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La transmission autosomique récessive : Fibrose
kystique p.224
Une maladie autosomique récessive se produit quand l’allèle qui cause la
maladie est récessif et que la personne a deux copies de l’allèle.
Individu porteur : Une personne est porteuse quand elle est hétérozygote. Elle
porte l’allèle récessif pour le caractère, mais elle ne l’exprime pas. Une personne
porteuse n’est pas atteinte par une maladie autosomique récessive.
Fibrose kystique : est une maladie génétique mortelle la plus courante au
Canada chez les jeunes. Les symptômes de cette maladie sont causés par une
protéine défectueuse qui empêche les ions de chlorure de traverser la
membrane cellulaire. Le débit des ions de chlorure contrôle le mouvement de
l’eau qui entre et sort des cellules. L’eau est nécessaire pour produire du mucus
peu épais qui circule librement et facilement. Le mucus agit comme une
barrière qui protège des infections et il garde les membranes humides. Dans la
fibrose kystique, un mucus épais s’accumule dans les organes, ce qui cause des
problèmes respiratoires et digestif, et peut entraîner des infections. La fibrose
kystique ne se guérit pas. Par contre, l’amélioration du traitement des
symptômes a permis d’augmenter l’espérance de vie des personnes atteintes.