Note de cours chap5.3

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chapitre 5-3
Suivre les mécanismes de transmission chez l’humain
SBI3U, Génétique, Biologie11 STSE
Mots clefs : à définir
Arbre généalogique génétique :
Transmission autosomique :
Autosomique dominant :
Autosomique récessif :
Conseillère/er en génétique :
Thérapie génique :
Autosomes : Tous les chromosomes sont des autosomes à l’exception des chromosomes
sexuels
Gonosomes : (23a,b=x,x ou xy) chromosomes sexuels
Figure 5.11 Arbre généalogique génétique

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La transmission autosomique p.222
Tableau 5.3 Des maladies humaines avec des mécanismes de transmission autosomiques

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La transmission autosomique dominante :
Huntington p.223
 Une maladie autosomique dominante se produit quand l’allèle qui
cause la maladie est dominant et qu’une personne a une ou deux
copies de l’allèle.
 Huntington : maladie génétique autosomique dominante mortelle.
Le cerveau se détériore sue une période d’environ 15 ans. Les
symptômes incluent une diminution de la coordination musculaire,
des mouvements irréguliers du corps, des changements dans la
personnalité et une diminution des capacités intellectuelles. Aucun
traitement à ce jour. Mais des médicaments peuvent réduire
certains symptômes.

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La transmission autosomique récessive : Fibrose
kystique p.224
 Une maladie autosomique récessive se produit quand l’allèle qui cause la
maladie est récessif et que la personne a deux copies de l’allèle.
 Individu porteur : Une personne est porteuse quand elle est hétérozygote. Elle
porte l’allèle récessif pour le caractère, mais elle ne l’exprime pas. Une personne
porteuse n’est pas atteinte par une maladie autosomique récessive.
 Fibrose kystique : est une maladie génétique mortelle la plus courante au
Canada chez les jeunes. Les symptômes de cette maladie sont causés par une
protéine défectueuse qui empêche les ions de chlorure de traverser la
membrane cellulaire. Le débit des ions de chlorure contrôle le mouvement de
l’eau qui entre et sort des cellules. L’eau est nécessaire pour produire du mucus
peu épais qui circule librement et facilement. Le mucus agit comme une
barrière qui protège des infections et il garde les membranes humides. Dans la
fibrose kystique, un mucus épais s’accumule dans les organes, ce qui cause des
problèmes respiratoires et digestif, et peut entraîner des infections. La fibrose
kystique ne se guérit pas. Par contre, l’amélioration du traitement des
symptômes a permis d’augmenter l’espérance de vie des personnes atteintes.

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Vérifie tes connaissances p.225 #17 à 22