Programme - Montpellier Institut du Sein

- 1 - Hériter d’un cancer du sein I Septembre 2013
Programme

Diagnostic oncogénétique, pour quoi faire ?
Dr Isabelle COUPIER Oncogénéticienne (Montpellier)
Hopital Arnaud de Villeneuve - 371 avenue G. Giraud - 34070 Montpellier
E-mail : [e-mail]
Doctorat en médecine et en sciences (MD-PhD)
Praticien hospitalier (PH)
Responsable du centre expert régional Languedoc-Roussillon, de la maladie de Von Hippel-Lindau et des prédispositions
héréditaires au cancer du rein de l’adulte (centre PREDIR) (PREDIspositions aux tumeurs du Rein)
Exerce au Service de génétique médicale et chromosomique du CHU de Montpellier (Unité d’oncogénétique - Hôpital Arnaud
de Villeneuve), au sein de l’ICM (Institut régional du Cancer de Montpellier) et au Centre Henri Pujol (CH de Perpignan)
Dans 5 à 10% des cas, le cancer du sein peut être lié à une mutation d’un gène BRCA1 ou BRCA2. Ces gènes se transmettrent sur un
mode autosomique dominant (probabilité de transmettre de 50 % à chaque enfant). Chez la femme, la présence d’une altération
délétère constitutionnelle de l’un de ces gènes accroît le risque de développer :
- un cancer du sein ( risques cumulées à 70 ans de 60% en cas de mutation BRCA1 et de 55% pour BRCA2),
- un cancer du sein controlatéral après diagnostic d’un premier cancer (risque de cancer controlatéral à 15 ans était de 36,1 % pour
BRCA1 et de 28,5 % pour BRCA2),
- un cancer de l’ovaire (risques cumulés à 70 ans de 40% en cas de mutation BRCA1 et de 18% pour BRCA2), le risque variant dans ce
cas selon l’histoire familiale associée.
Diagnostic oncogénétique, pour quoi faire ?
- Pour déterminer le risque de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire,
- pour proposer une prise en charge personnalisée des risques tumoraux, allant de la surveillance à la prévention,
- pour proposer une analyse génétique ciblée chez les apparentés dans une famille où une mutation délétère a été mise en évidence
afin d’adapter la prise en charge des risques tumoraux.
DES CLINICIENS FACE AUx RISqUES GéNéTIqUES : éTAT DES LIEUx, éTAT DE L’ART

Une femme, un radiologue : Rendez-vous sous l’épée de Damoclès ?
Dr Nicolas KESSLER Radiologue (Montpellier)
Clinique Clémentville, service de radiologie - 25, rue de Clémentville - 34070 Montpellier
E-mail : [e-mail]
Ancien interne des hôpitaux de Montpellier
Ancien chef de clinique assistant de la faculté de Montpellier dans le service de sénologie du Professeur TAOUREL
Membre du MIS (Montpellier Institut du Sein)
Exerce à la Clinique Clémentville à Montpellier, au Cabinet de Radiologie de Clermont l’Hérault, à la Clinique Pasteur
à Pézenas (scanner), à la clinique du Millénaire (IRM) et à l’Hôpital Arnaud de Villeneuve
Je voudrais témoigner non pas de mon savoir médical, mais de l’expérience, de la rencontre humaine qu’il m’est donné de vivre dans
le suivi et l’accompagnement des femmes confrontées à un risque génétique et familial de cancer du sein et de l’ovaire.
Cette rencontre est singulière car il s’y s’invite de nombreux acteurs non visibles avec lesquels il nous faut cohabiter. Parmi ces invités :
toutes les femmes de la famille ayant vécu de manière plus ou moins heureuse un cancer du sein ou un cancer de l’ovaire, une
histoire familiale subie souvent lourde, un parcours personnel et les émotions complexes qui ont accompagné l’enquête génétique,
et la perception dicile d’un pourcentage de risque… Il s’agit toujours d’une rencontre sous haute tension.
Sur les recommandations des sages, nous orons aux femmes un choix « éclairé » entre un suivi annuel complexe mêlant échographie,
mammographie et IRM à vie et une solution chirurgicale radicale.
Chaque examen de sénologie est un facteur de stress. Je dois composer avec l’intense niveau d’anxiété lié à la surveillance de ces
femmes présentant un risque familial et ayant choisi la première alternative. Au rythme annuel des surveillances, elles attendent de
leur radiologue, plus ou moins spécialisé, plus ou moins expérimenté, d’être rassurées, apaisées, tranquillisées. Elles souhaitent des
réponses, des explications, des recommandations.
Pour moi, ces brèves rencontres relèvent d’un défi renouvelé chaque année : gérer mon propre stress en absorbant une partie du
stress de celle qui est en face de moi, et m’adapter aux diérentes situations sans m’écarter de mon rôle diagnostique souvent
extrêmement délicat sur ces mastopathies complexes.

Mastectomie préventive : le prix de la tranquillité ?
Dr Hélène CHARITANSKY Chirurgien sénologue (Toulouse)
Institut Claudius Regaud Toulouse 20/24 rue du pont Saint Pierre - 31300 Toulouse
E-mail : charitansky.helene@claudius regaud.fr
Interne des Hôpitaux de MONTPELLIER-NIMES, en gynécologie obstétrique
Assistante chef de clinique des Hôpitaux de Lyon, service de Chirurgie Oncologique, Hôpital Lyon Sud, Pr Bobin
Assistante Spécialiste, service de Chirurgie Oncologique, Institut Curie, Dr Salmon
Praticien de centre en chirurgie sénologique. Institut Claudius Regaud, Toulouse
Le syndrome seins-ovaires est à l’origine d’environ 5 à 10 % des cancers du sein et/ou de l’ovaire. Il s’agit d’une d’une altération
génétique constitutionnelle des gènes BRCA1 et BRCA2, qui accroît le risque de développer chez une femme :
• un cancer du sein à un âge précoce
• un cancer sur le sein controlatéral après diagnostic d’un premier cancer
• un cancer de l’ovaire, essentiellement après 40 ans, en fonction du gène touché et de l’histoire familiale
Pour ces femmes porteuses d’une mutation BRCA 1 / 2, la mastectomie prophylactique (MP) est une alternative à la surveillance
radiologique. Malgré son caractère mutilant, la MP bilatérale est la mesure la plus ecace de prévention du risque de cancer du sein
chez une femme indemne. Pour une femme atteinte d’un cancer du sein, la mastectomie controlatérale est une option envisageable,
du fait du risque accru de cancer. La MP est pratiquée selon 3 techniques : Mastectomie totale, avec conservation de l’étui cutané,
avec conservation de l’étui cutané et de l’aréole. Les diérentes techniques de reconstruction mammaire sont : l’implant prothétique
(70 à 80% des cas), le lambeau autologue pédiculé ou libre. La MP est discutée de façon multidisciplinaire entre le chirurgien, l’onco-
généticien et les psychologues, impliqués dans la prise en charge de la patiente. Il s’agit d’un choix personnel, la décision de la
patiente, qu’elle soit de recourir, ou de ne pas recourir, à la chirurgie prophylactique, est légitime.

Ménopausées à 40 ans, et après ?
Pr Pierre MARES Gynécologue (Nîmes)
CHU CAREMEAU - Service Gynécologie-Obstétrique - Rue du Professeur Debré - 30029 Nîmes cedex 9
E-mail : [e-mail]
Chef du pôle Femme-Enfant
Chef de service de gynécologie-obstétrique
Responsable pour l’UM1 à l’UNF 3S
Membre du CNU de gynécologie-obstétrique
Responsable « éthique » au CPP3 Méditerranée et membre du comité d’éthique du CHU de NIMES
Membre du comité d’organisation de la fondation « Sophia »
Membre de diérents comités de lecture et de sociétés savantes
Président de l’association Gard-Lozère dépistage des cancers
Ancien Président de la CME
Si la ménopause constitue pour un grand nombre de femmes un cap dicile à passer, cette situation est encore plus complexe dès
lors qu’elle survient à la suite de la découverte d’un facteur de risque génétique ayant conduit à l’ablation des ovaires.
Au-delà de la question propre de cette annonce et de son acception, l’impact de la ménopause par la survenue des symptômes de la
ménopause de façon brutale constitue une double diculté.
Cette situation nouvelle dans les pratiques impose un changement de nos attitudes, face à la ménopause. Il existe, de plus, une
complexité spécifique puisqu’il y a une contre-indication aux traitements reconnus depuis 2012 comme la référence thérapeutique
qui est le traitement hormonal.
Que peut-on faire face à des femmes ayant des symptômes invalidants dans la vie quotidienne ?
Si la surveillance habituelle s’impose pour les patientes n’ayant pas de symptôme climatérique propre, il est nécessaire de proposer,
après une information claire aux autres femmes, les diérentes possibilités actuelles.
En eet, les symptômes de la ménopause ou du climatère avec leurs diérentes composantes, que ce soit les troubles vaso-
moteurs avec les bouées de chaleur classiques, les autres signes liés à un déficit oestrogénique, tels que les douleurs articulaires, la
sécheresse vaginale avec les dyspareunies et les troubles propres à cette période de la vie tels qu’incontinence urinaire ou pathologie
anale sont à traiter de façon spécifique.
Dans la mesure où il n’existe pas de possibilité d’un traitement général, il est nécessaire de faire un traitement sur-mesure par
rapport aux symptômes évoqués et au cas par cas pour chaque patiente.
Ces possibilités thérapeutiques doivent s’insérer dans une prise en charge plus globale avec des informations sur l’activité physique
et la nutrition.
Il est donc désormais possible de faire que cette situation dicile à vivre sur le plan psychologique ne soit pas aggravée par des
symptômes physiques pour lesquels nous n’avons pas de solution ecace à 100 % mais dont on peut réduire l’impact de façon
importante.
On peut donc désormais informer les patientes de ces possibilités et les mettre à leur disposition afin que cette période de la vie
s’accompagne d’un maintien de la qualité de vie.
Il y a un avenir possible après une ménopause chirurgicale d’indication médicale.