Extrophie Vésicale
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Exstrophie Vésicale Qu’est-ce que c’est ? Marc-David LECLAIR Chirurgie Infantile - HÔPITAL MÈRE-ENFANT. NANTES Complexe Exstrophie-Epispade • Défaut de fermeture de la paroi abdominale sous-ombilicale Anatomie malformative Anatomie malformative • «absence» de paroi abdominale antérieure sous-ombilicale – défaut de colonisation par le mésoblaste intermédiaire sur la ligne médiane – rupture de la membrane cloacale Anatomie malformative • «absence» de paroi abdominale antérieure sous-ombilicale – défaut de colonisation par le mésoblaste intermédiaire sur la ligne médiane – rupture de la membrane cloacale L’embryogénèse normale Bassin Exstrophie L’embryogénèse normale • Un disque embryonnaire • Deux couches : endoderme / ectoderme • Tubulisation - Plicature : – gènes homéobox Carnegie stage 7 (day 16) - 0.7mm L’embryogénèse normale Carnegie stage 7 (day 16) 0.7mm Carnegie stage 9 (day 19-21) 1.5-2.5mm Carnegie stage 11 (day 23-25) 2.5-3.0mm L’embryogénèse normale Au début de la 5ème semaine... Carnegie stage 16 - (day 35-37) 11-15mm retinal pigment, the nasal pits face ventrally, pharyngeal arch 2 is more massive and conspicuous than arch 3, auricular bumps begin to appear, and the thigh, leg, and foot can be distinguished in the lower limb Membrane cloacale • S’étend de la base du cordon ombilical à l’appendice caudal – «Membrane infra-ombilicale» • Bordée latéralement par les 2 ébauches du tubercule génital Membrane cloacale • Deux mouvements : • 5ème semaine : recul de la mb cloacale vers la partie caudale de l’embryon – colonisation de la paroi abdominale antérieure par des cellules mésoblastique Membrane cloacale • Deux mouvements : • 5ème semaine : recul de la mb cloacale vers la partie caudale de l’embryon • 5-7ème semaine : cloisonnement du cloaque – séparation en cavité urinaire / filière intestinale Cloisonnement du cloaque • Objectif : séparation filière uro-génitale en AV / filière ano-rectale en AR – Septum uro-rectal – Plis médian de Tourneux – Plis latéraux de Rathke • Grande varieté de malformations cloacales / anorectales Septum uro-rectal Septum uro-rectal Embryologie de l’exstrophie Embryologie de l’exstrophie • Embryogénèse anormale : un évènement précoce ! Carnegie stage 20 (day 49-51) 21-23mm Carnegie stage 20 • Fin de 7ème semaine : 20 mm – J+49 - J+51 – oeil - paupière – orifices olfactif / auditif – membres : coude/poignet, genou/cheville Carnegie stage 20 : Distinguishing criteria for this stage include upper limbs slightly bent at the elbows, short stubby fingers, hands curving over the cardiac region but still far apart from each other, and a fringe-like vascular plexus that marks growth centers laterally in the superficial tissues of the head Embryologie de l’exstrophie • Absence de «recul» de la membrane cloacale – Defaut de colonisation de la paroi abdo infra-ombilicale – persistance ± haute dans la région sous-allantoïdienne Embryologie de l’exstrophie • Absence de «recul» de la membrane cloacale – Defaut de colonisation de la paroi abdo infra-ombilicale – persistance ± haute dans la région sous-allantoïdienne • Rupture de la membrane cloacale – simple apposition d’une couche cellulaire extérieure (ectoblaste) et d’une couche interne (endoblaste) – sans interposition d’une couche de mésoblaste intermédiaire – fragilisation - rupture Embryologie de l’exstrophie • Absence de «recul» de la membrane cloacale – Defaut de colonisation de la paroi abdo infra-ombilicale – persistance ± haute dans la région sous-allantoïdienne • Rupture de la membrane cloacale – simple apposition d’une couche cellulaire extérieure (ectoblaste) et d’une couche interne (endoblaste) – sans interposition d’une couche de mésoblaste intermédiaire – fragilisation - rupture • Le degré de sévérité dépend du moment ou la rupture survient Complexe Exstrophie-Epispade Stratégies de Traitement Marc-David LECLAIR Chirurgie Infantile - HÔPITAL MÈRE-ENFANT. NANTES Un spectre malformatif Normal Exstrophie vésicale Exstrophie cloacale Zip-down theory Zip-down theory Exstrophie cloacale Exstrophie vésicale Epispadias Une malformation rare • Epispade isolé – Incidence 1: 120 000 – M: F 5:1 1: 37 000 • Exstrophie vésicale – M: F 5: 1 – risque de récurrence 1% – enfants de mères jeunes • Exstrophie cloacale – Incidence 1: 200-400 000 1: 10 000 1: 50 000 Exstrophie • Défaut de «fermeture» ??? • Les anomalies du CEE correspondent plus à une anomalie du développement qu’à un arrêt du développement – le foetus ne passe pas naturellement par un stade «exstrophie» – difficultés de trouver des modèles animaux expérimentaux – embryogénèse anormale de la membrane cloacale – pas de cause tératogène connue ni génétique connue Anomalies anatomiques • • • • • • • • Vessie Col vésical Uretères Urèthre Organes génitaux externes / internes Bassin Paroi abdominale / ombilic anus Vessie • Plaque vésicale – polypes, métaplasie – développement insuffisant, nécessité d’aggrandissement – évolution imprévible – vessie de petite taille fréquente vessie Vessie • Plaque vésicale vessie – polypes, métaplasie – développement insuffisant, nécessité d’aggrandissement – évolution imprévible – vessie de petite taille fréquente • Uretères – Trajet rétrovésical et transmural anormal – RVU constant Col vésical • Incontinence spontanée constante – Absence de col vésical - sphincter – Malformation cervico-trigonale – Veru montanum exposé dans l’urèthre postérieur – Absences de « résistances » sous le réservoir vésical Bassin • Diastasis : écart inter-pubien variable 0-4 cm – Rotation externe des 2 os iliaques – conséquences orthopédiques ? – impact sur l’insertion des corps caverneux …et la longueur de la verge ? Bassin normal La verge du garçon • Verge épispade – verge large, mais courte – coudure dorsale – amarrage des corps caverneux sur le bassin (branches ischio-pubiennes) – corps caverneux intrinsèquement courts Epispade • Stratégie de dérivation • Stratégie de reconstruction • Fermeture de la plaque vésicale immédiate / différée ? avec / sans ostéotomie ? sphérisation cavitation Organes génitaux chez la fille • Organes génitaux externes – 2 hémi-monts de Vénus – 2 hémi-clitoris Organes génitaux chez fille • Organes génitaux externes • Organes génitaux internes • vagin court, horizontal • sténose de l’orifice vaginal • accouchement par voie basse possible …mais déconseillé • prolapsus de l’utérus fréquent
