Feuillet d`information MALADIE DE STARGARDT

LadystrophiemaculairedeStargardtest
unemaladiehéréditairedel’œil
caractériséeparlabaisseprogressivede
lavisioncentrale.Lavisioncommence
souventàbaisseràl’adolescence.Au
Canada,environunepersonnesur10000
souffredelamaladiedeStargardt.
Lessymptômesdelamaladiede
Stargardtsontsemblablesàceuxdela
dégénérescencemaculaireliéeàl’âge,bien
quesescausessoientdifférentes.Commeles
symptômess’installentrelativementtôtdans
lavie,lamaladieestparfoisappelée
dégénérescencemaculairejuvénile.La
maladieestaussiappeléefundus
flavimaculatus.
Premierssymptômes
LamaladiedeStargardtestengénéral
diagnostiquéeavantl’âgede20ans,bienque,
dansquelquescas,ilpuissenepasyavoirde
pertedevisionimportanteavantl’âgede30
ou40ans.Lessymptômessontune
diminutiongraduelledelacapacitéde
distinguerlesmenusdétailsetlescouleurs
etdereconnaîtrelesvisages.
Descriptionmédicale
LamaladiedeStargardtportesurtoutatteinte
àlamacula,partiecentraledelarétine.En
présencedelamaladiedeStargardt,une
substanceappeléelipofuscines’accumule
lentementparmilescellulesdel’épithélium
rétinienpigmenté(ERP).Normalement,les
cellulesdel’ERPéliminentlesdéchetscomme
lalipofuscine,maisenprésencedela
Feuilletd’information
MALADIEDESTARGARDT
maladiedeStargardt,ellessont
débordées.Petitàpetit,lescellules
perdentleurcapacitéd’éliminerla
lipofuscineetdesouteniretnourrirles
cellulesrétiniennessensiblesàlalumière,
soitlesphotorécepteurs,enparticulierles
photorécepteursàcônesducentredela
rétine,quisontresponsablesdela
perceptiondesmenusdétailsetdes
couleurs.
L’examendelarétined’unepersonne
atteintedelamaladiedeStargardtpeut
révélerlaprésencedetachesjaunâtressur
etsouslamacula.Cestachessontdes
dépôtsdelipofuscine.
Diagnostic
Sil’ophtalmologistedécèledes
changementsdel’acuitévisuelle(netteté
delavision)etsoupçonnelaprésencede
lamaladiedeStargardt,lestestsci‐
dessouspeuventpermettredeclarifierle
diagnostic.
Pourl’angiographieàlafluorescéine,on
utiliseuncolorant(lafluorescéine)pour
examinerlefonddel’œil.Oninjectele
colorantdanslebras,puisunecaméra
enregistrelaprogressionducolorantdans
lesvaisseauxsanguinsdufonddel’œil.
Chezlespatientsquisouffrentdelamaladie
deStargardt,lachoroïdeapparaîten
généralnoireenraisond’une
accumulationdelipofuscinesouslarétine,
cequiassombritl’arrière‐plandesimages
rétiniennes.

Letestduchampvisuelpermetau
médecindedétecteretdesurveiller
lestachesnoiresdanslechampde
visionendemandantaupatientde
noterleséclairslumineuxqu’ilperçoit.Il
permetdedéterminerquellepartiedu
champvisuelestatteinteetcomment.
L’électrorétinographie(ERG)mesureles
réponsesélectriquesdelarétineàla
lumière.Pourcetest,onexposel’œilà
deséclairslumineuxaprèsyavoirplacé
unverredecontactspécial.Letest
contribueàdistinguerlamaladiede
Stargardtd’autresmaladies.
Lestestsci‐dessussontengénéral
suffisantspourdiagnostiquerla
maladiedeStargardt,maisonpeut
fairedestestsgénétiquespourconfirmer
lediagnostic.Laconsultationgénétique
peutaussivousaider,vousetles
membresdevotrefamille,àmieux
comprendrelamaladie.
Évolutiondelamaladie
Avecl’évolutiondelamaladiedeStargardt,
lavisiondevientmoinsnetteetunetachenoire
peutapparaîtreetgrossirdanslavisioncentrale.
Verslemilieudelavie,laplupartdespersonnes
sontaveuglesausensdelaloienraisondela
pertedevisioncentrale,maislavision
périphériqueestengénéraltrèspeutouchéeet
conservéependanttoutelavie.Lesappareils
debassevisionpeuventêtreutiles.Aux
stadesavancésdelamaladiedeStargardt,
laperceptiondescouleursestsouvent
altérée.
GénétiquedelamaladiedeStargardt
LamaladiedeStargardtestunemaladie
génétiquecauséepardesmutationsd’ungros
gène,ABCA4.Cesmutationsempêchentle
gèneABCA4deproduireuneprotéine
essentielleàlavision,cequifinitpar
entraîneruneaccumulationdelipofuscine
danslarétine.
Danslaplupartdescas,lesparentsd’une
personneatteintedelamaladiede
StargardtonttouslesdeuxungèneABCA4
lésé.Unenfantquihérited’ungèneléséde
chacundesesparentsseratouché:c’estce
qu’onappelle«transmissionsurlemode
autosomiquerécessif».Commeladivision
desgènesestaléatoire,danscesfamilles,
environunquartdesenfantssouffriront
delamaladiedeStargardt,maisles
chancesd’avoirunenfantatteintdela
maladiesontde25%àchaquegrossesse.
Chezlespersonnesatteintesdelamaladie
deStargardt,lerisqued’avoirunenfant
atteintdelamaladieesttoutefoisfaible.
Ilyaaussiuneautremaladieappelée
maculopathiedetypeStargardt.Cette
maladieestcauséepardesmutationsdu
gèneELOVL4.Danscecas,unseulgène
lésésuffitpourcauserlamaladie:c’estce
qu’onappelle«transmissionsurlemode
autosomiquedominant».
LamaculopathiedetypeStargardtpeut
survenirdansplusieursgénérationsau
seind’unefamille.Lestestsetla
consultationgénétiquespeuvent
permettredefaireladistinctionentre
cesmaladies.

Traitement
Aucuntraitementn’estactuellement
approuvépourprévenirouralentirlaperte
devisionassociéeàlamaladiede
Stargardt.Lespersonnesatteintesdoivent
néanmoinssubirdesexamensréguliersde
lavue,mêmeenl’absencede
modificationsdelavision,pouréviterles
complicationsgravesmaistraitablesqui
peuventaggraverladéficiencevisuelle,
tellesquel’œdèmemaculaire.
Recherche
Denombreuxgroupesderecherche
s’intéressentaudéveloppementde
traitementscontrelamaladiede
Stargardt.Deuxtypesdetraitementont
déjàatteintlestadedesessaiscliniques.
Lathérapiegéniqueconsisteàintroduire
desgènessainsdanslescellules
rétiniennespourremplacerlesgènes
mutants,cequipourraitpermettrede
stopperouderalentirl’accumulationde
lipofuscineetdeprévenirl’aggravation
delapertedevision.Unecompagnie
pharmaceutique,OxfordBiomedica,a
commencéàévaluerl’innocuitéchezl’humain
d’unethérapiegéniqueappeléeStarGen.
Veuillezconsulternotrefeuillet
d’informationsurlathérapiegéniquepour
obtenirdeplusamplesrenseignements.
Undeuxièmeensembled’essaiscliniques
évaluelagreffedecellulesdel’ERP
dérivéesdecellulessouchespouraiderla
rétineàéliminerl’accumulationde
lipofuscine,cequipourraitprévenirou
ralentirl’aggravationdelapertede
vision.Lespremiersessaissurcetraitement
sontencours.Veuillezconsulternotre
feuilletd’informationsurlescellules
souchespourobtenirdeplusamples
renseignements.
Misàjourle15février2013:Cefeuillet
d’informationaétérevuparlaDreNupura
Bakshi,HôpitalMountSinaietHôpitalSt.
Michael’s,UniversitédeToronto
AppuyezlarecherchesurlaprotectiondelavueenfaisantundonàlaFoundationFighting B lindn ess
1.8
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