Janvier 2013 QCM 1 Structure des acides nucléiques A. La

Janvier 2013
QCM 1
Structure des acides nucléiques
A. La cytosine et l'uracile sont des bases puriques
B. Dans la double hélice d'ADN, les bases puriques et pyrimidiques sont parallèles à l'axe de l'hélice
C. Dans un nucléotide, il existe une liaison ester entre le C1 de l'ose et la base.
D. La double hélice se forme grâce à un appariement spécifique entre deux bases de nature
différente
E. Parmi les ARNs, les ARN ribosomiaux sont les plus représentés.
QCM 2
Composition du génome humain
A. La taille du génome codant est proportionnelle à la taille de l'organisme.
B. Les répétitions en tandem sont localisées aux centromères.
C. Pour un microsatellite donné, il existe autant d'allèles que de répétitions du motif.
D. Les séquences codantes correspondent à plus de 50% du génome humain
E. Il existe plusieurs molécules d'ADN par mitochondrie
QCM 3
Etude des acides nucléiques
A. Deux fragments d'ADN aux extrémités franches, générés par coupure avec des enzymes de
restrictions différentes, peuvent être reliès ensemble par une ligase.
B. Après migration sur gel d'Agarose d'un ADN fragmenté suivi de Nothern blot, la taille du fragment
d'ADN hybridé correspond à la taille de la sonde.
C. La dénaturation par la chaleur d'une molécule d'ADN double brin est irréversible.
D. Le clonage permet de multiplier à l'identique un gène d'intérêt
E. Au cours du clonage, l'insertion d'un gène d'intérêt dans le gène de la galactosidase du plasmide
permet d'activer l'expression de l'enzyme.
QCM 4
Technique de PCR
A. Elle nécessite l'hybridation de deux amorces nucléotidiques de séquence identique
B. Elle utilise une polymérase qui fonctionne à une température élevée (72°C)
C. Elle consiste en la polymérisation sur le carbone 3' d'un didéoxynucléotide triphosphate
D. La polymérase utilise comme substrat un nucléotide triphosphate.
E. Après électrophorèse en gel d'agarose, plus la taille du fragment d'ADN amplifié est grande, plus la
distance de migration est importante.
QCM 5
Réplication de l'ADN
A. Il existe plusieurs origines de réplication sur un chromosome eucaryote
B. L'origine de réplication est très riche en guanine et en cytosine.
C. La réplication de l'ADN nucléaire et de l'ADN mitochondrial utilise des polymérases différentes.
D. Les fragments d'ARN du brin retardé sont conservés dans la séquence nucléotidique
E. La réplication est bidirectionnelle car la synthèse du nouveau brin d'ADN se fait dans un sens pour le
brin 5'-3' et dans l'autre sens pour le brin 3'-5'.
QCM 6
Activités des enzymes qui interviennent dans la réplication ou la transcription
A. Une topoisomérase est une enzyme qui rompt les liaisons hydrogène entre les deux brins de la double
hélice.
B. L'activité "correction d'épreuve" de l'ADN polymérase correspond à une activité exonucléase
3'-> 5&#039
C. ;La télomérase est un complexe nucléoprotéique qui renferme une séquence d'ARN.
D. La télomérase est inactive pendant le développement fœtal.
E. L'ADN polymérase est responsable de la soudure entre eux des fragments d'Okasaki du brin retardé.
QCM 7
Dans la vision des couleurs, 3 gènes codent pour trois pigments des cellules photosensibles. Les deux
gènes responsables respectivements de la vision du rouge et du vert sont situés sur le chromosome X
et présentent une homologie de 96%. Concernant ces deux gènes, indiquez les deux propositions
vraies :
A. Les gènes responsables de la vision du rouge et du vert dérivent d'un gène ancestral par duplication.
B. Ce sont des pseudogènes
C. Leur divergence est d'autant plus petite que leur duplication au cours de la phylogenèse s'est faite
précocement.
D. L'exclusion du gène responsable de la vision du vert peut être obtenue par recombinaison inégale au
niveau des chromosomes X.
E. Pour que la recombinaison homologue entraine la délétion du gène responsable de la vision du vert,
les deux gènes responsables de la vision du rouge et du vert doivent être inversés sur le chromosome X.
QCM 8
Recombinaison homologue
A. Elle correspond à un échange physique de brin d'ADN dans des régions homologues.
B. Elle est nécessaire à la ségrégation des chromosomes lors de la mitose.
C. Chez les procaryotes, la protéine RecA permet la migration de la jonction
D. Chez les procaryotes, la protéine RecA permet la résolution des jonctions de Holliday.
E. La réparation d'une coupure double brin par recombinaison homologue conduit à une molécule
d'ADN hybride dont un fragment de séquence provient d'une autre molécule d'ADN homologue.
QCM 9
Polymorphismes
A. Un polymorphisme est défini par l'existence d'au moins deux allèles.
B. Un polymorphisme de restriction comporte 4 allèles.
C. Les microsatellites sont explorés par CGH array (Comparative Genomic Hybridization)
D. Le remplacement d'une thymine par une adénine au sein du codon TCA est un polymorphisme
E. Le remplacement d'une guanine par une adénine est une transition.
QCM 10
La drépanocytose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Elle est
due à une mutation du gène codant la sous-unité bêta de l'hémoglobine A. Cette mutation
entraîne la perte d'un site de restriction pour l'enzyme MstII. Le pédigree d'une famille chez
laquelle un membre est atteint de drépanocytose est représenté ci-dessous. Un diagnostic
prénatal est demandé pour le foetus ( II4 représenté par un losange). Les ADN sont extraits
pour chaque membre de la famille, un fragment d'ADN de 280 pb est amplifié par PCR puis
digéré par MstII. Les produits de digestion obtenus sont ensuite séparés par
électrophorèse en fonction de leur taille. Le résultat est schématisé sur la figure ci-dessous.
Indiquez les deux réponses vraies :<br />\r\n
A. Le sujet I1 est porteur hétérozygote de la mutation.
B. Le sujet II1 a un risque de 100% de transmettre la mutation à sa descendance.
C. Le sujet II3 a un risque de 50% de transmettre la mutation à sa descendance
D. Le sujet II2 ne peut pas transmettre la mutation.
E. Le fœtus II4 n'est pas porteur de la mutation.
QCM 11
Transcription de l'ADN.
A. Chez les eucaryotes, c'est l'ARN polymérase de type I qui réalise la transcription des gènes codant
pour les protéines.
B. Au sein de la double hélice d'ADN, le brin qui sert de matrice pour la transcription est appelé brin
sens.
C. L'ARN polymérase progresse dans le sens antiparallèle au brin d'ADN matrice.
D. Chez les procaryotes, la séquence de l'ARNm est identique à celle du brin antisens de l'ADN.
E. Les ARN polymérases qui réalisent la transcription sont ADN-dépendantes.
QCM 12
Transcription chez les procaryotes.
A. L'association du facteur sigma (σ) avec les autres sous-unités de l'ARN polymérase est
indispensable à l'étape d'élongation.
B. La phase d'élongation requiert la présence en excès des quatres désoxyribonucléosides
triphosphates.
C. La présence d'ions métalliques (Mg2+ ou Mn2+) est indispensable à l'élongation.
D. Un nucléotide inséré de manière incorrecte peut être éliminé par réincorporation de
pyrophosphate.
E. Sur le transcrit, les signaux de terminaison rho-indépendants contiennent une séquence en bases
répétée inversée, suivie d'une série de cytosines.
QCM 13
Transcription chez les eucaryotes.
A. Les facteurs trans sont des éléments de séquence de l'ADN impliqués dans l'initiation de la
transcription.
B. Le départ de la polymérase du promoteur (lancement de la phase d'élongation) nécessite la
phosphorylation de son domaine carboxy-terminal (domaine CTD).
C. La transcription a lieu au niveau du réticulum endoplasmique.
D. Plusieurs facteurs d'initiation sont nécessaires pour une initiation efficace et spécifique d'un
promoteur.
E. Le clivage protéolytique du domaine CTD de l'ARN polymérase permet la libération des facteurs
d'initiation.
QCM 14
Terminaison de la transcription chez les eucaryotes.
A. La transcription d'une séquence particulière appelée "polyA-signal sequence" provoque le
recrutement de facteurs de clivage sur l'ARN.
B. Le clivage du transcrit fait apparaître une extrémité 3' libre, à partir de laquelle est ajoutée une
série de nucléotides de l'adénine.
C. L'ARN polymérase se détache de l'ADN au moment du clivage du transcrit.
D. La synthèse de la queue polyA est effectuée par une polyA polymérase qui se sert de l'un des brins
de l'ADN comme matrice.
E. Des enzymes de restriction interviennent dans la terminaison de la transcription.
QCM 15
Maturation et épissage des transcrits primaires chez les eucaryotes.
A. Ces processus se produisent après la phase de terminaison de la transcription.
B. La coiffe à l'extrémité 5' du transcrit contient une base modifiée, la 7-méthyl-guanine.
C. La coiffe en 5' du transcrit comporte un pont triphosphate.
D. Les extrémités 5' et 3' d'un ARN messager mature sont très sensibles à l'action des exonucléases.
E. L'épissage du transcrit ne peut avoir lieu que si ce transcrit comporte une queue poly A.
QCM 16
Epissage des transcrits primaires.
A. Un intron est retiré grâce à deux réactions successives, toutes deux couplées à l'hydrolyse
d'ATP.
B. L'hydroxyle en 2' de l'adénosine du point de branchement doit nécessairement être méthylé pour
que l'épissage ait lieu.
C. Un changement de séquence au niveau du site d'épissage situé en 5' de l'intron, consécutif à une
mutation, peut conduire à un défaut de maturation de l'ARN messager.
D. Lors de l'épissage, le nombre de liaisons phosphodiester créées est identique au nombre de liaisons
phosphodiester clivées.
E. 2% des gènes humains font l'objet d'un épissage alternatif.
QCM 17
ARN de transfert (ARNt) et aminoacyl-ARNt ligases.
A. Chez les eucaryotes, les gènes codant pour les ARNt sont transcrits par l'ARNt polymérase II.
B. Les ARNt contiennent des bases modifiées.
C. Chez les eucaryotes, il existe autant d'aminoacyl-ARNt ligases que d'ARNt.
D. Au sein d'un aminoacyl-ARNt, l'acide aminé est lié à l'extrémité 5' de l'ARNt.
E. Une molécule de pyrophosphate est libérée lors de la réaction catalysée par une
aminoacyl-ARNt ligase.
QCM 18
Traduction et code génétique.
A. Un codon 5'-AGG-3' peut s'apparier avec un anticodon 5'-UCU-3' d'un aminoacyl-ARNt.
B. On dit que le code génétique est non chevauchant pour indiquer le fait qu'une même séquence au
sein du génome ne peut contenir plusieurs gènes.
C. L'anticodon de certain aminoacyl-ARNt peut reconnaître jusqu'à 6 codons différents, codant tous
pour le même acide aminé.
D. Une mutation ponctuelle issue du remplacement d'une thymine par une cytosine est une transversion.
E. Une mutation non-sens peut conduire à la synthèse d'une protéine tronquée.
QCM 19
Traduction.
A. Au cours de la phase d'élongation, les aminoacyl-ARNt entrent au niveau du site P du ribosome.
B. Au cours de la phase d'élongation, la chaîne polypeptidique s'allonge par addition d'acides aminés
à l'extrémité N-terminale.
C. Au moment de la terminaison, les RF de classe I (release factors) se fixent sur le site P du ribosome, ce qui
provoque la libération du peptidyl-ARNt.
D. Chez les eucaryotes, l'initiation de la traduction peut être bloquée par des protéines de liaison au
facteur eIF4E, appelé 4EBP (eIF4E-Binding Proteins).
E. Chaque ARNm pêut être traduit simultanément par plusieurs ribosomes.
QCM 20
Traduction.
A. La phase d'élongation nécessite l'hydrolyse de plusieurs molécules de GTP.
B. L'activité peptidyltransférase est porté par la petite sous unité ribosomale.
C. Chez les eucaryotes, le codon START (AUG) est reconnu grâce à son appariement avec l'anticodon du
formyl-Met-ARNtifMet.
D. Chez les eucaryotes, l'association de la sous-unité 40S avec l'aminoacyl-ARNt initiateur précède
toujours l'association à l'ARNm.
E. Chez les eucaryotes, la phosphorylation du facteur eIF2 bloque l'initiation de la traduction.
QCM 21
Un des 2 brins d'une molécule d'ADN est séquencé selon la méthode de Sanger. Le gel de
séquence obtenu est le suivant. Parmi les 5 couples d'amorces suivants, quel est celui qui permet
d'amplifier exactement cette molécule d'ADN :<br />\r\n
A. 5'-GTACGAAT-3' et 5'-CTAGCAGA-3&#039
B. ;5'-ATTCGTAC-3' et 5'-GATCGTCT-3&#039
C. ;5'-ATTCGTAC-3' et 5'-GATCGTCT-3&#039
D. ;5'-ATTCGTAC-3' et 5'-CTAGCAGA-3&#039
E. ;5'-TAAGCATG-3' et 5'-GATCGTCT-3'
QCM 22
Soit la séquence en acides aminés de la région carboxy-treminale d'une protéine :
NH2-PHE-SER-ALA-GLY-ASP-HIS-ALA-ASP-GLN-HIS-ASP-TYR-GLY-GLU-LEU-TYR-COOH.
Une mutation ponctuelle est introduite par PCR dans l'ADN complémentaire du gène de cette
protéine. Après transcription puis traduction de cet ADN complémentaire muté, une
protéine dont la région carboxy-treminale a la séquence en acides aminés suivante sera otenue
:
NH2-PHE-SER-ALA-GLY-ASP-HIS-ALA-ASP-GLN-HIS-ASP-TYR-GLY-GLU-LEU-TYR-TRP-CO
OH. Le code génétique est donné ci-dessous. Parmi les 5 propositions ci-dessous, quel est le
couple d'amorces qui a été utilisé lors de la PCR :
A. 5'-TTTTCGGCTGGG-3' et 5'-CTAATATAATTC-3&#039
B. ;5'-GGTTATATTAAG-3' et 5'- TTTTCGGCTAAG-3&#039
C. ;5'-TTTTCGGCTAAG-3' et 5'-CCAATATAATTC-3&#039
D. ;5'-GGTTATATTAGG-3' et 5'-AAAAGCCGACCC-3&#039
E. ;5'-GGTTATATTAAG-3' et 5'-TTTTCGGCTAAG-3'
QCM 23
On souhaite étudier chez l'Homme, la régulation par le glucose de la transcritpion du gène PK-L
(pyruvate kinase) et déterminer quel est le rôle joué par les facteurs de transcription LXR et
ChREBP dans cette régulation. On utilise pour cette analyse la technique du gène rapporteur. Le
promoteur du gène PK-L est fusionné à la séquence codante de la luciférase et cette
construction est transfectée dans des hépatocytes en culture qui proviennent de souris soit sauvage
(WT), soit des souris mutantes dépourvues de facteur de transcription LXR (souris LXR-KO), soit de
souris mutantes dépourvues du facteur ChREBP (ChREBP-KO). La figure suivante montre les
résultats obtenus en cultivant les hépatocytes, soit en absence (colonnes blanches), soit en
présence (colonnes noires) de glucose. A partir de la figure présentée ci-dessus, indiquez
quelle(s) conclusion(s) est(sont) exacte(s) quant à la régulation du promoteur PK-L ?<br />\r\n
A. L'activité de la pyruvate kinase PK-L est inductible par le glucose et cette induction nécessite le
facteur de transcription ChREBP.
B. L'activité de la pyruvate kinase PK-L est inductible par le glucose et cette induction nécessite la
présence des 2 facteurs de transcription LXR et ChREBP.
C. L'activité de la pyruvate kinase PK-L n'est pas inductible par le glucose.
D. L'activité de la pyruvate kinase PK-L est inductible par le glucose et cette induction nécessite le
facteur de transcription LXR
E. Le facteur de transcription ChREBP n'est pas suffisant à lui tout seul pour obtenir l'induction maximale de
l'activité de la pyruvate kinase PK-L par le glucose.
QCM 24
"Ci-dessous, une partie de la séquence nucléotidique d'un ARNm codant pour une protéine A.
Une mutation de ce gène donne un ARNm qui possède une substitution de G en A en troisième base
du troisième codon représenté ici (comme indiqué sur le schéma). <br />\r\n5'-….AAU CGG
CUG
CCG
AUU
GCG
GCC
AUC….-3'
<br
/>\r\n5'-……………………………..A…………………………………-5'<br
/>\r\nCette
mutation entraine une surexpression du gène codant cette protéine A. Le dosage de l'activité
spécifique de la protéine A mutée est réalisée mais donne une valeur identique à celle de la
protéine A normale. Pour étudier le mécanisme de régulation mis en jeu par cette mutation,
on réalise un northern-blot avec une sonde complémentaire à l'ARNm de la protéine A et une
western-blot avec un anticorps anti-protéine A. Ces analyses sont réalisées en parallèles avec
des cellules possédant une protéine A normale (N) et des cellules avec une protéine A mutée
(M). En fonction des informations données dans l'énoncé, indiquer, parmi les schémas des
autoradiographies représentés ci-dessous, quelles sont les 2 propositions compatibles avec les
résultats attendus."<br />\r\n
A. A
B. B
C. C
D. D
E. E
QCM 25
Soit la molécule d'ADN circulaire suivante : On réalise in vitro, une réplication synchronisée
(toutes les molécules d'ADN démarrent leur réplication en même temps) de cet ADN en
présence de nucléotides radioactifs. La réplication est stoppée 14 secondes après son
démarrage et les molécules obtenues sont coupées par l'enzyme de restriction E1 dont les sites
sont indiqués sur la figure. Les fragments obtennus sont séparés en fonction de leur taille par
une électrophorèse, puis on réalise une autoradiographie du gel d'électrophorèse. Parmi les
autoradiographies schématisées ci-dessous, indiquer celle que l'on doit obtenir, sachant que l'ADN
polymérase utilisée pour cette réplication, fonctionne à une vitesse de 500 bases par seconde.<br
/>\r\n
A. A
B. B
C. C
D. D
E. E