Note de cours chap5.3

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chapitre 5-3
Suivre les mécanismes de transmission chez l’humain
SBI3U, Génétique, Biologie11 STSE
Mots clefs : à définir
Arbre généalogique génétique :
Transmission autosomique :
Autosomique dominant :
Autosomique récessif :
Conseillère/er en génétique :
Thérapie génique :
Autosomes : Tous les chromosomes sont des autosomes à l’exception des chromosomes
sexuels
Gonosomes : (23a,b=x,x ou xy) chromosomes sexuels
Figure 5.11 Arbre généalogique génétique
1
1
La transmission autosomique p.222
Tableau 5.3 Des maladies humaines avec des mécanismes de transmission autosomiques
2
2
La transmission autosomique dominante :
Huntington p.223
 Une maladie autosomique dominante se produit quand l’allèle qui
cause la maladie est dominant et qu’une personne a une ou deux
copies de l’allèle.
 Huntington : maladie génétique autosomique dominante mortelle.
Le cerveau se détériore sue une période d’environ 15 ans. Les
symptômes incluent une diminution de la coordination musculaire,
des mouvements irréguliers du corps, des changements dans la
personnalité et une diminution des capacités intellectuelles. Aucun
traitement à ce jour. Mais des médicaments peuvent réduire
certains symptômes.
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3
4
4
La transmission autosomique récessive : Fibrose
kystique p.224

Une maladie autosomique récessive se produit quand l’allèle qui cause la
maladie est récessif et que la personne a deux copies de l’allèle.
 Individu porteur : Une personne est porteuse quand elle est hétérozygote. Elle
porte l’allèle récessif pour le caractère, mais elle ne l’exprime pas. Une personne
porteuse n’est pas atteinte par une maladie autosomique récessive.

Fibrose kystique : est une maladie génétique mortelle la plus courante au
Canada chez les jeunes. Les symptômes de cette maladie sont causés par une
protéine défectueuse qui empêche les ions de chlorure de traverser la
membrane cellulaire. Le débit des ions de chlorure contrôle le mouvement de
l’eau qui entre et sort des cellules. L’eau est nécessaire pour produire du mucus
peu épais qui circule librement et facilement. Le mucus agit comme une
barrière qui protège des infections et il garde les membranes humides. Dans la
fibrose kystique, un mucus épais s’accumule dans les organes, ce qui cause des
problèmes respiratoires et digestif, et peut entraîner des infections. La fibrose
kystique ne se guérit pas. Par contre, l’amélioration du traitement des
symptômes a permis d’augmenter l’espérance de vie des personnes atteintes.
5
5
Vérifie tes connaissances p.225 #17 à 22
Les Tests génétiques p.226
Il existe de nombreuses méthodes pour tester les personnes à risques de développer
une maladie génétique ou d’en transmettre une à leurs descendants. (voir tableau 5.4)
Caryotype : identifier des anomalies chromosomiques, ex chromosome
supplémentaires ou bandes anormales dans les chromosomes
Hybridation en fluorescence (in situ) : Les détails des anomalies
chromosomiques. Permet de visualiser par la fluorescence une région ciblée
sur un chromosome. Ex : Leucémie myéloïde ou une partie du chromo 9 se
détache et s’attache au chromo 22. (FISH) wiki. Fluorescent In-Situ
Hybridization [HD Animation]
In Situ Hybridization (undergrade U de Floride)
Test génique : La ou les mutations dans la séquence d’ADN d’un gène. Ex :
Gènes 1 et 2 associés au cancer du sein (BRCA1 et BRCA2). La probabilité
qu’une femme ait un cancer du sein ou des ovaires est plus élevée si elle a hérité d’une
ou de plusieurs formes mutées du ou des gènes.
Test biochimique : Les enzymes et d’autres protéines anormale (maladies souvent
causées par la mutation d’un gène qui code pour cette protéine). Ex maladie de TaySachs La plupart des cas sont causés par un manque d’activité de la protéine
Héxosaminidase A.
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6
Test fibrose kystique
Stem cells to treat cystic fibrosis (Toronto) TEDxYouth@Toronto - Marshall Zhang




En 1989, on a identifié le gène de la fibrose kystique dans le laboratoire de LapChee Tsui à l’hôpital pour enfant malade de Toronto. Ce gène est sur le
chromosome 7 et on l’a nommé CFTR (régulateur de la perméabilité
transmembranaire de la fibrose kystique.) Une fois le gène identifié, les
scientifiques ont cherché à concevoir un test génétique.
Il existe plus de 1600 mutations différentes du gène. Par conséquent, les testé
détectent la présence d’un gène CFTR muté dans 85 à 90% des cas.
Au Canada, environ 1 enfant sur 3600 est atteint de la fibrose kystique et 1
personne sur 25 est porteuse de l’allèle défectueux.
La fibrose kystique est beaucoup plus courante chez les personnes de race
blanche.
Test Huntington: répétition de la séquence nucléotidique CAG
https://www.youtube.com/watch?v=4HgFUvVyHYQ (description de Huntington Disease)
https://www.youtube.com/watch?v=0KFCx6AIXps (Très bonne description des
répétions CAG du chromosome 4 causant HD)

En 1983, le gène de la maladie de Huntington, nommé huntingtine, a été le
premier gène humain associé à une maladie à être localisé sur un chromosome.
Dix ans après l’avoir localisé sur le chromosome 4, on a déterminé la séquence
d’ADN du gène, le gène huntingtine contient une région où une séquence de
nucléotides CAG se répète plusieurs fois. Le nombre de répétitions dans cette
séquence indique si la personne aura ou non la maladie de Huntington.

Le test génétique de cette maladie détermine le nombre de ces répétitions de
CAG dans le gène huntingtine. Les personnes qui ont moins de 35 répétitions ne
seront pas atteintes. Les personnes qui ont de 36 à 39 répétitions ont un risque
de développer la maladie, et celles qui en ont plus de 39 développeront la
maladie. Le nombre de répétition peut augmenter ou diminuer d’une
génération à l’autre. Plus les répétitions sont nombreuses, plus la maladie est
sévère ou plus le début de la maladie est précoce.
Huntington
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


Dominant
Dégénération neurone
Test CAG répétitions (35,39)
Chromosome 4
premier gène humain associé
à une maladie
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7
Fibrose cystique




Récessif
Gène CFTR muté qui modifie la
protéine du canal ion chlorure =
mucus épais
Test développé à Toronto
Chromosome 7
La Thérapie génique p.228
Figure 5.18 En thérapie génique, on insère une copie d’un gène dans le génome d’une
personne. Le nouveau gène produit la bonne protéine et corrige la maladie génétique.

En thérapie génique, une copie du gène normal est insérée dans un vecteur, qui agit
comme porteur du gène. Le vecteur est habituellement l’ADN d’un virus, car les virus
peuvent facilement infecter les cellules humaines. Lorsque le virus livre le gène normal
à la cellule humaine, le nouveau gène produit la bonne protéine.

La thérapie génique est encore à l’étape expérimentale pour 2 raisons :
o 1) le type de vecteur utilisé. Les virus peuvent provoquer une réponse
immunitaire.
o 2) La mauvaise intégration du gène dans les chromosomes : Même si les
nouveaux gènes sont transférés dans les cellules humaines, ils ne s’intègrent pas
bien dans les chromosomes des cellules. Le gène normal insérée n’est pas
intégré au chromosome et donc n’est pas transmis à la descendance de cette
cellule.

En 2000, des scientifiques de l’hôpital St-Michael à Toronto ont effectué la première
thérapie génique sur un humain au Canada pour traiter une maladie cardiaque. Ils ont
introduit un gène dans le tissu cardiaque du patient pour produire une protéine qui
stimule la croissance de nouveau vaisseaux sanguins et augmente le débit sanguin dans
le cœur.
 Visualiser la VIDÉO
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Figure 1: cliquez pour suivre le lien a wiki
« La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire
pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie. La
thérapie génique vise à remplacer ou complémenter un allèle mutant défectueux par un allèle
fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont l'activité aurait un impact thérapeutique. » wiki
Autre lecture :
http://www.carevox.fr/sante-maladies/article/la-therapie-genique-modifier-les
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Questions qui se rapportent au video: clonage thérapeutique
1. a) Donne au moins trois exemples de types de tissus (ou cellules) que peuvent former les
cellules souches embryonnaires.
1)
2)
3)
b) De quelles façons est-ce que les cellules souches sont utiles? Expliquez en utilisant un
scénario.
2. Est-ce que les cellules de la peau peuvent produire des cellules autres que des cellules de
peau? Explique pourquoi.
3. Pourquoi est-ce que les scientifiques aimeraient utiliser des cellules souches
embryonnaires au lieu d'une transplantation d'organe afin de guérir les gens?
Révision de la section 5.3 p.229
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Autoévaluation du chapitre 5.3 p.240
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Autoévaluation du chapitre 5.3 p.241
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