Des débuts de la génétique aux enjeux actuels de la biotechnologie

- Terminale S Spécialité SVT : Dossier 3 : Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des
biotechnologies - 1
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Term S Spé
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Enseignement
obligatoire
Des débuts de la génétique aux enjeux actuels de la
biotechnologie
DOSSIER 3 - Sommaire :
I/ Le contexte scientifique des travaux de Mendel
Avant Mendel, les théories sur l’hérédité étaient une hérédité par mélange et une hérédité directe. La
contribution des gamètes lors de la fécondation n’était pas encore tranchée. L’hybridation est une technique
très connue et couramment pratiquée dans le seul but de créer de nouvelles variétés mais aucunement comme
support et but de recherches scientifiques.
II/ Les travaux de Mendel : une première rupture scientifique avec la naissance de la génétique
L’approche de Mendel est révolutionnaire dans sa démarche expérimentale, l’analyse statistique de ces
résultats et leurs présentations sous forme de fractions et symbolisées par des lettres. Les résultats de ces
hybridations sur le petit pois comestible lui ont permis de mettre à jour des Lois et de proposer une nouvelle
théorie de l’hérédité réfutant du même coup les anciennes par mélange et direct. Mendel apporta également
un éclairage nouveau sur la fécondation en proposant, à la suite de ses fécondations croisées, une
contribution à part égale des deux gamètes.
III/ Les travaux de Morgan : une seconde rupture conceptuelle avec la théorie chromosomique de
l’hérédité
Les travaux de Morgan ont permis d’appréhender l’hérédité liée au sexe, les gènes liés et la notion de
recombinaison. La théorie chromosomique de l’hérédité aboutit à l’établissement des premières cartes
génétiques et à l’invention du mot gène : unité de fonction, de recombinaison et de mutation.
IV / La biologie moléculaire, une troisième rupture, et les enjeux biotechnologiques
La nature chimique de l’ADN découverte par Watson et Crick, la compréhension de la synthèse des protéines
ont permis la révolution technologique du début des années 70 avec clonage et séquençage des gènes. Ces
techniques débouchèrent sur la transgénèse et les O.G.M, le dépistage et le diagnostic prénatal, la thérapie
génique somatique. Samuel Remérand 2002

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Introduction
Au cours de votre scolarité, les notions d’hérédité, de chromosomes, de gènes et d’allèles, ou de
transgénèse, d’O.G.M et thérapie génique sont apparus progressivement et se sont affinées. Ces concepts qui
vous semblent si familiers aujourd’hui sont issus de travaux âgés de 150 à 20 ans seulement.
Quelles ont été les grandes étapes des découvertes scientifiques qui ont jalonné l’histoire de la
génétique?
I/ Le contexte scientifique des travaux de Mendel
I-1 A propos de l’apparition des individus avant le milieu du XIXe
¢ L’Antiquité
à Les Egyptiens pensaient que le sperme se formait dans la moelle osseuse de la colonne vertébrale (moelle
épinière actuelle). S'écoulant directement dans le membre viril, cette semence constituerait également le squelette de
l'embryon.
à Empédocles d'Agrigente (495-435 av. J.C.) proposa la théorie des 4 éléments pour expliquer le monde. « La
terre, l’air, l’eau et le feu sont les racines de toutes choses » sous l’action conjuguée de forces opposées Amour et Haine.
Cette théorie fournie une explication cohérente du monde jusqu’au XVIIe. Empédocle, contrairement à l'opinion de l'époque,
prétendait que l'embryon ne provenait pas uniquement de la semence mâle, mais qu'il était le résultat du mélange de 2
liqueurs : c'est la théorie de la double semence. Le sperme provient de toutes les parties, dures ou molles, du corps de
l'homme, raison pour laquelle il peut facilement le "représenter". Quant au sexe, il dépendait uniquement du degré de la
matrice (placenta). Empédocles se croyait immortel et se jeta dans l’Etna pour prouver ses dires...
à Hippocrate, naquit en 460 av. JC., dans l'île de Cos, au large des côtes de l'Asie Mineure. Le "père de la
médecine" prétendait que le testicule droit donnait des garçons et le gauche des filles.
à Pour Aristote (le Stagirite), né en 384 av. JC. à Stagire en Macédoine, le sperme vient du seul sang, les testicules
ne jouant aucun rôle dans la procréation. Cette idée sera soutenue pendant plusieurs siècles, notamment par Galien né en l'an
130 ap. JC. nommé "le médecin des gladiateurs" ce qui lui permit de parfaire l'anatomie humaine en soignant les blessés et en
ouvrant les cadavres. Le sexe des enfants était, pour Aristote, déterminer par l'acte amoureux : « Tout dépend de la vigueur
avec laquelle l’homme s’accouple avec sa femme », « plus le mari met de cœur à l’ouvrage, plus ses chances d’obtenir un
petit mâle augmentent ». Enfin, pour Aristote, premier scientifique puisqu’il proposa les prémisses de la démarche
expérimentale en expérimentant, « le monde est fixe, éternel et immuable ».
¢ Au Moyen-Age
à La Bible explique par le passage de la genèse l’apparition du monde en 6 jours. L’homme est apparu à partir de
glaise.
à La Bible n’évoqua la génération spontanée que dans le « livre des Juges » où des abeilles sont engendrées par la
carcasse d’un lion. Pourtant la génération spontanée reste une explication très courante au Moyen-Age, fruit d’observation et
d’imagination.
à En 1250, plusieurs naturalistes soutiennent que le sperme est produit par le foie, siège de tous les processus
physiologiques importants.
à A cette époque, la reproduction était un sujet tabou, on expliquait les enfants par reproduction spontanée. Un
médecin réputé de son époque, Philippe Bombast von Hohenheim dit Paraclèse (1493-1541) donna même la recette de la
génération spontanée alchimique pour obtenir des enfants : « Mettez du sperme humain dans une jarre, magnétisez-le et
couvrez-le de fumier de cheval pendant 40 jours. Il croît un homoncule invisible à l’œil. Laissez-le ensuite achevez sa
croissance à la température d’une matrice de jument pendant 40 semaines tout en le nourrissant de sang humain. Il en sortira
un petit homme à la taille d’un enfant. »
¢ A la Renaissance
à Les siècles se suivent et apportent un cortège d’explications, toutes aussi peu fiables, au mystère du sexe des
bébés. Sont invoquées les influences du régime alimentaire, de l’âge, des saisons, de la Lune... L'Eglise qui interdisait la
dissection cadavérique et n'admettait pas une quelconque modification des notions acquises est largement responsable de la
stagnation des avancées scientifiques.
à Pour Ambroise Paré (1509-1590), chirurgien successivement des quatre rois de France Henri II, François II,
Charles IX et Henri III, les deux semences mâle et femelle contribuent à la formation de l'embryon : "et s'il y a plus grande
quantité et qualité plus vigoureuse de la semence de l'homme, il se fera un masle : au contraire, si la semence de la femme
surmonte celle de l'homme, tant en quantité qu'en vertu, il se fera une femelle ?"
à La reproduction sexuée fait toujours « recette ». Le chimiste flamand Jean Baptiste van Helmont (1577-1644)
propose pour faire apparaître :
- des souris « très bien formées » en 21 jours : « Il n’est que comprimer une chemise un peu sale, une chemise de femme de
préférence, dans un vase garni de froment. Un ferment venant de la chemise, transformé par l’odeur des grains, change en
souris le blé lui-même »,

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- des scorpions : « Creusez un trou dans une brique, mettez-y de l’herbe de basilic bien pilée : appliquez une seconde brique
sur la première et bien exposez le tout au soleil : quelques jours plus tard le basilic ayant agi comme ferment, vous verrez
naître de petits scorpions.
à Cinq ans après la découverte par De Graaf (1641-1673) des "œufs" dans les femelles, Van Leeuwenhoek (1632-
1723), inventeur du microscope, montre qu'il existe dans le sperme de l'homme de « vers spermatiques » baptisés
spermatozoïdes par Duvernoy (1777-1855) en 1851, mais leur rôle reste mystérieux. Dans cette semence, certains biologistes
comme le Hollandais Stephan Hamm, en 1640, voient des homoncules, futurs hommes...(Doc. 1). En 1677, le problème de la
semence femelle débattu depuis l'Antiquité, est résolu par Bartholin (1655-1738) qui montre qu'elle est sécrétée par des
glandes bulbo-vaginales dites aujourd'hui glandes de Bartholin et servent à la lubrification du vagin.
¢ Le Siècle des lumières et l’époque des débats et conflits:
à Pierre Louis Moreau de Mauperthuis (1698-1759) est un précurseur mal connu, certainement trop loin de la cour
parisienne et des écrits trop pointus, mais au combien visionnaires. Ses idées étaient les suivantes :
- les espèces se modifient au fil d’un temps très long, génération après génération,
- de nouvelles espèces apparaissent, d’autres disparaissent,
- des variations fortuites voient le jour chez les individus et se transmettent par la reproduction sexuée,
- des variations fortuites peuvent être brutales et soudaines,
- ces transformations aboutissent à la diversification des espèces,
- les espèces s’adaptent aux conditions de vie changeantes,
- les individus non-adaptés sont éliminés.
à Jusqu'à Pasteur (1822-1895), la génération spontanée permettait d'expliquer la diversité du monde vivant et
personne n'osa remettre en cause l'autorité des Anciens, notamment celle Aristote, né en 384. En 1605, Duret avance encore
l'idée que les feuilles d'un arbre, quand elles tombent par terre se " tournent en oiseaux volants", et que celles qui vont dans
l'eau donnent des poissons. D'autres auteurs pensent que les fossiles naissent par génération spontanée (Doc. 2).
à Charles Darwin (1809-1882) et le darwinisme : "La haute stature de la girafe, l'allongement de son cou, de ses
membres antérieurs, de sa tête et de sa langue, en font un animal admirablement adapté pour brouter sur les branches élevées
des arbres. Elle peut ainsi trouver des aliments hors de la portée des autres ongulés habitant le même pays ; ce qui doit
pendant les disettes, lui procurer de grands avantages (...) Les individus les plus élevés et les plus capables de brouter un
pouce ou deux plus haut que les autres, ont souvent pu être conservés en état de famine". Pour Darwin, et Wallace de manière
simultanée et indépendante, le moteur de l'évolution est la sélection naturelle. La théorie des caractères acquis de Lamarck,
était encore acceptée par les darwinistes. Les populations de girafes ont une certaine variabilité génétique, avec des individus
au long cou, d'autres au cou moyen et enfin des girafes avec de petit cou. Comme les longs cous présentent des avantages à
leurs possesseurs notamment pour la prise de nourriture, à chaque génération les girafes à long cou ont plus de chance de
survivre et ont donc plus de descendants. En effet, à chaque génération le nombre de girafes est trop important pour la masse
de nourriture disponible dans le milieu ( Les principes de population de Thomas Malthus ont inspiré Darwin), seuls les mieux
adaptés pourront exploiter le milieu, les autres ne pouvant se nourrir seront également trop faibles pour se reproduire et de ce
fait ne transmettrons pas leurs gènes à la génération suivante. Graduellement la sélection naturelle entraîne un glissement de
la population vers des individus à cou toujours plus long jusqu'à ce qu'un cou trop long présente plus de désavantages que de
bénéfices pour le porteur. E. Blyth était un précurseur de Darwin. Blyth écrivit dans un périodique, en 1835, avant la parution
de "L'origine des espèces" en 1856 :"Chez les animaux qui se procurent leur alimentation grâce à leur agilité, leur force ou
leur finesse sensorielle, le mieux organisé doit toujours obtenir la plus grande quantité. Il doit par conséquent devenir
physiquement le plus robuste et être donc à même, en dispersant ses adversaires, de transmettre ses qualités supérieures à un
plus grand nombre de descendants".
à A l'époque où Lamarck et Darwin proposent leurs théories, la génétique était inconnue.
à Schopenhauer (1788-1860) pense que la génération spontanée ne concerne que les animaux inférieurs. Mais sa
vision du transformisme, très originale, passe par la naissance d’une espèce nouvelle dans l’utérus ou l’œuf d’une autre
espèce. Des embryons dépasseraient leur stade normal de maturation et aboutiraient à des espèces nouvelles. Ainsi, les
premiers hommes seraient apparus dans l’utérus de singes.
à Il faudra attendre 150 ans après la découverte des spermatozoïdes pour comprendre leur rôle dans la
fécondation, et il faudra 200 ans après la découverte des gamètes femelle et mâle pour que le concept de fécondation
soit formulé correctement.
à La notion d'hérédité a longtemps été fondée sur l'étude de la transmission des ressemblances au sein des familles.
Darwin, le père de la théorie de l'évolution, fut tromper par les enfants qui ressemblaient souvent à leurs parents mais qui
parfois ressemblaient plus à un parent éloigné. Il envisagea donc a un héritage sanguin. Le sperme et l'ovule prenaient des
"gemmules" transportées par le sang. Le sang provenant de différentes régions du corps, il transportait différentes
informations régionales permettant alors de reconstruire les différents organes à la génération suivante : ce sont les
théories de l’hérédité directe et par mélange.
I-2 Les connaissances scientifiques sur l’hérédité à la publication des travaux de Mendel en 1866
A l’époque des travaux de Mendel ce dernier (Doc. 3):
- connaissait :
o l’hérédité par mélange : Le père et la mère contribue bien à part égale à la formation
de la progéniture, mais c’est en mélangeant chacun de leurs caractères : les enfants
possèdent des caractères intermédiaires entre ceux de ces parents comme les métis le

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Doc. 1
:
Dans le sperme, cert
ains
biologistes comme le hollandais
Stephan Hamm, en 1640, voient des
homoncules, futurs hommes...
D’après Histoire des sciences de la vie,
éditions Nathan université, 1997.
Doc. 2
:
En 1605, Duret avance encore l'idée que les feuilles
d'un arbre, quand elles tombent par terre se " tournent en
oiseaux volants", et que celles qui vont dans l'eau donnent
des poissons. D'autres auteurs pensent que les fossiles
naissent par génération spontanée.
D’après Histoire des sciences de la vie, éditions Nathan université,
1997.
Doc. 3
: L’avancée des connaissances sur l’hérédité à l’époque de Mendel, en 1856.
Mendel avait connaissance de :
o l’hérédité par mélange
o l’hérédité directe
o la fécondation chez les animaux et d’une sexualité chez les algues
Mendel ne connaissait pas :
o la notion de chromosome, de gène et d’allèle
o les relations génotype - phénotype
o la mitose, la méiose
o les processus développement de l’embryon ni ceux du fœtus
o de sexualité chez les plantes à fleurs

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« prouvaient » ! On pensait donc que les enfants correspondaient à une transition graduelle
entre les caractères parentaux, un peu à l’instar de la codominance !
o l’hérédité directe : Les cellules reproductrices possèdent en leur sein des petites parties
du corps déjà préformées qui se ré-assembleraient pour construire un individu.
o la fécondation chez les animaux avec participation équitable des deux gamètes, et
depuis 1855 une sexualité chez les algues.
- ne connaissait donc pas :
o la notion de chromosome, de gène ou d’allèle
o les relations génotype - phénotype
o la mitose, la méiose
o les processus développement de l’embryon ni ceux du fœtus
o de sexualité chez les plantes à fleurs avec développement d’un embryon avec la
participation d’un grain de pollen et d’une cellule sexuelle femelle.
II/ Les travaux de Mendel ou la naissance de la génétique
II-1 Petite biographie de Mendel
¢ Mendel Johann est un fils de paysan de Moravie (à l’époque province de l’Empire Autrichien,
aujourd’hui République Tchèque), né en 1822 dans l’actuelle ville de Brno où il passa toute sa vie à
l’exception de ses années d’études.
¢Poussé par son instituteur et l’abbé local à poursuivre des études supérieures, il est
malheureusement contraint, pour des raisons financières, d’abandonner l’université d’Olomouc. Il entre alors
dans le monastère de l’ordre des Augustins, à vocation enseignante, dans sa ville natale et prend le nom de
frère Grégor Mendel.
¢Loin de se retrouver isolé, Mendel assure l’enseignement dans sa région et en profite pour
parfaire sa formation scientifique, de 1851 à 1853, à l’université de Vienne en s’initiant à la biologie
cellulaire qui débute mais surtout en complétant sa formation initiale par des études de physique, biologie et
de statistiques. Il prend connaissance, à cette époque, des débats qui divisent les scientifiques sur
l’hérédité et les processus de fécondation.
¢En 1856, Mendel entame ses expériences d’hybridations (technique jusqu’alors utilisée dans le
but unique de créer de nouvelles variétés) sur le petit pois comestible (Pivum sativum) qui le rendront
célèbre, en 1900, lors de la « redécouverte » de ses travaux. Il meurt en 1884, dans son monastère, à l’âge de
62 ans.
II-2 Le petit pois comestible Pivum Sativum, matériel de choix pour Mendel
¢ Le choix porté par Mendel, sur le petit pois comestible n’est pas fortuit, mais mûrement réfléchi.
¢ Le pois Pisum sativum (Doc. 4), est une plante à fleurs de la famille de Fabacées, hermaphrodite
autogame. Cette plante pratique donc l’autofécondation : les grains de pollen (à n chromosomes) localisés
dans les étamines au niveau des anthères d’une fleur viennent sur le stigmate de la même fleur pour
atteindre et féconder les ovules (à n chromosomes) localisés dans l’ovaire.
Chaque graine est le résultat d’une fécondation d’un grain de pollen avec un ovule.
Comme l’ovaire contient plusieurs ovules, au sein de l’ovaire on rencontre plusieurs graines.
L’ovaire porteur de nombreuses graines est appelé alors, le fruit.
Chaque graine contient un embryon (à 2n chromosomes) qui donnera après développement,
germination et croissance, un nouveau plant de petit pois.
¢Les atouts d’un tel matériel (Doc. 5):
- cette espèce se reproduit par autofécondation, sans intervention d’un agent pollinisateur (vent
ou insectes)
- on connaît des variétés facilement reconnaissables. Mendel utilisera 7 des « caractères
différentiels » dominants dont :
o la forme des graines : ronde ou crénelée/ridée