Thème 3 : La Terre dans l`Univers, la vie et l`évolution du vivant

TP-TD de Sciences de la Vie et de la Terre – Classe de seconde Enseignement commun
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N. COHEN
TP classe de seconde – LPO LOUIS ARMAND
TP n°
21
ADN ET GENOME :
UNIVERSALITE ET VARIABILITE
Durée :
1 h
SVT
biologie
THEME 3 : LA TERRE DANS L’UNIVERS, LA VIE ET L’EVOLUTION DU VIVANT
Nom :
Prénom :
Date :
Introduction :
Toutes les cellules possèdent une information génétique sous forme d’ADN. Celui-ci est localisé dans le cytoplasme pour
les cellules sans noyau et situé dans le noyau pour les cellules eucaryotes. Il se condense lors des divisions cellulaires pour
prendre la forme de chromosomes.
Problématique :
Qu’est-ce que l’ADN ? En quoi est-il universel ? Pourquoi parle-t-on de variabilité génétique ?
Objectifs :
Utiliser un logiciel de modélisation moléculaire, analyser des documents, raisonner.
Matériel :
Logiciel Rastop et fichier de modèle moléculaire d’ADN « ADN_h.pdb ».
I. L’ADN : LA MOLECULE CONSTITUANT LE SUPPORT PHYSIQUE DE L’INFORMATION GENETIQUE.
L’ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est une molécule très longue, contenant une multitude d’informations
appelées gènes. L’ensemble des gènes constitue l’information génétique. Mais la molécule d’ADN est aussi
extrêmement fine et la meilleure définition de son image visible directement en microscopie électronique est
celle de la photo ci-contre. Il a donc fallu comprendre, par d’autres moyens la structure tridimensionnelle de
l’ADN. Nous nous proposons d’étudier un modèle moléculaire d’un très court fragment de cette molécule.
 Allumez l’ordinateur et lancez le logiciel de modélisation moléculaire Rastop. Affichez la molécule d’ADN en cliquant sur
« Fichier », « Ouvrir », dossier « ADNARN », « ADN_h.PDB ».
 Les fonctionnalités de rastop sont les suivantes :
- faire tourner la molécule : maintenir le bouton gauche de la souris appuyé et déplacer la souris.
- faire un zoom : maintenir la touche « maj » () puis maintenir le bouton gauche de la souris et la déplacer
vers l’avant pour s’éloigner et vers l’arrière pour zoomer.
- déplacer la molécule : maintenir le bouton droit de la souris appuyé et déplacer la souris.
 Sélectionnez « Atomes » puis « Colorer », « Par chaîne ». Vous affichez ainsi différentes couleurs selon le nombre de chaînes
qui composent la molécule.
 Cliquez sur « Liaisons », « Liaisons hydrogène » puis « Afficher ». Les liaisons hydro-
gène sont des liaisons faibles, non covalentes et elles peuvent se rompre facilement
par augmentation de la température par exemple. Repérez les liaisons hydrogène de
la molécule.
 Afin de mieux visualiser ces liaisons, on peut modifier l’affichage de la molécule : cli-
quez sur « Liaisons », « Liaisons hydrogène » puis « Mode », « squelette carboné »,
puis allez dans l’onglet « Rubans », cochez l’option « Afficher seul ».
Nous cherchons maintenant à déterminer quels sont les éléments chimiques qui constituent cette molécule.
 Affichez à nouveau la molécule en boules et bâtonnets en cliquant sur l’icône suivante :
 Masquez les liaisons hydrogène dans le menu « liaisons ».
 Vous pouvez cliquer sur chaque atome pour savoir de quel élément il s’agit ou aller dans « molécule », « information »,
« atomes sélectionnés » pour avoir accès à ces données.
1. Quelle est la forme générale de la molécule d’ADN ?
2. Combien de chaînes possède-t-elle ? Comment les brins (chaînes) sont-ils associés ?
3. Quels sont les éléments constituant l’ADN ?
Il reste encore à étudier la zone au centre de la molécule : celle qui contient effectivement le support de l’information géné-
tique. Ces éléments sont appelés bases azotées. Il en existe 4 différentes : l’adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cyto-
sine (C). Chaque base azotée est attachée à un brin d’ADN regroupant un sucre (le désoxyribose) et un groupement phosphate :
cet ensemble s’appelle un nucléotide. Comment ces bases azotées sont-elles agencées ? Comment constituent-elles un message
génétique ?

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 Sélectionnez d’abord toute la molécule (« éditer » ; « sélectionner » ; « tout ») et représentez l’ensemble en « fil de fer » :
 Cliquez sur la case suivante et choisissez le type d’élément : adénine (A)
 Puis cliquez sur « nouvelle sélection » puis choisissez une couleur visible (blanc par exemple).
 Puis affichez le groupe sélectionné en forme de boule en cliquant sur l’icône suivante :
 Même démarche pour le groupe nommé « T » pour la thymine puis « G » pour la guanine et « C » pour la cytosine (en choi-
sissant pour chaque groupe d’autres couleurs que celle choisie pour l’adénine).
4. Que constate-t-on ?
5. Comment, d’après vous, avec seulement ces 4 groupes (que nous assimilerons à des lettres) peut-on consti-
tuer un message aussi complexe que notre information génétique ?
6. Complétez et légendez le schéma de la molécule d’ADN
Phosphate
Désoxyribose
Base azotée

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II. L’UNIVERSALITE DE LA MOLECULE D’ADN.
Document 1 : une application importante de la transgénèse dans la production de médicaments.
7. Qu’est-ce qu’un OGM ?
8. Expliquez, à l’aide du document 1, pourquoi on peut parler d’universalité de la molécule d’ADN.
III. LES MUTATIONS A L’ORIGINE DE LA VARIABILITE GENETIQUE DES POPULATIONS – ACTIVITE A TERMINER HORS SEANCE DE TP.
Document 2 : la drépanocytose ou anémie falciforme, une maladie héréditaire.
Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient
l’information nécessaire à la fabrication d’une des chaînes de
l’hémoglobine : la chaîne . Seulement, certains individus ont
sur chaque chromosome de la paire n°11, une version modi-
fiée du gène, suite à une très ancienne mutation. Cette muta-
tion a provoqué l’apparition d’une maladie génétique très
invalidante et mortelle, qui déforme les globules rouges (hé-
maties). Cette maladie est appelée drépanocytose (du grec
« drepnos » = faucille et « kytos » = cellule). Lorsqu’un gène
existe sous plusieurs versions, on parle alors d’allèles pour
désigner ces versions différentes.
Dans le cas de la drépanocytose, seuls les individus possédant les deux exemplaires mutés (un pour chacun des deux
chromosomes de la paire n°11) sont atteints de la maladie (on dit qu’ils sont homozygotes pour l’allèle muté). S’ils
portent les deux allèles sains (« normaux ») on dit qu’ils sont homozygotes sains. S’ils possèdent un allèle sain et un
allèle muté (appelé allèle morbide, ou allèle délétère) on dit qu’ils sont hétérozygotes. Dans le cas de la drépanocy-
tose, un individu hétérozygote est sain, l’allèle muté ne s’exprime pas et il n’y a pas de maladie : on dit que cette ma-
ladie est récessive (on dit aussi que cet allèle muté est récessif). Tandis que l’allèle sain est qualifié de dominant.
Voici la séquence du brin d’ADN « normal » de la chaîne  : ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT …
Et voici la séquence mutée du même gène : ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT …
9. Sachant que chaque « triplet » de nucléotides (appelés codons) est traduit en un acide aminé spécifique (unité
de base des protéines comme l’hémoglobine), expliquez l’origine génétique de la maladie et ses répercussions à
l’échelle de l’organisme.
10. Quelle est l’origine de la grande diversité des allèles se traduisant par la grande diversité des caractères d’une
population ? (couleur des yeux, couleur de la peau, des cheveux, morphologie etc…)