GénétiqueDystrophie réticulée – Reticular dystrophy

Génétique
Dystrophie réticulée
Reticular dystrophy
J. Zerbib, T. Grenet, G. Chaine
(Département d’ophtalmologie, hôpital Avicenne, Bobigny)
Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 47ans, adressé pour la réalisa-
tion de rétinographies et angiographie rétinienne à la uorescéine dans le
cadre du suivi d’un diabète non insulinodépendant.
Les rétinographies couleurs (figures1 et2) ne révèlent pas de rétinopathie dia-
bétique. En revanche, on observe quelques anomalies de l’épithélium pigmentaire
maculaire avec hyperpigmentations
(figure 3) . Le bilan est complété par un examen
en tomographie par cohérence optique (OCT,
figure4 ). Celui-ci révèle de petits hyper-
signaux rétrofovéolaires et au sein de la rétine neurosensorielle. Afin de préciser ces
anomalies, nous avons réalisé des clichés anérythres et une angiographie rétinienne
à la fluorescéine
(figures5 et6) . Ces images sont caractéristiques d’une dystrophie
réticulée.
L’association des dystrophies réticulées à certains syndromes nous fait rechercher la
présence de signes cliniques évocateurs de MIDD
(Maternally Inherited Diabetes and
Deafness)
, tels la surdité et le diabète, ou de maladie de Steinert. Le patient présente
un diabète mais pas de surdité. En revanche, son faciès apparaît figé, émacié avec
un ptosis droit
(figure7) et une calvitie précoce. De plus, sa sœur a été opérée d’une
cataracte jeune, et deux de ses frères sont décédés dans la petite enfance de maladie
de Steinert.
La maladie de Steinert est une maladie dont la fréquence est estimée à 1/20 000,
de transmission autosomique dominante, à pénétrance incomplète et expressivité
variable. Elle est caractérisée par une grande diversité des symptômes et par une
sévérité tout aussi variable. Ainsi les symptômes suivants peuvent être rencon-
trés: signes musculaires (myotonie, faiblesse musculaire), cardiaques (troubles
de la conduction), endocriniens, neurologiques (troubles du sommeil, dépression)
et ophtalmologiques. Les signes ophtalmologiques comportent essentiellement le
ptosis et l’existence d’une cataracte sous-capsulaire antérieure ou postérieure carac-
téristique, en écusson, avec opacités multicolores dans le cristallin. Des anomalies
de la motilité oculaire sont également rapportées. Les symptômes sont très variables
d’une personne à l’autre, et au sein même d’une famille. Il existe des formes asymp-
tomatiques, des formes à début tardif ou au contraire des formes néonatales sévères
pouvant être létales.
L’anomalie génétique responsable de la maladie de Steinert est localisée sur le gène
DMPK
(Dystrophy Myotonic Protein Kinase) sur le bras court chromosome19. Elle
correspond à une expansion de triplets CTG dans la région 3’ non codante du gène.
Cette répétition anormalement élevée de triplets CTG conduit, au niveau de l’ARN
messager, à une séquestration de ces ARN mutés dans le noyau modifiant l’épissage
et l’expression d’autres gènes. II
Légendes
Figure 1. Rétinographies couleurs de l’œil
droit. Il n’existe pas de rétinopathie dia-
bétique.
Figure 2. Rétinographies couleurs de l’œil
gauche. Il n’existe pas de rétinopathie dia-
bétique.
Figures 3a etb. Agrandissement de la région
maculaire sur le cliché couleur. Visualisation
d’altérations de l’épithélium pigmentaire
avec zones d’hypo- et d’hyperpigmentations.
Figure 4. Coupes en tomographie par
cohérence optique (OCT). a.Coupe de l’œil
droit sans anomalies. betc.Hypersignal
au niveau de l’épithélium pigmentaire en
rétrofovéolaire. c.Aspect de dédoublement
de l’épithélium pigmentaire.
Figures 5. Œil droit.
Figures 6. Œil gauche.
Figures 5 et 6. a. Clichés vert de l’œil droit
et de l’œil gauche : dystrophie maculaire réti-
culée. b.Cliché en autouorescence : hyper-
auto uo rescence des réticulations. c.Temps
précoces. d.Temps tardifs de l’angiographie
rétinienne à la uorescéine : les réticulations
sont hypofluorescentes, entourées d’une
hyperuorescence de voisinage augmen-
tant au cours de la séquence angiographique
sans phénomènes de diusion du colorant.
Figure 7. Ptosis droit.
Images en Ophtalmologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2009
124
Dystrophie réticulée •Maladie
de Steinert •Ptosis.
Reticular Dystrophy •Steinert
disease •Ptosis.
Cas clinique

Génétique
7
1
3a
5a 6a
5b 6b
5c 6c
5d 6d
4a
4b
4c
3b
2
Images en Ophtalmologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2009
125
Cas clinique