Cours chapitre n°2 : L`ADN, molécule informative de tous les

Partie n°2 : Chapitre n°2 : ADN, molécule informative
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Cours chapitre n°2 : L’ADN, molécule informative de tous les organismes vivants
A Nature et variabilité de la molécule d’ADN :
1 L’ADN est une molécule codée (voir TP n°5)
L’ADN est une macromolécule découverte en 1953 par J. Watson et F.Crick. Il s’agit d’une molécule constituée de
2 brins en hélice. On parle de la double hélice d’ADN.
L’observation de cette molécule montre une répétition, un enchaînement de constituants appelés des nucléotides.
L’ADN est un polymère de nucléotides
Un nucléotide comprend :
Un sucre en C5 appelé un désoxyribose (C5H10O5).
Un groupement phosphate (PO4H3)
Une base azotée
ADN = Acide DésoxyriboNucléique
Chaque hélice représente une succession, un enchaînement de nucléotides. Les bases azotées sont tournées vers
l’intérieur de l’hélice. On distingue 4 bases azotées différentes par leur composition chimique :
L’adénine A
La guanine G
La cytosine C
La thymine T
Il existe par conséquent 4 nucléotides différents au niveau de la molécule d’ADN.
Les 2 brins ou hélices de la molécule d’ADN sont liés l’un à l’autre par des liaisons hydrogènes (faibles) entre les
bases azotées de chaque hélice. Il s’agit de liaisons faibles faciles à rompre.
Les appariements (associations) entre les bases azotées des 2 chaînes ne se fait pas de façon aléatoire. Du fait
de la structure chimique des bases, il existe un appariement (association) stricte entre les bases azotées.
L’adénine s’associe toujours avec une thymine par 2 liaisons hydrogènes : A-T
La guanine s’associe toujours avec la cytosine par 3 liaisons hydrogènes : G-C
On dit qu’il y a une complémentarité stricte des bases azotées de la molécule d’ADN.
La plus longue molécule d’ADN chez l’homme mesure 8 cm de long et forme le chromosome n°1. Un noyau a 2
mètres d’ADN répartis au niveau des 46 chromosomes.
La découverte de la composition de la molécule d’ADN a demandé 20 ans de travaux. Cette molécule clé de la vie
doit posséder 2 propriétés fondamentales :
Détenir des informations génétiques
Etre capable de s’auto reproduire fidèlement pour être transmis aux cellules filles.
La source d’information contenue dans la molécule d’ADN réside dans la séquence, l’enchaînement des nucléotides
de cette molécule.
En effet comme les constituants de l’ADN varient peu, la seule source d’information repose sur l’ordre des
nucléotides des bases azotées le long de la molécule d’ADN.
Une séquence de nucléotides donnée qui correspond à une information est appelée un gène. On change la
séquence des nucléotides, on change le gène et donc l’information. Le message génétique est donc codé à partir
d’un alphabet à 4 lettres ATGC dont la diversité des séquences conduit à une diversité infinie des informations et
donc à la diversité du vivant sur Terre.
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Sachant que l’information génétique est localisée dans le noyau sous forme de gènes, on veut comprendre
comment cette information contrôle le fonctionnement, l’aspect d’une cellule ?
2 Un gène gouverne un caractère cellulaire
Exercice : la drépanocytose p.198/199
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui se traduit par une anémie sévère (faible taux de globules
rouges du sang), une fatigue générale et des troubles du foie, de la rate et dans la croissance osseuse.
300 enfants drépanocytaires homozygotes sont nés en 2003 en France, la majorité en région parisienne et aux
Antilles.
Chez les personnes drépanocytaires on observe un
problème de circulation sanguine. Les globules rouges
(hématies) des personnes malades sont déformés (non
globulaires) en forme de faucille. On parle d’une anémie
falciforme. Globules rouges sains
Globules d’individu drépanocytaire
Les globules rouges déformés forment des bouchons au niveau des capillaires et provoque un arrêt de la
circulation sanguine, une destruction des globules et tous les signes cliniques précédents.
Quelle est l’origine des globules rouges déformés (GR) ?
Les GR transportent des molécules (protéines) appelées des hémoglobines (HBA). Elles fixent l’oxygène au niveau
des poumons. Chez une personne saine les HB sont sphériques, globulaires. Chez une personne malade les HB
(HBS) sont fibreuses ce qui provoque une déformation de la membrane cellulaire à l’origine de la déformation du
globule rouge.
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Pourquoi un individu malade fabrique-t-il des protéines d’hémoglobines fibreuses ?
Un individu sain possède le gène HBA responsable de la fabrication de l’hémoglobine saine, globulaire. L’individu
malade possède aussi le gène nécessaire à la fabrication de l’hémoglobine mais sous une version légèrement
différente. La séquence des nucléotides est différente, on observe à la 17 ème position une paire TA qui est AT
chez une personne malade.
Le gène de l’hémoglobine existe donc sous 2 versions très proches appelées des allèles.
Conclusion :
Individu sain :
Noyau - Chromosome - Allèle HBA protéine globulaire Globules rouges normaux Phénotype [sain]
Individu Malade :
Noyau - Chromosome - Allèle HBS protéine fibreuse Globules rouges déformes Phénotype
[Drépanocytaire]
Un gène détient l’information (on dit qu’il code) nécessaire à la fabrication des protéines cellulaires. Les
protéines de la cellule imposent sa forme et sa fonction, c'est-à-dire ses caractères.
Un gène -- Une protéine ---- un caractère cellulaire -- caractères de lorganisme = [Phénotype]
L’homme possède répartis de façon linéaire sur ces 46 chromosomes 35 000 gènes. Un gène peut exister
dans une population sous plusieurs versions légèrement différentes appelées des allèles.
Quel est le mécanisme à l’origine des allèles d’un gène ?
3- La variabilité de la molécule d’ADN
Les modifications d’un gène : Les mutations
Bilan du TP n°6 : Effet des UV sur des levures
Les résultats de ce TP peuvent s’interpréter si on tient compte du fait qu’un caractère cellulaire comme la
couleur des levures est sous la dépendance d’un gène. Le gène responsable de la couleur des levures est le
gène ade2.
Les colonies de levures rouges ont un gène ade2 non fonctionnel qui conduit au caractère rouge.
Les colonies blanches ont un gène ade2 fonctionnel qui conduit à un caractère différent.
Les UV ont donc la capacité de modifier la séquence du gène ade2. La séquence initiale du gène ade2 à sous
l’effet de UV légèrement changer puisqu’une thymine du gène initial est devenue une guanine. La séquence du gène
est différente et l’information qu’il porte aussi.
Un gène (ade2) peut donc exister chez les levures sous 2 versions différentes (proches tout de même) que l’on
nomme des allèles du gène considéré.
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Exemple : Le gène ade2 existe chez les
levures sous 2 versions allèliques :
l’allèle ade2 sauvage ----- caractère
rouge
l’allèle ade2 muté ----- caractère blanc.
Autre exemple : Le gène de l’hémoglobine chez l’homme existe
sous 2 versions allèliques :
L’allèle HBA ------ hémoglobine normale, individu sain
L’allèle HBS -------- hémoglobine anormale, individu
drépanocytaire
Un gène peut subir un changement de la séquence des nucléotides, ce qui provoque un changement de
l’information qu’il porte. Ce changement est appelé une mutation et la nouvelle version du gène, un allèle du ne .
Mutations et allèles
Tous les êtres humains ont les mêmes gènes (35 000) répartis sur les 46 chromosomes. La diversité génétique
des individus (caractères différents, taille, couleurs des cheveux, des yeux) s’explique parce que nos gènes sont
présents sous différentes formes appelées des allèles d’un gène.
La formation des allèles d’un gène s ‘explique par un phénomène très rare que l’on appelle mutation. Une mutation
est un changement au hasard de la séquence en nucléotide d’un gène. Il s’agit d’un événement naturel qui arrive
dans une cellule qui se divise une fois sur 109 mitoses. Différents facteurs de l’environnement comme les UV,
rayons X, radioactivité, tabac, augmentent la fréquence des mutations au niveau des gènes. Le cancer de la peau
est du à des mutations de certains gènes sous l’effet des UV.
Sachant qu’une cellule se divise régulièrement quel est le problème qu’elle rencontre au niveau de son
programme génétique (ADN) ?
B La transmission de l’ADN lors de la division
Sachant qu’une cellule se divise régulièrement quel est le problème qu’elle rencontre au niveau de son programme génétique (ADN) ?
Voir documents du TP n°7 : La transmission du matériel génétique
Le cycle cellulaire
Nous avons vu que les cellules d’un organisme suivent un cycle de vie où alterne une phase de « repos », l’interphase et une phase de division ou
mitose.
Une cellule qui se divise par mitose donne naissance à 2 cellules filles possédant le même programme génétique que la cellule mère (remarque :
a la fin de la mitose la cellule mère n’existe plus) :
Cellule fille
Même programme
Génétique.
Cellule fille
Cellule mère
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Problème : Comment la cellule mère qui ne possède qu’un programme génétique sous forme de 46 molécules d’ADN
peut-elle donner naissance par division à 2 cellules ayant chacune l’ensemble du programme génétique ?
Hypothèse :
Le mécanisme de la réplication du programme génétique. La duplication de l’ADN
La duplication de la molécule d’ADN se déroule en interphase lorsque le matériel est décondensé. La molécule
d’ADN est déroulée, les 2 brins se séparent par la rupture des liaisons faibles d’hydrogène. Chaque brin libre de
la molécule d’ADN sert de modèle à la construction d’un nouveau brin d’ADN complémentaire. Par le jeu des bases
complémentaires, la chaîne (le brin) d’ADN nouveau (néoformé) est identique à la moitié « perdue ». Chaque
nouvelle molécule d’ADN est ainsi une réplique parfaite de la molécule d’ADN mère.
Activité n°1 : Schéma à réaliser du mécanisme de la réplication ou duplication d’une molécule d’ADN
Ce mécanisme de duplication est visible au microscope électronique.
On obtient l’image ci-dessous
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