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Séquence 5 – SN02
Séquence 5
Sommaire
Chapitre 1. Pré-requis
Chapitre 2. La diversité des populations
Chapitre 3. Notion d’espèce et diversité biologique
Synthèse
Exercices
Glossaire
De la diversification des êtres vivants
à l’évolution de la biodiversité
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Séquence 5 – SN02
Chapitre
1Pré-requis
Exercice 1 Mots croisés -
Mobiliser le vocabulaire relatif à l’unité du vivant
Exercice 2 La notion de mutation -
Communiquer
Exercice 3 Les mutations, source de diversité -
S’informer et communiquer
Exercice 4 Les mécanismes à l’origine des mutations -
Raisonner
Exercice 5 Le rôle de l’environnement sur les mutations -
S’informer
Exercice 6 Corriger les affirmations incorrectes -
Tester ses connaissances
Exercice 7 Question à réponses courtes -
Tester ses connaissances
Exercice 8 Les bactéries résistantes et les antibiotiques -
Raisonner
Mots croisés
Compléter le mot croisé ci-dessous et donner une définition du mot ver-
tical découvert.
Exercice 1
Question
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
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Séquence 5 – SN02
1 : Unité structurale et fonctionnelle des êtres vivants.
2 : Élément chimique caractéristique des êtres vivants.
3 : Macromolécule essentielle du monde vivant (abréviation) support de
l’information génétique.
4 : Structure condensée porteuse de l’information génétique.
5 : Unité fonctionnelle de la molécule, définie en 3, organisant l’activité
cellulaire.
6 : Molécule constituée d’acides aminés reliés entre eux par des liaisons
peptidiques.
7 : Molécule biologique accélérant la vitesse d’une réaction biochimique.
8 : Séquences codantes des ARN pré-messagers.
9 : Action d’introduire un gène étranger par génie génétique dans un
organisme vivant.
10 : Étape de l’expression de certains gènes qui permet d’obtenir des
ARN messagers.
11 : Qualifie les molécules des êtres vivants.
12 : Élément de base des acides nucléiques. Il en existe 5 principaux qui
se différencient par leur base azotée.
13 : Reproduction conforme qui conserve l’information génétique chez
les organismes eucaryotes.
La notion de mutation
Les molécules d’ADN sont relativement stables. Il arrive cependant, en
particulier au moment de la réplication, que des erreurs surviennent et
échappent aux mécanismes de contrôle existant au sein des cellules. Ce
sont des mutations.
Dans son ouvrage publié en 1901, « la théorie des mutations » Hugo de
Vries les définit comme « des variations brusques, discontinues et héré-
ditaires »
1 
Remplacer les adjectifs « brusques » et « discontinues » par deux
synonymes en expliquant votre choix.
2 
Discuter l’emploi, par Hugo de Vries, du terme héréditaire pour qua-
lifier les mutations.
3 
Proposer une définition pour le terme de mutation.
Les mutations, source de diversité
Les cellules de l’organisme portent à leur surface des marqueurs spéci-
fiques qui constituent pour chaque individu son système HLA. 3 gènes
Exercice 2
Questions
Exercice 3
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Séquence 5 – SN02
principaux codent pour ces marqueurs : HLA-A, HLA-B, HLA-C. On a iden-
tifié pour chacun de ces gènes plusieurs centaines de versions diffé-
rentes. Ces gènes sont dits polymorphes.
Fréquence de quelques versions du gène HLA-A (en %)
Pays
Allèles France Japon Pays de Galles Malaisie
A01 13,2 0,2 21,1 2,1
A02 29,1 11,6 30,2 15,1
A03 13,2 0,2 13,3 1,9
A24 9,7 36,2 7 35,1
1 
Remplacer le mot « version » par le terme scientifique approprié et
donner sa définition.
2 
En vous appuyant du document ci-dessus et vos connaissances,
rédiger un commentaire de quelques lignes expliquant comment les
mutations sont une source de diversité génétique pour les espèces.
Les mécanismes à l’origine des mutations
Les thalassémies sont des affections congénitales touchant les gènes
de la famille de l’hémoglobine, protéine formée de 4 chaînes polypepti-
diques : 2a et 2β.
Il existe de nombreux phénotypes thalassémiques.
Un logiciel, Anagène, d’analyse des séquences protéiques et nucléiques
permet d’étudier les séquences de 8 allèles à l’origine de thalassémies
(notées de Tha1 à Tha 8).
Les phénotypes thalassémiques envisagés ont pour origine l’absence de
synthèse d’une chaîne bêta fonctionnelle de l’hémoglobine.
Dans ce logiciel, seul le brin non transcrit de l’ADN est représenté.
Le logiciel permet de comparer les séquences nucléiques de l’allèle Hb A
(allèle sain qui sert de référence) aux séquences nucléiques des autres
allèles.
Nous avons retenu trois allèles de ce gène notés respectivement Tha1
nucléique, Tha4 nucléique et Tha7 nucléique.
Le résultat de cette comparaison est illustré dans le document 1. Seuls
les 56 premiers nucléotides sont représentés.
Document 1
Questions
Exercice 4
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Séquence 5 – SN02
Comparaison avec alignement des séquences nucléotidiques de 4 allèles
codant pour la chaîne
β
de l’hémoglobine.
Noter la ou les différence(s) entre les allèles mutés et l’allèle HbA et
identifier les types de mutations ponctuelles à l’origine de ces allèles.
Consigner vos résultats dans le tableau ci-dessous.
Caractéristiques
Allèle
Différence(s) observée(s)
par rapport à la séquence
référente
Nombre total
de nucléotides :
(HbA : 444)
Type de
mutation
Tha1 444
Tha4 443
Tha7 445
Rôle de l’environnement sur les mutations.
Afin de tester l’effet des rayons X, plusieurs populations de drosophiles
(mouches) sont soumises à des doses croissantes de rayonnements. Le
pourcentage de mutants dans chacune des populations est ensuite éva-
lué par rapport à une population témoin n’ayant pas reçu de rayons X.
Les résultats de cette expérience sont donnés dans le document 1.
Pourcentage de mutants dans une population de drosophiles en fonction
de la dose de rayons X reçue.
Document
Aide à la lecture
du document :
ELes traits -
montrent les
identités.
ELes traits _
montrent les
discontinuités.
Question
Exercice 5
Document
1 2 3 4 5
Dose de rayons X (Kilorad)
14
12
10
8
6
4
2
0
Nombre de mutants (%)
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1 / 63 100%
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