SFR IDF 5 février 2015 M. Elmaleh-Bergès Hôpital Robert Debré – Paris Surdités congénitales : surdités présentes (pas nécessairement découvertes) dès la naissance • Pas forcément héréditaire ou génétique • Certaines surdités congénitales sont d'étiologie acquise: infections materno-foetales à cytomégalovirus par ex. Types de surdité : -Transmission (MAE / système tympano-ossiculaire) -Perception (cochlée ou voies nerveuses auditives) -Mixte A la naissance: Malformation du pavillon et/ou du MAE Surdité bilatérale Dépistage systématique Plus tard : découverte d’une surdité à tympan normal devant un retard de langage, des difficultés scolaires MALFORMATIONS DE L’OREILLE EXTERNE APLASIES MAJEURES • pavillon très mal formé ou absent • sténose sévère ou imperforation du MAE • + an lies de l’oreille moyenne APLASIE MAJEURE Audiométrie: aplasie majeure ST de 60-70 dB - Oreille atteinte: PEA = s’assurer de la normalité de l’OI - Oreille controlatérale (f. unilat.) = association à une aplasie mineure environ 5% des cas Avant 6 mois: appareillage adapté par voie osseuse (vibrateur sur la voûte) si bilatérale INDICATIONS du scanner Quand une chirurgie fonctionnelle est envisagée et LE PLUS PRÈS POSSIBLE DE L’ACTE CHIRURGICAL : 5-6 ans TDM: analyse systématique éléments décisionnels MAE Caisse (taille-contenu) Pneumatisation Chaîne ossiculaire VII /FO Structures vasculaires TECHNIQUE •Reconstructions • axiales /coronales • multiplanaires (canal facial, chaîne ossiculaire, FO…) • Reconstructions 3D ATM pathologie associée: otite chronique cholestéatome Malf. de l’oreille interne Visualisation de l’ensemble de la base du crâne: anomalies associées (mandibule, etc..) MAE / Pneumatisation / Caisse (taille-contenu) Chaîne ossiculaire VII/FO SURDITÉ de TRANSMISSION à TYMPAN NORMAL APLASIE NERF MINEURE: malformation ossiculaire FACIAL/ FENÊTRES ANKYLOSE S-V (ST de l’OI) ANOMALIES VASCULAIRES CHOLESTÉATOME PRIMITIF INDICATIONS de scanner SURDITÉ de TRANSMISSION à TYMPAN NORMAL APLASIE MINEURE: malformation ossiculaire NERF FACIAL/ FENÊTRES ANKYLOSE S-V (ST de l’OI) ANOMALIES VASCULAIRES CHOLESTÉATOME PRIMITIF CAE et pavillon droit, plus petit que le gauche APLASIE MINEURE : malformation ossiculaire Ag. LA E Stapes NERF FACIAL/ FENÊTRES Interposition de l’ébauche du nerf facial entre capsule otique et blastème du stapes (5éme 6éme semaine) agénésie de la FV et malformation du stapes Zeifer B. AJNR 2000. Congenital Absence of the Oval Window: Radiologic Diagnosis and Associated Anomalies SURDITÉ de TRANSMISSION à TYMPAN NORMAL ANKYLOSE S-V: ST de l’oreille interne SURDITÉ de TRANSMISSION à « TYMPAN NORMAL » APLASIE MINEURE: malformation ossiculaire NERF FACIAL/ FENÊTRES ANKYLOSE S-V (ST de l’OI) ANOMALIES VASCULAIRES CHOLESTÉATOME PRIMITIF SURDITÉS de PERCEPTION congénitales 70 % des surdités sont génétiques - non syndromiques 70% - syndromiques 30% Labyrinthe Base du crâne, TC, autres nerfs crâniens, Parenchyme cérébral Rapport de la Société Française d’ORL 2005 INDICATIONS de scanner / IRM • TDM: labyrinthe osseux, mesures du CNC, de la cochlée, CSC …) : malformations mineures • HR 3DT2: labyrinthe membraneux MIP – 3D, nerf cochléaire (hypoplasies) • Voies auditives centrales Analyse systématisée « segmentaire » du labyrinthe Depuis l’aplasie de Michel à…. < d25 Aplasie cochléaire Cavité cochléo-vestibulaire Partition incomplète type I Hypoplasie cochléaire Sennaroglu 2002 Partition incomplète type II N COCHLEE: IRM HR 3DT2 TSE Labyrinthe membraneux Nerfs cochléovestibulaires Cavité CV Partition incomplète type I Hypoplasie cochléaire Partition incomplete type II COCHLEE: TDM • forme et taille • nb de tours • modiolus • canal du nerf cochléaire (CNC) WS4-SOX10 Elmaleh-Bergès 2013 N CNC : 2,16 mm (2,12-2.20) 1,1 mm CNC ≤ 1,7 mm / suspicion d’hypoplasie du NC → IRM Teissier 2010 • CSC: absents / hypoplasiques / larges • Vestibule : absent / hypoplasique / dilaté Embryologie: Supérieur / Postérieur / Latéral CSC Latéral: le plus souvent malformé • IRM MIP >> TDM MPR • IRM MIP >> TDM MPR CSC LATERAL / vestibule SURFACE de l’îlot central du CSC latéral : 7-14 mm2 ( moyenne 10 mm2) Veillon F et al. IMAGERIE DE L’OREILLE. Lavoisier Ed 2012 Canaux semi-circulaires LATERAL / vestibule Canaux semi-circulaires POSTERIEUR Canaux semi-circulaires POSTERIEUR et SUPERIEUR Canaux semi-circulaires POSTERIEUR et SUPERIEUR Common Crus aqueduc du vestibule Sac endolymphatique aqueduc du vestibule Sac endolymphatique Hypoplasie du modiolus Lemmerling 1997 Davidson 1999 Méat auditif interne Court à la naissance, s’allonge pdt la 1ère année diamètre définitif à la naissance Un calibre normal n’élimine pas une hypoplasie ou agénésie du NC Adunka 2006 Fei 2013 d1 Canal du nerf cochléaire CNC Modiolus Canal du nerf cochléaire CNC 12 ans, cophose droite Canaux de fond de MAI Canal facial : VII1 Canal du n. utriculo-ampullaire S. liée à l’X Fenêtres cochléaire et vestibulaire = TDM « ST de l’oreille interne » • Aux éléments cliniques et audiométriques • Aux anomalies éventuelles de l’OE, OM et de la base du crâne (TDM) • Aux anomalies cérébrales éventuelles (IRM) Aspects évocateurs de pathologies syndromiques • Pendred syndrome • CHARGE • X-linked deafness IP type II DAV syndrome de PENDRED DFNB 4 SEL dilaté Fitoz 2007 Agénésie totale ou partielle des CSC Hypoplasie du vestibule Association CHARGE Cophose droite Coloboma, Heart disease, choanal Atresia, Retardal development, Genital hypoplasia, Ear abnormalities Agénésie des nerfs crâniens (VII, VIII, nerfs mixtes) Agénésie des BO BILAN AVANT POSE D’IMPLANT COCHLÉAIRE POUR SURDITÉ PROFONDE FOETOPATHIE À CMV CONCLUSION 1 Malformations de l’oreille externe Imagerie = bilan d’opérabilité = scanner MAE / pneumatisation / position du VII3 ST à tympan normal Imagerie = diagnostic +/- pré op= scanner chaîne ossiculaire / VII2 et FO CONCLUSION 2 Surdité de perception / mixte Imagerie = diagnostic – bilan pré-op- orientation du bilan génétique Labyrinthe Base du crâne, TC, autres nerfs crâniens, Parenchyme cérébral Analyse segmentaire - systématique du labyrinthe Détection accrue de malformations mineures (labyrinthe postérieur)