GLOSSAIRE

GLOSSAIRE
ADN complémentaire (ADNc, c.ADN, cDNA) : brin ADN obtenu par transcription inverse d’un
ARNm. Par extension se dit également de l'ADN double brin obtenu après synthèse du 2ème brin
d'ADN.
ADN espaceur : séquences d’ADN trouvées entre les gènes, correspondant généralement à des
ségments d’ADN répétés.
ADN génomique (g.ADN, gDNA) : totalité de l'ADN formant le génome d'une cellule.
ADN ligase : Enzyme qui forme une liaison covalente entre l’extrémité 5’d’une chaine de
polynucléotides et l’extrémité 3’d’une autre.
ADN mitochondrial (ADNmt, mtDNA) : ADN contenu dans la mitochondrie. Il constitue le
génome mitochondrial, indépendant de celui du noyau. L’ADN mitochondrial est hérité de la mère.
ADN polymérase : enzyme qui synthétise un brin d'ADN à partir d’une matrice et en utilisant une
séquence amorce.
ADN recombinant : ADN résultant d’un ensemble d'opérations techniques au cours desquelles des
ADN d’origine différente sont assemblés.
ADN satellite : ADN qui forme une bande mineure quand l’ADN génomique est centrifugé en
gradient de chlorure de césium. Cet ADN consiste généralement en de courtes séquences, répétées
de nombreuses fois dans le génome .
Agent intercalant : molécule chimique qui s’intercale entre deux paires de bases dans l’ADN
(exemples: le bromure d'éthidium ou BET, le SYBR Green ).
Alignement : comparaison d’au moins deux séquences nucléiques ou protéiques. L’alignement
permet la recherche de zones identiques (ou conservés).
Allèle drop out (ADO ou élimination d’allèle) : phénomène au cours duquel un des deux allèles
n’est pas amplifié au cours de l’amplification génique par PCR d’une cellule. Ce phénomène peut
être observé par exemple au cours du diagnostic pré-implantatoire et amène alors à faire une erreur
de diagnostic, un sujet hétérozygote apparaissant faussement homozygote.
Allèle : une forme alternative (séquence alternative) au locus d’un gène. Chez les organismes
diploïdes, chaque allèle d’un même gène provient l’un du père et l’autre de la mère. La notion
d'allèle peut être étendue à des séquences présentes dans les régions intergéniques.
Amniocenthése : Procédure utilisée pour tester les anomalies fœtales, dans laquelle des cellules
fœtales et du fluide sont prélevées de la cavité amniotique entourant le fœtus.
Amorce : oligonucléotide d’environ 16-30 pb le plus souvent, dont la séquence est complémentaire
d'une matrice et utilisé pour initier l’action d’une ADN polymérase. A partir de l'amorce, des
nucléotides peuvent être ajoutés successivement au niveau de l'OH en 3' des désoxyriboses.
Amplification : augmentation du nombre de copies d’ADN ou d’ARN in vitro ou in vivo. Les
techniques d’amplification in vitro peuvent constituer une amplification de cible, de sondes ou de

signal. Le sous clonage de plasmides est une autre technique d’amplification réalisée dans un
système procaryote ou eucaryote.
Analyse de la courbe de fusion (melting-curve analysis) : analyse effectuée après une PCR en
temps réel basé sur l’étude de la température de fusion : Tm (melting temperature), spécifique d’un
fragment d’ADN. Cette analyse permet de distinguer deux allèles l’un normal et l’autre muté après
hybridation avec une sonde fluorescente spécifique d’un des deux allèles. Elle permet aussi de
mettre en évidence l’existence ou non de dimères d’amorces et les différencier du produit PCR
amplifié spécifique. Cette analyse est effectuée à l’aide de logiciels rendant le résultat sous forme
d’une courbe dite de courbe de fusion.
Analyse de liaison : étude permettant de localiser une région contenant un ou plusieurs gènes
associés à une maladie génétique. L’analyse se fait au sein de familles à l’aide de marqueurs
polymorphes répartis le long du génome. Une analyse probabiliste évalue les corrélations de
transmission des marqueurs étudiés avec la maladie étudiée et transmis au cours de générations
successives. Cette évaluation est représentée par le LOD score (Z).
Aneuploïdie : modification du nombre de chromosomes qui est normalement de 23 paires de
chromosomes (soit 46 chromosomes).
Annotation : ensemble des informations de prédiction, de localisation des séquences codantes du
génome, de détermination et d’identification de leur structure, de fonction et de relations à
l’ensemble du génome.
Anticipation : situation observée pour une maladie génétique dans laquelle les anomalies
deviennent plus sévères et/ou d’apparition plus précoce dans les générations successives. Cette
anticipation est le plus souvent une conséquence de la présence de séquences répétées
(trinucléotides) instables. Elle doit être distinguée de la variabilité aléatoire chez des enfants
sévèrement atteints, nés de parents modérément atteints.
Anticodon : séquence de 3 bases consécutives d'un ARNt qui est complémentaire d'un codon de
l'ARNm
Antiparallèle : Terme le plus souvent utilisé pour décrire les orientations opposées des deux brins
d’une molécule d’ADN.
Apoptose : mort cellulaire programmée. A ne pas confondre avec la nécrose.
Appariement de bases : association de bases complémentaires par des liaisons hydrogènes
(adénine avec thymine/uracile par deux liaisons hydrogène et guanine avec cytosine par trois
liaisons hydrogène). Il permet la réplication, la transcription, la renaturation et l’utilisation de
sondes. Au niveau des 2 brins complémentaires de l'ADN, ceci se traduit par la notion de paire de
base (pb).
ARN : polymère linéaire de nucléotides ribosidiques.
ARN antisens : transcrit ARN complémentaire d’un ARN endogène. L’introduction d’un transgène
codant pour un ARNm antisens est une stratégie utilisée pour bloquer l’expression d’un gène
endogène cible.
ARN complémentaire (ARNc, cRNA) : ARN de séquence complémentaire d’un ARN messager,
obtenu part transcription d’un ADNc via un promoteur d’ARN polymérase. Les ARNc sont utilisés
dans la technologie des puces et arrays.

ARN (interférence d') : capacité de courts fragments d’ARN double brin à induire la suppression
de l’expression du gène de séquence complémentaire à ces fragments via la dégradation de son
ARN messager.
ARNm (ARN messager) : ARN obtenu servant de matrice pour la synthèse de polypeptides
aboutissant aux protéines, obtenu par transcription de l’ADN codant.
ARNmi (micro ARN) : petits ARN non codants simples brins de taille de 21-23 pb obtenus par
clivage à partir d'un ARN double brin et impliqués dans la régulation post-transcriptionnelle et
traductionnelle.
ARN (petits cytoplasmiques scRNA, ARNsc; petits nucléaires snRNA, ARNsn) : ensemble
d'aRN de petite tailles qui assurent de nombreuses fonctions en association avec des protéines
(spliceosome, télomérase...)
ARN polymérase : enzyme synthétisant le plus souvent un brin d’ARN à partir d’une matrice ADN
(ARN polymérase-ADN dépendante). Il existe également des enzymes à activité ARN polymérase
– ARN dépendante (exemple : enzyme assurant la réplication du génome ARN du virus de
l’hépatite C).
ARNr (ARN ribosomiaux) : ensemble de grands ARN qui sont des constituants structuraux et
fonctionnels des ribosomes.
ARNsi (petits ARN interférent) : petits ARN obtenus par clivage à partir d'un ARN double brin et
dont l'hybridation à un ARNm entraîne sa dégradation.
ARNt (ARN de transfert) : groupe de petites molécules d'ARN qui fonctionnent comme donneurs
d'acide aminés lors de la traduction.
Array : voir puce ADN et microarray. Un array est le plus souvent constitué d’ADN. Des arrays de
protéines sont utilisés en protéomique.
ASO (allele specific oligonucleotides) : technique de détection de mutation dont le principe est
basé sur l’hybridation d’oligonucléotides spécifiques d’allèles (normal et muté).
Autoradiographie : visualisation de molécules marquées à l’aide de la radioactivité sur films, par
exemple après migration sur un gel d’électrophorèse (par exemple de fragments d’ADN ou
d’ARN).
Autosome : chromosome non sexuel, chez l'homme chromosomes 1 à 22.
BAC (bacterial artificial chromosome) : vecteur utilisé pour cloner des fragments d’ADN de 100
à 300 kpb dans une bactérie (ex: Escherichia coli). Le BAC est dérivé du facteur plasmidique F et il
se maintient de manière stable et en moyenne, on en retrouve une à deux copies par bactéries.
Backcross : croisement entre un animal hétérozygote pour un allèle issu d’un croisement de deux
souches parentales avec un animal provenant de l’une des deux souches parentales.
Bactériophage (ou phage) : virus capable d’infecter une bactérie.

Banque d'ADNc ou bibliothèque d’ADNc : collection de séquences d’ADNc codant pour des
gènes. Ces séquences sont générées à partir d’ARNm.
Banque d’ADN génomique ou bibliothèque d’ADN génomique : collection de clones contenant
des séquences d'ADN qui se chevauchent et qui représentent l'ensemble des séquences d'ADN
formant le génome d'un organisme.
Beer-Lambert (loi de) : relation physique empirique permettant de relier l’absorption de la lumière à
la concentration d’une molécule en solution absorbant la lumière à la longueur d’onde de la mesure
avec DO= lc. DO = densité optique ou absorbance ; = coefficient d’extinction molaire spécifique
de la molécule étudiées ; l = longueur du trajet optique dans la solution, c = concentration de la
molécule étudiée dans la solution.
Blastocyste : structure aux parois fines et contenant une cavité (le blastocèle) présente à un stage
précoce du développement des mammifères. Elle contient les cellules qui donneront naissance à
l’embryon. Le blastocyste est composé d’une couche cellulaire externe, le trophectoderme en
dedans duquel se trouve sur un bord du blastocèle un petit groupe de cellules, la masse cellulaire
interne (inner cell mass, ICM).
Boite CAAT ou CAT (CAAT Box) : séquence nucléotidique localisée dans la région 5’ d’un gène
eucaryote et qui possède des sites de fixation des facteurs de transcription.
Boite TATA (TATA Box) : séquence nucléotidique localisée dans la région 5’ d’un gène eucaryote
et qui possède des sites de fixation des facteurs de transcription. Egalement appelée boite de
Goldberg-Hogness.
Brin précoce : durant la réplication de l’ADN, le brin synthétisé de façon continue, de 5’vers 3’à
partir de l’origine de réplication vers la fourche de réplication.
Brin retardé : durant la réplication de l’ADN, le brin synthétisé de façon discontinue, de 5’vers 3’à
partir de la fourche de réplication. Chaque courte séquence d’ADN synthétisée de cette façon est
appelée un fragment d’Okazaki.
Bromodomaine : motif protéique d’environ 70 acides aminés modulant l’interaction de protéines
nécessaires à l’activation de la transcription. Ce motif reconnaît par exemple les résidus lysines
acétylés des histones et module ainsi l’organisation chromatinienne locale et l’activation de la
transcription.
Bromure d’éthidium (BET) : agent chimique intercalant utilisé en biologie moléculaire pour
visualiser les molécules d’ADN double brin. Le BET est un produit chimique hautement
cancérigène.
Cadre de lecture : séquence de lecture d'un ARNm par séquence de 3 bases consécutives. Trois
cadres de lecture peuvent ainsi être envisagés lors de la traduction d'un fragment d'ARNm.
Cadre ouvert de lecture (ORF : open reading frame) : région d’ADN séparant deux codons-
stops (potentiellement codant). Par extension, séquence nucléique codante contenue entre le codon
d’initiation de la traduction et le codon-stop.
Candidat (gène) : gène dont on suspecte l’implication directe ou indirecte dans une pathologie.

Carte de liaison (linkage map) ou carte génétique du génome : carte décrivant la position
relative et la distance des loci sur les chromosomes. Cette carte est établie par analyse de liaison.
Les distances sont exprimées en centimorgans (cM).
Carte de restriction : carte décrivant la localisation des sites reconnus par les enzymes de
restriction sur une molécule d’ADN.
Carte physique du génome : carte décrivant la localisation physique des gènes sur un chromosome
quel que soit le mode de transmission héréditaire. La distance est mesurée en paires bases (pb).
Selon l’échelle, la cartographie s’étend de la séquence nucléotidique jusqu’aux bandes
chromosomiques.
Cartographie de gènes : détermination relative de la position des gènes sur une molécule d’ADN
(chromosome ou plasmide par exemple). La distance entre les gènes et la position des séquences
sont mesurées en unité de liaison (centimorgans) ou en unité physique (pb).
Caryoplaste : noyau d’une cellule isolée et entourée de cytoplasme et de membrane plasmique.
Cellule B ou lymphocyte B : cellule d’origine médullaire qui joue un rôle majeur dans l’immunité
humorale.
Cellule germinale : cellule appartenant à des lignées aboutissant à la formation du spermatozoïde
ou de l’ovocyte chez les êtres humains par exemple. Elles constituent les cellules destinées à
produire les gamètes. Ces cellules diploïdes aboutissent par réduction au cours d’un processus de
division cellulaire appelée la méiose, à des cellules au nombre haploïde de chromosomes (23 paires
chez l’être humain).
Cellules primaires : cellules mises en culture directement à partir d’un organisme eucaryote et dont
le nombre de division cellulaire est limité.
Cellule somatique : toute cellule d'un organisme autre qu'une cellule germinale ou qu'un
précurseur des cellules germinales.
Cellules souches embryonnaires : cellules provenant de trés jeunes embryons et pouvant se
différencier en un trés large éventail de types cellulairesin vitro ou après réinsertion dans un
embryon.
Centimorgan (cM) : unité de mesure de la distance sur une carte génétique.
Centromère : région resserrée proche du centre du chromosome dont le rôle est fondamental dans
la division cellulaire (mitose ou méiose). Elle assure en effet la fixation du chromosome sur le
fuseau achromatique qui assure la migration des chromatides au cours de la division cellulaire. Le
centromère sépare le bras court (désigné par la lettre p) du bras long du chromosome (désigné par la
lettre q). Cette région est riche en séquences répétées dénommées ADN satellite.
Chimère : fait référence à une structure ou à une molécule hybride. Par exemple, une chimère
composée d’un simple brin ADN et d'un monomère PNA (peptidic nucleic acid) : ADN/PNA.
Chimérisme cellulaire : situation dans laquelle un organisme est composé de types de population
cellulaire génétiquement distincts.