Janvier 2013
QCM 1
Structure des acides nucléiques
A. La cytosine et l'uracile sont des bases puriques
B. Dans la double hélice d'ADN, les bases puriques et pyrimidiques sont parallèles à l'axe de l'hélice
C. Dans un nucléotide, il existe une liaison ester entre le C1 de l'ose et la base.
D. La double hélice se forme grâce à un appariement spécifique entre deux bases de nature
différente
E. Parmi les ARNs, les ARN ribosomiaux sont les plus représentés.
QCM 2
Composition du génome humain
A. La taille du génome codant est proportionnelle à la taille de l'organisme.
B. Les répétitions en tandem sont localisées aux centromères.
C. Pour un microsatellite donné, il existe autant d'allèles que de répétitions du motif.
D. Les séquences codantes correspondent à plus de 50% du génome humain
E. Il existe plusieurs molécules d'ADN par mitochondrie
QCM 3
Etude des acides nucléiques
A. Deux fragments d'ADN aux extrémités franches, générés par coupure avec des enzymes de
restrictions différentes, peuvent être reliès ensemble par une ligase.
B. Après migration sur gel d'Agarose d'un ADN fragmenté suivi de Nothern blot, la taille du fragment
d'ADN hybridé correspond à la taille de la sonde.
C. La dénaturation par la chaleur d'une molécule d'ADN double brin est irréversible.
D. Le clonage permet de multiplier à l'identique un gène d'intérêt
E. Au cours du clonage, l'insertion d'un gène d'intérêt dans le gène de la galactosidase du plasmide
permet d'activer l'expression de l'enzyme.
QCM 4
Technique de PCR
A. Elle nécessite l'hybridation de deux amorces nucléotidiques de séquence identique
B. Elle utilise une polymérase qui fonctionne à une température élevée (72°C)
C. Elle consiste en la polymérisation sur le carbone 3' d'un didéoxynucléotide triphosphate
D. La polymérase utilise comme substrat un nucléotide triphosphate.
E. Après électrophorèse en gel d'agarose, plus la taille du fragment d'ADN amplifié est grande, plus la
distance de migration est importante.
QCM 5
Réplication de l'ADN
A. Il existe plusieurs origines de réplication sur un chromosome eucaryote
B. L'origine de réplication est très riche en guanine et en cytosine.
C. La réplication de l'ADN nucléaire et de l'ADN mitochondrial utilise des polymérases différentes.
D. Les fragments d'ARN du brin retardé sont conservés dans la séquence nucléotidique
E. La réplication est bidirectionnelle car la synthèse du nouveau brin d'ADN se fait dans un sens pour le
brin 5'-3' et dans l'autre sens pour le brin 3'-5'.
QCM 6
Activités des enzymes qui interviennent dans la réplication ou la transcription
A. Une topoisomérase est une enzyme qui rompt les liaisons hydrogène entre les deux brins de la double
hélice.
B. L'activité "correction d'épreuve" de l'ADN polymérase correspond à une activité exonucléase
3'-> 5&#039
C. ;La télomérase est un complexe nucléoprotéique qui renferme une séquence d'ARN.
D. La télomérase est inactive pendant le développement fœtal.
E. L'ADN polymérase est responsable de la soudure entre eux des fragments d'Okasaki du brin retardé.
QCM 7
Dans la vision des couleurs, 3 gènes codent pour trois pigments des cellules photosensibles. Les deux
gènes responsables respectivements de la vision du rouge et du vert sont situés sur le chromosome X
et présentent une homologie de 96%. Concernant ces deux gènes, indiquez les deux propositions
vraies :
A. Les gènes responsables de la vision du rouge et du vert dérivent d'un gène ancestral par duplication.
B. Ce sont des pseudogènes
C. Leur divergence est d'autant plus petite que leur duplication au cours de la phylogenèse s'est faite
précocement.
D. L'exclusion du gène responsable de la vision du vert peut être obtenue par recombinaison inégale au
niveau des chromosomes X.
E. Pour que la recombinaison homologue entraine la délétion du gène responsable de la vision du vert,
les deux gènes responsables de la vision du rouge et du vert doivent être inversés sur le chromosome X.
QCM 8
Recombinaison homologue
A. Elle correspond à un échange physique de brin d'ADN dans des régions homologues.
B. Elle est nécessaire à la ségrégation des chromosomes lors de la mitose.
C. Chez les procaryotes, la protéine RecA permet la migration de la jonction
D. Chez les procaryotes, la protéine RecA permet la résolution des jonctions de Holliday.
E. La réparation d'une coupure double brin par recombinaison homologue conduit à une molécule
d'ADN hybride dont un fragment de séquence provient d'une autre molécule d'ADN homologue.
QCM 9
Polymorphismes
A. Un polymorphisme est défini par l'existence d'au moins deux allèles.
B. Un polymorphisme de restriction comporte 4 allèles.
C. Les microsatellites sont explorés par CGH array (Comparative Genomic Hybridization)
D. Le remplacement d'une thymine par une adénine au sein du codon TCA est un polymorphisme
E. Le remplacement d'une guanine par une adénine est une transition.
QCM 10
La drépanocytose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Elle est
due à une mutation du gène codant la sous-unité bêta de l'hémoglobine A. Cette mutation
entraîne la perte d'un site de restriction pour l'enzyme MstII. Le pédigree d'une famille chez
laquelle un membre est atteint de drépanocytose est représenté ci-dessous. Un diagnostic
prénatal est demandé pour le foetus ( II4 représenté par un losange). Les ADN sont extraits
pour chaque membre de la famille, un fragment d'ADN de 280 pb est amplifié par PCR puis
digéré par MstII. Les produits de digestion obtenus sont ensuite séparés par
électrophorèse en fonction de leur taille. Le résultat est schématisé sur la figure ci-dessous.
Indiquez les deux réponses vraies :<br />\r\n
A. Le sujet I1 est porteur hétérozygote de la mutation.
B. Le sujet II1 a un risque de 100% de transmettre la mutation à sa descendance.
C. Le sujet II3 a un risque de 50% de transmettre la mutation à sa descendance
D. Le sujet II2 ne peut pas transmettre la mutation.
E. Le fœtus II4 n'est pas porteur de la mutation.
QCM 11
Transcription de l'ADN.
A. Chez les eucaryotes, c'est l'ARN polymérase de type I qui réalise la transcription des gènes codant
pour les protéines.
B. Au sein de la double hélice d'ADN, le brin qui sert de matrice pour la transcription est appelé brin
sens.
C. L'ARN polymérase progresse dans le sens antiparallèle au brin d'ADN matrice.
D. Chez les procaryotes, la séquence de l'ARNm est identique à celle du brin antisens de l'ADN.
E. Les ARN polymérases qui réalisent la transcription sont ADN-dépendantes.
QCM 12
Transcription chez les procaryotes.
A. L'association du facteur sigma (&#963;) avec les autres sous-unités de l'ARN polymérase est
indispensable à l'étape d'élongation.
B. La phase d'élongation requiert la présence en excès des quatres désoxyribonucléosides
triphosphates.
C. La présence d'ions métalliques (Mg2+ ou Mn2+) est indispensable à l'élongation.
D. Un nucléotide inséré de manière incorrecte peut être éliminé par réincorporation de
pyrophosphate.
E. Sur le transcrit, les signaux de terminaison rho-indépendants contiennent une séquence en bases
répétée inversée, suivie d'une série de cytosines.
QCM 13
Transcription chez les eucaryotes.
A. Les facteurs trans sont des éléments de séquence de l'ADN impliqués dans l'initiation de la
transcription.
B. Le départ de la polymérase du promoteur (lancement de la phase d'élongation) nécessite la
phosphorylation de son domaine carboxy-terminal (domaine CTD).
C. La transcription a lieu au niveau du réticulum endoplasmique.
D. Plusieurs facteurs d'initiation sont nécessaires pour une initiation efficace et spécifique d'un
promoteur.
E. Le clivage protéolytique du domaine CTD de l'ARN polymérase permet la libération des facteurs
d'initiation.
QCM 14
Terminaison de la transcription chez les eucaryotes.
A. La transcription d'une séquence particulière appelée "polyA-signal sequence" provoque le
recrutement de facteurs de clivage sur l'ARN.
B. Le clivage du transcrit fait apparaître une extrémité 3' libre, à partir de laquelle est ajoutée une
série de nucléotides de l'adénine.
C. L'ARN polymérase se détache de l'ADN au moment du clivage du transcrit.
D. La synthèse de la queue polyA est effectuée par une polyA polymérase qui se sert de l'un des brins
de l'ADN comme matrice.
E. Des enzymes de restriction interviennent dans la terminaison de la transcription.
QCM 15
Maturation et épissage des transcrits primaires chez les eucaryotes.
A. Ces processus se produisent après la phase de terminaison de la transcription.
B. La coiffe à l'extrémité 5' du transcrit contient une base modifiée, la 7-méthyl-guanine.
C. La coiffe en 5' du transcrit comporte un pont triphosphate.
D. Les extrémités 5' et 3' d'un ARN messager mature sont très sensibles à l'action des exonucléases.
E. L'épissage du transcrit ne peut avoir lieu que si ce transcrit comporte une queue poly A.
QCM 16
Epissage des transcrits primaires.
A. Un intron est retiré grâce à deux réactions successives, toutes deux couplées à l'hydrolyse
d'ATP.
B. L'hydroxyle en 2' de l'adénosine du point de branchement doit nécessairement être méthylé pour
que l'épissage ait lieu.
C. Un changement de séquence au niveau du site d'épissage situé en 5' de l'intron, consécutif à une
mutation, peut conduire à un défaut de maturation de l'ARN messager.
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