GénétiqueDystrophie réticulée – Reticular dystrophy
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Cas clinique Génétique Dystrophie réticulée Reticular dystrophy J. Zerbib, T. Grenet, G. Chaine (Département d’ophtalmologie, hôpital Avicenne, Bobigny) Dystrophie réticulée • Maladie de Steinert • Ptosis. Reticular Dystrophy • Steinert disease • Ptosis. N ous rapportons le cas d’un patient âgé de 47 ans, adressé pour la réalisa­ tion de rétinographies et angiographie rétinienne à la fluorescéine dans le cadre du suivi d’un diabète non insulinodépendant. Les rétinographies couleurs (figures 1 et 2) ne révèlent pas de rétinopathie dia­ bétique. En revanche, on observe quelques anomalies de l’épithélium pigmentaire maculaire avec hyperpigmentations (figure 3). Le bilan est complété par un examen en tomographie par cohérence optique (OCT, figure 4). Celui-ci révèle de petits hyper­ signaux rétrofovéolaires et au sein de la rétine neurosensorielle. Afin de préciser ces anomalies, nous avons réalisé des clichés anérythres et une angiographie rétinienne à la fluorescéine (figures 5 et 6). Ces images sont caractéristiques d’une dystrophie réticulée. L’association des dystrophies réticulées à certains syndromes nous fait rechercher la présence de signes cliniques évocateurs de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness), tels la surdité et le diabète, ou de maladie de Steinert. Le patient présente un diabète mais pas de surdité. En revanche, son faciès apparaît figé, émacié avec un ptosis droit (figure 7) et une calvitie précoce. De plus, sa sœur a été opérée d’une cataracte jeune, et deux de ses frères sont décédés dans la petite enfance de maladie de Steinert. Légendes Figure 1. Rétinographies couleurs de l’œil droit. Il n’existe pas de rétinopathie diabétique. Figure 2. Rétinographies couleurs de l’œil gauche. Il n’existe pas de rétinopathie diabétique. La maladie de Steinert est une maladie dont la fréquence est estimée à 1/20 000, de transmission autosomique dominante, à pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est caractérisée par une grande diversité des symptômes et par une sévérité tout aussi variable. Ainsi les symptômes suivants peuvent être rencon­ trés : signes musculaires (myotonie, faiblesse musculaire), cardiaques (troubles de la conduction), endocriniens, neurologiques (troubles du sommeil, dépression) et ophtalmologiques. Les signes ophtalmologiques comportent essentiellement le ptosis et l’existence d’une cataracte sous-capsulaire antérieure ou postérieure carac­ téristique, en écusson, avec opacités multicolores dans le cristallin. Des anomalies de la motilité oculaire sont également rapportées. Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre, et au sein même d’une famille. Il existe des formes asymp­ tomatiques, des formes à début tardif ou au contraire des formes néonatales sévères pouvant être létales. Figures 3a et b. Agrandissement de la région maculaire sur le cliché couleur. Visualisation d’altérations de l’épithélium pigmentaire avec zones d’hypo- et d’hyperpigmentations. L’anomalie génétique responsable de la maladie de Steinert est localisée sur le gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase) sur le bras court chromosome 19. Elle correspond à une expansion de triplets CTG dans la région 3’ non codante du gène. Cette répétition anormalement élevée de triplets CTG conduit, au niveau de l’ARN messager, à une séquestration de ces ARN mutés dans le noyau modifiant l’épissage et l’expression d’autres gènes. II Figures 6. Œil gauche. Figure 4. Coupes en tomographie par cohérence optique (OCT). a. Coupe de l’œil droit sans anomalies. b et c. Hypersignal au niveau de l’épithélium pigmentaire en rétrofovéolaire. c. Aspect de dédoublement de l’épithélium pigmentaire. Figures 5. Œil droit. Figures 5 et 6. a. Clichés vert de l’œil droit et de l’œil gauche : dystrophie maculaire réticulée. b. Cliché en autofluorescence : hyper­ auto­fluo­rescence des réticulations. c. Temps précoces. d. Temps tardifs de l’angiographie rétinienne à la fluorescéine : les réticulations sont hypofluorescentes, entourées d’une hyperfluorescence de voisinage augmentant au cours de la séquence angiographique sans phénomènes de diffusion du colorant. Figure 7. Ptosis droit. 124 Images en Ophtalmologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2009 Cas clinique Génétique 1 2 3a 5a 6a 5b 6b 5c 6c 5d 6d 3b 4a 4b 4c 7 Images en Ophtalmologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2009 125
