x 2
días, suspendiéndolos lentamente) puede
mejorar la sintomatología.
8. Il a été vu que le traitement aux
corticostéroïdes dans les cas graves ou
moins (méthylprednisolone
de 15
mg/kg/jour x 2 jours, en les
interrompant progressivement) peut
améliorer la symptomatologie.
3. Dolor abdominal agudo
3. Douleur abdominale aiguë
L’étiologie est incertaine, bien qu’une
La etiología es incierta, aunque se ha implicado occlusion mésentérique soit impliquée. La
una oclusión mesentérica. La clínica es clinique est indiscernable d’un abdomen aigu
indistinguible de un abdomen agudo chirurgical.
quirúrgico.
• Analìtica:
• Analytique:
– Hemograma con reticulocitos, bioquímica.
-
Hémogramme
biochimie.
à
– Valorar Rx abdomen.
-
Evaluer
la
l’abdomen.
radiographie
– Si hay dolor en hipocondrio derecho +
-
En
ISTI 2012 -
cas
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
de
réticulocytes,
douleur
de
dans
81
l’hypocondrie
droit
+
une
augmentation de transaminases +
une augmentation de bilirubine,
penser à une falciformation intrahépatique, à la cholécystite aiguë
ou au cholélithe (réaliser une Echo
de l’abdomen).
aumento de transas + aumento de bili, pensar
en falciformación intrahepática o colecistitis
aguda o colelitiasis (hacer Eco abdomen).
• Tratamiento:
• Traitement:
– Igual SIN dosis altas de analgésicos
-
Fortes doses de SIN égales aux
analgésiques
– Dieta absoluta.
-
Régime alimentaire absolu.
– Valoración por cirujanos.
-
Examen par des chirurgiens.
4. Secuestro esplénico
4. Enlèvement splénique
L’enlèvement splénique n’est pas fréquent
mais peut rapidement être fatal. Cela survient
souvent chez les moins de 2 ans, avant que
l’auto splénectomie ne se produise, mais les
patients traités à l’hydroxyurée, ou les doubles
hétérozygotes S-tal et SC peuvent être plus
âgés.
El secuestro esplénico es infrecuente pero
puede ser rápidamente fatal. Suele ocurrir en
menores de 2 años, antes de producirse la
autoesplenectomía, pero los pacientes tratados
con HU, o dobles heterocigotos S-tal y SC
pueden ser de mayor edad. La esplenomegalia
se produce por el acúmulo de sangre en el
La splénomégalie est le résultat de
bazo, lo que provoca shock hipovolémico.
l’accumulation du sang dans la rate, ce qui
provoque un choc hypovolémique.
La clínica inicial es dolor abdominal repentino La première clinique c’est la douleur
con náuseas y vómitos, astenia y aumento del abdominale soudaine avec des nausées et des
vomissements, l’asthénie et l’augmentation de
bazo (enseñar a la familia a palparlo).
la rate (enseigner comment la palper aux
membres de la famille).
• Criterios:
• Critères:
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
82
– Disminución de Hb o Htc al menos un 20%
del valor basal o 2 g/dl.
-
Diminution de Hb ou Htc d’au
moins 20% de la valeur de base ou
2 g/dl.
– Alargamiento esplénico.
-
Elargissement splénique.
– Evidencia de reticulocitosis compensadora y
trombopenia.
-
Preuve de la
compensatoire
thrombocytopénie.
• Tratamiento:
réticulocytose
et
• Traitement:
– Transfundir hasta Hb de 9-10 g/dl.
-
Transfuser jusqu’à 9-10 g/dl de Hb.
– Exsanguinotransfusión parcial si hay signos
de distrés cardiorespiratorio.
-
Exsanguino-transfusion partielle en
cas de signes de détresse cardiorespiratoire.
– Reevaluar cada 4 horas.
-
Réévaluer toutes les 4 heures.
– Esplenectomía si hay más de 2 episodios o 1
grave.
-
Splénectomie s’il y a plus de 2
épisodes ou 1 grave.
– Descartar malaria en los que vienen de países
endémicos.
-
Dépister le paludisme chez ceux
qui viennent des pays endémiques.
5. Accidente cerebrovascular agudo
(ACVA)
Se define por criterios clínicos como un
síndrome agudo neurológico debido a
vasooclusión (infarto) o a hemorragia, cuya
sintomatología dura más de 24 horas. La
mayoría de las veces se manifiesta como déficit
motores focales, y los estudios de neuroimagen
muestran las anomalías vasculares o
ISTI 2012 -
5. Accident cardio-vasculaire aigu
(ACV)
Défini par les critères cliniques comme étant
un syndrome neurologique sévère à cause de la
vaso-occlusion (infarctus) ou à l’hémorragie,
dont la symptomatologie dure plus de 24
heures. La plupart du temps, il se manifeste
comme un déficit moteur central, et les études
de l’image neurologique montrent des
anomalies vasculaires ou parenchymateuses.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
83
parenquimatosas.
Quedan, por
definición:
tanto,
excluidos
de
esta Cependant, sont exclus de cette définition:
– Infartos silentes objetivados en los TAC o
RMN pero sin clínica neurológica.
-
Les infarctus silencieux conduisant
au scanner neurologique ou l’IRM
mais sans neurologie clinique.
– Síntomas de una duración <24 horas:
-
Les symptômes d’une durée de <
24 heures: on considère que ce sont
des
attaques
ischémiques
transitoires (TIA). Cependant, lors
de la réalisation des études d’image
neurologique chez ces patients, en
cas d’infarctus ou d’hémorragie, la
plupart des auteurs les considèrent
des accidents cardio-vasculaires et
les traitent comme tels.
se consideran que son ataques isquémicos
transitorios (TIA). Sin embargo, al realizar
estudios de neuroimagen a estos pacientes, si
se demuestra infarto o hemorragia, la mayoría
de los autores los clasifican como ACVA y los
tratan como tales.
• Pruebas complementarias:
• Preuves complémentaires :
– Hemograma con reticulocitos, pruebas
cruzadas, bioquímica, coagulación.
-
Hémogramme à réticulocytes,
preuves
croisées,
biochimie,
coagulation.
– TAC cerebral urgente SIN contraste por si
hay lesiones susceptibles de cirugía (hematoma
subdural, aneurisma, absceso...). Puede ser
normal hasta 2-4 días después.
-
TAC cérébral urgent SANS
contraste si les lésions sont
sensibles à la chirurgie (hématome
sous-dural, anévrisme, abcès…).
Tout peut être normal 2-4 jours
après.
– RMN en evolución.

RMN en évolution.
– Estudio de trombofilia fuera del período
agudo.

Etude de la thrombophilie en
dehors de la période sévère.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
84
• Tratamiento:
• Traitement:
–
Estabilización
signos
vitales,
con
monitorización cardio-respiratoria. Valorar
ingreso en cuidados intensivos.
-
– Exsanguinotransfusión parcial o posible
transfusión simple si Hb < 5 g/dl, para
conseguir una HbS < 30%.
-
– Si existe hemorragia por aneurisma
sangrante, puede estar indicada la cirugía.
-
En cas d’hémorragie par anévrisme
sanglant, la chirurgie peut être
recommandée.
– Iniciar programa hipertransfusional para
mantener HbS < 30% durante al menos 2-3
años. Suelen precisarse transfusiones cada 3-4
semanas, y las complicaciones más frecuentes
de
esta
terapia
son
infecciosas,
aloinmunización
y
sobrecarga
férrica.
Posteriormente, mantener una HbS < 50%
(hasta los 18 años si ha estado asintomático).
-
Commencer avec le programme
hyper transfusionnel pour maintenir
la HbS < 30% pendant au moins 23 ans. Les transfusions sont souvent
indiquées toutes les 3-4 semaines,
et les complications de cette
thérapie les plus fréquentes sont les
infections, l’allo-immunisation et la
surcharge en fer. Par la suite,
maintenir une HbS < 50% (jusqu’à
l’âge de 18 ans si le patient a été
asymptomatique).
– Alternativamente, si los padres rechazan el
régimen hipertransfusional o éste se suspende
por cualquier razón, puede iniciarse
tratamiento con hidroxiurea, aunque no hay
ensayos controlados comparativos.
-
Alternativement, si les parents
refusent
le
régime
hyper
transfusionnel
ou
qu’il
est
interrompu pour une raison ou une
autre, on peut commencer le
traitement à l’hydroxyurée, même
s’il n’y a aucun essai contrôlé
comparatif.
Stabilisation des signes vitaux,
avec
surveillance
cardiorespiratoire.
Evaluer
les
hospitalisations en soins intensifs.
Exanguinotransfusion partielle ou
éventuelle transfusión simple si Hb
< 5 g/dl, pour obtenir une HbS <
30%.
Le
traitement
thrombolytique utilisé chez la
No está indicado el tratamiento trombolítico
que se utiliza en la población normal para los population normale n’est pas indiqué chez les
patients drépanocytaires.
pacientes con drepanocitosis.
Trasplante de progenitores hematopoyéticos si Transplantation
ISTI 2012 -
de
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
cellules
souches
85
existe donante.
hématopoïétiques en cas de donneur.
6. Crisis aplásicas (eritroblastopénicas)
6. Crises
aplasiques
(érythroblastopéniques)
Es el cese en la producción eritrocitaria, que Il s’agit de l’arrêt dans la production
puede persistir de 10 a 14 días. Los érythrocytaire, qui peut durer de 10 à 14 jours.
reticulocitos son bajos pero el resto de las Les réticulocytes sont faibles, mais le reste des
series no se afectan.
séries ne sont pas affectées.
• Actitud:
• Attitude:
– Realizar hemogramas con reticulocitos cada
12 horas.
-
Effectuer des hémogrammes à
réticulocytes toutes les 12 heures.
– Extraer serología parvovirus B19 (es la causa
más frecuente).
-
Extraire la sérologie parvovirus
B19 (c’est la cause la plus
fréquente).
– Transfundir si es preciso según clínica.
-
Si c’est nécessaire, transfuser selon
la clinique.
– Suplementar con folato.
-
Compléter avec du folate.
– Descartar secuestro esplénico.
-
Eliminer la sequestration splénique.
– Evitar contacto con embarazadas.
-
Eviter le contact avec les femmes
enceintes.
7. Síndrome torácico agudo
Para definirlo finalmente como un claro
síndrome torácico agudo (STA), deben
cumplirse los siguientes criterios: presencia de
un infiltrado pulmonar nuevo (que afecte al
menos un segmento pulmonar completo, sin
atelectasia), y síntomas respiratorios (tos o
ISTI 2012 -
7. Syndrome thoracique aigu
Pour qu’il soit finalement considéré comme un
syndrome thoracique aigu (STA), les critères
suivants doivent être respectés : la présence
d’un infiltré pulmonaire nouveau (qui touche
au moins un segment pulmonaire complet, sans
atélectasie), et des symptômes respiratoires
(toux ou tachypnée, douleur thoracique ou
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
86
taquipnea, dolor torácico o sibilancias).
sibilances).
La etiología es discutida, aunque parece que las
causas más frecuentes son la isquemia, el
embolismo graso desde la médula ósea y la
infección por Chlamydia, micoplasma o virus
con infarto pulmonar posterior. Si se confirma
embolismo graso (macrófagos en lavado
broncoalveolar), pensar que hay riesgo de
embolismo
graso
sistémico
y
fallo
multiorgánico.
L’étiologie est discutée, bien que les causes
les plus fréquentes soient l’ischémie, l’embolie
graisseuse depuis la moelle osseuse et
l’infection à chlamydia, mycoplasme, ou virus
à infarctus pulmonaire postérieur. Si l’embolie
graisseuse est confirmée (macrophages dans le
lavage broncho-alvéolaire), penser à un risque
d’embolie graisseuse systémique et défaillance
multi-organique.
Puede ser autolimitado o progresar a
insuficiencia respiratoria. Casi la mitad de los
casos finalmente diagnosticados de STA son
pacientes ingresados por otra causa, por lo que
debe sospecharse aunque el motivo de ingreso
sea otro. Un recuento de plaquetas <
200.000/mm3 se ha asociado con ingresos más
prolongados y complicaciones neurológicas
concomitantes.
Ceci peut être auto-limité ou se transformer en
insuffisance respiratoire. Presque la moitié des
cas de STA finalement diagnostiqués sont des
patients admis pour une autre cause, de sorte
qu’on devrait y penser si le motif d’admission
est autre chose. Une rémunération plaquettaire
< 200.000/mm3 a été associée aux
hospitalisations les plus prolongées et aux
complications neurologiques concomitantes.
• Analìtica:
Analytique:
– Hemograma con reticulocitos.
-
Hémogramme à réticulocytes.
– Bioquímica.
-
Biochimie.
– Hemocultivo.
-
Hémoculture.
– Rx tórax (repetir a los 2-3 días si persisten
los síntomas, ya que hasta la mitad de los casos
tienen Rx normal al ingreso).
-
Radiologie du thorax (reprendre
tous les 2-3 jours si les symptômes
persistent, étant donné que dans la
moitié des cas la radiologie est
normale au moment de l’admission.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
87
– Cultivo esputo si el niño colabora, inducido
tras un aerosol de suero fisiológico.
-
Culture de l’expectoration au cas
où l’enfant collabore, provoquée
par un aérosol de sérum
physiologique.
– Gasometría arterial con aire ambiente en > 2
años.
-
Gazométrie artérielle avec l’air
ambiant chez les > 2 ans.
–
Serología
Mycoplasma,
Chlamydia,
parvovirus B19, Legionella y Epstein Barr en
el momento agudo y a las 2-3 semanas.
Considerarla positiva si los títulos aumentan 4
veces o se confirma la presencia de IgM
específicas.
-
Sérologie
du
Mycoplasme,
Chlamydia,
parvovirus
B19,
Legionella et Epstein Barr pendant
le moment sévère et à 2-3
semaines.
Considérer
cette
sérologie positive au cas où les
titres augmentent 4 fois ou que la
présence d’igM spécifiques est
confirmée.
– Cultivo virus respiratorios de ambas fosas
nasales (el más rentable) y faringe (VRS,
adenovirus,
influenza,
parainfluenza,
rinovirus).
-
Culture des virus respiratoires de
plusieurs fosses nasales (le plus
rentable) et du pharynx (VRS,
adenovirus,
influence,
parainfluenza, rhinovirus).
– Valoración cardiológica en casos severos.
-
Examen cardiologique pour les cas
sévères.
– Gammagrafía de ventilación-perfusión en
casos seleccionados.
-
Gammagraphie de ventilationperfusion dans les cas sélectionnés.
– Broncoscopia y lavado broncoalveolar si
empeoramiento a pesar del tratamiento. Se
recogerán muestras para citología (para
diagnosticar embolismo graso por la presencia
de macrófagos con lípidos), cultivo de
bacterias, virus, hongos y micobacterias; si es
posible, identificar también Mycoplasma,
Chlamydia y Legionella por IF.
-
Bronchoscopie et lavage bronchoalvéolaire au cas où la situation
s’empire malgré le traitement. Les
échantillons doivent être collectés
pour
la
cytologie
(pour
diagnostiquer
une
embolie
graisseuse par la présence de
macrophages avec des lipides),
culture des bactéries, virus,
champignons et micro-bactéries ; si
possible, identifier également le
Mycoplasme,
Chlamydia
et
Legionella par IF.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
88
– Pruebas de función respiratoria (espirometría
o "chaquetilla" para niños pequeños) en el
seguimiento.
• Tratamiento y controles:
-
Epreuves de fonction respiratoire
(spirométrie ou « gilet » pour les
petits enfants) dans le suivi.
• Traitement et contrôles:
– Monitorización cardio-respiratoria.
-
Surveillance cardio-respiratoire.
– Antibioterapia con cefotaxima iv y macrólido
(azitromicina vo o iv durante 5 días) hasta que
desaparezca la fiebre al menos 24 horas, y
luego oral (cefuroxima) durante 10 días en
total. En alérgicos, clindamicina.
-
Traitement
antibiotique
aux
céfotaxime iv et macrolide
(azitromicine pendant 5 jours)
jusqu’à ce que la fièvre disparaisse
au moins 24 heures, puis oral
(céfuroxime pendant 10 jours au
total.
En
cas
d’allergie,
clindamycine.
– Si hay derrame
toracocentesis
-
En cas d’épanchement pleural avec
dyspnée, thoracentèse.
pleural
con disnea,
– Transfundir si la anemización con
-
respecto a valores basales del paciente es > 2
g/dl de Hb o si hay trombopenia, disnea,
hipoxia,
cardiopatía,
sintomatología
neurológica, la neumonía es multilobar, STA
previo o alteraciones de la función pulmonar
previa. Si es posible, utilizar sangre de idéntico
fenotipo (antígenos Rh C y E y antígenos Kell).
Valorar exanguinotransfusión en aquellos
pacientes con rápido empeoramiento o cuya
anemización con respecto a la basal no es
llamativa pero están graves.
– Hidratación sólo basal a 1.500 cc/m2/día
ISTI 2012 -
Procéder à une transfusion si
l’anémie est > 2 g/dl de Hb par
rapport aux valeurs élémentaires du
patient ou en cas de thrombopénie,
dyspnée, hypoxie, cardiopathie,
symptomatologie neurologique, la
pneumonie est multi lobaire, STA
précédent ou altérations de la
fonction pulmonaire précédente. Si
possible, utiliser un sang de
phénotype identique (antigènes Rh
C et E et antigènes Kell).
Evaluer l’exsanguino-transfusion chez les
patients dont le cas s’aggrave rapidement ou
dont l’anémie ne suscite pas d’attention par
rapport à la basale, mais sont graves.
-
Hydratation basale seule à 1.500
cc/m2/jour, y compris l’oral.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
89
incluído lo oral.
– Peso diario. Diuréticos si balance positivo.
-
Poids quotidien. Diurétique en cas
de bilan positif.
– Tratamiento del dolor para evitar
hipoventilación, cuidando de no producirla por
exceso de narcóticos.
-
Traitement de la douleur pour
éviter l’hypoventilation, en prenant
soin de ne pas la provoquer par
l’excès de narcotine.
– Añadir beta 2 adrenérgico: ventolín
-
Ajouter du récepteur adrénergique
bêta 2, Ventolin sol.resp.® 0,03
cc/kg
+
3cc
de
masque
physiologique toutes les 6 heures.
-
Contrôler Sat O2. Administrer l’O2
sauf en cas d’hypoxie (confirmer
Sat O2 par des gaz artériels – PaO2
< 70 mmHg). Si PaO2 < 60, faire
une
exsanguino-transfusion.
Administrer de l’oxygène à l’aide
d’un masque nasal sauf en cas
d’hypoxie, et si nécessaire atteindre
> ou égal à 94% ou > selon les
valeurs de bases du patient
(confirmer SatO2 par des gaz
artériels – PaO2 < 70 mmHg).
sol.resp.® 0,03 cc/kg + 3 cc de fisiológico en
mascarilla cada 6 horas.
– Monitorizar Sat O2. Administrar O2 sólo si
hay hipoxia (confirmar SatO2 con gases
arteriales - PaO2 < 70 mmHg). Si PaO2 < 60,
hacer
exánguinotransfusión.
Administrar
oxígeno con gafa nasal sólo si hay hipoxia, y es
necesario alcanzar > o igual del 94% o > según
valores basales del paciente (confirmar Sat O2
con gases arteriales -PaO2 < 70 mmHg).
Hay que tener en cuenta que el pulsioxímetro Il faut tenir compte du fait que l’oxymètre peut
puede dar valores falsos altos o bajos por dos donner de fausses valeurs élevées ou basses
motivos:
pour deux raisons :
a) Por la hemólisis hay elevación de la
carboxihemoglobina, que se lee como Hb
oxigenada en el pulsioxímetro, y puede dar una
falsa elevación de la SatO2 del orden de un 3 a
un 7%.
a) L’élevation de la carboxyhémoglobine
par l’hémolyse, qui se lit comme une
Hb oxigénée dans l’oxymètre, et ceci
peut donner une fausse élevation de la
SatO2 de l’ordre de 3 à 7%.
b) Existe una desviación a la derecha de la
b) L’existence d’une déviation à droite de
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
90
curva de disociación de la Hb que puede dar
niveles bajos de SatO2 con pO2 relativamente
altas.
la courbe de dissociation de la Hb qui
peut donner des niveaux bas de SatO2
avec des pO2 relativement élevées.
Si l’on administre de l’O2 sans hypoxie réelle,
Si se administra O2 sin una hipoxia real, se on réduit les niveaux d’érythropoïétine.
disminuyen los niveles de eritropoyetina.
Par conséquent, l’idéal est de réaliser de façon
simultanée une gazométrie avec co-oxymétrie
artérielle et la mesure de la SatO2 avec
l’oxymètre pour nous orienter au sujet de la
valeur de l’oxymètre chez chaque patient, et
valor del pulsioxímetro en cada paciente, y après poursuivre avec la surveillance,
después continuar con la monitorización sólo uniquement avec l’oxymètre, en utilisant la
con el pulsioxímetro, usando la gasometría en gazométrie en cas de doute ou d’aggravation.
caso de duda o empeoramiento.
Por tanto, lo ideal es realizar de forma
simultánea una gasometría con cooximetría
arterial y medición de la SatO2 con
pulsioxímetro para orientarnos sobre el
– Fisioterapia respiratoria: 10 inspiraciones
cada 2 horas respetando el descanso nocturno,
por ejemplo, con el inspirómetro incentivado
Respi-Flo III (Products Clinics SA) o cualquier
otro aparato "de bolas".
-
Physiothérapie respiratoire: 10
pectant la fatigue inspirations
toutes les 2 heures en respectant l
fatigue nocturne, par exemple, avec
l’inspiromètre stimulé Respi-Flo III
(Products Clinics SA) ou tout autre
appareil « de boules ».
– Deambulación y actividad en cuanto sea
posible.
-
Déambulation et activité lorsque
c’est possible.
– Considerar añadir vancomicina, 10-15 mg/kg
iv cada 8 horas para enfermedad severa o
anfotericina si gran infiltrado pleural con
derrame pleural presente.
-
Penser à ajouter de la vancomicine
vi, 10-15 mg/kg toutes les 8 heures
pour une maladie sévère ou de
l’amphotéricine en cas de grand
infiltré pleural avec présence
d’épanchement pleural.
– Añadir una dosis de furosemida, 0,5- 1
mg/kg iv si hay signos de hiperhidratación.
-
Ajouter une dose de furosémide vi,
0,5-1 mg/kg en cas de signes
d’hyperhydratation.
– Dexametasona: 0,3 mg/kg/12 horas
-
Dexamethasone: 0,3 mg/kg/12
heures pendant 2-3 jours si à la
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
91
durante 2-3 días si basalmente el paciente tiene
más de 20.000 leucos/mm3 y es mayor de 2
años, disminuyendo lentamente.
base le patient possède plus de
20.000 leucocytes/mm3 et a plus de
2 ans, diminuant lentement.
– Ingreso en UCIP si hay empeoramiento para
tratamiento con óxido nítrico, ventilación
mecánica e incluso oxigenación con membrana
extracorpórea (sólo disponible en 3 centros
nacionales). Las posibilidades de supervivencia
con ventilación mecánica son altas (81%)
utilizando buenos medios.
-
– Exanguino transfusión parcial si hay
-
L’admission à l’USIP en cas
d’aggravation pour un traitement à
l’oxyde nitrique, la ventilation
mécanique y compris l’oxygénation
avec la membrane extracorporelle
(uniquement disponible dans les 3
centres nationaux). Les possibilités
de survie à ventilation mécanique
sont grandes (81%), utilisant de
bons moyens.
Exsanguino-transfusion partielle en
cas d’hypoxie malgré le traitement
hipoxia a pesar del tratamiento con O2, rápida
à l’O2, rapide progression clinique
ou gradient alvéolo-capillaire > 30 :
progresión clínica o gradiente alvéolo-capilar >
(A-a)
pO2
=
30:
(713 x FiO2) – (PaCO2 x 1,2) – PaO2
(A-a) pO2 =
(713 x FiO2) – (PaCO2 x 1,2) – PaO2
Retirar el catéter venoso central en cuanto sea Retirer le cathéter veineux central dès que
posible después de la exanguino para reducir possible après l’exsanguino pour réduire les
riesgos de trombosis.
risques de thrombose.
8. Priapismo
Ocurre en varones de todas las edades.
Puede complicarse con retención urinaria.
8. Priapisme
Il se produit chez les hommes de tout âge. Il
peut se compliquer avec la rétention urinaire. Il
se présente sous deux formes :
Se presenta de dos formas:
• Recurrente, de menos de 2-4 horas de
duración en cada episodio, aunque pueden
preceder a un episodio grave. Recomendar
hidratación adecuada, estimular micción,
ejercicio moderado, baño (no usar calor ni
hielo), y control del dolor según pauta habitual.
ISTI 2012 -

Reccurente, de moins de 2-4 heures
de temps pour chaque épisode, bien
que pouvant précéder un épisode
sévère.
Recommander
une
hydratation adéquate, stimuler la
miction, exercice modéré, bain (ne
pas utiliser la chaleur ni la glace),
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
92
Se deben tratar profilácticamente con
hidroxiurea y pseudoefedrina < w(Efortil®
gotas, 1 cc = 7,5 mg, dosis: 0,5 mg/kg cada 24
horas, o dividir en dos dosis si tienen
sintomatología día y noche.
et contrôle de la douleur selon la
règle habituelle. On doit traiter de
façon prophylactique avec de
l’hydroxyurée
et
de
la
pseudofédrine <
w(Efortil®
gouttes, 1 cc = 7,5 mg, dose : 0,5
mg/kg toutes les 24 heures, ou
diviser en deux doses en cas de
symptomatologie jour et nuit.

Grave: il met plus de 4 heures et
peut causer une impotence et il
s’agit d’une urgence. Demander les
preuves
complémentaires
habituelles
(hémogramme
à
réticulocytes, biochimie, hémo et
urino culture en cas de fièvre,
preuves croisées en cas de pâleur).
Il se traite avec :
– Hidratación con bolo a 10 ml/kg en 1 hora, y
luego analgesia con morfina (monitorizar
SatO2). Iniciar antibioterapia. Incentivar
inspirometría.
-
L’hydratation avec un bolus de 10
ml/kg en 1 heure, puis une
analgésie à morphine (surveiller la
SatO2). Commencer la thérapie
antibiotique.
Stimuler
l’inspirométrie.
– Contactar con urólogo de guardia para
aspiración e irrigación: administrar lidocaína al
1% sc en cara lateral de pene, en superficie y
túnica albugínea, se introduce aguja 23 en
cuerpo cavernoso y se aspira la máxima
cantidad de sangre que se pueda (con jeringa
de 10 cc y llave de 3 pasos).
-
Contacter un urologue de garde
pour l’aspiration et l’irrigation:
administrer de la lidocaïne à 1% sc
sur la face latérale de la verge, en
surface et tunique albuginée, on
introduit l’aiguille 23 dans le corps
caverneux et on aspire la quantité
de sang maximale que possible
(avec une seringue de 10 cc et une
clé de 3 pas).
• Grave: dura más de 4 horas, puede causar
impotencia y es una emergencia. Pedir pruebas
complementarias habituales (hemograma con
retis, bioquímica,
hemo y urinocultivo si hay fiebre, pruebas
cruzadas si hay palidez). Se trata con:
Con otra jeringa de 10 cc, se irrigan 10 cc de À l’aide d’une autre seringue de 10 cc, on
1:106 de epinefrina (1 cc de la ampolla en 1 irrigue 10 cc de 1:106 d’épinéphrine (1 cc
litro de suero fisiológico).
d’ampoule en 1 litre de sérum physiologique).
Después se aspira más con jeringa seca y se Par la suite on aspire plus avec une seringue
retira aguja, haciendo presión 5 minutos para sèche et on retire l’aiguille, en faisant pression
pendant 5 minutes pour prévenir les
prevenir hematomas.
hématomes.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
93
– Observar si aparece cefalea severa o síntomas
o signos neurológicos (Accidente isquémico
cerebro-vascular puede ocurrir entre 1 y 10
días después del priapismo, sobre todo si se ha
transfundido).
-
Observer s’il y a des céphalées
sévères ou des symptômes ou
signes neurologiques (l’accident
ischémique cérébro-vasculaire peut
se produire entre 1 et 10 jours après
le priapisme, surtout s’il a été
transfusé).
– Transfundir si no hay evidencia de mejoría
en 12 horas:
-
Transfuser s’il n’y a aucune preuve
d’amélioration en 12 heures:
a) Exsanguino parcial o eritroféresis a Hb 10
g/dl y HbS < 30%.
a) Exsanguino partielle ou érithrophorèse
à Hb 10 g/dl et HbS < 30%.
b) Puede hacerse trasfusión simple como
alternativa a exanguino parcial si Hb <6-7 g/dl
(no transfundir si Hb >10 g o Hto >30%).
b) On peut procéder à une transfusion
simple
comme
alternative
à
l’exsanguino partielle si Hb < 6-7 g/dl
(ne pas transfuser si Hb > 10 g ou Hto
> 30%).
9. Necesidad de anestesia general y cirugía
9. Besoin d’anesthésie générale et de
chirurgie.
alto riesgo de complicaciones posoperatorias,
especialmente el síndrome torácico agudo. Por
esto debe planearse cuidadosamente con buena
comunicación entre hematólogo, anestesista,
cirugía y banco de sangre. Los principios
generales incluyen:
L’anesthésie générale est associée à un grand
risque de complications postopératoires, le
syndrome thoracique aigu en particulier. Pour
cela, elle doit être soigneusement planifiée
dans une bonne communication entre
l’hématologue, l’anesthésiste, la chirurgie et la
banque de sang. Les principes généraux sont
les suivants :
• Valoraciñn preoperatoria:
• Examen préopératoire:
La anestesia general está asociada a un
– Hemograma con reticulocitos y plaquetas.
ISTI 2012 -
-
Hémogrammes à réticulocytes et
plaquettes.
-
Radiologie du thorax s’il n’y en a
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
94
– Rx. de tórax si no tiene una reciente.
pas de récente.
– Gasometría.
-
Gazométrie.
– Valoración de función pulmonar para
pacientes con historia de síndrome torácico
agudo o con sospecha de enfermedad pulmonar
aguda.
-
Examen de la fonction pulmonaire
pour les patients ayant un passé de
syndrome thoracique aigu ou avec
suspicion
d’une
maladie
pulmonaire aigue.
• Transfusiñn preoperatoria.
Transfusion préopératoire.
– Transfusión simple, de concentrado de
hematíes hasta 10 g/dl de Hb.
-
Transfusion simple, de concentré
d’hématies jusqu’à 10 g/dl de Hb.
La chirurgie sans transfusion peut être
La cirugía sin transfusión puede llevarse a cabo effectuée dans les cas sélectionnés d’anesthésie
en casos seleccionados de anestesia breve.
brève.
No se recomienda la transfusión en niños con
HbSC o S-talasemia que no tienen historia de
síndrome torácico recurrente o evidencia de
daño crónico orgánico.
La transfusion n’est pas recommandée chez les
enfants HbSC ou S-talasémie qui n’ont pas
d’antécédent de syndrome thoracique récurrent
ou de preuve de dommage chronique
organique.
• El dìa anterior a la cirugìa:
Le jour précédant la chirurgie:
– Recuento de reticulocitos
-
Décompte des réticulocytes
transfusión
-
% de HbS (après la transfusion
préopératoire).
– Ingresar la noche antes de la cirugía para
hidratación iv antes de 12 horas del acto
quirúrgico.
-
Être là la nuit précédente à la
chirurgie pour une hydratation iv
12 heures avant l’acte chirurgical.
– % de HbS
preoperatoria).
(después
de
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
95
• Intraoperatorio:
• Intraopératoire:
– Mínimo 50% oxígeno con agente anestésico.
-
50% d’oxygène au minimum avec
un agent anesthésique.
– Evitar hipoxia,
ventilación, frío.
-
Eviter l’hypoxie, l’hypercapnie ou
l’hyperventilation, le froid.
– No torniquetes.
-
Pas de tourniquets.
• Post-operatorio:
• Postopératoire:
hipercapnia
o
hiper-
– Oxígeno con gafa nasal hasta desaparición
del efecto anestesia.
-
Oxygène avec masque nasal
jusqu’à la disparition de l’effet
d’anesthésie.
– Procurar que la saturación de oxígeno sea >
de 95%.
-
Veiller à ce que la saturation
d’oxygène soit > 95%.
– Deambulación y
rápidamente posible.
-
Déambulation et activité le plus
rapidement possible.
– No hiperhidratar.
-
Ne pas hyperhydrater.
– Ejercicios respiratorios 10 veces cada 2 h.
-
Exercices respiratoires toutes les 2
h.
– Diariamente hemograma con reticulocitos.
-
– Analgesia juiciosa.
-
Hémogramme à réticulocytes au
quotidien.
Analgésie judicieuse.
ANEXO
1.
actividad
RECOGIDA
DE
ISTI 2012 -
lo
más
DATOS ANNEXE 1. COLLECTE DES DONNEES
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
96
INICIALES DE DREPANOCITOSIS
INITIALES DE LA DREPANOCYTOSE
– HOSPITAL:
-
HÔPITAL :
– MÉDICO RESPONSABLE:
-
MEDECIN RESPONSABLE :
-
E-mail :
– APELLIDOS
-
PRENOMS
– NOMBRE
-
NOM
TELÉF:
TEL :
– E-mail:
FAX:
FAX :
N° DE L’ANTECEDENT :
Nº HISTORIA:
– SEXO:
niño
niña
– Fecha de nacimiento:
Fecha diagnóstico:
-
SEXE :
garçon
-
Date de naissance :
fille
Date du diagnostic :
– NATURAL DE:
-
EL PADRE DE:
ORIGINAIRE DE :
PERE :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
97
Y LA MADRE:
MERE :
– Señalar con una cruz:
-
Marquer d’une croix :
– CONSANGUINIDAD DE LOS PADRES:
SÍ
NO
-
CONSANGUINITE
PARENTS: OUI
NON
– PESO:________kg (percentil:
-
POIDS :
)
TALLA: ________ cm (percentil:
)
TAILLE :
– CUANTIFICACIÓN DE Hb AL
DIAGNÓSTICO por electroforesis:
-
HbS:_____% HbF:_____% HbC:_____%
HbA2:_____%
HbS :
HbA2
DES
kg (percentile)
cm (percentile :
)
QUANTIFICATION DE Hb AU
DIAGNOSTIC
PAR
ELECTROPHORESE:
% HbF :
%
% HbC
%
– GENES DE CADENAS α: normales
/___________ deleciones o mutaciones.
-
GENES DE
normales
ou mutations.
– DATOS ANALÍTICOS AL DIAGNÓSTICO
(NO rellenar en heterocigotos AS)
-
DONNEES ANALYTIQUES AU
DIAGNOSTIC (NE Pas remplir
chez les hétérozygotes AS)
Hb(g/dl)__________________ hto
(%)__________________ hties (x 1012/l)
__________________ vcm (fl).
____________________
Hb (g/dl)
Retis (x 109/l)
Retis (x 109/l)
ISTI 2012 -
CHAINES α :
/suppression
hto (%)
Hties (x 1012/l)
Vcm (fl).
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
98
plaquetas (x 109/l)
Plaquettes (x 109/l)
Leucocitos(x 109/l)
Leucocytes (x 109/l)
neutrófilos(x 109/l)
Neutrophiles (x 109/l)
Aclaramiento creatinina (ml/min)
Clairance de la créatinine (ml/min)
Bili total/indirecta (mg/dl)
Bili totale/indirecte (mg/dl)
GOT/GPT/GGT (U/L)
GOT/GPT/GGT (U/L)
LDH (U/L):
LDH (U/L):
Ferritina (ng/ml)
Ferritine (ng/ml)
Hb AS Hb SS Hb SC Hb S/β0 tal Hb S/β+ tal
Hb AS Hb SS Hb SC Hb S/β0 tal Hb S/β+ tal
PACIENTE
PATIENT
PADRE
PARENT
ANEXO 2. ACTUALIZACIÓN AUAL DE
DREPANOCITOSIS HOMOCIGOTA Y
DOBLES HETEROCIGOTOS (mandar en
enero)
ANNEXE 2. MISE A JOUR ANNUELLE DE
LA DREPANOCYTOSE HOMOZYGOTE ET
DOUBLE HETEROZYGOTE (envoyer en
janvier)
– HOSPITAL:
-
ISTI 2012 -
HOPITAL :
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
99
– MÉDICO RESPONSABLE:
-
MEDECIN EN CHARGE :
-
E-mail :
– APELLIDOS
-
PRENOMS
– NOMBRE
-
NOM
TELÉF:
TEL :
– E-mail:
FAX:
FAX:
N° D’HISTOIRE :
Nº HISTORIA:
– FERRITINA (ng/ml):
-
FERRITINE (ng/ml) :
Hb basal:
Hb de base :
LEUCOS y PLAQ basales:
LEUCOS et PLAQ de base :
– CUANTIFICACIÓN DE HbS y HbF basales
(sin tto con hidroxiurea):
S:_____% / F:_____%
-
S:
QUANTIFICATION DE HbS et de
HbF de base (sans hydroxyrée):
%/F
%
NE PAS FAIRE ALLUSION A CETTE
ANNEE
NO TOCA ESTE AÑO
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
100
ESTABLES (no más mediciones por niño > 6
años)
– ÚLTIMO ECO-DOPPLER
TRANSCRANEAL (pág 11):
STABLES (plus de mesures supplémentaires
pour l’enfant > 6 ans)
-
DERNIER
ECHO-DOPPLER
TRANSCRANIEN (page 11):
NORMAL (FECHA: _____________ )
DATE NORMALE :
NO HECHO
NON FAIT
SÍ: Valores lado dcho: __________
izq:_______ (FECHA: ____________ )
SI: Valeurs côté droit:
(DATE :
gauche:
)
– SÍ entra en régimen hipertransfusional
-
Commencer
le
hypertransfusionnel
– NO entra en régimen hipertransfusional
-
Ne pas commencer le régime
hypertransfusionnel
– RMN craneal PATOLÓGICA: NO
-
RMN crânien pathologique : NON
NO TOCA ESTE AÑO
–
EXAMEN
NORMAL
SÍ:
NEUROPSICOLÓGICO:
NO HECHO
ANORMAL:
régime
NE PAS PRENDRE CETTE ANNEE EN
COMPTE
OUI:
-
EXAMEN
NEUROPSYCHOLOGIQUE:
NORMAL
NON FAIT
ANORMAL :
– TRATAMIENTO de base:
ISTI 2012 -
-
TRAITEMENT de base :
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
101
QUELANTE
CHELANT
PROFILAXIS CON PENICILINA:
NO
HIPERTRANSFUSIÓN:
(Causa:
SÍ
PROPHILAXIE
PENICILLINE:
NO
AVEC
OUI
DE
NON
SÍ HYPERTRANSFUSION : NON
(cause :
LA
OUI
TMO (Fecha:
TMO (date :
OTROS:
AUTRES :
VACUNACIONES SEGÚN PROTOCOLO
(véase pág .14): SÍ
NO
VACCINATIONS SELON LE PROTOCOLE
(voir page 14): OUI
NON (en cas de nonconformité, détailler l’omission):
(Si hay incumplimiento, detallar cuál es la
omisión:
HIDROXIUREA
HYDROXYUREE
– Última determinación de Hb F: ______%
HbS: _______%
- Dernière détermination de l’HbF:
% HbS:
%
– Toxicidad:
-
Toxicité: NON
17)
-
Effets
NON
-
Interruption du tto : NON
OUI
(temporel
jours ou
définitive) (cause :)
NO
SÍ (véase pág 17
– Efectos secundarios tolerables:
SÍ (véase pág 18
NO
– Suspensión del tto: NO
SÍ
(temporal ____________ días o definitiva)
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
OUI (voir page
secondaires
tolérables:
OUI (voir page 18)
102
(Causa:
ANEXO 2. CONTINUACIÓN
ANNEXE 2. SUITE
COMPLCACIONES AGUDAS EN AÑO
natural (sólo si han necesitado ingreso) de Ene
a Dic:
COMPLICATIONS SEVERES AU COURS
DE L’ANNEE naturel (seulement au cas où
l’hospitalisation a été nécessaire) de janvier à
décembre :
Observaciones:
Observations :
– COMPLICACIONES CRÓNICAS DE ENF.
FALCIFORME:
-
COMPLICATIONS
CHRONIQUES DE MALADIES
FALCIFORMES:
Hepatopatía/biliar:
Hépatopathie/biliaire :
Cardiológicas:
Cardiologies :
Renales:
Rénales :
Aloinmunización por transfusiones
Allo-immunisation par transfusions
Pulmonares:
Pulmonaires :
Oftalmológicas:
Ophtalmologiques :
Auditivas:
Auditives :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
103
Osteoarticulares:
Ostéoarticulaires :
Trasfusionales (transmisión de enferm):
Transfusionnelles (transmission de la
maladie) :
Retraso curva peso/talla:
Retard de la courbe de poids/taille :
Secuelas neurológicas de ACVAs previos:
Séquelles neurologiques d’Accidents cardiovasculaires aigus précédents:
Otras:
Autres :
– SITUACIÓN ACTUAL: EXITUS: NO
SÍ (Fecha: __________________________
CAUSA:
-
SITUATION ACTUELLE:
DECES: NON OUI (date
CAUSE:
En Fe Ma Ab My Jn Jl Ag Sp Oc Nv Dc
En fév mar avr mai jn jl août sep oct nov déc
Dolor vaso-oclusivo óseo
Douleur vaso-occlusive osseuse
Síndrome torácico agudo
Syndrome thoracique aigu
ACVA (detallar si hay infarto
o hemorragia, localización y clínica)
Accident cardio-vasculaire aigu (donner des
détails en cas d’infarctus ou d’hémorragie,
localisation et clinique)
TIA (síntomas < 24 horas)
TIA (symptômes < 24 heures)
Secuestro esplénico o dolor abdominal
Enlèvement splénique ou douleur abdominale
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
104
Priapismo
Priapisme
Fiebre (detallar si se llegó a algún diagnóstico)
Fièvre (donner des détails si on arrive à un
diagnostic)
Crisis aplásicas
Crises aplasiques
TRANSFUSIONES (detallar motivo y señalar TRANSFUSIONS (donner des détails sur le
motif et préciser avec EX en cas
con EX si ha sido exsanguino).
d’exsanguino).
ANEXO 3. HOJA INFORMATIVA PARA
LAS FAMILIAS DE NIÑOS CON RASGO
FALCIFORME
(DREPANOCITOSIS
HETEROCIGOTA)
ANNEXE 3. FICHE DE RENSEIGNEMENTS
POUR LES FAMILLES D’ENFANTS A
TRAIT FALCIFORME (DREPANOCYTOSE
HETEROZYGOTE)
HOSPITAL:
HOPITAL :
TELÉFONO DE HEMATOLOGÍA:
N° DE TELEPHONE DE
L’HEMATOLOGIE :
Su hijo/a tiene un rasgo falciforme o
drepanocitosis heterocigota y su vida será
prácticamente normal, pero les informamos
sobre ciertas recomendaciones:
Votre enfant/ a un trait falciforme ou la
drépanocytose hétérozygote et sa vie sera
pratiquement normale, mais nous vous
informons de certaines recommandations :
1. No es necesario realizar ninguna restricción
para el ejercicio físico, aunque el
mantenimiento de una hidratación adecuada y
la reducción del ejercicio extenuante en
condiciones de calor/humedad excesivos, son
una precaución sensata para cualquier atleta.
ISTI 2012 -
1. Il n’est pas nécessaire de faiire une
restriction pour l’exercice physique,
tout en maintenant une hydratation
adéquate et la réduction de l’exercice
intense dans les conditions de chaleur/
l’excès d’humidité, sont une sage
précaution pour n’importe quel athlète.
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
105
2. Anestesia y cirugía: no aumentan las
complicaciones, pero no es seguro que esto sea
así en el caso de que se requiera cirugía
cardiaca extracorpórea. De todos modos, hay
numerosa experiencia de pacientes tratados con
cirugía cardíaca sin complicaciones, sin ni
siquiera haber necesitado transfusión.
3. El ambiente hiperbárico al que se exponen
los submarinistas probablemente no sea dañino
para una persona con rasgo falciforme.
4. Los riesgos que se han asociado en
raras ocasiones son:
• Infarto esplénico en grandes alturas.
•
Alteracioness
hipostenuria).
urinarias
2. Anesthésie et chirurgie: les
complications n’augmentent pas, mais
ce n’est pas sûr que cela sera ainsi dans
le cas où une chirurgie cardiaque
extracorporée est nécessaire. De toutes
les façons, il existe plusieurs
expériences des patients traités avec la
chirurgie cardiaque sans complications,
sans non plus avoir nécessité une
transfusion.
3. Le milieu hyperbare auquel sont
exposés les submarinistes n’est
probablement pas nocif pour une
personne avec un trait drépanocytaire.
4. Les risques qui ont été associés dans
de rares occasions sont:
• Infarctus splénique en hautes altitudes.
(hematuria, • Altérations urinaires (hématurie,
hyposténurie).
• Bacteriuria en mujeres.
• Bacténurie chez les femmes.
• Bacteriuria y pielonefritis en la gestaciñn.
• Bacténurie et pyélonéphrite pendant la
grossesse.
• Muerte súbita tras ejercicio extenuante (< • Mort subite au cours d’un exercice intense (<
1:3.000).
1 :3.000).
• Embolismo pulmonar.
•
Alteraciones
• Embolie pulmonaire.
oculares
(glaucoma
ISTI 2012 -
tras • Altérations occulaires (glaucome après le
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
106
sangrado en cámara anterior).
saignement dans la chambre antérieure).
CHAPITRE 4: ANALYSE DES PROCEDES DE TRADUCTION UTILISES
La pratique de la traduction est un exercice de compréhension en amont et de réexpression en aval
d’un texte donné en mettant à profit les procédés conventionnels directs et indirects développés
par Jean Paul Viné et Tabelnet. (Stylistique comparée du français et de l’anglais).
Comme procédés directs, on en distingue 4 : l’emprunt, le calque de structure, le calque
d’expression et la traduction littérale. Comme procédés indirects, on distingue : la tranposition, la
modulation, l’équivalence, l’adaptation et l’étoffement. Tous ces procédés interviennent d’une
manière ou d’une autre au cours de la traduction. Dans notre travail, nous en avons fait usage et
nous allons expliquer pourquoi.
1. La traduction littérale
C’est un procédé direct qui consiste à traduire mot-à-mot de la langue source vers la langue
d’arrivée, sans changer l’ordre des mots, ni la structure grammaticale, tout en restant idiomatique.
Prenons en quelques exemples dans notre traduction :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
107
Protocolo de anemia de células falciformes o Protocole d’anémie à cellules falciformes ou
drepanocitosis
drépanocytose
Esta modificación de la carga superficial de la
hemoglobina disminuye la solubilidad de la
Hb, especialmente en su estado reducido
(deoxi-Hb), y facilita la formación de
agregados fibrilares o polímero de molécula de
Hb que alteran profundamente la morfología
eritrocitaria y aumentan su rigidez.
– Hemograma con reticulocitos.
Cette modification de la charge superficielle de
l’hémoglobine diminue la solubilité de l’Hb,
plus particulièrement à son état réduit (deoxiHb), et facilite la formation des agrégats
fébriles ou polymère de molécule Hb qui
endommagent gravement la morphologie
érythrocytaire et augmentent leur rigidité.
-
Hémogramme à réticulocytes.
Nous avons fait usage de la traduction littérale dans ces cas parce qu’elle rend fidèlement l’idée
du texte source dans le texte d’arrivée. Dans les deux langues, nous retrouvons l’idée da l’auteur
et la réalité de chaque culture.
2. La transposition
C’est un procédé de traduction indirect qui consiste au changement de catégorie grammaticale en
passant d’une langue à une autre. Il en existe plusieurs formes dont nous avons fait usage dans
notre texte. Nous avons par exemple le cas de :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
108
– En la anamnesis incluir el rendimiento
escolar.
-
4. Terapia quelante
4. Thérapie de chélation.
Intégration du rendement scolaire
dans l’anamnèse.
c) L’existence d’une déviation à droite de
la courbe de dissociation de la Hb qui
peut donner des niveaux bas de SatO2
avec des pO2 relativement élevées.
Si l’on administre de l’O2 sans hypoxie réelle,
Si se administra O2 sin una hipoxia real, se on réduit les niveaux d’érythropoïétine.
disminuyen los niveles de eritropoyetina.
b) Existe una desviación a la derecha de la
curva de disociación de la Hb que puede dar
niveles bajos de SatO2 con pO2 relativamente
altas.
Dans ces exemples, nous avons le changement de catégorie grammaticale. Dans le premier cas, le
verbe « incluir » de la langue source est devenu « intégration » dans la langue cible. Dans le
second cas, l’adjectif « quelante » a changé de catégorie pour devenir un nom dans la langue
d’arrivée. Le troisième exemple nous montre le cas d’un verbe qui a été changé en nom. Le mot
« existe » en espagnol a été tranformé en « l’existence » en français. Ceci s’explique par le fait
que nous voulons respecter les règles et principes de la langue d’arrivée.
3. L’étoffement
L’étoffement consiste à apporter des explications nécessaires pour une meilleure compréhension
du texte. C’est un procédé indirect de traduction.
Au cours de notre travail, l’étoffement est l’un des procédés que nous avons utilisé :
– Si precisa cirugía, alcanzar una Hb de
-
10 /dl.
– Posteriormente, revisiones cada 3 meses:
-
Si le besoin de chirurgie s’impose,
obtenir une quantité de 10 g/dl
d’hémoglobine.
Par la suite, faire des révisions tous
les 3 mois:
En parcourant ces phrases, le lecteur comprend que nous avons procédé à l’étoffement pour
pouvoir lui faciliter la compréhension. Dans la langue source, ces informatins sont implicites. Il a
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
109
donc été nécessaire de les faire ressortir dans la langue d’arrivée pour pouvoir permettre à notre
lectorat de rester dans la même logique que celui du texte source.
4. Le calque d’expression
Procédé direct consistant à traduire littéralement le mot ou l’expression du texte de départ. C’est
une sorte de copie de l’original consistant à emprunter le syntagme tout en traduisant les éléments
qui le composent. Nous citons quelques exemples :
– Eco abdominal.
-
Echo abdominal.
– Eco-Doppler transcraneal entre los 2 y 10
años de edad (es muy recomendable), llevando
más de 2 meses sin transfundirse.
-
Echo Doppler trans-crânien entre 2
et 10 ans d’âge (c’est très
recommandé) entraînant plus de 2
mois sans transfusion.
TRATAMIENTO DE BASE
CONVENCIONAL
TRAITEMENT
CONVENTIONNEL
DE
BASE
Toutes ces expressions sont figées, dans la langue source comme dans celle d’arrivée. Ce sont des
exemples de calque d’expression que nous avons employés dans notre travail.
Ces quatres procédés de traduction sont des exemples de procédés qui nous ont été nécessaires
dans la traduction de notre corpus. Certes, d’autres procédés ont été utilisés, mais ceux sus-cités
en ont été les principaux. Nous allons nous atteler à élaborer un glossaire bilingue relatif au
domaine de la drépanocytose.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
110
Glossaire bilingue (espagnol – français)
Terme espagnol
Drepanocitosis
Terme français
Drépanocytose
Définition
Maladie
autosomique
récessive,
généralement
caractérisée par la présence de
l’hémoglobine
globules
S
dans
les
par
leur
rouges,
falciformation,
une
anémie
hémolytique chronique et des
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
111
complications
aigues
telles
que des crises douloureuses.
Drepanocitario
Drépanocytaire
Personne
atteinte
d’anémie
falciforme.
Nom
Hemoglobina
Hémoglobine
génétique
des
chromoprotéides constituant la
matière colorante du sang des
êtres vivants.
Groupe
Hemoglobinopathia
Hémoglobinopathie
Amniocentensis
Amniocentèse
de
maladies
caractérisées par une anomalie
de l’hémoglobine.
Ponction
de
la
cavité
amniotique chez la femme
enceinte, permettant d’extraire
une
quantité
de
liquide
amniotique aux fins d’analyse.
Analgesia
Analgésie
Absence de sensibilité à la
douleur.
Aneurisma
Anévrisme
Dilatation
localisée
d’une
artère.
Angiografia
Angiographie
Examen
radiologique
vaisseaux
réalisé
des
après
opacification de ces derniers
par une substance opaque aux
rayons
X,
habituellement
iodée et hydrosoluble, injectée
directement dans la lumière du
vaisseau ou à distance.
Audiometria
Audiométrie
ISTI 2012 -
Etude métrologique de l’acuité
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
112
auditive.
Bilirrubina
Bilirubine
Pigment jaune-brun provenant
de
la
dégradation
de
l’hémoglobine et constituant
le principal colorant de la bile.
Cateterismo cardiaco
Cathétérisme cardiaque
Introduction par le système
veineux, d’une sonde poussée
successivement d’une veine
périphérique vers la veine
cave supérieure ou inférieure,
l’oreillette droite, le ventricule
droit, l’artère pulmonaire, la
capillaire pulmonaire.
Colecistitis
Cholécystite
Inflammation de la vésicule
bilaire.
Creatinina
Créatinine
Produit de la transformation
de la créatine au cours du
métabolisme.
Crisis vaso oclusiva
Crise vaso-occlusive
Occlusion
des
vaisseaux
sanguins et d’artères irriguant
les organes vitaux comme le
cœur, les poumons et le
cerveau.
Electroforesis
Electrophorèse
Technique
phisiocochimique
permettant la séparation de
diverses substances contenues
dans un mélange, grâce à leur
différence de mobilité sous
l’influence
d’un
champ
électrique.
Esplenomegalia
Splénomégalie
ISTI 2012 -
Augmentation du volume de la
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
113
rate.
Exsanguinotransfusion
Exsanguinotransfusion
Technique
consistant
à
substituer au sang circulant du
malade
une
quantité
équivalente de sang provenant
de donneurs commpatibles.
Glaucoma
Glaucome
Maladie de l’œil avec une
atrophie
optique
excavation
avec
papillaire
et
altération du champ visuel.
Heterocigoto
Hétérozygote
Individu pssédant deux gènes
différents
aux
localisations
correspondantes
chromosomes
des
deux
d’une
même
paire.
Homocigoto
Homozygote
Sujet qui possède deux gènes
allèles identiques sur un locus
déterminé
de
deux
chromosomes homologues.
Ictericia
Ictère
Coloration jaune de la peau,
de
la
sclérotique
muqueuses,
due
et
des
à
l’accumulation de la bilirubine
dans le sang.
Infarto cerebral
Infarctus cérébral
Nécrose
ischémique
d’une
partie du cerveau, résultant de
l’oblitération
de
l’artère
afférente par un thrombus ou
un embole
Isquemia
Ischémie
Diminution
de
l’apport
sanguin dans une partie du
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
114
corps
Priapismo
Priapisme
Erection
prolongée
douloureuse apparaissant sans
excitation sexuelle.
Tumefaccion
Tuméfaction
Augmentation
de
volume
(d’une partie du corps ou d’un
organe) due en général à une
inflammation
ou
à
une
infiltration oedémateuse.
CONCLUSION GENERALE
La drépanocytose qui a fait l’objet de notre étude est une maladie génétique. Elle est dite
« orpheline » parce qu’aucun médicament n’a encore été trouvé pour venir à bout de cette
maladie, et peu de médecins sont spécialisés dans cette maladie. Nous avons découvert au cours
de notre travail son origine, son mode de trasmission, ses manifestations, ainsi que son moyen de
traitement. Ensuite, nous avons porté notre attention sur un texte rédigé en espagnol et portant sur
cette maladie. Enfin, la constitution d’un glossaire bilingue et de quelques fiches terminologiques
relatifs à la drépanocytose ont été élaborés pour pouvoir constituer des bases de données pour les
traducteurs. Ainsi, nous avons quelques propositions à faire pour éviter la maladie :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
115
-
Imposer le test d’électrophorèse avant le mariage
-
Vérifier la compatibilité entre les futurs époux avant de les unir officiellement
-
Informer la population au sujet de ce fléau
-
Améliorer la prise en charge des drépanocytaires
-
Encourger les médecins à se spécialiser en hématologie pour pouvoir trouver un
médicament adéquat contre cette maladie
-
Eviter de stigmatiser les drépanocytaires, mais plutôt les entourer de beaucoup
d’amour et d’affection.
En observant cela, nous croyons que notre pays sera à l’abri de ce fléau et la drépanocytose ne
sera pour nous qu’un souvenir. Notre société a besoin de personnes saines et fortes, alors faisons
un effort dans ce sens.
BIBLIOGRAPHIE
1. Bibliographie espagnole
1. M.A. Cantalejo Lopez: “Protocolo de anemia de células falciformes o drepanocitosis,
“VOL XXXVIII Num1” Bol. S. Vasco. Nav Pediatr 2005; 38: 2-38, Octubre 2005.
1. M. A. S., Malheiro, M. I. da C., Gomes. M. C., Videira, M., Dias, P., Gaspar, C., Vaz, E.:
"Cuando duele, duele de veras... El niño con drepanocitosis", noviembre 2006,
Enfermería Global.
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
116
2. Oficina Mundial de la Salud (OMS). 1972. « Tratamiento de las hemoglobinopatías y de
los trastornos afines. Informe de un grupo científico de la OMS ». Serie Informes
Técnicos No 509.
3. Valverde, K. “Drepanocitosis: terapia actual”. Rev. Med. Hosp. Nal. Niños, 2004
4. La drepanocitosis : http://fr.wikipédia.org
2. Bibliographie française
1- Anémie : http://fr.wikipédia.org
2- Mode de transmission de la drépanocytose : http://www.drepavie.org
3- CD-ROM, Mémoires terminologiques de l’ISTI de Yaoundé
4- Microsoft Encarta : Encyclopédie standard 2002
Traduction finale
Protocole d’anémie à cellules falciformes ou drépanocytose
Drepanozitosi edo anemia faltziformearen protokoloa
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Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
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M.A. Cantalejo López
Collaborateurs
M.E. Cela de Julián (H. Gregorio Marañón. Madrid), Á. Cervera Bravo (H. de Mostoles, Madrid), T.
Contra Gómez (H. Niño Jesús. Madrid), Joaquín Donat Colomer (H. Clínico. Valencia), J. Estella
Aguado (H. Sant Joan de Déu.Barcelona), M.E. González Valenti (H. CarlosHaya. Málaga), V. Martín
Reina (Cádiz), S. Rives (H. Sant Joan de Déu. Barcelona) Hematología Pediátrica. HGU Gregorio
Marañón
Correspondance
Angeles Cantalejo. Section d’Hématologie Pédiatrique. Hôpital Général Universitaire Gregorio Marañón
C/ Maíquez, 9. 28009 Madrid
e-mail: [email protected]
ARTICLE SPECIAL
INTRODUCTION
La maladie à cellules falciformes ou drépanocytose constitue la forme d’hémoglobinopathie structurelle
la plus répandue et la plus connue.
Elle est très fréquente au sein de la race noire et affecte environ 10% de la population américaine et plus
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de 40% de certaines populations du continent africain.
Sur le plan clinique, elle se manifeste par l’anémie, des douleurs osseuses et articulaires, des ulcères aux
jambes et des crises douloreuses.
Au niveau génétique, elle se transmet sous la forme d’un gène autosomique dominant incomplet.
L’hémoglobine S (HbS) résulte de la substitution d’un aminoacide chargé (acide glutamique), qui
occupe la sixième position dans la chaîne β, par un autre aminoacide neutre (valine).
Cette modification de la charge superficielle de l’hémoglobine diminue la solubilité de l’Hb, plus
particulièrement à son état réduit (deoxi-Hb), et facilite la formation des ensembles fibrillaires ou
polymère de molécule Hb, qui endommagent gravement la formation des érythrocytes et augmentent sa
rigidité.
Les hématies déformées par ce mécanisme sont appelées drépanocytes et, du fait de leur forte rigidité, ne
peuvent normalement traverser la micro-circulation des tissus, étant hémolysés et éliminés de cette
micro-circulation par les macrophages du système mononucléaire phagocytaire.
De même, la faible déformabilité des drépanocytes entraîne une augmentation de la viscosité sanguine,
facilite la formation des micro-thromboses et l’occlusion des capillaires (ischémie et micro infarctus).
L’hémoglobinopathie S peut exister sous 4 formes différentes:
-
La forme hétérozygote ou gène falciforme (HbAS).
Elle apparaît lorsque la mutation affecte un seul des allèles qui codent la chaîne β (βA/βS).
Dans ce cas, le patient a 30 à 40% de HbS et ne présente pas de manifestations cliniques.
-
La forme homozygote ou anémie falciforme (S/S).
Elle apparaît lorsque la mutation affecte les 2 allèles du gène correspondant à la chaîne β (β S/β S).
Dans ces cas, presque toute l’hémoglobine Hb (75 à 95%) est de type Hb S, le reste (5 à 15%), étant de
type F.
Le patient présente de graves symptômes cliniques.
-
La double forme hétérozygote HbS-thalassémie (HbS-Tal).
Elle apparaît lorsque coexistent chez le même patient 2 allèles anormaux, l’un pour l’hémoglobine de
type HbS et l’autre pour le type β-thalassémie (βS/Tal).
Si au niveau du gène thalassémique la synthèse est nulle (β0-Tal), la quantité d’hémoglobine de type
HbS sera pratiquement la même qu’au stade homozygote (70 à 90%).
Si, au contraire, elle présente une diminution dans le gène thalassémique (β+- tal), on observe une
coexistence de HbA (10 à 30%), de HbS (60 à 85%), et une petite proportion de HbF (5%).
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Elles ne sont pas aussi graves que les formes homozygotes S/S et sont plus fréquentes dans la zone
méditerranéenne que chez la race noire.
-
La double forme hétérozygote HbS-HbC (HbSC).
Elle est due à la coexistence de 2 allèles anormaux.
L’un des allèles codifie la synthèse du type HbS et l’autre, celle du type HbC (βS/βC).
Il n’existe pas d’hémoglobine de type HbA ni de quantités similaires d’hémoglobines de types HbS et
HbC (50%).
L’expression clinique est en général moins sévère.
-
D’autres formes d’association d’hémoglobine HbS avec différentes hémoglobinopathies
peuvent avoir une variabilité clinique diverse.
Le dépistage à la naissance, l’information, la prophylaxie avec de la pénicilline, les vaccins, etc., doivent
diminuer la mortalité morbide.
OBJECTIFS
5. Actualiser chaque année le recensement des drépanocytaires hétérozygotes, homozygotes ou
doubles hétérozygotes.
6. Avoir quelques règles de traitements uniformes pour les centres d’hématologie en Espagne.
7. Connaître le traitement suivi, l’évolution clinique et les complications des patients souffrant de
drépanocytose homozygote ou les patients doubles hétérozygotes.
8. Améliorer la qualité de vie et la survie des patients.
PATIENTS CONCERNES
3. Maladie falciforme de n’importe quel type ( tout patient de type HbS, soit homozygote (SS),
hétérozygote (AS) ou double hétérozygote (SC, S-Tal ou autres).
4. Age égal ou inférieur à 18 ans au moment de l’enregistrement.
Recommandations pour la collecte des données
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-
Pour les hétérozygotes (AS): envoyer uniquement LA FICHE DE RENSEIGNEMENTS
(ANNEXE 1).
-
Pour les homozygotes (SS) et les doubles hétérozygotes (SC et S-Tal) : envoyer la fiche
de renseignements (Annexe 1) et la fiche d’actualisation (révisée chaque année au mois de
janvier) (Annexe 2).
DIAGNOSTIC
Techniques (voir Tableau I).
3. CLHP (chromatographie liquide à haute performance) : méthode initiale idéale pour les
nouveau-nés, puisqu’elle utilise comme échantillon le papier buvard du criblage de
métabolopathie néonatale.
Elle est aussi utile dans la quantification des hémoglobines de types HbS et F dans le suivi du traitement.
4. L’électrophorèse des hémoglobines au pH alcalin et acide (acétocellulose et citrate agar) : elle
donne des précisions sur un grand échantillon de sang qui peut s’obtenir par prélèvement
habituel ou par le sang du cordon en cas de criblage néonatal.
Patients potentiels pour la réalisation de ces techniques
3. Population néonatale mondiale (au sein des communautés qui ne l’envisagent pas, en l’incluant
dans le criblage de métabolopathie.
4. Patient potentiel de n’importe quel âge:
k) Antécédents familiaux de drépanocytose.
l) Personne de race noire.
m) Anémie + sepsis + méningite + peumonocoque.
n) Anémie + douleur.
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o) Anémie + ACVA.
p) Anémie + syndrome thoraxique grave.
q) Anémie + priapisme.
r) Anémie + hypersplénie sévère.
s) Anémie hémolitique sévère.
t) Anémie + ulcères.
DIAGNOSTIC ANALITIQUE
Une fois la drépanocytose diagnostiquée, on doit immédiatement tenir les parents informés du type
d’hémoglobinopathie découvert et leur prodiguer des conseils génétiques sur les possibilités d’avoir un
autre enfant hétéro ou homozygote.
Dans le cas d’une drépanocytose hétérozygote, le suivi médical n’est pas recommandé, mais il faut
remettre la fiche d’informations (Annexe 3) aux parents et frères du patient et la leur expliquer, et
procéder à une étude pour compléter le conseil génétique.
S’il s’agit d’une maladie falciforme homozygote (SS) ou double hétérozygote (SC, S-Tal), on doit
compléter les études avec les informations supplémentaires suivantes :
-
La fiche de renseignements (Annexe 4).
-
Hémogramme à réticulocytes.
-
Etude de la coagulation du sang.
-
Profil rénal et hépatique à LDH.
SUIVI MEDICAL
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3. Il est mensuel s’il existe des procédés intercurrents liés à sa pathologie.
4. Il est trimestriel s’il n’y a aucun procédé intercurrent au cours de la dernière année.
Lors de chaque examen
-
Anamnèse minutieuse (douleur, ictère,
cholurie, priapisme, nycturie, polyurie),
vérification du traitement prescrit et du respect des vaccins.
-
Examen, y compris la courbe de poids, la taille et l’étude de Tanner.
-
Hémogramme à réticulocytes.
-
Biochimie.
-
Urine simple.
-
Quantification de l’hémoglobine HbF et S tous les 3 mois s’il s’agit d’un régime
hypertransfusionnel ou d’un traitement à hydroxyurée.
-
En cas de fatigue, de syncope de douleur thoracique ou d’hypoxémie basale, soupçonner
une hypertension pulmonaire (renvoyer en cardiologie).
-
Échographie de l’abdomen pour analyser la colectomie dans le cas de douleur répétée.
-
Biopsie hépatique dans le cas de transaminases ou de bilirubine conjuguée en permanence
élevée pour éviter une cirrhose.
-
Conseil génétique aux adolescents. Evaluer l’utilisation des contraceptifs.
-
Fonction splénique (% de pocked red cells) au cas où c’est disponible à l’hôpital durant la
première année de vie.
Par an
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-
Intégration du rendement scolaire dans l’anamnèse.
-
Eclaircissement de la créatinine.
-
Vérification de Sat. d’O2.
-
Ferritine.
-
Micro-albuminurie dans les urines de 24h pour les patients âgés de plus de8 ans.
Tous les 2 ans

Quantification de HbF et S jusqu’à 6 ans.
Dans le cas de transfusions sanguines, procéder à la sérologie du VIH, des hépatites B et C.
-
Examen cardiologique afin d’éviter une hypertension artérielle pulmonaire et, au cas où
l’examen n’a pas été subi au cours des deux années précédentes, procéder à une radio du
thorax.
-
Echographie de l’abdomen.
-
Examen ondontologique.
-
Spirométrie dans le cas d’un quelconque épisode de STA.
-
Examen neuropsychologique par un spécialiste.
-
RMN crânien pour les patients de moins de 10 ans (pour dépister d’éventuels infarctus
cérébraux) à partir de 4 ans.
-
Audiométrie à partir de 4 ans.
-
Examen ophtalmologique à partir de 8 ans.
-
Echo Doppler trans-crânien entre 2 et 10 ans d’âge (il est très recommandé) entraînant
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plus de 2 mois sans transfusion.
La principale cause de l’infarctus cérébral c’est l’obstruction des artères carotide interne et cérébrale
moyenne.
Ces lésions peuvent être précocement dépistées par l’Echo-Doppler trans-crânien, vu que la vélocité du
sang est contraire au diamètre artériel.
On doit enregistrer la plus grande valeur de vélocité-flux moyenne (pas la plus grande pointe) pondérée
dans le temps en accroissement de 2 mm, dans l’artère cérébrale moyenne(en 3 points), la carotide
interne distale, les cérébraux antérieurs et postérieurs, ainsi que la basilaire.
Il est recommandé de reprendre les explorations anormales et d’entrer en contact avec la direction de
l’étude, étant donné l’importance thérapeutique de son diagnostic.
On considère:
-
Normales: toutes les mesures < 170cm/sec.
-
Anormales : toutes les mesures > 200 cm/sec dans la carotide interne ou cérébrale
moyenne.
-
Douteuses : des valeurs comprises entre 170 et 200 cm/sec.
Refaire en 2 mois.
TRAITEMENT CONVENTIONNEL DE BASE
5. Acide folique (Acfol® comp 5 mg)
1 comp/jour, pendant 1 mois soit de façon OPTIONNELLE tous les 3 mois ou, simplement,
avoir un régime alimentaire varié.
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6. Pénicilline (Penilevel®, sachets de 250 mg, cap 400 mg).
Leur administration indéfinie est essentielle dès 3 mois jusqu’à 5 ans et, si possible, jusqu’à l’âge adulte,
sauf dans le cas des splénectomisés de la chirurgie, chez lesquels ce sera obligatoire.
Doses: < 3 ans, 125mg/12h ; > 3 ans, si poids < 25 kg, 250 mg/12h ; si poids > 25kg, 400 mg/12h.
7. Transfusion (toujours avec un filtre de leucocytes ; la transfusion sera irradiée si le sang provient
d’un membre de la famille).
En général, les Hto bas sont tolérés, du fait qu’il n’ya aucune indication claire de transfusion, avec
l’hémoglobine Hb > 5 g/dl.
Quantité de concentré d’hématies à transfuser (essayer de ne pas dépasser une dose de Hb > 10 g/dl ou
Htc 30% :
(Hbr – Hbi) x 3 x kg = quantité à transfuser
Hbr : Hb recherchée ; Hbi : Hb initiale.

Indications de transfusion simple isolée: il est recommendé de proceder à une transfusion si l’un
des critères suivants est respecté:
-
Hb < 5 g/dl ou Htc < 15%, à moins que ces chiffres ne soient pas atteints, mais plutôt la
chute de l’hémoglobine Hb par rapport à la base qui soit supérieure à 2 g (qui soit toujours
< 7 g/dl).
-
Insuffisance cardiaque.
-
STA avec une anémie significative (environ 2 g/dl de moins que le chiffre habituel du
patient), qui soit toujours en-dessous de 7 g/dl.
-
Anémie symptomatique due au détournement splénique, crise, crise hyper-hémolitique
(coexistence du G6PDH, paludisme,…), perte de sang.
Si le besoin de chirurgie s’impose, obtenir une quantité de 10 g/dl d’hémoglobine.
-
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
Indications d’hypertransfusion chronique (obligatoire toutes les 3 à 4 semaines) pendant un
temps variable, mais au moins pendant que persiste le motif de l’implication du patient dans ce
traitement.
Si possible, utiliser un sang du même phénotype (ABO, Kell et Rh C, D et D) pour diminuer l’alloimmunisation.
Bien que les complications et le coût des transfusions sont considérables, on doit évaluer les risques
qu’on courre au cas où on ne le réalise pas, surtout les séquelles neurologiques irréversibles d’un ACV
sévère.
-
Accident cardio-vasculaire aigu ischémique préalable.
La plupart des auteurs recommandent ce traitement pendant une période indéfinie, mais il ne serait plus
nécessaire à l’âge de 18 ans (confère le paragraphe relatif à l’ACVA).
- Douleur récurrente handicapante (plus de 3 avancées par an)*.
Durée : au moins 2 ans.
-
Syndrome thoracique récurrent* à plus de 2 ans. Durée : au moins 2 ans.
-
Hypertension pulmonaire et autres causes d’hypoxie chronique. Durée : indéterminée.
-
Priapisme récurrent*. Durée: au moins 2 ans.
-
Faute organique chronique. Durée indéterminée.
-
Insuffisance cardiaque. Durée indéterminée.
-
Grossesse à risques (gestation multiple, histoire de la perte fœtale récurrente).
-
Echo-Doppler transcrânien pathologique (consulter la direction du comité) (flux dans la
carotide externe ou artère cérébrale moyenne > 200 cm/sec vérifié à deux reprises) pour
maintenir la HbS < 30% du total.
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Durée: inconnue, mais au moins 3 ans.
Le risque d’ACV sévère diminue de 91% avec ce traitement.
-
Courbe pondéro-structurelle constante, éliminant d’autres causes. Durée : au moins 2 ans.
*(Dans ces cas, on devrait l’essayer avant l’usage de l’hydroxyurée).


Instructions d’exsanguino-transfusion partielle pour réduire le % d’hématies avec HbS < 30% :
-
ACVA.
-
STA qui s’aggrave rapidement ou avec une importante hypoxie et n’a pas d’anémie avec
instruction de transfusion simple.
-
Priapisme, bien que débattu par leur association avec des altérations neurologiques
(syndrome d’ASPEN) (confère le paragraphe relatif au priapisme).
Ulcères récalcitrantes au niveau des jambes.
-
Exceptionnellement, crise de douleur très sévère qui persiste malgré le traitement
conventionnel.
-
Chirurgie ophtalmique.
-
Vaso-occlusion de l’artère rétinienne.
-
Insuffisance hépatique.
-
Angiographie cérébrale.
-
Choc septique.
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On peut réaliser l’exsanguino-transfusion à l’aide du concentré d’hématies ou à l’aide du sang total.
Le sang total a l’avantage de réduire rapidement la concentration en hématies S, pendant que
l’hématocrite augmente lentement, empêchant ainsi l’augmentation de la viscosité ; cependant, la
majorité des banques de sang disposent uniquement de concentré en hématies, qui peut se reconstituer
avec de l’albumine ou du sérum physiologique.
. Le processus se réalise ainsi qu’il suit:
9. Effectuer une pré-saignée d’environ 10%. Ne pas l’effectuer pendant les ACVA.
10. Calculer le taux de Htc final que l’on souhaite (habituellement de 30%) avec la formule
suivante :
Sang extrait
Htc final = Htc ini x (1 -)
Poids corporel x 80
8. Consulter le tableau II pour connaître la quantité de ml/kg à transfuser et procéder à
l’exsanguino-transfusion.
11. Thérapie de chélation.
Desferoxamine (Desferin®) au lieu de ferritine >1000ng/dl ou mieux encore, si au cours d’une biopsie
hépatique le fer est > 5 mg/g de foie (poids sec) : commencer avec 25 mg/kg/dose (6 g au plus) dans une
perfusion de 8 h pendant la nuit 5 jours par semaine, augmentant progressivement à 50mg/kg/dose.
On peut éviter l’irritation de la peau en ajoutant 5 mg d’hydrocortisone. Surveiller l’excès de fer dans le
régime alimentaire.
Un supplément de Vit.C 100 mg/jour peut être ajouté, sauf si son efficacité n’est pas prouvée.
12. Immunisations
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-

Vaccin anti-pneumonocoque: il existe 2 présentations: celle qui n’est pas combinée ou 23
valent (Pneumo23®, qui n’est pas indiquée à moins de 2 ans) et celle combinée sept fois
aux valeurs (Prevenar®).
Si l’enfant n’a précédemment été vacciné avec de la Pneumo23®, administrer le nombre de
doses de Prevenar® selon l’âge (4 doses si l’on commence à moins de 7 mois, 3 doses si c’est
entre 7 et 11 mois, et 2 doses si c’est au-delà de l’âge) et après vacciner avec
Pneumo23® (1 dose. L’enfant doit être âgé de plus de 2 ans).
L’écart entre les doses doit être au moins de 2 mois, mais la dernière dose du Prevenar® doit être d’au
moins 1 an d’âge.

Si l’enfant avait déjà été vacciné avec Pneumo23®, administrer 2 doses de Prevenar® avec un
écart d’au moins 2 mois s’il a moins de 5 ans, et 1 dose s’il a plus de 5 ans.

Il est recommandé de vacciner l’enfant une nouvelle fois avec Pneumo 23 tous les 3 ans s’il est
âgé de moins de 10 ans, ou tous les 5 ans s’il est âgé de plus de 10 ans, ceci une seule fois.
-
-
-
Vaccin anti-méningite C combiné (Meningitec®); chez les enfants de moins de 2 ans, se
référer aux recommandations des calendriers de vaccination (généralement 4 doses à 2, 4,
6 et 18 mois d’âge. Au-delà de 2 ans, 1 dose.
Hémophilius influenzae B à tous les enfants de moins de 5 ans. Si l’âge est > 1 an, 1 seule
dose. S’il est plus petit, à 2, 4, 6 et 18 mois.
Hépatite B et A; 3 doses à 0, 1 et 6 mois.
Vaccin contre la grippe: 2 doses la première fois, et après, lors de la campagne de
vaccination automnale annuelle.
- Le reste des vaccinations selon le calendrier de chaque communauté.
13. Greffe de la moelle osseuse
En principe, on n’envisage que la greffe de progénitures hématopoïétiques ou du cordon d’un frère HLA
identique.

Instructions
- Tout épisode précédent d’un ACV aigu et/ou des troubles dans la fonction
neuropsychologique avec un IRM cérébral anormal.
- STA récurrent ou infection pulmonaire chronique (stades I et II, voir Tableau III).
-
Crise de douleur handicapante ou récurrente (> 3 admissions en 3 ans).
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-

Retour à un pays en difficultés devant une solution future adéquate contre la maladie.
Instructions relatives
-
Patients à risques d’ACV aigus identifiés par un Doppler transcrânien anormal (en tenir
compte pour décider si oui ou non transplanter le degré de conformité avec le traitement
alternatif, à savoir le traitement hypertransfusional, la chélation, la durée, l’avis de la
famille, etc.)
-
Allo-immunisation (2 ou plusieurs anticorps) chez les patients qui présentent des
symptômes d’hyper transfusion.
-
Néphropathie modérée.
- Rétinopathie proliférative bilatérale avec une affectation visuelle importante d’un œil.
Conditionnement. Cela dépend des instructions de chaque centre. Il est recommandé de maintenir la Hb
entre 9-11 g/dl, les plaquettes > 50.000, de surveiller de près la tension artérielle et les niveaux de
magnésium, et de gérer la prophylaxie avec de la phénytoïne lorsqu’elle est associée à de la ciclosporine.

Contre-indications. Karmofsky < 70%, stades III ou IV de l’infection pulmonaire, cirrhose,
néphropathie grave.
14. Traitement des complications sévères (se référer à la section correspondante).
15. Hydroxyurée
Les premières études de cytostatique hydroxyurée (HU) chez les patients HbSS démontrent que la
plupart de ces patients qui reçoivent une préparation de doses suffisantes présentent des augmentations
statistiques importantes de HbF avec une réduction considérable de l’indice de la douleur vasoocclusive, du syndrome thoracique aigu, des transfusions et probablement, du taux de mortalité, mais pas
l’incidence des accidents cardiovasculaires sévères.
Son utilisation semble avoir plusieurs effets:
-
Augmentation de la HbF: elle est bénéfique pour la réduction compensatoire des autres
types de Hb et parce que les tétramères de HbF peuvent se dissocier en dimères et former
des hybrides avec des dimères de HbS, qui n’ont pas tendance à se polymériser.
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-
Diminution du nombre de leucocytes par son effet myélosuppresseur.
-
Décomposition partielle de l’hydroxyurée en oxyde nitrique, un puissant vasodilatateur.
-
Diminution de l’adhésivité des hématies.
Ainsi, l’Institut national de la santé (NIH) des Etats Unis recommande que l’hydroxyurée soit offerte aux
patients adultes sélectionnés, avec l’acceptation importante du fait que ce médicament n’est pas curatif
et doit parfois être interrompu par la myélosuppression.
La contraception est nécessaire pour certains hommes et femmes en âge de procréer.
Nous n’oublions pas que l’hydroxyurée est un agent chimiothérapique très toxique et ayant des effets
secondaires à long terme (y compris la carcinogenèse et la tératogenèse) qui restent à résoudre.
La gestion de l’hydroxyurée chez les enfants qui ont des complications graves est discutée avec les effets
secondaires à long terme.
Les effets favorables durent des semaines et des mois, et l’objectif thérapeutique est d’obtenir une HbF >
20%distribuée dans plus de 75% des hématies, mais aussi d’obtenir les effets bénéfiques bien que ces
niveaux de HbF ne soient pas atteints.
Cependant, on pense aussi que certains de ces patients peuvent ne pas être compatibles à ce traitement
malgré le fait d’avoir une augmentation de la HbF.
L’utilisation de l’hydroxyurée peut retarder l’auto splénectomie, parce qu’elle augmente le risque
d’enlèvement splénique.

Critères d’inclusion
Tous les patients diagnostiqués HbSS ou S-talassémie ou SC avec l’un des critères suivants:
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-
3 ou plusieurs épisodes de douleurs vaso-occlusives au cours de l’année qui nécessitent une
hospitalisation.
-
1 seul épisode de syndrome thoracique avec hypoxie, priapisme, nécrose de la tête fémorale
ou humérale, accident cardio-vasculaire (si on ne peut pas réaliser une hyper transfusion),
accident ischémique transitoire et autres complications vaso-occlusives importantes.
2 ou plusieurs épisodes de syndrome thoracique sévère au cours des 2 dernières années.
-

Exclusion.
-
Grossesse.
-
Aucune possibilité de contraception.
-
Malades de VIH.
-
Dépendant de la drogue.

Dose (signer le consentement à l’acte médical (Annexe 5).
-
Hydroxyurée (Hydrea®, capsules de 500 mg) : 20 mg/kg par voie orale par jour. La dose doit
augmenter de 5 mg/kg/jour tous les 3 mois jusqu’à l’atteinte d’une HbF > 20% (dose maximale
de 30 mg/kg/jour) ou jusqu’à ce qu’il y ait une évidence de toxicité (voir après).

Surveillance
-
Contrôle clinique et hémogramme à réticulocytes, biochimie et HbF toutes les 2 semaines,
pendant qu’une modification de dose est faite jusqu’à réaliser l’objectif thérapeutique (HbF
> 20%). Penser à l’éventualité qu’il n’y ait pas de traitement complémentaire si le VCM
n’augmente pas.
- Par la suite, faire des révisions tous les 3 mois:
- Anamnèse et exploration.

-
Hémogramme à réticulocytes, bilirubine, créatinine, transaminases, ions, CPK, LDH, acide
urique, P. totales et albumine.
-
HbF tous les 3 mois au cours de la 1ère année, puis tous les 6 mois.
-
Test de grossesse tous les 3 mois si possible.
Définition de « toxicité »
-
Numération des neutrophiles absolus < 2.000 x 106/L.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
133
-
Réticulocytes absolus < 100.000/microL.
Plaquettes < 80.000 x 106/L.
-
Hb < 6 g/dl ou 2 g/dl en- dessous de la base.

50% d’augmentation de la créatinine en sérum ou augmentation de 0,4 mg/dl.
-
5 fois plus d’augmentation de transaminases par rapport à la base.
-
Troubles gastro-intestinaux sévères, éruption cutanée grave.
Si l’un de ces critères de toxicité apparaît, le traitement doit être suspendu jusqu’à preuve de sa
disparition.
Par la suite la thérapie reprend, réduisant la dose de 5 mg/kg/jour. S’il n’y a pas de toxicité après la 12 e
semaine, dans la dose déjà réduite, on peut essayer d’augmenter 5 mg/kg/jour toutes les 8 semaines.

D’éventuels effets secondaires tolérables qui n’obligent pas l’interruption du traitement, même si
une réduction de dose peut être conseillée : nausées, troubles génito-urinaires, vomissements,
mucosité, diarrhée, alopécie, éruption cutanée, myélosuppression, SNC, courbe de détention
pondéro-staturale.
RECOMMANDATIONS GENERALES DU TRAITEMENT DES COMPLICATIONS SEVERES
CHEZ LES PATIENTS DREPANOCYTAIRES HOMOZIGOTES OU DOUBLES HETEROZIGOTES
Il est recommandé d’expliquer aux parents quelles situations peuvent constituer une URGENCE, en leur
remettant la fiche de renseignements (Annexe 4):
-
Température > 38,5 °C
-
Douleur modérée ou sévère.
-
Symptômes respiratoires (toux, douleur thoracique, difficulté respiratoire).
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
134
-
Douleur abdominale, distension et/ou grave augmentation de la rate (on doit apprendre aux
parents à palper la rate pour détecter la splénomégalie.
-
Quelque symptôme ou signe neurologique, même s’il est transitoire.
-
Augmentation de la pâleur, fatigue ou léthargie.
-
Priapisme de > de 2-3 heures de persistance.
10. Fièvre
Réaliser l’historique et l’examen physique en insistant sur la pâleur, la preuve de l’infection, la situation
hémodynamique, la taille de la rate, l’examen neurologique.

Analytique:
-
Hémogramme à réticulocytes.
Biochimie.
-
Coagulation (avec des PDF ou dimères D en cas de suspicion de septicémie).
-
Preuves croisées si pâleur intense.
-
Urine et uriculture.
-
Hémoculture.
-
Radiographie du thorax.
-
Ponction lombaire en < 1an ou chez les patients présentant de légers signes de méningite.
-
Autres cultures selon la clinique.
• Traitement
-
Admission de tout patient de moins de 1 an, ou de n’importe quel âge mais avec des critères
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
135
de risque : signes de toxicité systémique ou preuve d’autres complications (douleur aigue,
crise aplasique, enlèvement splénique, syndrome thoracique aigu, hémiplégie, priapisme), ou
septicémie antérieure, ou fièvre > 40°C, ou leucocytes > 30.000 ou < 5000, ou
splénectomisés.
-
Administration rapide d’antibiotiques jusqu’aux résultats de cultures: ceftriaxone im à 50-75
mg/kg/jour en 1 dose (si cela n’entre pas, avec suivi des 24 heures) ou cefotaxime iv (150
mg/kg/jour en 3 doses). En cas de méningite, utiliser la cefotaxime à 200 mg/kg et
vancomycine (40 mg/kg/jour en 4 doses).
-
Ajouter de la vancomycine (40 mg/kg/jour en 4 doses) pour une maladie grave.
-
Compléter le traitement en fonction du foyer.
-
En cas d’allergie aux bêta-lactamines, utiliser clindamycine (20-40 mg/kg/jour en 3-4 doses).
-
Il n’est pas conseillé d’utiliser le G-CSF chez ces patients.
-
Chez les patients qui suivent une thérapie de chélation pour surchage ferrique, évaluer avant
l’examen abdominal (douleur, diarrhée) le risque d’infection invasive pour les microorganismes comme la yersinia entérocolitique. L’attitude thérapeutique serait
l’administration de ceftriaxone (3 g/m2/jour en 2 doses), interrompre la desferoxamine et
consulter les chirurgiens.
11. Douleur vaso-occlusive osseuse
C’est une phase de douleur aigue chez le patient souffrant de maladie falciforme à cause de l’infarctus
tissulaire par l’occlusion micro-vasculaire des hématies falciformes ; la crise douloureuse la plus
fréquente est celle provoquée par l’infarctus osseux, mais qui peut aussi être provoquée dans d’autres
organes.
Les crises de douleur osseuse semblent accroître avec l’âge, et le patient peut seulement décrire la
douleur ou la tuméfaction et la chaleur. Les épanchements articulaires sont fréquents au niveau des
genoux et des coudes.
• Traitement: si c’est moins grave, traiter à la maison à l’aide d’infusions en grande quantité et des
analgésiques oraux (paracétamol de 15 mg/kg/dose et codéine de 1 mg/kg/dose administrés à la fois
toutes les 6 heures ; les préparations combinées contiennent souvent peu de codéine). Si cela ne suffit
pas ou que la douleur est très intense, hospitaliser et suivre les étapes suivantes :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
136
9. Analytique: hémogramme à réticulocytes, PCR, gaz, profil hépatique avec LDH, profil rénal
(créatinine et ions), et en cas de fièvre, compléter ce qui a été dit dans le paragraphe relatif à la
fièvre. Le diagnostic de l’ostéomyélite est difficile à cause du fait que les symptômes sont très
indiscernables, mais en cas de suspicion d’une ostéomyélite, l’aspiration de la lésion est
nécessaire pour la culture, et il faut demander une étude isotopique avec des anticorps
monoclonaux face au granulocyte (Leucoscan, qui fait le plus de différence entre infarctus et
infection).
10. Hydratation iv avec 1,5 fois des besoins élémentaires en 1/5 de glucosaline (2.250 cc/m2 au
total) avec KCI. Surveiller l’hémodynamique et le SatO2. L’utilisation du bicarbonate est
controversée (il est utilisé si le pH < 7, 3 à 80 mEq/litre). Ajuster les ions selon les résultats des
analyses.
11. Masque à l’O2 uniquement en cas d’hypoxie, étant donné qu’il peut même être délétère (voir
oxigénothérapie dans l’annexe du syndrome thoracique aigu).
12. Analgésie: elle doit être suffisante pour que la douleur cesse. Les doses
« normales »d’analgésiques peuvent être insuffisantes chez ces patients. Il faut régulièrement
utiliser des doses prescrites, en N’attendant pas que la douleur apparaisse. Si on utilise de fortes
doses d’analgésiques, surveiller l’hypoventilation.
-
Morphine iv lente (0,1-0,2 mg/kg/dose de chlorure morphique toutes les 2-4 heures).
Commencer en l’administrant toutes les 4 heures et augmenter progressivement la dose si la
douleur ne cesse pas. Si malgré le contrôle de la douleur elle réapparaît avant 4 heures de
temps, administrer les doses plus fréquemment, mais si une analgésie est nécessaire toutes
les 2 heures, passer à la perfusion.
-
Perfusion de morphine: calculer la dose qui était reçue pendant 24 heures et l’administrer en
perfusion continue (commencer en général avec 0,025 mg/kg/heure, et il n’existe pas de
limite supérieure si l’enfant est surveillé).
-
Prescrire un laxatif pour prévenir la constipation à la suite du traitement.
-
Certains patients bénéficient de l’ajout d’ibuprofène (5-10 mg/kg/dose. Dalsy® 5 ml = 100
mg) dans le traitement à la perfusiñn de morphine, ou s’ils ont plus de 12 ans, du kétorolac,
0,5 mg/kg/dose (Droal® comprimé de 10 et 30 mg) toutes les 8 heures (30 mg au
maximum). Eviter d’utiliser la dolantine.
13. S’il s’agit d’une crise très sévère qui persiste malgré le traitement conventionnel, procéder à une
transfusion simple de concentré en hématies ou plus encore à une exsanguino-transfusion
partielle.
14. Antibiotiques: en administrer aux patients ayant de la fièvre, ou étude isotopique suggestive de
l’ostéomyélite, bien qu’étant rare (cela ne peut se confirmer qu’à travers l’hémoculture ou la
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
137
culture de la lésion). Les germes les plus fréquents sont la salmonelle, le staphylocoque et le
pneumocoque.
15. Durant l’hospitalisation, faire des exercices de spirométrie incitative et surveiller
quotidiennement la SatO2, étant donné que les crises de douleur sont fréquemment
prodromiques du syndrome thoracique aigu. Vérifier l’hypoventilation, surtout en cas
d’opioïdes, et faire la radiographie du thorax tous les 2-3 jours. Promouvoir la déambulation
précoce.
16. Il a été vu que le traitement aux corticostéroïdes dans les cas graves ou moins
(méthylprednisolone de 15 mg/kg/jour x 2 jours, en les interrompant progressivement) peut
améliorer la symptomatologie.
12. Douleur abdominale aiguë
L’étiologie est incertaine, bien qu’une occlusion mésentérique soit impliquée. La clinique est
indiscernable d’un abdomen aigu chirurgical.
• Analytique:
-
Hémogramme à réticulocytes, biochimie.
-
Evaluer la radiographie de l’abdomen.
-
En cas de douleur dans l’hypocondrie droit + une augmentation de transaminases + une
augmentation de bilirubine, penser à une falciformation intra-hépatique, à la cholécystite
aiguë ou au cholélithe (réaliser une Echo de l’abdomen).
• Traitement:
-
Fortes doses de SIN égales aux analgésiques
-
Régime alimentaire absolu.
-
Examen par des chirurgiens.
13. Enlèvement splénique
L’enlèvement splénique n’est pas fréquent mais peut rapidement être fatal. Cela survient souvent chez
les moins de 2 ans, avant que l’auto splénectomie ne se produise, mais les patients traités à
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
138
l’hydroxyurée, ou les doubles hétérozygotes S-tal et SC peuvent être plus âgés.
La splénomégalie est le résultat de l’accumulation du sang dans la rate, ce qui provoque un choc
hypovolémique.
La première clinique c’est la douleur abdominale soudaine avec des nausées et des vomissements,
l’asthénie et l’augmentation de la rate (enseigner comment la palper aux membres de la famille).
• Critères:
-
Diminution de Hb ou Htc d’au moins 20% de la valeur de base ou 2 g/dl.
-
Elargissement splénique.
-
Preuve de la réticulocytose compensatoire et thrombocytopénie.
• Traitement:
-
Transfuser jusqu’à 9-10 g/dl de Hb.
-
Exsanguino-transfusion partielle en cas de signes de détresse cardio-respiratoire.
-
Réévaluer toutes les 4 heures.
Splénectomie s’il y a plus de 2 épisodes ou 1 grave.
-
Dépister le paludisme chez ceux qui viennent des pays endémiques.
14. Accident cardio-vasculaire aigu (ACV)
Défini par les critères cliniques comme étant un syndrome neurologique sévère à cause de la vasoocclusion (infarctus) ou à l’hémorragie, dont la symptomatologie dure plus de 24 heures. La plupart du
temps, il se manifeste comme un déficit moteur central, et les études de l’image neurologique montrent
des anomalies vasculaires ou parenchymateuses.
Cependant, sont exclus de cette définition:
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
139
-
Les infarctus silencieux conduisant au scanner neurologique ou l’IRM mais sans neurologie
clinique.
Les symptômes d’une durée de < 24 heures: on considère que ce sont des attaques
ischémiques transitoires (TIA). Cependant, lors de la réalisation des études d’image
neurologique chez ces patients, en cas d’infarctus ou d’hémorragie, la plupart des auteurs les
considèrent des accidents cardio-vasculaires et les traitent comme tels.
• Preuves complémentaires :
-
-
Hémogramme à réticulocytes, preuves croisées, biochimie, coagulation.
-
TAC cérébral urgent SANS contraste si les lésions sont sensibles à la chirurgie (hématome
sous-dural, anévrisme, abcès…). Tout peut être normal 2-4 jours après.

RMN en évolution.

Etude de la thrombophilie en dehors de la période sévère.
• Traitement:
-
Stabilisation des signes vitaux, avec surveillance cardio-respiratoire. Evaluer les
hospitalisations en soins intensifs.
-
Exanguinotransfusion partielle ou éventuelle transfusión simple si Hb < 5 g/dl, pour obtenir
une HbS < 30%.
Le traitement thrombolytique utilisé chez la population normale n’est pas indiqué chez les patients
drépanocytaires.
-
En cas d’hémorragie par anévrisme sanglant, la chirurgie peut être recommandée.
-
Commencer avec le programme hyper transfusionnel pour maintenir la HbS < 30% pendant
au moins 2-3 ans. Les transfusions sont souvent indiquées toutes les 3-4 semaines, et les
complications de cette thérapie les plus fréquentes sont les infections, l’allo-immunisation et
la surcharge en fer. Par la suite, maintenir une HbS < 50% (jusqu’à l’âge de 18 ans si le
patient a été asymptomatique).
-
Alternativement, si les parents refusent le régime hyper transfusionnel ou qu’il est
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
140
interrompu pour une raison ou une autre, on peut commencer le traitement à l’hydroxyurée,
même s’il n’y a aucun essai contrôlé comparatif.
Transplantation de cellules souches hématopoïétiques en cas de donneur.
15. Crises aplasiques (érythroblastopéniques)
Il s’agit de l’arrêt dans la production érythrocytaire, qui peut durer de 10 à 14 jours. Les réticulocytes
sont faibles, mais le reste des séries ne sont pas affectées.
• Attitude:
-
Effectuer des hémogrammes à réticulocytes toutes les 12 heures.
-
Extraire la sérologie parvovirus B19 (c’est la cause la plus fréquente).
-
Si c’est nécessaire, transfuser selon la clinique.
-
Compléter avec du folate.
-
Eliminer la sequestration splénique.
-
Eviter le contact avec les femmes enceintes.
16. Syndrome thoracique aigu
Pour qu’il soit finalement considéré comme un syndrome thoracique aigu (STA), les critères suivants
doivent être respectés : la présence d’un infiltré pulmonaire nouveau (qui touche au moins un segment
pulmonaire complet, sans atélectasie), et des symptômes respiratoires (toux ou tachypnée, douleur
thoracique ou sibilances).
L’étiologie est discutée, bien que les causes les plus fréquentes soient l’ischémie, l’embolie graisseuse
depuis la moelle osseuse et l’infection à chlamydia, mycoplasme, ou virus à infarctus pulmonaire
postérieur. Si l’embolie graisseuse est confirmée (macrophages dans le lavage broncho-alvéolaire),
penser à un risque d’embolie graisseuse systémique et défaillance multi-organique.
Ceci peut être auto-limité ou se transformer en insuffisance respiratoire. Presque la moitié des cas de
STA finalement diagnostiqués sont des patients admis pour une autre cause, de sorte qu’on devrait y
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
141
penser si le motif d’admission est autre chose. Une rémunération plaquettaire < 200.000/mm3 a été
associée aux hospitalisations les plus prolongées et aux complications neurologiques concomitantes.
Analytique:
-
Hémogramme à réticulocytes.
-
Biochimie.
-
Hémoculture.
-
Radiologie du thorax (reprendre tous les 2-3 jours si les symptômes persistent, étant donné
que dans la moitié des cas la radiologie est normale au moment de l’admission.
-
Culture de l’expectoration au cas où l’enfant collabore, provoquée par un aérosol de sérum
physiologique.
-
Gazométrie artérielle avec l’air ambiant chez les > 2 ans.
-
Sérologie du Mycoplasme, Chlamydia, parvovirus B19, Legionella et Epstein Barr pendant
le moment sévère et à 2-3 semaines. Considérer cette sérologie positive au cas où les titres
augmentent 4 fois ou que la présence d’igM spécifiques est confirmée.
-
Culture des virus respiratoires de plusieurs fosses nasales (le plus rentable) et du pharynx
(VRS, adenovirus, influence, parainfluenza, rhinovirus).
-
Examen cardiologique pour les cas sévères.
-
Gammagraphie de ventilation-perfusion dans les cas sélectionnés.
-
Bronchoscopie et lavage broncho-alvéolaire au cas où la situation s’empire malgré le
traitement. Les échantillons doivent être collectés pour la cytologie (pour diagnostiquer une
embolie graisseuse par la présence de macrophages avec des lipides), culture des bactéries,
virus, champignons et micro-bactéries ; si possible, identifier également le Mycoplasme,
Chlamydia et Legionella par IF.
-
Epreuves de fonction respiratoire (spirométrie ou « gilet » pour les petits enfants) dans le
suivi.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
142
• Traitement et contrôles:
-
Surveillance cardio-respiratoire.
-
Traitement antibiotique aux céfotaxime iv et macrolide (azitromicine pendant 5 jours)
jusqu’à ce que la fièvre disparaisse au moins 24 heures, puis oral (céfuroxime pendant 10
jours au total. En cas d’allergie, clindamycine.
-
En cas d’épanchement pleural avec dyspnée, thoracentèse.
Procéder à une transfusion si l’anémie est > 2 g/dl de Hb par rapport aux valeurs
élémentaires du patient ou en cas de thrombopénie, dyspnée, hypoxie, cardiopathie,
symptomatologie neurologique, la pneumonie est multi lobaire, STA précédent ou altérations
de la fonction pulmonaire précédente. Si possible, utiliser un sang de phénotype identique
(antigènes Rh C et E et antigènes Kell).
Evaluer l’exsanguino-transfusion chez les patients dont le cas s’aggrave rapidement ou dont l’anémie ne
suscite pas d’attention par rapport à la basale, mais sont graves.
-
-
Hydratation basale seule à 1.500 cc/m2/jour, y compris l’oral.
-
Poids quotidien. Diurétique en cas de bilan positif.
-
Traitement de la douleur pour éviter l’hypoventilation, en prenant soin de ne pas la
provoquer par l’excès de narcotine.
-
Ajouter du récepteur adrénergique bêta 2, Ventolin sol.resp.® 0,03 cc/kg + 3cc de masque
physiologique toutes les 6 heures.
-
Contrôler Sat O2. Administrer l’O2 sauf en cas d’hypoxie (confirmer Sat O2 par des gaz
artériels – PaO2 < 70 mmHg). Si PaO2 < 60, faire une exsanguino-transfusion. Administrer
de l’oxygène à l’aide d’un masque nasal sauf en cas d’hypoxie, et si nécessaire atteindre > ou
égal à 94% ou > selon les valeurs de bases du patient (confirmer SatO2 par des gaz artériels
– PaO2 < 70 mmHg).
Il faut tenir compte du fait que l’oxymètre peut donner de fausses valeurs élevées ou basses pour deux
raisons :
d) L’élevation de la carboxyhémoglobine par l’hémolyse, qui se lit comme une Hb oxigénée dans
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
143
l’oxymètre, et ceci peut donner une fausse élevation de la SatO2 de l’ordre de 3 à 7%.
e) L’existence d’une déviation à droite de la courbe de dissociation de la Hb qui peut donner des
niveaux bas de SatO2 avec des pO2 relativement élevées.
Si l’on administre de l’O2 sans hypoxie réelle, on réduit les niveaux d’érythropoïétine.
Par conséquent, l’idéal est de réaliser de façon simultanée une gazométrie avec co-oxymétrie artérielle et
la mesure de la SatO2 avec l’oxymètre pour nous orienter au sujet de la valeur de l’oxymètre chez
chaque patient, et après poursuivre avec la surveillance, uniquement avec l’oxymètre, en utilisant la
gazométrie en cas de doute ou d’aggravation.
-
Physiothérapie respiratoire: 10 pectant la fatigue inspirations toutes les 2 heures en
respectant l fatigue nocturne, par exemple, avec l’inspiromètre stimulé Respi-Flo III
(Products Clinics SA) ou tout autre appareil « de boules ».
-
Déambulation et activité lorsque c’est possible.
-
Penser à ajouter de la vancomicine vi, 10-15 mg/kg toutes les 8 heures pour une maladie
sévère ou de l’amphotéricine en cas de grand infiltré pleural avec présence d’épanchement
pleural.
-
Ajouter une dose de furosémide vi, 0,5-1 mg/kg en cas de signes d’hyperhydratation.
-
Dexamethasone: 0,3 mg/kg/12 heures pendant 2-3 jours si à la base le patient possède plus
de 20.000 leucocytes/mm3 et a plus de 2 ans, diminuant lentement.
-
L’admission à l’USIP en cas d’aggravation pour un traitement à l’oxyde nitrique, la
ventilation mécanique y compris l’oxygénation avec la membrane extracorporelle
(uniquement disponible dans les 3 centres nationaux). Les possibilités de survie à ventilation
mécanique sont grandes (81%), utilisant de bons moyens.
Exsanguino-transfusion partielle en cas d’hypoxie malgré le traitement à l’O2, rapide
progression clinique ou gradient alvéolo-capillaire > 30 :
(A-a) pO2 =
-
(713 x FiO2) – (PaCO2 x 1,2) – PaO2
Retirer le cathéter veineux central dès que possible après l’exsanguino pour réduire les risques de
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
144
thrombose.
17. Priapisme
Il se produit chez les hommes de tout âge. Il peut se compliquer avec la rétention urinaire. Il se présente
sous deux formes :

Reccurente, de moins de 2-4 heures de temps pour chaque épisode, bien que pouvant
précéder un épisode sévère. Recommander une hydratation adéquate, stimuler la miction,
exercice modéré, bain (ne pas utiliser la chaleur ni la glace), et contrôle de la douleur selon la
règle habituelle. On doit traiter de façon prophylactique avec de l’hydroxyurée et de la
pseudofédrine < w(Efortil® gouttes, 1 cc = 7,5 mg, dose : 0,5 mg/kg toutes les 24 heures, ou
diviser en deux doses en cas de symptomatologie jour et nuit.

Grave: il met plus de 4 heures et peut causer une impotence et il s’agit d’une urgence.
Demander les preuves complémentaires habituelles (hémogramme à réticulocytes,
biochimie, hémo et urino culture en cas de fièvre, preuves croisées en cas de pâleur). Il se
traite avec :
-
L’hydratation avec un bolus de 10 ml/kg en 1 heure, puis une analgésie à morphine
(surveiller la SatO2). Commencer la thérapie antibiotique. Stimuler l’inspirométrie.
-
Contacter un urologue de garde pour l’aspiration et l’irrigation: administrer de la lidocaïne à
1% sc sur la face latérale de la verge, en surface et tunique albuginée, on introduit l’aiguille
23 dans le corps caverneux et on aspire la quantité de sang maximale que possible (avec une
seringue de 10 cc et une clé de 3 pas).
À l’aide d’une autre seringue de 10 cc, on irrigue 10 cc de 1:106 d’épinéphrine (1 cc d’ampoule en 1
litre de sérum physiologique).
Par la suite on aspire plus avec une seringue sèche et on retire l’aiguille, en faisant pression pendant 5
minutes pour prévenir les hématomes.
-
Observer s’il y a des céphalées sévères ou des symptômes ou signes neurologiques
(l’accident ischémique cérébro-vasculaire peut se produire entre 1 et 10 jours après le
priapisme, surtout s’il a été transfusé).
-
Transfuser s’il n’y a aucune preuve d’amélioration en 12 heures:
c) Exsanguino partielle ou érithrophorèse à Hb 10 g/dl et HbS < 30%.
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
145
d) On peut procéder à une transfusion simple comme alternative à l’exsanguino partielle si Hb < 67 g/dl (ne pas transfuser si Hb > 10 g ou Hto > 30%).
18. Besoin d’anesthésie générale et de chirurgie.
L’anesthésie générale est associée à un grand risque de complications postopératoires, le syndrome
thoracique aigu en particulier. Pour cela, elle doit être soigneusement planifiée dans une bonne
communication entre l’hématologue, l’anesthésiste, la chirurgie et la banque de sang. Les principes
généraux sont les suivants :
• Examen préopératoire:
-
Hémogrammes à réticulocytes et plaquettes.
-
Radiologie du thorax s’il n’y en a pas de récente.
-
Gazométrie.
-
Examen de la fonction pulmonaire pour les patients ayant un passé de syndrome thoracique
aigu ou avec suspicion d’une maladie pulmonaire aigue.
Transfusion préopératoire.
- Transfusion simple, de concentré d’hématies jusqu’à 10 g/dl de Hb.
La chirurgie sans transfusion peut être effectuée dans les cas sélectionnés d’anesthésie brève.
La transfusion n’est pas recommandée chez les enfants HbSC ou S-talasémie qui n’ont pas d’antécédent
de syndrome thoracique récurrent ou de preuve de dommage chronique organique.
Le jour précédant la chirurgie:
-
Décompte des réticulocytes
-
% de HbS (après la transfusion préopératoire).
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
146
-
Être là la nuit précédente à la chirurgie pour une hydratation iv 12 heures avant l’acte
chirurgical.
• Intraopératoire:
-
50% d’oxygène au minimum avec un agent anesthésique.
-
Eviter l’hypoxie, l’hypercapnie ou l’hyperventilation, le froid.
-
Pas de tourniquets.
• Postopératoire:
-
Oxygène avec masque nasal jusqu’à la disparition de l’effet d’anesthésie.
-
Veiller à ce que la saturation d’oxygène soit > 95%.
-
Déambulation et activité le plus rapidement possible.
-
Ne pas hyperhydrater.
-
Exercices respiratoires toutes les 2 h.
-
Hémogramme à réticulocytes au quotidien.
Analgésie judicieuse.
ANNEXE 1. COLLECTE DES DONNEES INITIALES DE LA DREPANOCYTOSE
-
HÔPITAL :
-
MEDECIN RESPONSABLE :
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
147
TEL :
-
E-mail :
-
PRENOMS
-
NOM
FAX :
N° DE L’ANTECEDENT :
-
SEXE :
garçon fille
-
Date de naissance :
Date du diagnostic :
-
ORIGINAIRE DE :
PERE :
MERE :
-
Marquer d’une croix :
-
CONSANGUINITE DES PARENTS: OUI
-
POIDS :
TAILLE :
NON
kg (percentile)
cm (percentile :
ISTI 2012 -
)
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
148
-
HbS :
QUANTIFICATION DE Hb AU DIAGNOSTIC PAR ELECTROPHORESE:
% HbF :
% HbC
% HbA2
%
-
GENES DE CHAINES α : normales
-
DONNEES ANALYTIQUES AU DIAGNOSTIC (NE Pas remplir chez les hétérozygotes
AS)
Hb (g/dl)
/suppression ou mutations.
hto (%)
Hties (x 1012/l)
Vcm (fl).
Retis (x 109/l)
Plaquettes (x 109/l)
Leucocytes (x 109/l)
Neutrophiles (x 109/l)
Clairance de la créatinine (ml/min)
Bili totale/indirecte (mg/dl)
GOT/GPT/GGT (U/L)
LDH (U/L):
ISTI 2012 -
Mémoire présenté par TAKENNE Elvire Distelle
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Ferritine (ng/ml)
Hb AS Hb SS Hb SC Hb S/β0 tal Hb S/β+ tal
PATIENT
PARENT
ANNEXE 2. MISE A JOUR ANNUELLE DE LA DREPANOCYTOSE HOMOZYGOTE ET
DOUBLE HETEROZYGOTE (envoyer en janvier)
-
HOPITAL :
-
MEDECIN EN CHARGE :
-
E-mail :
-
PRENOMS
-
NOM
TEL :
FAX:
N° D’HISTOIRE :
-
FERRITINE (ng/ml) :
Hb de base :
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LEUCOS et PLAQ de base :
S:
QUANTIFICATION DE HbS et de HbF de base (sans hydroxyrée):
%/F
%
NE PAS FAIRE ALLUSION A CETTE ANNEE
STABLES (plus de mesures supplémentaires pour l’enfant > 6 ans)
-
DERNIER ECHO-DOPPLER TRANSCRANIEN (page 11):
DATE NORMALE :
NON FAIT
SI: Valeurs côté droit:
(DATE :
gauche:
)
-
Commencer le régime hypertransfusionnel
-
Ne pas commencer le régime hypertransfusionnel
-
RMN crânien pathologique : NON
NE PAS PRENDRE CETTE ANNEE EN COMPTE
-
EXAMEN NEUROPSYCHOLOGIQUE: NORMAL
ISTI 2012 -
OUI:
NON FAIT
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ANORMAL :
-
TRAITEMENT de base :
CHELANT
PROPHILAXIE AVEC DE LA PENICILLINE:
HYPERTRANSFUSION : NON
OUI
NON
OUI (cause :
TMO (date :
AUTRES :
VACCINATIONS SELON LE PROTOCOLE (voir page 14): OUI
détailler l’omission):
NON (en cas de non-conformité,
HYDROXYUREE
- Dernière détermination de l’HbF:
% HbS:
%
-
Toxicité: NON
OUI (voir page 17)
-
Effets secondaires tolérables:
-
Interruption du tto : NON
NON
OUI (voir page 18)
OUI (temporel
jours ou définitive) (cause :)
ANNEXE 2. SUITE
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COMPLICATIONS SEVERES AU COURS DE L’ANNEE
l’hospitalisation a été nécessaire) de janvier à décembre :
naturel (seulement au cas où
Observations :
-
COMPLICATIONS CHRONIQUES DE MALADIES FALCIFORMES:
Hépatopathie/biliaire :
Cardiologies :
Rénales :
Allo-immunisation par transfusions
Pulmonaires :
Ophtalmologiques :
Auditives :
Ostéoarticulaires :
Transfusionnelles (transmission de la maladie) :
Retard de la courbe de poids/taille :
Séquelles neurologiques d’Accidents cardio-vasculaires aigus précédents:
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Autres :
-
SITUATION ACTUELLE: DECES: NON
OUI (date
CAUSE:
En fév mar avr mai jn jl août sep oct nov déc
Douleur vaso-occlusive osseuse
Syndrome thoracique aigu
Accident cardio-vasculaire aigu (donner des détails en cas d’infarctus ou d’hémorragie, localisation et
clinique)
TIA (symptômes < 24 heures)
Enlèvement splénique ou douleur abdominale
Priapisme
Fièvre (donner des détails si on arrive à un diagnostic)
Crises aplasiques
TRANSFUSIONS (donner des détails sur le motif et préciser avec EX en cas d’exsanguino).
ANNEXE 3. FICHE DE RENSEIGNEMENTS POUR LES FAMILLES D’ENFANTS A TRAIT
FALCIFORME (DREPANOCYTOSE HETEROZYGOTE)
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HOPITAL :
N° DE TELEPHONE DE L’HEMATOLOGIE :
Votre enfant/ a un trait falciforme ou la drépanocytose hétérozygote et sa vie sera pratiquement normale,
mais nous vous informons de certaines recommandations :
5. Il n’est pas nécessaire de faiire une restriction pour l’exercice physique, tout en maintenant une
hydratation adéquate et la réduction de l’exercice intense dans les conditions de chaleur/ l’excès
d’humidité, sont une sage précaution pour n’importe quel athlète.
6. Anesthésie et chirurgie: les complications n’augmentent pas, mais ce n’est pas sûr que cela sera
ainsi dans le cas où une chirurgie cardiaque extracorporée est nécessaire. De toutes les façons, il
existe plusieurs expériences des patients traités avec la chirurgie cardiaque sans complications,
sans non plus avoir nécessité une transfusion.
7. Le milieu hyperbare auquel sont exposés les submarinistes n’est probablement pas nocif pour
une personne avec un trait drépanocytaire.
4. Les risques qui ont été associés dans de rares occasions sont:
• Infarctus splénique en hautes altitudes.
• Altérations urinaires (hématurie, hyposténurie).
• Bacténurie chez les femmes.
• Bacténurie et pyélonéphrite pendant la grossesse.
• Mort subite au cours d’un exercice intense (< 1 :3.000).
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• Embolie pulmonaire.
• Altérations occulaires (glaucome après le saignement dans la chambre antérieure).
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